Klīniskais priekšstats par Dandija Walkera sindromu bērniem

Migrēna

Dandija Walkera sindroms bērniem tiek uzskatīts par diezgan reti sastopamu slimību, kas notiek pat pirmsdzemdību attīstības periodā. Patoloģija notiek aptuveni 1 jaundzimušajā no 25 000, galvenokārt meitenēm.

Patoloģija notiek, pārkāpjot cerebrospinālā šķidruma ceļu attīstību, caur kuru likvidē lieko šķidrumu no smadzeņu kambara.

Šo slimību bieži pavada sirds un asinsvadu sistēmas slimības, smadzeņu bojājumi vai nepietiekama attīstība. Ir arī citi patoloģijas cēloņi, un, ja bērns, cita starpā, cieš no smadzeņu tūskas, slimības attīstības risks palielinās daudzas reizes.

Kādas ir pirmās Retas sindroma pazīmes bērniem? Uzziniet par to no mūsu raksta.

Vispārīga informācija

Dandija Walkera sindroms bērnam - foto:

Patoloģija ietekmē 4. smadzeņu kambari, kur uzkrājas lieko šķidrumu. Gadījumā, ja cerebrospinālā šķidruma ceļi nav pilnīgi attīstīti, šo šķidrumu nevar pietiekami noņemt no šīs zonas, kā rezultātā notiek patoloģiskā uzkrāšanās.

Alkohols izspiež citas smadzeņu zonas, kas izraisa paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Pieaugot spiedienam smadzeņu zonā, rodas zināma ietekme uz galvaskausa kodoliem, kas izraisa raksturīgas slimības pazīmes.

Pastāvīga cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās noved pie tā, ka smadzeņu zonā veidojas specifiska dobuma daļa, kurā atrodas šis šķidrums. Laika gaitā šī dobuma izmērs var palielināties, kas izraisa vēl lielāku intrakraniālā spiediena palielināšanos un slimības attīstību.

Pastāvīgi saspiestās smadzeņu struktūras nevar pilnībā attīstīties, kā rezultātā tiek zaudēta orgāna funkcionalitāte.

Slimība notiek aptuveni 0,0025% gadījumu, biežāk meitenēm.

Cēloņi

Slimība attīstās pat pirms bērna dzimšanas, tas ir, pirmsdzemdību periodā.

Līdz šim slimības galvenais cēlonis nav noskaidrots, tomēr ir zināmi vairāki predisponējoši faktori, kuru klātbūtne palielina patoloģijas risku.

Šie faktori ietver:

  1. Grūtnieces un narkotiku lietošana.
  2. Nākamās mātes vīrusu slimības, kuras tiek uzskatītas par visbīstamākajām auglim embrija attīstības periodā (1 grūtniecības trimestrī).
  3. Grūtniecības sistēmiskās slimības.
  4. Metabolisma procesu pārkāpumi sievietes ķermenī.
  5. Smadzeņu anomālijas.
  6. Cerebrospinālo kanālu nepietiekama attīstība.
  7. Smadzeņu kambara struktūras anomālijas, īpaši to lieluma palielināšanās.
  8. Cistiskā vai audzēja veidošanās smadzenēs.

Kā Aspergera sindroms parādās bērniem? Uzziniet atbildi tieši tagad.

Klīniskais attēls

Pirmās patoloģijas pazīmes var redzēt pat pirms bērna piedzimšanas. Jaundzimušo periodā klīniskais attēls kļūst spilgtāks un paplašinās. Retos gadījumos slimības simptomi var rasties vecākiem bērniem.

Pirmsdzemdību periods

Jaundzimušo periods

Vecāki bērni

  1. Smadzeņu nepietiekama attīstība.
  2. 4. smadzeņu kambara lieluma palielināšana.
  3. Izskats raksturīga dobuma piepildīta ar šķidrumu galvaskausa fossa.
  1. Neproporcionāls galvas izmērs attiecībā pret ķermeni (pārāk liela galva).
  2. Galvaskausa kaula kaula deformitāte.
  3. Smadzeņu dropija (dažos gadījumos).
  4. Galvaskausa kaulu mīkstināšana.
  5. Liels pavasaris.
  6. Smaga galvassāpes, kas noved pie bērna pastāvīgas raudāšanas.
  7. Sejas kaulu deformācija.
  8. Acu ābolu piespiedu kustība.
  9. Nelieli krampji rokās un kājās.
  10. Krūšu muskuļu spriedze, kas noved pie to pastāvīgas lieces.
  11. Mehānisko prasmju attīstības pārkāpums.
  1. Pārmērīga vemšana.
  2. Kaprīze, uzbudināmība.
  3. Smagi krampji krampju formā.
  4. Redzes asuma samazināšanās.
  5. Galvaskausa deformācija.
  6. Koordinācijas zudums, gaitas maiņa.
  7. Vājināta intelektuālā attīstība (rakstīšanas, lasīšanas, atmiņas zuduma zudums).

Klasifikācija un formas

Atkarībā no tā, cik traucēta smadzeņu anatomiskā struktūra, ir ierasts izolēt visu slimības formu (ja ir pilnīgs smadzeņu attīstības trūkums) un nepilnīgs (šī smadzeņu daļa ir daļēji attīstīta).

Atsevišķi, tie klasificē variantu atkarībā no tā, vai Dandija Walkera sindromu pavada hidrocefālija vai arī bez tā.

Komplikācijas un sekas

Dandija Walkera sindroma klātbūtnē bērnam ir fiziskās un garīgās attīstības pārkāpums.

Intelektuālā sfēra lielā mērā cieš, bērns ne tikai asimilē jaunu informāciju, bet arī smagos gadījumos zaudē esošās prasmes.

Turklāt slimība izraisa pastāvīgus smadzeņu darbības traucējumus, kas visvairāk negatīvi ietekmē citu orgānu un it īpaši sistēmu, piemēram, urīna, redzes, sirds un asinsvadu sistēmas funkcionalitāti.

Diagnostika

Pirmkārt, ārsts apkopo datus par slimības vēsturi, tas ir, konstatē, vai līdzīgi gadījumi ir bijuši ar tuviem bērna radiniekiem, kādā vecumā parādījās pirmie slimības simptomi, kad notika koordinācijas traucējumi, galvas lielums un galvaskausa forma.

Tālāk jums ir jāveic neliela pacienta neiroloģiskā izmeklēšana, lai noteiktu slimības raksturīgās klīniskās izpausmes (nistagms, pavasara pavasaris, muskuļu audu hipotensija). Tiek novērtēti arī bērna galvas dinamika.

Ir nepieciešami arī vairāki instrumentālie pētījumi. Jo īpaši, ultraskaņa ļauj atpazīt patoloģiju pirms bērna piedzimšanas.

Pirmsdzemdību periodā tiek izmantota tāda pētījuma metode kā MRI, kas ļauj noteikt augļa galvas lielumu, noteikt smadzeņu attīstības anomālijas, specifiskas dobuma rašanos smadzenēs, paaugstināt orgāna vēderdaļas un atpazīt hidrocefāliju.

Ieteikumi bērna audzināšanai ar Dauna sindromu atrodami mūsu tīmekļa vietnē.

Ārstēšanas metodes

Diemžēl nav iespējams pilnībā atbrīvoties no šīs patoloģijas, novērst tās rašanās cēloni, tāpēc ārstēšana būs simptomātiska, atkarībā no esošajiem iekšējo orgānu traucējumiem (nierēm, sirdij, redzes orgāniem).

Lai normalizētu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Šodien tiek izmantota manevrēšanas metode, kad smadzeņu 4. kambara rajonā tiek ievietots īpašs šunts, kas savienots ar vēdera dobumu.

Izmantojot šo šuntu, lieko šķidrumu noņems no smadzenēm.

Tas ļauj mazināt bērna stāvokli, tomēr tādas sekas kā, piemēram, garīgā atpalicība, nevarēs novērst.

Slimā bērna vecākiem jāsaprot, ka drupu intelektuālās spējas attīstīsies zemā līmenī, un nekādas koriģējošās izglītības metodes nepalīdz pilnībā atrisināt šo problēmu.

Prognoze

Slimībai ir nelabvēlīga prognoze, kuram ir augsts mirstības līmenis. Tādējādi apmēram puse bērnu, kas cieš no šīs slimības, mirst pirmajos dzīves mēnešos.

Ja patoloģijas izpausmes ir saderīgas ar dzīvi, slims bērns joprojām piedzīvos smagas novirzes garīgajā attīstībā, dažādus neiroloģiskus traucējumus, kurus nevar pilnībā novērst.

Tāpēc, atklājot slimību pirms bērna piedzimšanas, ārsts iesaka grūtniecei pārtraukt grūtniecību.

Profilakse

Līdz šim nav metožu, kā pilnībā aizsargāt bērnu no bīstamas slimības attīstības. Tomēr dažu noteikumu ievērošana, ko veic nākamā māte, joprojām var mazināt patoloģijas attīstības risku.

Konkrētāk, grūtniecei jāpārtrauc alkohola un narkotiku lietošana, nedrīkst lietot spēcīgas zāles, jāaizsargā sevi no infekcijas slimībām un jāveic medicīniskās apskates, kas laika gaitā parādītas grūtniecības laikā.

Dandija Walkera sindroms ir bīstama slimība, ko raksturo augsts bērnu mirstības īpatsvars pirmajos dzīves mēnešos. Tas notiek, kad smadzeņu 4. kambara uzkrājas lieko šķidrumu.

Smadzeņu patoloģisko procesu rezultātā veidojas specifisks dobums, kas piepildīts ar šķidrumu.

Šī dobuma izmēra pieaugums noved pie smadzeņu apgabalu saspiešanas un intrakraniālā spiediena palielināšanās, kā rezultātā tiek traucēta orgāna funkcionalitāte un parādās raksturīgi simptomi.

Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, mūsdienīgas terapijas metodes var tikai mazināt bērna stāvokli, bet ne likvidēt patoloģiju.

Jo īpaši nav iespējams atjaunot intelektuālo funkciju, drupu garīgās attīstības līmenis vienmēr būs zems.

Par šo video varat uzzināt par Dandy Walker sindromu:

Laipni lūdzam jūs pašnodarbināt. Pierakstieties pie ārsta!

Iespēja ārstēt Dandija-Walkera sindromu

Dandija-Walkera sindroms ir reta iedzimta anomālija, ko sievietes ir vairāk uzņēmīgas. Bērnu ar šādu patoloģiju dzimšanas biežums ir viens gadījums uz 25 tūkstošiem bērnu. Zīdaiņiem diagnosticē smadzeņu struktūras un attīstības traucējumus un cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu. Sindroms bieži tiek definēts pirmsdzemdību periodā, parasti parādās tūlīt pēc dzimšanas, retāk - līdz viena gada vecumam.

Provokācijas faktori

Patoloģija ir nosaukta pēc zinātniekiem, kas to pirmo reizi aprakstīja. Amerikāņu ārsts Walter Edward Dandy, kurš tiek uzskatīts par vienu no neiroķirurģijas dibinātājiem, 1921. gadā pirmo reizi aprakstīja šo slimību. Viņa rakstus papildina Earl Walker pētījumi.

Slimība izpaužas šādās iezīmēs:

  • Smadzeņu anomālija: puslodes hipertrofija un mazāka vai pilnīga tārpa trūkums starp tām.
  • Ceturtā kambara patoloģiskā palielināšanās - dobā veidošanās, kurā uzkrājas cerebrospinālais šķidrums.
  • Sastrēgumi vai to ceļu trūkums, kas izraisa smadzeņu šķidruma izplūdi.
  • Dobu audzēja klātbūtne aizmugurējā galvaskauss.

Visas šīs parādības ir saistītas ar intrakraniālu hipertensiju, hidrocefāliju, kas ietekmē ne tikai paša orgāna, bet arī citu ķermeņa sistēmu darbību.

Anomālija attiecas uz iedzimtajām slimībām ar nenoteiktu cēloni. Apstākļi, kas izraisa Dandija-Pētera sindroma attīstību bērniem, ir:

  1. Pārnests pirmsdzemdību periodā, jo īpaši herpes, masaliņu, CMVI. Šādas slimības tiek uzskatītas par bīstamām auglim pirmajās 14 grūtniecības nedēļās.
  2. Autoimūnās mātes slimības.
  3. Biržas pārkāpumi.
  4. Atkarība no toksiskām vielām (alkohols, smēķēšana, narkotikas) grūtniecības laikā.

Šie apstākļi noved pie tā, ka pirmsdzemdību periodā smadzeņu, ventrikuļu un cerebrospinālo kanālu auglis ir izveidots nepareizi, kas noved pie daudzu noviržu no citu orgānu funkcionēšanas.

Galvenās iezīmes

Slimību klasificē pēc smadzeņu struktūru attīstības nepietiekamības pakāpes principa. Pamatojoties uz šo, nošķirt pilnīgas un nepilnīgas slimības formas.

Slimības izpausmes jaundzimušajiem un pieaugušajiem bērniem ir atšķirīgas. Pirmās pazīmes var redzēt ultraskaņas eksperts pirmsdzemdību periodā, tai skaitā:

  • Ievērojami palielinās IV kambara lielums, kas neatbilst normai gestācijas vecuma ziņā.
  • Smadzeņu nepietiekama attīstība.
  • Klātbūtne galvaskausa dobumā piepildīta ar šķidruma cistām.

Šīs pazīmes dod ārstam iemeslu pieņemt pieņēmumu par aprakstītās slimības klātbūtni. Diagnozi apstiprina iekšējo un ārējo izpausmju kombinācija:

  • Bērna galvaskausa disproporcija. Galva šķiet nesamērīgi liela.
  • Craniotabes, kurā plakanie galvaskaumi kļūst plānāki fontanellu zonā, notiek kaulu mīkstināšana.
  • Kakla kaula kaula zaudē pareizo formu.
  • Palielināts fontanelles.
  • Vāja spiegšana.
  • Hidrocefālija - šķidruma uzkrāšanās sakarā ar tās aizplūšanas aizplūšanu no smadzeņu kambara.
  • Nepareizi veidoti žokļi, deguna konusi.
  • Nistagms - acu ābolu piespiedu svārstību kustības.
  • Nekontrolēta krampju kontrakcija roku un kāju muskuļos.
  • Syndactyly - augšējo vai apakšējo ekstremitāšu phalanges saplūšana.
  • Pastāvīga locītavu locītavu stāvoklis muskuļu sasprindzinājuma dēļ (spastiska tetrapareze).
  • Kustības traucējumi.
  • Nemierīgs uzvedība.

Bērniem no viena gada vecuma patoloģija izpaužas kā galvassāpes, slikta dūša un vemšana, aizkaitināmība, motoru koordinācijas traucējumi, redzes problēmas, garīga atpalicība un intelektuālā attīstība.

Bieži vien slimība ir saistīta ar sirds defektiem, nieru slimībām, sejas kaulu attīstības traucējumiem.

Iespējamās komplikācijas un prognoze

Lielākajai daļai ģenētiski noteiktās patoloģijas, kas saistītas ar patoloģisku smadzeņu attīstību, pacientam ir neapmierinošs scenārijs. Dandija-Pētera sindroma prognoze ir nelabvēlīga, bet daudz kas ir atkarīgs no slimības veida: ar nepilnīgu formu, ilgākas dzīves ilguma izredzes ir lielākas.

Bērni ar šo slimību nevar patstāvīgi uzturēt, pārvietoties. Slimība izraisa invaliditāti no pirmajām dzīves dienām.

Komplikācijas ietver:

  • garīga atpalicība;
  • garīga rakstura traucējumi;
  • neiroloģiskās patoloģijas: muskuļu hipertonuss, traucējumu koordinācijas traucējumi;
  • redzes orgānu slimības;
  • citu orgānu darbības traucējumi.

Pacientiem ar diagnosticētu Dandy-Walker sindromu ir īss dzīves ilgums. Apmēram puse no bērniem mirst pirmajos mēnešos pēc dzimšanas.

Nepieciešamie pētījumi

Svarīga loma ir slimības pirmsdzemdību diagnozei. Ultraskaņas laikā iegūtie dati liecina par patoloģijas attīstību. Pamatojoties uz to, ārsts veic magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, papildus asins analīzes un dažas citas pārbaudes.

Ja diagnoze ir apstiprināta, sievietei tiek piedāvāts pārtraukt grūtniecību.

Jaundzimušo diagnoze ietver šādu metožu izmantošanu:

  • Fiziskā pārbaude. Šajā posmā tiek konstatētas sejas kaulu attīstības, galvaskausa kaula audu maiguma, lielo fontanelu, galvas un ķermeņa disproporcijas un neiroloģisko problēmu anomālijas.
  • Vēstures uzņemšana. Dati, kas iegūti, apsekojot māti, jo īpaši par dzimšanas gadījumiem bērnu ģimenē ar šo slimību, palīdz apstiprināt iespējamo diagnozi.
  • Smadzeņu un iekšējo orgānu ultraskaņas izmeklēšana atklāj anomālijas attīstībai (ehokardiogrāfija atklāj sirdsdarbības novirzes).
  • Magnētiskā rezonanse vai datorizētā tomogrāfija dod tādus pašus rezultātus kā ultraskaņa, bet sīkāk.

Bērnu izskata pediatrs, neirologs, kardiologs, oftalmologs un daži citi šauri specializēti ārsti.

Ārstēšanas iespējas

Patoloģijas terapija neizraisa atveseļošanos, bet tikai atvieglo pacienta dzīvi. Dandija-Walkera sindroma ārstēšana var būt ķirurģiska un konservatīva.

Darbība

Ķirurģisko iejaukšanos veic ar invazīvām manipulācijām. Lai nodrošinātu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu, izveidojiet papildu veidu, kā apiet skarto zonu, proti, ražot manevru. Darbība ir pakļauta smadzeņu IV kambara iedarbībai. Šāda ķirurģiska manipulācija samazina intrakraniālo spiedienu.

Ķirurģiskā terapija tiek izmantota, lai ārstētu blakusslimības, piemēram, sirds defektus un nieru slimības.

Narkotikas

Zāles tiek izmantotas kā simptomātiska terapija, to uzņemšana neietekmē slimības patoģenēzi un galīgo rezultātu.

Neirologs noteica zāles, kas mazina muskuļu hipertoniskumu.

Lai samazinātu intrakraniālo spiedienu, izmantojiet:

  • Kortikosteroīdi, kas samazina šķidruma veidošanos skriemeļos.
  • Vaskodilatori - samazina cerebrospinālā šķidruma spiedienu, uzlabo tā aizplūšanu asinīs.
  • Diurētiskie līdzekļi. Tās noņem lieku šķidrumu no organisma, atbrīvojot asinsvadus un šķidrumu telpas.
  • Beta blokatori. Samazināt smadzeņu audu pietūkumu, samazinot intrakraniālo spiedienu.

Lai uzturētu bērna stāvokli, tiek noteikts:

  • Aminoskābes zāles, kas samazina smadzeņu slodzi terapijas laikā ar citām zālēm.
  • Pretsāpju līdzekļi - lai mazinātu intrakraniālas hipertensijas sāpes.
  • B vitamīns vitamīnu un minerālu kompleksu sastāvā, lai uzlabotu impulsu pārraidi.
  • Plazmas aizvietošanas risinājumi - asins korekcijai, mazina intrakraniālo spiedienu un tūsku.
  • Sedatīvie.

Ārstu pārskati par dažādām iepriekš minēto grupu zālēm sindroma ārstēšanā ir neskaidri. Konkrēta aģenta mērķis ir atkarīgs no slimības formas un komplikāciju klātbūtnes.

Simptomātiska terapija ietver arī ietekmi uz blakusslimībām: sirds un asinsvadu, nieru, neiroloģisko un citu.

Ietekmi uz muskuļu tonusu normalizē masāža, fizioterapija, ūdens procedūras. Šādai apmācībai vajadzētu būt visaptverošai un regulārai, tikai tad viņi sniegs palīdzību pacientam.

Profilakse

Efektīvi pasākumi slimības attīstības novēršanai nepastāv, jo sindroms ir iedzimta patoloģija.

Novēršana var ietvert tikai atbilstību grūtniecēm, ja tiek ievēroti šādi ieteikumi:

  • Izvairīties no saskares ar kaitīgām toksiskām vielām.
  • Infekciju profilakse un to savlaicīga ārstēšana, īpaši laika posmā līdz 14 nedēļām, kad notiek topošā bērna smadzeņu veidošanās.
  • Regulāri ginekologa apmeklējumi.
  • Obligāta ultraskaņas pāreja.

Dandija-Walkera sindroms ir viena no smagākajām iedzimtajām slimībām ar lielu nāves gadījumu skaitu. Augļa diagnostika dzemdē ļauj laikus pieņemt lēmumu par iespējamo grūtniecības pārtraukšanu. Patoloģija ir neārstējama, ķirurģiska un konservatīva ārstēšana ir samazināta, lai mazinātu pacienta ciešanas.

Dandy Walker variants pieaugušo simptomiem un ārstēšanai

Dandy-Walker sindroma simptomi

Šo anomāliju bērna attīstībā var redzēt, lietojot ultraskaņu grūtniecības pirmajos mēnešos. Jo īpaši visi šīs slimības simptomi jau ir redzami 20 nedēļas. Galvenie pierādījumi patoloģijas attīstībai ir dažādas smadzeņu bojājuma pazīmes: skaidri redzamas cistas, kas ir galvaskauss, slikti attīstīta smadzeņa, ceturtā kambara ir pārāk palielinātas. Tajā pašā laikā ultraskaņas pazīmes kļūst izteiktākas, kad auglis attīstās.

Laika gaitā uz cieto aukslēju un lūpu parādās plaisas, nieru neparasta attīstība, kā arī sindikāts. Ja kāda iemesla dēļ ultraskaņas skenēšana grūtniecības laikā netika veikta, slimības simptomi kļūst skaidri redzami tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Sakarā ar augsto spiedienu galvaskausa iekšienē šie bērni ir ļoti nemierīgi. Viņiem attīstās hidrocefālija ar muskuļu spazmiem, nistagmu. Dažos gadījumos pazīmes, kas liecina par hidrocefāliju, var nebūt.

Pirmās pazīmes

  1. Magendie un Lusky atveru atrēzija (sastrēgums vai iedzimta prombūtne).
  2. Kraniālās muguras aizmugure palielinās.
  3. Smadzeņu puslodes atrofija.
  4. Šķiet cistiskās veidošanās, ieskaitot fistulas.
  5. Dažādas pakāpes hidrocefālija.

Visas šīs pirmās pazīmes ir pilnīgi pamanāmas augļa ultraskaņas laikā. Tieši tāpēc ir tik svarīgi laikus nodot visus testus un pētījumus grūtniecēm.

Dandija-Walkera sindroms bērniem

A priori, Dandija-Walkera sindroms tiek uzskatīts par bērnu slimību. Par laimi, tas ir diezgan reti (tikai viens gadījums uz 25 000 jaundzimušajiem). Tās simptomus joprojām var redzēt dzemdē, bet, ja kāda iemesla dēļ tas nav izdarīts, tad bērni ar šo slimību attīstās diezgan spēcīgas un nopietnas komplikācijas ar vecumu.

Laika gaitā parādās pamanāmi smadzeņu simptomi. Vecākiem bērniem kustību koordinācija sāk traucēt, tāpēc viņiem ir diezgan grūti pārvietoties un staigāt (dažreiz tas ir pat neiespējami). Galvenais simptoms ir smaga garīga atpalicība, ko praktiski nav iespējams izārstēt. Parādās arī saistītas problēmas: nieru slimības, sirds, pirkstu, sejas, roku nenormāla attīstība, slikta redze.

Dandija-Walkera sindroms pieaugušajiem

Dandy-Walker sindroms ir perversa hidrocefālijas anatomiskais un klīniskais variants. Šo slimību raksturo smadzeņu atresija, kā arī kambara palielināšanās (trešais un ceturtais).

Neskatoties uz to, ka šī patoloģija tiek uzskatīta par iedzimtu, ļoti retos gadījumos tās pirmās pazīmes sāk parādīties agrā bērnībā (četru gadu vecumā) vai pat vēlāk. Ilgu laiku nav nekādu šīs iedzimta defekta simptomu. Dekompensācija dažkārt notiek tikai skolas vecuma bērniem vai pusaudžiem. Ārkārtas gadījumi ir tad, kad pieaugušajiem parādās pirmie Dandija-Walkera sindroma simptomi.

Starp galvenajiem slimības simptomiem pieaugušajiem var noteikt:

  1. Galvas izmēri pakāpeniski palielinās.
  2. Pakauša kauli sāk izvirzīties: tie, šķiet, izliekas.
  3. Kustību koordinācija ir stipri traucēta, parādās izplūdušās un slaucīšanas kustības.
  4. Nistagms attīstās, kas izpaužas kā acu svārstību kustība no vienas puses uz otru.
  5. Bieži krampji ar krampjiem.
  6. Muskuļu tonis ir ievērojami palielinājies (dažreiz spastiskums). Muskuļi ir pastāvīgā spriedzē.
  7. Garīgās nepilnības attīstība, kas izpaužas kā fakts, ka cilvēks neatzīst radiniekus, lielā mērā raksta un atšķir rakstus, nevar rakstīt.

Dandija-Walkera sindroms grūtniecības laikā

Parasti, izmantojot ultraskaņu, Dandija-Walkera sindromu var redzēt jau 18-20 grūtniecības nedēļās. Šajā laikā var būt novērojama pilnīga vai daļēja smadzeņu tārpu ģenēze. Ļoti retos gadījumos šīs slimības pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama agrāk.

Atradāt kļūdu? Atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.

Dandija-Walkera sindroms

Dandija-Walkera sindroms ir iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā smadzeņu un smadzeņu šķidruma nepietiekama attīstība:

  • Caurumi, caur kuriem smadzeņu trešā un ceturtā kambara ir savienoti ar lielu smadzeņu cisternu (mediālu vai Magendie atveri);
  • Caurumi, kas savieno smadzeņu ceturtā kambara dobumu ar apakšstilbju telpu (sānu vai Luschka atveri).

Saturs:

  • Dandija-Walkera sindroms
  • Dandija-Walkera sindroma cēloņi
  • Dandy-Walker sindroma simptomi
  • Dandy-Walker sindroma šķirnes
  • Dandija-Walkera sindroms: Prognoze un ietekme uz pacientu
  • Dandy-Walker sindroma ārstēšana
  • Dandija Walkera sindroma plūsmas iezīmes
  • Etioloģija
  • Kodēšana
  • Epidemioloģija
  • Grūtniecības ultraskaņa
  • Klīniskās izpausmes
  • Diagnostika
  • Ārstēšana
  • Prognozes
  • Ieteikt
  • Komentāri (0)
  • Uzrakstiet komentāru
  • Slimības
  • Dandija-Walkera sindroma klīniskās izpausmes pieaugušajiem un bērniem
  • Galvenie simptomi
  • Dandija-Walkera sindroma diagnostika
  • Slimības ārstēšana
  • Dandy gājēju anomālija
  • Ziņas ārstiem
  • Dandija-Walkera sindroms
  • Saturs
  • Vispārīga informācija
  • Iemesli
  • Simptomi
  • Diagnostika
  • Ārstēšana
  • Prognoze un profilakse
  • Lasiet arī
  • Komentāri 1
  • Dandija-Walkera sindroms
  • ICD-10 kods
  • Dandija-Walkera sindroma cēloņi
  • Patoģenēze
  • Dandy-Walker sindroma simptomi
  • Pirmās pazīmes
  • Dandija-Walkera sindroms bērniem
  • Dandija-Walkera sindroms pieaugušajiem
  • Dandija-Walkera sindroms grūtniecības laikā
  • Veidlapas
  • Komplikācijas un sekas
  • Dandija-Walkera sindroma diagnostika
  • Instrumentālā diagnostika
  • Kā pārbaudīt?
  • Kādi testi ir vajadzīgi?
  • Diferenciālā diagnostika
  • Kas jāsazinās?
  • Dandy-Walker sindroma ārstēšana
  • Ķirurģiska ārstēšana
  • Profilakse
  • Prognoze
  • Invaliditāte
  • Medicīnas ekspertu redaktors
  • Dalīties sociālajos tīklos

Raksturīgās anomālijas pazīmes ir šādas simptomu triādes:

  • Smadzeņu puslodes un / vai tārpa hipotrofija (tas ir, vidū, filogēniski senā daļa, kas atrodas starp puslodes);
  • Cistisko formāciju (fistula) parādīšanās aizmugurējā galvaskauss;
  • Hidrocefālija (citiem vārdiem sakot, smadzeņu dropija, ko papildina intrakraniālā spiediena palielināšanās) ar atšķirīgu smagumu.

Arī pacientiem ar Dandija-Pētera sindromu ir konstatētas ceturtās smadzeņu vēdera cistiskās dilatācijas (pastāvīga difūzā paplašināšanās), Lushka un Magendie spraugu atresija (iedzimta prombūtne vai iegūta saplūšana) un palielināts aizmugurējā galvaskausa fossa izmērs.

Dandija-Walkera sindroma cēloņi

Pašlaik viedokļi par Dandija-Walkera sindroma cēloņiem ir sadalīti. Daži eksperti uzskata, ka slimība ir smadzeņu primārās strukturālās nepilnības sekas. Citi uzskata, ka paaugstināts smadzeņu šķidruma intrauterīnais sekrēcijas rezultāts un smadzeņu malformāciju rezultāts un aizmugurējā galvaskausa lieluma palielināšanās izraisa anomālijas.

Patoloģijas pamats var būt smadzeņu telts neparasti augsts stāvoklis un šķērsvirziena deguna blakusdobumu pieaugums. Dažos gadījumos sindroms ir saistīts ar tādām slimībām kā:

  • Syringomyelia ir hroniska slimība, kas skar galvenokārt jauniešus un pusmūža cilvēkus, un to raksturo dobumu veidošanās muguras smadzenēs, galvenokārt dzemdes kakla sabiezēšanas līmenī;
  • Corpus callosum agenēze (iedzimta prombūtne);
  • Šķidrumu vadošo taku ekskluzīvais bojājums, kā rezultātā tiek traucēta trofisko procesu gaita un vielmaiņa starp asinīm un smadzenēm;
  • Smadzenēs esošu dobumu patoloģiska paplašināšanās, kas palielina intrakraniālo spiedienu un palielina galvas izmēru.

Kopumā Dandija-Walkera sindroma precīzie cēloņi nav zināmi. Tiek uzskatīts, ka šīs patoloģijas attīstība var izraisīt:

  • Vīrusu infekcijas;
  • Alkohola lietošana grūtniecības laikā;
  • Diabēts grūtniecēm.

Īpaši nozīmīga ir šo faktoru ietekme grūtniecības pirmajā trimestrī - no 7 līdz 10 nedēļām augļa attīstības, kad notiek smadzeņu intensīvas veidošanās process.

Dandy-Walker sindroma simptomi

Dandija-Walkera sindromam ir šādi simptomi:

  • Galvas izmērs palielinājās, salīdzinot ar fizioloģisko normu;
  • Kauli, kas izliekas galvas aizmugurē;
  • Kustību koordinācijas traucējumi (tos raksturo neskaidrība un slaucīšana);
  • Neparedzētas acu kustības (nistagms), ko papildina redzes asuma samazināšanās;
  • Krampju lēkmes;
  • Ekstremitāšu nejauša motoriskā aktivitāte;
  • Palielināts muskuļu tonuss (līdz muskuļu spazmas attīstībai). Ārēji tas izpaužas kā pastāvīga muskuļu spriedze, kurā augšējās ekstremitātes ir gandrīz visu laiku puscietā stāvoklī, bet zemākās ir stipri saspringtas un paplašinātas;
  • Garīgā un garīgā nepilnība (pacients bieži neatpazīst viņa radiniekus, grūtības rakstīt un lasīt - līdzīgi simptomi parādās apmēram pusē gadījumu).

Jaundzimušajiem ar Dandija-Pētera sindromu, hipodinamiju, spontānām ekstremitāšu kustībām, vājš raudāšana, galvaskausa mīkstums, lielais fontanelis, spastiska tetraparēze, samazināts mīksto audu turgors, traucēta sirds skaņa utt.

Dandy-Walker sindroma šķirnes

Atkarībā no anatomiskās struktūras pārkāpumiem ir ierasts atšķirt divus Dandija-Walkera sindroma veidus: pilnīgs un nepilnīgs. Pirmo raksturo pilnīgs smadzeņu vermis, otrajā gadījumā šī smadzeņu daļa ir tikai daļēji attīstīta.

Atkarībā no tā, vai patoloģiju pavada smadzeņu dropija un šķidruma uzkrāšanās galvaskausa dobumā, arī Dandija-Walkera sindroms ir izolēts ar un bez hidrocefālijas.

Dandija-Walkera sindroms: Prognoze un ietekme uz pacientu

Vairumā gadījumu Dandija-Walkera sindroma prognoze ir neapmierinoša. Tajā pašā laikā tas ir pilnībā atkarīgs no vienlaicīgas attīstības anomāliju, hromosomu anomāliju un patoloģijas diagnozes ilguma. Statistika liecina, ka pēcdzemdību saslimstība ar bērniem, kā arī pēcdzemdību mirstības līmenis ir lielāks par tādiem gadījumiem, kad sindroms tiek diagnosticēts pirmsdzemdību periodā, nevis jaundzimušo periodā.

Pacientam Dandija-Walkera sindroms var būt pilns ar garīgiem un garīgiem defektiem dzīvē, aizkavēta psihomotoriskā attīstība, neiroloģiska rakstura patoloģiju saglabāšana mūža garumā (palielināts muskuļu tonuss, traucējumu koordinācijas traucējumi utt.).

Turklāt ir vērts atzīmēt, ka ar šo slimību nāves risks ir ļoti augsts.

Dandy-Walker sindroma ārstēšana

Dandy-Walker sindroma ārstēšana tiek veikta tikai ar operāciju. Operācijas laikā ceturtā smadzeņu deguna daļā tiek uzstādīts šunts, lai nodrošinātu tā sakarus ar vēdera dobumu. Manevrēšanas metode ļauj noņemt lieko smadzeņu šķidruma šķidrumu un samazināt intrakraniālo spiedienu.

Katrs cilvēks vismaz vairākas reizes savā dzīvē saskaras ar šādu nepatīkamu slimību kā aukstu. Visbiežāk aizlikts deguns ar p.

Kāpēc es zaudēju svaru bez iemesla? Kādas ir slimības sekas? Vai man ir jāapmeklē ārsts, vai arī "iet pats"? Katram cilvēkam ir jāzina.

Šis jautājums interesē daudz. Ja tikai nesen, vannas bija 100% uzskatīts par lietderīgu, tad nesen parādījās vairākas bailes, subt.

Tas, ko mēs ēdam katru dienu, mūs uztrauc brīdī, kad ārsts veic negaidītu „aterosklerozes” vai „išēmiskās sāpes” diagnozi.

Novērst dažādu infekciju iekļūšanu un attīstību, var ikviens cilvēks - galvenais - zināt galvenos draudus, kas atrodas gaidīšanā.

Uzkrāsa uz onkocitoloģijas (Papanicolaou analīze, Pap tests) ir metode mikroskopiskai šūnu pārbaudei, kas ņemti no virsmas.

Izmantojot vietnes materiālus, ir nepieciešama aktīva saite.

Avots: Dandy Walker sindroms

1. Etioloģija 2. Kodēšana 3. Epidemioloģija 4. Grūtnieces ultraskaņa 5. Klīniskās izpausmes 6. Diagnostika 7. Ārstēšana 8. Prognozes

Katru gadu pasaulē reģistrē vairāk nekā miljonu iedzimtu anomāliju gadījumu bērniem. Šādas attīstības anomālijas ir atšķirīgas, tām ir atšķirīga smaguma pakāpe un atšķirīgi ietekmē jauniešu un pieaugušo dzīvi un veselību nākotnē. Viens no nelabvēlīgākajiem un bīstamākajiem pacientiem ir Dandy Walker anomālija.

Dandy Walker sindroms ir patoloģisks process, kurā vairākas smadzeņu struktūras nespēj pienācīgi attīstīties un funkcionēt, tas noved pie nestorodinamiskiem traucējumiem. Bieži vien smadzeņi ir iesaistīti patoloģiskajā procesā, tās struktūras pārkāpums noved pie visizteiktākajām klīniskajām izpausmēm. Šāda centrālās nervu sistēmas patoloģiskas attīstības varianta klātbūtne dažkārt var būt aizdomas par grūtniecību.

Par Walkera sindromu ir raksturīga anatomisko izmaiņu triāde, kas nosaka klīniskā attēla smagumu, kas ietver:

  • smadzeņu hipotrofija;
  • muguras galvaskausa cista;
  • dažāda smaguma pakāpe.

Šī patoloģija ieguva savu nosaukumu godā neirokirurgiem, kuri dažādos gados un neatkarīgi viens no otra atklāja līdzīgas slimības izpausmes un saistīja tās ar strukturālām patoloģijām pacientu smadzenēs. Slimība ir nosaukta Waltera Dandija vārdā, kurš viņu aprakstīja vispirms 1921. gadā un Earl Walker, viņš atklāja 23 gadus vēlāk.

Tāpat kā vairumam augļa anomāliju, nav droši zināms, kāpēc notiek Dandija Walkera sindroms. Šajā medicīnas attīstības stadijā tiek uzskatīts, ka galvenie iemesli, kas izraisa tās attīstību, ir šādi:

  1. Vīrusu slimības grūtniecības pirmajā trimestrī.
  2. Masaliņas un citomegalovīruss tiek nodotas grūtniecei.
  3. Cukura diabēts grūtniecēm.
  4. Hronisks alkoholisms.
  5. Ģenētiskais fons.

Bieži Dandija Walkera sindroms tiek diagnosticēts ultraskaņas pārbaudē auglim pirmajā trimestrī. Vairumā gadījumu patoloģija notiek pilnīgas labklājības fona, kam nav neviena no iepriekš minētajiem ziņojumiem.

Laicīgi ultraskaņas diagnosticējot grūtnieci un atklājot Walker sindromu, ieteicams pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ. Neskatoties uz lēmumu, kas attiecas uz vecākiem, svaru, viņi pieņem galīgo lēmumu.

Mūsdienu ICD 10 slimību klasifikācijā Dandija Walkera sindromam ir koda Magendie un Lushko kods Q03.1 atresija.

Dandija Pētera sindroms notiek ar 1 valkāšanas gadījumu, biežāk meitenes cieš. Risks, ka vienā ģimenē ar Walker sindromu dzimst otrs bērns, ja ģenētiskā komponenta nav, atšķiras no 2 līdz 7%.

Grūtniecības ultraskaņa

Ir vairākas Dandija Walkera sindroma ultraskaņas pazīmes, kuras var noteikt jau skrīninga pētījumā par grūtniecības nedēļām. Šajā periodā var būt aizdomas par intrauterīnu attīstības traucējumiem, pamatojoties uz šādiem auglim konstatētiem simptomiem:

  • Ja iekārta ir nostiprinājusi aizmugurējā galvaskausa fanta formēto vai veidojošo cistu;
  • smadzeņu struktūras traucējumi;
  • smadzeņu IV kambara paplašināšanās.

Vēlākajos grūtniecības posmos, sākot no aptuveni 31 nedēļas, papildus šīm pazīmēm auglis arī parādīs:

  1. Aukslēju un augšējo lūpu neuzliesmojums („aukslējas”, “zaķu lūpu”).
  2. Pirkstu locītavas uz ekstremitātēm.
  3. Pārkāpumi urīna sistēmas struktūrā, īpaši nierēs.

Klīniskās izpausmes

Klīniskā attēla smagums Dandija Walkera sindromā ir ļoti atšķirīgs. Slimība var rasties gan ārkārtīgi smagās formās, gan izraisīt nāvi bērnam, un praktiski tas nejūtas ne ar ārējām, ne iekšējām izpausmēm. Apmēram 50% gadījumu bērns nedaudz atpaliek psihomotorā un kognitīvā attīstībā. Tomēr pirmsdzemdību patoloģijas parasti sastopamas grupās, kas būtiski pasliktina gan bērna dzīves kvalitāti, gan nākotnes prognozes.

Walker sindroma galvenais simptoms, ko var noteikt vizuāli, ir hidrocefālija, ko var izteikt dažādā mērā. Šādiem bērniem ir liels pietūkums, nerātns bērns, viņam ir augsts reflekss, izteikti acu simptomi, novērotas arī elpošanas apstāšanās epizodes, tas var būt patoloģisks. Šajā vecumā bērnam nav iespējams noteikt smadzeņu simptomus. Arī tiem raksturīga ne tikai pavasara izliekums, bet arī tās ilgstošā neuzliesmošana, šuvju novirze. Visas šīs vizuālās izpausmes rodas bērna dinamiskās sistēmas pieaugošās maksātnespējas rezultātā.

Pieaugot bērnam, var noteikt patoloģisku smadzeņu simptomu klātbūtni:

  • traucēta koordinācija, motoriskā aktivitāte;
  • nestabilitāte;
  • ataksija.

Jāatzīmē arī tas, ka, neskatoties uz patoloģisko pazīmju triādēm, līdzīgi simptomi parādās tikai 25-30% pacientu ar šo patoloģiju.

Psihomotorās attīstības traucējumus var izteikt arī dažādā mērā, lielā mērā pateicoties centrālās nervu sistēmas bojājumu smagumam.

Smagos gadījumos Dandy Walker sindromu var pavadīt krampji. Neliela pacienta stāvokļa smagums ir saistīts ar iedzimtām patoloģijām, kas nav tik daudz centrālās nervu sistēmas kā citas orgāni un sistēmas, tas var būt sirds un nieru bojājums.

Ir divu veidu diagnostika - perinatālā un postnatālā. Vairumā gadījumu aizdomas par Dandy Walker sindromu joprojām ir intrauterīniski un ieteicams pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ vai, ja vecāki to nepiekrīt, dzemdēt nopietni slimu bērnu.

Tomēr pēdējos gados funkcionālie diagnostikas speciālisti un neonatologi sāka atdalīt pilnīgas un nepilnīgas, atvērtas un slēgtas formas. Šī klasifikācija ir būtiski svarīga, jo tā lielā mērā nosaka Dandija Walkera sindroma smagumu.

  • Atvērtās un slēgtās formas norāda uz komunikācijas esamību vai neesamību starp ceturto kambari un subarahnoido telpu, kā arī uz Magendie un Lukše caurumu atvēršanas sašaurināšanos.
  • Pilnīgas un nepilnīgas formas atšķiras arī smadzeņu struktūras izmaiņu pakāpē un aizmugurējā galvaskausa cistas ziņojuma klātbūtnē vai neesamību ar smadzeņu kambara sistēmu.

Jebkurā gadījumā, ja ir aizdomas par šo patoloģiju, lēmums paliek vecākiem.

Pēcdzemdību diagnostikā ārsts vāc mātes dzīves un slimības vēsturi, pēc iespējas detalizētāk pārbauda, ​​kā notiek grūtniecība, kādas komplikācijas radušās, analizē ģenētiku ar tuviem radiniekiem, vai šādas patoloģijas ir notikušas vai nav. Jau ņemot vērā šo informāciju un objektīvu priekšstatu, ārsts var veikt varbūtēju diagnozi. Lai apstiprinātu hipotēzi, tiek veikta neirozonogrāfija, bērniem, kas jaunāki par 1 gadu (kamēr nav aizauguši lielie pavasari), smadzeņu ultraskaņas diagnostika (šī metode ļauj vizualizēt aizmugurējā galvaskausa cistu). Informatīvākais ir pacienta smadzeņu MRI un CT skenēšana.

MRI vai CT skenēšana bērnam ir saistīta ar dažiem riskiem, jo ​​šajā vecumā šie pētījumi tiek veikti narkotiku miega laikā. Ja pastāv vienlaicīga patoloģija, procedūra var radīt lielāku kaitējumu vai būt kontrindicēta.

Ja pacientam nav hidrocefālijas un intrakraniālas hipertensijas, nav nepieciešama medicīniska iejaukšanās, tikai pediatrs, neiropātiķis, neiroķirurgs.

Klīnisko pazīmju ārstēšana Walker sindromā ir paliatīvs, un tā mērķis ir tikai samazināt simptomus un, ja iespējams, palēnināt nestorodinamisko traucējumu attīstību. Slimība nav ārstējama. Pacientiem parasti ir šunta vai ventriculostomy.

Diemžēl vairumā gadījumu dzīves prognoze ir nelabvēlīga, neskatoties uz to, ka aptuveni 50% gadījumu klīniskie simptomi ir minimāli. Šādiem pacientiem nepieciešama pastāvīga īpaša piesardzība un uzmanība. Smagās klīnikās smadzeņu disfunkcija un paaugstināta hipertensija izraisa pacienta nāvi.

neonatologam, pediatram, neirologam, neiroķirurgam

Komentāri (0)

Uzrakstiet komentāru

Vai vēlaties doties uz nākamo rakstu „Arnolda Chiari anomālija (sindroms): ko slēpj patoloģija? 4 defektu veidu diagnostika?

Kopēšanas materiāli ir iespējami tikai ar aktīvo saiti uz avotu.

Avots: Dandija-Walkera sindroma izpausmes pieaugušajiem un bērniem

Iedzimtas anomālijas vai anomālijas ir bieži sastopamas. Dandija-Walkera sindroms attiecas uz tiem, un tas ir vairāku smadzeņu veidojumu normālas struktūras pārkāpums, kas noved pie izmaiņām tās darbā. Viena no visbiežāk sastopamajām izpausmēm ir cerebrospinālā šķidruma asinsrites pārkāpums smadzenēs, kā arī smadzeņu pārmaiņas, kas izraisa raksturīgus Dandy-Walker sindroma simptomus bērniem un pieaugušajiem.

Kāds ir šis dandy staigāšanas sindroms bērniem? Parasti to raksturo trīs izmaiņas smadzenēs, kas izraisa visu simptomu attīstību:

  1. Smadzeņu hipotrofija.
  2. Cistu veidošanās aizmugurējā galvaskausa fossa.
  3. Palielināts intrakraniālais spiediens, attīstoties hidrocefālijai.

Galvenie simptomi

Dandy-Walker anomālija bērniem var novest pie dažādām klīniskām izpausmēm - no slēptajām slimības formām bez jebkādiem simptomiem līdz ļoti smagām, kas īsā laikā izraisa nāvi. Visbiežāk bērns ar Dandija-Walkera slimību atpaliek psihi un kognitīvo prasmju attīstīšanā, kas galvenokārt saistīts ar paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.

Tas ir svarīgi! Viena attīstības defekta parādīšanās bērnam var norādīt uz to kombināciju, tāpēc šādi bērni ir ļoti rūpīgi jāpārbauda, ​​lai konstatētu citas pirmsdzemdību perioda anomālijas.

Visiem vecākiem ir svarīgi zināt, kas tas ir Dandy-Walker sindroms un kā to var aizdomāt. Slimības galvenā klīniskā izpausme ir intrakraniālā spiediena palielināšanās, veidojot hidrocefāliju, t.i. galvas tilpuma pieaugums.

Bērniem ir palielināts lielais burbuļs, kas nenoslēdzas ilgu laiku un var “pulsēt” un palielināt motora refleksus. Uzvedībā viņi ir nemierīgi, kaprīki, bieži raud. Nav iespējams identificēt smadzeņu darbības pārkāpumus, jo pašas kustības ir diezgan haotiskas.

Kad bērns aug, smadzeņu simptomi parādās:

  • kustību neprecizitāte, slikta koordinācija;
  • bērns nevar mācīties staigāt ilgstoši, pastāvīgi krīt, tas ir vērts īsu laiku;
  • dažādas ataksijas formas.

Tomēr ne vienmēr tiek ievērots „pilnīgs” klīniskais attēls, un Dandy-Walker varianti simptomu ziņā ir ļoti dažādi. Psihomotorās attīstības un kognitīvo spēju pārmaiņas arī smagi atšķiras smadzeņu izmaiņu rakstura dēļ. Smagos slimības gadījumos, konvulsijas sindroma attīstība, epilepsijas veids, kā arī vienlaicīgi sirds un asinsvadu un urīnceļu sistēmu bojājumi.

Dandija-Walkera sindromam pieaugušajiem ir tādas pašas klīniskās izpausmes bērniem, tikai priekšplānā ir izmaiņas fiziskajā aktivitātē un ataksijā, kas ir saistīta ar smadzeņu bojājumu. Parasti slimība ar minimāliem simptomiem var tikt nepareizi diagnosticēta ar pilnīgi atšķirīgu diagnozi. Šādos gadījumos tiek noteikta Dandy-Walker anomālija pieaugušajiem.

Dandija-Walkera sindroma diagnostika

Dandija-Walkera sindroms parasti ir pakļauts pat augļa intrauterīnai attīstībai, jo ultraskaņas izmeklēšana ļauj aizdomām par šo slimību. Ja tas notiek, ieteicams pārtraukt grūtniecību ar vecāku piekrišanu.

Nesen viņi sāka atšķirt divus šī sindroma veidus - ar cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu no 4. kambara (slēgta forma) un ar netraucētu smadzeņu šķidruma aizplūšanu no šī kambara (slēgta forma). Šajā sakarā aborts ir norādīts Dandija-Walkera sindroma slēgtajā formā, kurai ir visnopietnākās klīniskās izpausmes.

Labas slimības diagnostikas metodes ir smadzeņu ultraskaņas izmeklēšana (neirozonogrāfija), kas ļauj novērtēt smadzeņu struktūru stāvokli. Turklāt parastie rentgenoloģiskie pētījumi tiek izmantoti, lai novērtētu palielinātas intrakraniālā spiediena netiešās pazīmes, kā arī aprēķinātās vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, kas lieliski vizualizē smadzeņu struktūras un ļauj noteikt strukturālās novirzes tajās.

Slimības ārstēšana

Vieglu simptomu gadījumā, kuru dominējošās izpausmes ir hidrocefālija, bērnu dinamikā regulāri uzrauga pediatrs un neirologs.

Nav iespējams pilnībā novērst sarežģītus smadzeņu bojājumus, tāpēc vairākos smagos gadījumos paliatīvā ārstēšana tiek izmantota, lai mazinātu simptomu intensitāti - tiek veiktas neiroķirurģiskās operācijas, lai atjaunotu normālu CSF aizplūšanu.

Ir iespējams lietot zāles no nootropiku grupas (Ceraxon, Nootropil, Fenotropil uc). Ceraxoni lietošanas pamācība parāda iespēju lietot šo narkotiku kognitīvo un citu smadzeņu funkciju traucējumos.

Anomālija (sindroms) Dandy-Walker (Dendy-Walker) ir smadzeņu attīstības traucējums, ko raksturo simptomu triāde - smadzeņu vermas un / vai smadzeņu puslodes hipotrofija, aizmugurējā galvaskausa cistas, dažādu grādu hidrocefālija.

Informācijai - smadzeņu defekti 1 uz 100 ģints, no 80% dažādu izcelsmes hidrocefālijas, t.sk. un atrofiski, no kuriem no 9,5% līdz 12% ir Dandy-Walker sindroms (CDS), bet tiek uzskatīts, ka šis skaitlis ir nepietiekams, jo Ir CDS formas bez hidrocefalijas.

Sindroma etioloģija nav zināma. CDS var būt izpausme ģenētisku slimību, piemēram, MECKEL sindromu (autosomāli recesīvs Track-mikrocefāliju, Polydactyly, policistisko nieru slimības, acu patoloģijas - mikroftalmijas, ZN hipoplāziju, PRT, cryptorchidism, pakauša cerebrospinālajā trūce), Meckel-Gruber (tas pats + encefalocele), Warburg, Turner, trisomija 9, triploidija, 6p- un citas hromosomu aberācijas.

Tiek pieņemts, ka tādiem faktoriem kā vīrusu infekcija (CMV, masaliņas), alkohols un cukura diabēts no grūtniecēm spēlē noteiktu lomu. Ja sindroms nav saistīts ar ģenētisko patoloģiju, tad atkārtošanās risks atkārtotas grūtniecības laikā ir -1-5%, ar autosomālu recesīvo mantojumu - 25%. Kombinācija ar citiem centrālās nervu sistēmas defektiem ir 50%, īpaši bieži ar corpus callosum, 7–17% un polymycrogyria, agiria, microgyria un zemākas olīvu malformācijas.

Autopsijas pētījumā CNS defekti konstatēti 68% gadījumu ar CDS. Līdztekus CNS defektiem, CHD, encefalocele, policistiskās nieres, polisyndaktiski, hemangiomas, lūpu / aukslēju šķelšanās ir kopīgas, ar Klippel-Feil uc

Pirmo reizi sindroms tika aprakstīts Dandija un Melnafana 20. gadsimta sākumā, viņi uzskatīja, ka šis nosacījums ir sekundārs Magendie un Lyushka atveru iedzimtajai atresijai, kas nodrošina šķidruma aizplūšanu no 4. kambara subarahnoidālajā telpā; Walkers bija ārsts, kurš pirmo reizi veica pacienta ķirurģisku ārstēšanu ar šo patoloģiju, tāpēc slimība tika saukta par SDS.

Pašlaik hipotēze ir vispārpieņemta, saskaņā ar kuru sindroms ir sarežģīta anomālija romboīdu smadzeņu vidējo struktūru attīstībai. Gardner et al. (1974) ierosināja, ka šo slimību izraisa nelīdzsvarotība starp smadzeņu šķidruma veidošanos sānu un 3 un 4 smadzeņu kambriņos.

Pārmērīga ražošana 4. ventrikulā noved pie romboīdu smadzeņu agrīnas izplešanās un izspiešanas, maksimālā paplašināšanās 4. kambara līmenī izraisa smadzeņu tārpa saspiešanu un sekundāro hipoplaziju, saziņu starp 4. kambari un aizmugurējo galvaskausu, un aizmugurējā galvaskausa cistas attīstību.

Visos aizmugurējās galvaskausa cistas atklāšanas un jebkuras posteriorās galvaskausa patoloģijas gadījumos diferenciāldiagnoze ar arachnoidu cistu un lielas cisternas paplašināšanās ir smadzeņu tārpa defekts, caur kuru 4 kambara sazinās ar ACF cistu ir pathognomonisks. Šīs izmaiņas var konstatēt ultraskaņas un smadzeņu CT / MRI laikā gan pēcdzemdību, gan pirmsdzemdību periodā.

Ar ultraskaņu īpaša uzmanība tiek pievērsta smadzeņu apakšējai daļai, lai gan galīgai diagnozei joprojām ir nepieciešams veikt smadzeņu MRI. Taču MRI gadījumā ir grūti interpretēt rezultātus, tāpēc tiek meklēta visinformatīvāko diagnostikas metožu meklēšana, daži autori iesaka radioizotopu izpētes metodes, citi izmanto pneumoencefalogrāfiju. Obligāts kariotipizēšana, lai izslēgtu hromosomu patoloģiju. Galvenā izpausme ir progresējoša hidrocefālija CDS sindroma slēgtā formā.

Bez hidrocefalijas un intrakraniālas hipertensijas pazīmēm novērojumi (aprakstīti CDS noteikšanas gadījumi pieaugušajiem rutīnas pārbaudes laikā). Ja ir intrakraniālas hipertensijas simptomi, manevrēšanas operācijas, strīdīgs proksimālais katetra implantācijas vieta (cistā - ļoti lielām aizmugurējā galvaskausa cistām, sānu kambara - visbiežāk - cistā un sāniskajā vēdera dobumā - kopā ar sylvijas akvedukta aizsprostošanos). Kopš 1983. gada ir bijuši mēģinājumi veikt intrauterīnu manevru (operācija auglim - ventriculoamniotic shunt).

Dati par prognozi ir pretrunīgi - pirmās yy ārstēšanas rezultātu analīzes visos gadījumos ir nelabvēlīgas, un mirstības rādītājs ir 50%; vēlāk (80-90 gadi) - izdzīvošanas rādītājs palielinājās līdz 78-80%, un izlūkošanas indekss ir vairāk nekā 80% izdzīvojušo, bet funkcionālā neiroloģiskā prognoze ir mazāk labvēlīga - daudziem ir ataksija, spastiska parēze, traucēta kustību koordinācija un saistītas problēmas.

Tāpēc tagad, atklājot Dandija-Walkera sindromu. antenatāli jautājums par pārtraukšanu tiek risināts individuāli un kolektīvi. Ja parādās pēcdzemdību periodā, ir nepieciešama pilna klīniskā un instrumentālā pārbaude.

(īpaši smadzeņu MRI, kariotipizēšana, sirds defektu izslēgšana, nieres, kaulu sistēma), pediatra, neirologa un, ja nepieciešams, neiroķirurga dinamiskā novērošana, lai savlaicīgi veiktu ķirurģisku korekciju.

AODCB jaundzimušo patoloģijas nodaļā 2006. gadā bija bērns, kura CDU bija aizdomas par antenatāli un apstiprināts pēc dzimšanas. Mēs sniedzam šīs lietas aprakstu.

Bērns D., dzimšanas datums 2006. gada 6. aprīlī, ARF tika ārstēts no 07.07.2006. Līdz 03.08.2006. Grūtniecība 1 (māte -23 gadi, tēvs -37 gadi) pret hronisku urogenitālo infekciju (mikoplazmoze) hlamīdijas, kondilomatoze, hroniska herpes infekcija), atkārtota pielāgošana 20 nedēļās, polihidramnijs, anēmija, draudēts pārtraukums, gestoze, 2 pusītes, nestabils augļa stāvoklis, sievietei ir garīga atpalicība.

Augļa ultraskaņa no 05.05.05 - augļa hidrocefālija, liela tvertnes paplašināšanās līdz 14mm. Dzemdības 1 39 nedēļās, ķeizargrieziens augļa šķērsvirziena dēļ. Dzimšanas brīdī: masa 3430 g, augstums 50 cm, galvas apkārtmērs 37 cm, krūšu apkārtmērs 35 cm, novērtējums Apgar mērogā 8/9 punkti. Agrīnās adaptācijas periods: audu pastas, tendence uz hipotermiju, nestabila sistoliskā mulsināšana, torticollis, zoda trīce, syndactyly.

Uzņemšanas statuss: vidēja smaguma stāvoklis, nemierīgs, raupja balss, nestabils konverģents, brachycephalic galva, BR 2,5-3cm, galvas un ķermeņa novietošana pa labi, roku trīce, spontāna Moro reflekss, muskuļu tonuss ir paaugstināts piramīdas tipā, vairāk pa labi, CXR atdzīvojās.

Āda ir rozā, tīra. Izvadīšana no acīm, vairāk pa labi. Syndactyly 2-3 pirksti no abām kājām. Plaušās - nav patoloģijas, BH 38 minūtē, HR 144 minūtē, ne-rupjš sistoliskais troksnis krūšu kaula kreisajā malā.

Vispārēja asins un urīna analīze - bez patoloģijas. Asins bioķīmija bez patoloģijas. Asins analīzes, lai noteiktu antivielas pret IUI no 07/18/2006 - antivielas pret toksoplazmu bērnam un mātei ir negatīvas, jo chlamydia trachomatis - nav konstatēts, G + 1/80. Kopējie imūnglobulīni no 2006. gada 7. aprīļa A-0, M-0.39, G-7.7. NSG: datums

07/11/06 - sānu kambara korpusu paplašināšana līdz 7 mm, ependijas sabiezināšana, lielā cisternas paplašināšanās, no

07/20/06 - negatīva dinamika - ventriculomegalia palielināšanās līdz 9 mm (ķermenis no divām pusēm), ependija konsolidācija, saķeres L-punkcija no 07.07 - spiediens palielinās analīzē - B-0.296, pandy +, citoze 3kl, cerebrospinālais šķidrums PCR uz CMV, Toxoplasma, herpes simplex vīrusa 1,2 tipa DNS - nav konstatēts. EKG: datums10.07 - sinusa ritms, elektronu ass vertikālais stāvoklis. Ultraskaņas no 13.07.06 - aknas, nieres, virsnieru dziedzeri, liesa - bez patoloģijas.

EchoCG: 07.14.06 - neliels labās sirds pieaugums, sekundārā DMPP 4mm, vārsta iekārta netiek mainīta. SIA - 2,5 mm - secinājums: VPS, neliels sekundārais DMPP, neliels pareizo departamentu pārslodzes, kontrole pēc 3 mēnešiem. Pārbaudot ģenētiku - MVPR, CDS nav izslēgta, asinis tika ņemtas uz kariotipa 24.07 - 46, XY. Smadzeņu MRI no

07.28.06 - vidējās struktūras netiek pārvietotas, tārpu un smadzeņu puslodes hipoplazija ar lielo pakauša cisternu un četrstūrveida māju cisternu paplašināšanos, paplašinātās subarahnoidālās telpas frontālās un laika zonās, parastās formas kambari, sānu kambara ķermenis līdz 13 mm, aizmugurējie ragu korpusi līdz 13 mm 16 mm, trešā kambara 3 mm, ceturtā 7 * 10 mm.

Secinājums: SDU versija. Vidēji sajaukts hidrocefālija. Neiroķirurgs - nav indikāciju ķirurģiskai ārstēšanai. Okulista izmeklēšana no 07.25.06. - radzenes opalescence, asinsvadi sašaurinājās, novērojumi par iedzimtu glaukomu no 1.08.06 - radzenes opalescence samazinājās.

Ārstēšana: 10% glicerīns, pantogams, lokāla konjunktivīta ārstēšana. Izplūdes stāvoklis ir apmierinošs Svars 4225 (+825), galvas apkārtmērs 38 (+ 1cm).. Izlādēts mājās ar ieteikumiem - neirologa novērošana, izplūdes gāzu kontrole 1 reizi 7 dienās - 1 mēnesī, tad kā, NSG pēc 1 mēneša, pārbaude Oculist pēc 7 dienām (iedzimta glaukoma?), Kardiologa novērošana. ZRT + 11.07, 13.07, 17.07.

2,5 mēnešu laikā tika veikta kontrole NSG no 02.09.06. - saglabājas iekšējās hidrocefālijas pazīmes, nepalielinot dinamiku. Iekšējo orgānu ultraskaņa no 09/20/2006 - aknu un liesas parenhīmā - vairāki nelieli hipoēku iekļāvumi 0,2-0,3 cm bez akustiskām dziesmām. Echokardiogramma no 09/25/06 - sekundārā DMPP pašaizdedzināšana.

4,5 mēnešu vecumā ar ātrās medicīniskās palīdzības palīdzību bērns nonāk CSTO HEAD ļoti nopietnā stāvoklī ar intrakraniālas asiņošanas pazīmēm, pārejot no smadzeņu viduslīnijas struktūras, strauji attīstoties smadzeņu komai.

Eksāmena laikā - NSG no 11/13/06 - labajā puslodē veidojas neviendabīga ehogenitāte (vēdera, cistiskās izmaiņas ar hiperhoķiskām cietajām zonām) ar izplūdušām kontūrām, neregulāra forma; lokalizācija - fronto-parietālo zonu apakšējās daļas, īstais laika reģions, diencepālijas apgabals - vismaz 1/3 no tās tilpuma ar vidējo struktūru nobīdīšanu pa kreisi līdz 5mm, smadzeņu kājas deformējas - labās puslodes tilpuma veidošanās, aizņem vismaz 1/3 tās platības ar dislokāciju vidējās struktūras, stumbras rostrālās daļas saspiešana (smadzeņu kājas) un likorodinamikas (okluzīvas hidrocefālijas) pārkāpums.

KLA no 12.11.-er 2.1, HB 53, retikulocīti 25%, trombocīti 147t, leikocīti 16,2 tūkstoši, b-1e-1n-12s-63l-15-m-8soe-48mm / h. Koagulogramma no 12.11.2006. Fibrinogēna 0,75, RFMK-6, APTT-176,6, PTI-29%, TV-16,5 sek. antitrombīns 3-88%, APTB-2,82, 8 faktors-108%, 9 faktors-1,5%, Villebranda faktors -192%.

Konsultācija notika 2006. gada 13. novembrī - smadzeņu daudzums veidojas (hematomas audzējs hemostāzes traucējumu fonā, asinsvadu malformācija), bet, ņemot vērā lokalizāciju un izmēru, tas nav izmantojams, bērna stāvoklis tiek uzskatīts par neārstējamu. Saņemta ārstēšana: mehāniskā ventilācija, infūzijas terapija, hemostatiska terapija (svaiga saldēta plazma Nr. 3, Novo-Seven Nr. 1, ditsinons, vikasols), zinatsef, sarkano asins šūnu pārliešana. Stāvoklis pakāpeniski pasliktinājās, 3. koma, atonija. 2006. gada 19. novembrī 008 stundas tika reģistrēts bērna nāve.

Patoloģiskā un anatomiskā diagnoze: MVPR - CNS - SDU (iekšējā hidrocefālija, smadzeņu tārpu hipoplazija, ceturtās kambara cistiskā izplešanās), angiomatozā anomālija (jaukta asinsvadu malformācija), iedzimta sirds slimība Valsalva sinus aneurysma, plaušu bluetāla plaušu plaušu, plaušu - plaušu plaušu kopšana; -3fingers apstājas. Komplikācijas - masveida intrakraniāla asiņošana labajā fronto-parietālā reģionā.

Smadzeņu koma 3.st. Postanoksiska encefalopātija - pilnīga smadzeņu nekroze. Smadzeņu un muguras smadzeņu pietūkums. Divpusēja bronhopneumonija. Vienlaicīga vispārēja intrauterīnās citomegalovīrusa infekcijas atlikuma ietekme.

Tādējādi bērns ar smadzeņu defektu (CDS), kas identificēts pirmsdzemdību periodā un apstiprināts pēc dzimšanas, kombinācijā ar sirds slimībām, sindikātu un pašreizējās intrauterīnās infekcijas pazīmēm, pieprasīja, lai klīnikā savlaicīgi tiktu atklāti un koriģēti bojāto orgānu un sistēmu traucējumi.

Ziņas ārstiem

Šajā lapā esošie materiāli ir paredzēti tikai informatīviem nolūkiem, ir paredzēti tikai izglītības nolūkiem un tos nevar izmantot vietnes lietotāji diagnosticēšanai un ārstēšanas izvēlei. Diagnozi un ārstēšanu drīkst veikt tikai ārstējošais ārsts. Vietnes administrācija nav atbildīga par iespējamām negatīvām sekām, kas rodas, izmantojot Medafarm Holding mājas lapā ievietoto informāciju. Materiālu atkārtota drukāšana ir iespējama tikai ar rakstisku atļauju.

Materiālu kopēšana bez aktīvas hipersaites uz www.medafarm.ru ir aizliegta.

Avots: Dandy - Walker

Dandija-Walkera sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo smadzeņu un smadzeņu spraugu šķidruma ceļu attīstības traucējumi.

Vispārīga informācija

Dandija-Walkera sindromu aprakstījuši amerikāņu neiroķirurgi Walter Dandy un Earl Walker. Slimība notiek vienā no 25 000 cilvēkiem, sievietes ir uzņēmīgākas pret vīriešiem.

Dandija-Walkera sindromu papildina trīs iedzimtas anomālijas: smadzeņu deformācija, cerebrospinālā trakta hipoplazija un mugurkaula galvaskausa audzēji.

Smadzenes ir smadzeņu daļa, kas atrodas zem puslodes astes. Tā ir atbildīga par muskuļu sasprindzinājuma regulēšanu, līdzsvaru saglabāšanu un kustību koordināciju. Ar Dandija-Walkera sindromu notiek puslodes un tārpa nepietiekams uzturs, vidējā daļa, kas atrodas starp puslodes. Dažos gadījumos tārps nav pilnīgi.

Alkoholiskais ceļš (caurumi Magendie un Lushka) - caurumi, caur kuriem smadzeņu šķidrums (smadzeņu šķidrums) plūst no smadzeņu kambara. Hole Magendie savieno trešo un ceturto kambari ar lielu cisternu. Atvērums Luska nodrošina komunikāciju starp ceturto kambari un membrānu subarachnoido telpu.

Parasti cerebrospinālais šķidrums nepārtraukti cirkulē un nodrošina vielmaiņu smadzeņu audos. Dandija-Walkera sindromu pavada aizaugšana vai šķidruma ceļu trūkums. Tā rezultātā smadzeņu šķidrums uzkrājas kambari, izraisot:

  • dažāda līmeņa hidrocefālija (smadzeņu tūska);
  • ceturtā kambara cistiskā dilatācija (vienmērīga palielināšanās);
  • intrakraniāla hipertensija;
  • galvaskausa aizmugurējās fossas pieaugums un tajā esošā šķidruma cistas veidošanās.

Bērns ar Dandija-Walkera sindromu

Dandija-Walkera sindroma cēloņi nav noteikti. Galvenais faktors, kas veicina slimības attīstību, ir iedzimtība. Ja vienam no vecākiem diagnosticēja patoloģiju, tad bērns ar lielu varbūtības pakāpi to pārmantos. Tomēr statistika rāda, ka Dandija-Pētera sindroms bieži sastopams bērniem (nejauši).

Citi faktori, kas izraisa patoloģisku smadzeņu attīstību:

  • infekcijas, ko sievietes grūtniecības laikā, jo īpaši masaliņu un citomegalovīrusu, cieš;
  • cukura diabēts nākotnē;
  • alkohola lietošana, narkomānija.

Šiem priekšnosacījumiem ir vislielākā negatīvā ietekme grūtniecības pirmajā trimestrī, kad rodas augļa smadzenes.

Zinātnieki nesniedz precīzu Dandija-Walkera sindroma attīstības mehānisma aprakstu. Daži no viņiem uzskata, ka galvenais iemesls ir smadzeņu elementu nepietiekama attīstība. Citi liecina, ka palielināta cerebrospinālā šķidruma ražošana augļa attīstības laikā izraisa strukturālas deformācijas.

Dandy-Walkera sindromu grūtniecības laikā var konstatēt pēc augļa ultraskaņas pēc 20 nedēļām. Viņa zīmes ir:

  • smadzeņu hipotrofija;
  • ceturtās smadzeņu kambara palielināšanās;
  • cista galvaskauss.

Zīdaiņiem Dandy-Walker sindromu pavada šādi simptomi:

  • palielināts galvas izmērs;
  • kaula retināšana un izvirzīšana galvaskausa aizmugurē;
  • hidrocefālija (ne vienmēr);
  • galvaskausa mīkstums un pārāk lieli špakteles;
  • nemierīgs uzvedība;
  • muskuļu krampji un krampji;
  • raudāt vājumu;
  • nistagms - svārstīgo acu kustības, izņemot gribu;
  • rokas un kāju spontāna kustība;
  • spastiska tetraparēze - palielināts ekstremitāšu muskuļu tonuss, kas noved pie to stinguma (tie ir daļēji saliekti);
  • palēninot motoru attīstību.

Dandy-Walker sindroms pieaugušajiem:

  • slikta dūša, vemšana;
  • uzbudināmība;
  • krampji;
  • redzes problēmas;
  • kustību koordinācijas trūkums, tostarp slaucīšana, neskaidra un nestabila gaita (līdz nespējai patstāvīgi pārvietoties);
  • nozīmīgs intelektuālais kavējums - persona neatzīst viņa radiniekus, saskaras ar grūtībām ar rakstīšanu un lasīšanu.

Dandija-Walkera sindroma simptomu smagums ir atkarīgs no tā veida. Balstoties uz smadzeņu vermas nepietiekamo attīstību, tiek izolēta pilnīga un nepilnīga slimības forma. Turklāt patoloģiju var papildināt ar hidrocefāliju vai turpināt bez tās.

Parasti Dandija-Walkera sindromu papildina tādas patoloģijas kā:

  • sirds un nieru defekti;
  • syndactyly - pirkstu un / vai roku savienošana;
  • sejas kaulu struktūras anomālijas - augšējā lūpu un aukslēju sadalīšana.

Diagnostika

Dandy-Walker sindromu pirmsdzemdību periodā diagnosticē ultraskaņas skenēšana. Pēc dzemdībām diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz:

  • anamnēzē - simptomi pazeminās un tiek konstatēti ģimenes slimības gadījumi;
  • neiroloģiskā izmeklēšana - noteikts nistagms, muskuļu galvas un hipertonijas patoloģiskais palielinājums;
  • neirosonogrāfija - smadzeņu ultraskaņa, ko var veikt pirms fontanel slēgšanas;
  • tomogrāfija - ļauj identificēt smadzeņu struktūras un hidrocefālijas novirzes pēc fontanellu aizvēršanas.

Turklāt, lai konstatētu iedzimtus defektus, tiek veikta sirds un urogenitālās sistēmas ultraskaņa.

Smadzeņu tomogramma ir normāla (pa kreisi) un Dandija-Walkera sindromā (pa labi)

Ārstēšana

Dandy-Walker sindroma ārstēšana ir tikai simptomātiska. Nav iespējams ietekmēt slimības cēloni.

Tiek veikta ceturtā smadzeņu kambara operatīvā manevrēšana, lai samazinātu intrakraniālo spiedienu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas dēļ. To parasti veic ar ventriculo-peritoneālo metodi - starp vēdera dobumu un vēdera dobumu tiek izveidots ziņojums. Operācija samazina hidrocefāliju sastopamību.

Muskuļu un motorisko traucējumu hipertoniskuma korekcijai tiek izmantoti preparāti un fizioterapeitiskās metodes (vingrošana, masāža). Garīgā atpalicība terapijai praktiski nav iespējama. Turklāt, saistīto slimību ārstēšana.

Prognoze un profilakse

Dandija-Walkera sindroma prognoze ir atkarīga no smadzeņu bojājuma pakāpes un bērna ķermeņa vispārējā stāvokļa. Gandrīz 50% bērnu mirst pirmajos mēnešos. Pārējiem ir izteikti neiroloģiski un intelektuāli traucējumi.

Dandija-Walkera sindromu nevar novērst tā ģenētiskās dabas dēļ.

Lasiet arī

Komentāri 1

Man ir 12 gadus vecs bērns, dzimis ar Dandija Walkera sindromu, stāvokli pēc CSC cistas, kas ir cranta aizmugurējā galvaskausa, hidrocefālija, autisma, garīgās un runas aiztures, simptomātiska epilepsija, mēs jau esam pakļauti 7 operācijām - shunt disfunkcija, veselīga sirds, acu pļaušana nedaudz, staigāšana autiņos tāpēc, ka Mēs nepieprasām tualeti, nesaglabājam karotīti, nerunājam, viņi diagnosticē grūtniecību, aicināja konsultēties un neko nepaskaidroja, kaut ko teica par kājām un visu. Grūtniecība saglabājusies, dzemdēja to, ko viņa dzemdēja, jaunietis bija muļķīgs, ja tajā laikā internets bija pie rokas, vai ārsti skaidri paskaidroja visu, un tagad, ko es varu teikt, tas ir dzīvs bērns, tas ir mans bērns, es nevaru palīdzēt ar to dzīvot cik daudz mums ir piešķirts, tikai Dievs zina.

Dandija-Walkera sindroms ir reta un diezgan smaga smadzeņu un ceturtā kambara malformācija. Tas tiek uzskatīts par iedzimtu anomāliju bērniem un tiek izplatīts ar biežumu 1: 25000. Šo defektu raksturo smadzeņu tārpa hipoplazija, ceturtā kambara cistiskā palielināšanās un aizmugurējā galvaskausa augšana. Sindroms var būt saistīts ar daudzu citu orgānu anomālijām, bet galvenās var uzskatīt par 3 iepriekš minētajām. Aptuveni 70-90% pacientu ir hidrocefālija, kas bieži rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Par laimi patoloģija ir redzama pat grūtniecības stadijā.

ICD-10 kods

Dandija-Walkera sindroma cēloņi

Diemžēl pat mūsdienu medicīna vēl nevar droši atbildēt uz jautājumu, kas izraisa Dandija-Walkera sindroma attīstību. Protams, ir daži riska faktori, kas vienā vai otrā gadījumā var izraisīt intrauterīnus defektus. Šīs anomālijas veidošanai svarīga loma ir:

  1. Vīrusu slimības, kuras māte grūtniecības laikā cieš (īpaši, ja pirmajos trīs mēnešos jāievēro piesardzība).
  2. Citomegalovīrusa infekcija.
  3. Masaliņas.
  4. Diabēts vai citas slimības, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem topošajā māmiņā.

Bieži vien sievietēm, kuras cieš no alkoholisma vai narkomānijas, augļa attīstības laikā parādās dažādas patoloģijas. Vairumā gadījumu šīs mātes piedzimst bērni ar Dandija-Walkera sindromu. Ja ultraskaņas laikā ārsts uzskata, ka auglis attīstās neparasti, viņš iesaka pārtraukt grūtniecību. Ļoti retos gadījumos Dandy-Walker sindroms attīstās iedzimtu iemeslu dēļ.

Dandija-Pētera sindromu pirmo reizi aprakstīja Dandijs un Blekfens 1914. gadā. Pēc sākotnējā apraksta tika veikti papildu pētījumi, kuros aprakstītas šī defekta dažādās morfoloģiskās iezīmes.

1963. gadā D'Agostino pētījumi un Hartas pētījumi 1972. gadā identificēja Dandija-Walkera sindroma raksturīgo triādi, proti:

  1. Pilnīga vai daļēja worm agresija
  2. Ceturtā kambara cistiskā dilatācija
  3. Palielināts aizmugurējais galvaskauss ar sānu paranasālo sinusu un smadzeņu kustību uz augšu.

Šī triāde parasti tiek apvienota ar supratentorālu hidrocefāliju, kas ir komplikācijas, nevis daļa no vainas kompleksa.

Klasiski, aizmugurējā galvaskausa cistiskie defekti ir sadalīti Dandy-Walker sindromā, Dandija-Walkera variantā, Mega cisternā Magna, aizmugurējā galvaskausa fazes arachnoidās membrānas cistā - šie ir defekti, kas veido Dandy-Walker komplekss.

Dandy-Walker opcija Apvieno tārpa hipoplaziju un cistisko paplašināšanos ceturtā kambara, nepalielinot aizmugurējo galvaskausu.

Šis sindroms ir iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā fakts, ka šķidrumu vadošie ceļi un smadzenis nav pilnībā attīstījušies. Visbiežāk anomālija attiecas uz atverēm, kas savieno abas kambara (trešā un ceturtā) ar lielo cisternu smadzenēm, un tās, kas savieno tās pašas kambari ar smadzeņu membrānu subarachnoido telpu. Sakarā ar šķidruma drenāžas pārkāpumu cistiskā cistiskā veidošanās veidošanās aizmugurējā galvaskausa un obstruktīvā hidrocefālijā notiek ceturtās kambara sekundārās cistiskās dilatācijas rezultātā (70-90% gadījumu).

Centrālās nervu sistēmas attīstība, kas saistīta ar Dandija-Walkera anomāliju (70% gadījumu):

  • Corpus callosum disgenesis (20-25%).
  • Korpusa zvīņu lipoma.
  • Goloprozentsefaliya (25%).
  • Parencephalia.
  • Dysplasia cingulate gyrus (25%).
  • Schizencephaly.
  • Pelēkās vielas polimērija / heterotopija (5-10%).
  • Smadzeņu heterotopija.
  • Occipital encefalocele (7%).
  • Mikrocefālija.
  • Dermoid cista.
  • Smadzeņu lobulu defekti (25%).
  • Apakšējā olivari kodola defekti.
  • Hamartoma pelēkā kalnā.
  • Syringomyelia.
  • Klippel-Feil deformācija.
  • Spina bifida.

Citas retas bieži sastopamas CNS malformācijas (20–33% gadījumu):

  • Orofaciālās deformācijas un aukslējas (6%).
  • Polydactyly un syndactyly.
  • Sirds attīstības anomālijas.
  • Urīnceļu anomālijas (policistiska nieru slimība).
  • Tīklenes katarakta, koroīdo disgēnēze, koloboma.
  • Hemangioma uz sejas.
  • Hipertelorisms.
  • Meckel-Gruber sindroms.
  • Neirodermāla melanoze.

Dandy-Walker sindroma simptomi

Šo anomāliju bērna attīstībā var redzēt, lietojot ultraskaņu grūtniecības pirmajos mēnešos. Jo īpaši visi šīs slimības simptomi jau ir redzami 20 nedēļas. Galvenie pierādījumi patoloģijas attīstībai ir dažādas smadzeņu bojājuma pazīmes: skaidri redzamas cistas, kas ir galvaskauss, slikti attīstīta smadzeņa, ceturtā kambara ir pārāk palielinātas. Tajā pašā laikā ultraskaņas pazīmes kļūst izteiktākas, kad auglis attīstās.

Laika gaitā uz cieto aukslēju un lūpu parādās plaisas, nieru neparasta attīstība, kā arī sindikāts. Ja kāda iemesla dēļ ultraskaņas skenēšana grūtniecības laikā netika veikta, slimības simptomi kļūst skaidri redzami tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Sakarā ar augsto spiedienu galvaskausa iekšienē šie bērni ir ļoti nemierīgi. Viņiem attīstās hidrocefālija ar muskuļu spazmiem, nistagmu. Dažos gadījumos pazīmes, kas liecina par hidrocefāliju, var nebūt.

Pirmās pazīmes

  1. Magendie un Lusky atveru atrēzija (sastrēgums vai iedzimta prombūtne).
  2. Kraniālās muguras aizmugure palielinās.
  3. Smadzeņu puslodes atrofija.
  4. Šķiet cistiskās veidošanās, ieskaitot fistulas.
  5. Dažādas pakāpes hidrocefālija.

Visas šīs pirmās pazīmes ir pilnīgi pamanāmas augļa ultraskaņas laikā. Tieši tāpēc ir tik svarīgi laikus nodot visus testus un pētījumus grūtniecēm.

Dandija-Walkera sindroms bērniem

A priori, Dandija-Walkera sindroms tiek uzskatīts par bērnu slimību. Par laimi, tas ir diezgan reti (tikai viens jaundzimušo gadījums). Tās simptomus joprojām var redzēt dzemdē, bet, ja kāda iemesla dēļ tas nav izdarīts, tad bērni ar šo slimību attīstās diezgan spēcīgas un nopietnas komplikācijas ar vecumu.

Laika gaitā parādās pamanāmi smadzeņu simptomi. Vecākiem bērniem kustību koordinācija sāk traucēt, tāpēc viņiem ir diezgan grūti pārvietoties un staigāt (dažreiz tas ir pat neiespējami). Galvenais simptoms ir smaga garīga atpalicība, ko praktiski nav iespējams izārstēt. Parādās arī saistītas problēmas: nieru slimības, sirds, pirkstu, sejas, roku nenormāla attīstība, slikta redze.

Dandija-Walkera sindroms pieaugušajiem

Dandy-Walker sindroms ir perversa hidrocefālijas anatomiskais un klīniskais variants. Šo slimību raksturo smadzeņu atresija, kā arī kambara palielināšanās (trešais un ceturtais).

Neskatoties uz to, ka šī patoloģija tiek uzskatīta par iedzimtu, ļoti retos gadījumos tās pirmās pazīmes sāk parādīties agrā bērnībā (četru gadu vecumā) vai pat vēlāk. Ilgu laiku nav nekādu šīs iedzimta defekta simptomu. Dekompensācija dažkārt notiek tikai skolas vecuma bērniem vai pusaudžiem. Ārkārtas gadījumi ir tad, kad pieaugušajiem parādās pirmie Dandija-Walkera sindroma simptomi.

Starp galvenajiem slimības simptomiem pieaugušajiem var noteikt:

  1. Galvas izmēri pakāpeniski palielinās.
  2. Pakauša kauli sāk izvirzīties: tie, šķiet, izliekas.
  3. Kustību koordinācija ir stipri traucēta, parādās izplūdušās un slaucīšanas kustības.
  4. Nistagms attīstās, kas izpaužas kā acu svārstību kustība no vienas puses uz otru.
  5. Bieži krampji ar krampjiem.
  6. Muskuļu tonis ir ievērojami palielinājies (dažreiz spastiskums). Muskuļi ir pastāvīgā spriedzē.
  7. Garīgās nepilnības attīstība, kas izpaužas kā fakts, ka cilvēks neatzīst radiniekus, lielā mērā raksta un atšķir rakstus, nevar rakstīt.

Dandija-Walkera sindroms grūtniecības laikā

Parasti, izmantojot ultraskaņu, Dandija-Walkera sindromu var redzēt jau grūtniecības nedēļā. Šajā laikā var būt novērojama pilnīga vai daļēja smadzeņu tārpu ģenēze. Ļoti retos gadījumos šīs slimības pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama agrāk.

Ir divi Dandija-Pētera sindroma veidi, kas atšķiras pēc anatomisko traucējumu pakāpes:

  1. Pilna forma - smadzeņu tārpa nepietiekama attīstība ir pabeigta.
  2. Nepilnīga forma - tikai daļa smadzeņu attīstās nepareizi.

Komplikācijas un sekas

Protams, daudzas iedzimtas anomālijas ir ļoti nopietnas, bet Dandija-Walkera sindroms tiek uzskatīts par vienu no smagākajām anomālijām bērniem. Šī slimība rada diezgan sarežģītas sekas:

  1. Garīgais defekts paliek dzīvībai.
  2. Neiroloģiskais defekts bieži tiek saglabāts - muskuļu tonuss ir paaugstināts, kustību koordinācija ir nepareiza.
  3. Vairumā gadījumu var sagaidīt letālu iznākumu.

Dandija-Walkera sindroma diagnostika

Pirmkārt, ārsts diagnosticē sūdzības un slimības vēsturi (ja pēc dzimšanas iestājas Dandija-Walkera sindroms). Šajā posmā ir atbildes uz dažiem jautājumiem:

  1. Vai tas ir noticis ar savu ģimeni?
  2. Kādā vecumā sāk parādīties pirmās slimības pazīmes?
  3. Kad kustību koordinācija sākās traucēt, galvu palielināja, mainījās muskuļu tonuss?

Pēc tam speciālistam jāveic neiroloģiskā izmeklēšana. Šajā posmā jūs varat redzēt nistagmas attīstību (nevēlamas svārstīgas acu kustības dažādos virzienos), fontanel izvirzījumus, samazinātu muskuļu tonusu, palielinātu galvas izmēru.

Ultraskaņas izmeklēšana grūtniecības laikā palīdz redzēt pirmās sindroma pazīmes auglim. Turklāt to pašu metodi var izmantot slimības attīstības turpmākajos posmos, lai pārbaudītu sirdi par defektu klātbūtni.

Pateicoties smadzeņu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanai), var redzēt galvas izmēra pieauguma pakāpi, cistas izskatu aizmugurējā galvaskausā, vēdera izplešanos, smadzeņu patoloģisko attīstību, hidrocefāliju.

Dažos gadījumos ir jāapspriežas ar neiroķirurgu vai medicīnas ģenētiku.

Instrumentālā diagnostika

Visbiežāk izmantotās instrumentālās diagnostikas metodes, lai atklātu Dandy-Walkera sindroma pirmos simptomus, ir ultraskaņa (augļa ultraskaņa) un MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana). Parasti bērna patoloģiskā attīstība ir pamanāma pirmajā ultraskaņas laikā, kas tiek veikta grūtniecības nedēļā. Ja speciālists nevar veikt precīzu diagnozi vai nepieciešams apstiprinājums, viņš var pasūtīt MRI. MRI diagnoze ir 99% precīza.

Kā pārbaudīt?

Kādi testi ir vajadzīgi?

Diferenciālā diagnostika

Dandija-Pētera sindroma diferenciāldiagnoze parasti notiek ar lielu smadzeņu tvertnes paplašināšanos, kas attīstās ar smadzeņu iekaisuma vai toksisku hipoplāziju, kā arī ar retrocerebrālo cistu. Bet šeit ir jāņem vērā, ka Dandija-Pētera sindromā smadzeņu tārps ir ar patognomonisku defektu, kas nav novērots citās hipoplazijās. Lai veiktu šīs patoloģijas diferenciālo diagnozi ar arachnoidām cistām, ir nepieciešams veikt MRI.

Kas jāsazinās?

Dandy-Walker sindroma ārstēšana

Dandija-Walkera sindromam ir dažāda smaguma pakāpe. Parasti bērni, kas dzimuši ar šīs anomālijas smago formu, mirst pat pirmajā dzīves mēnesī. Ja defekts ir saderīgs ar dzīvi, tad bērna attīstība garīgā nozīmē tiek uzskatīta par ļoti problemātisku. Vecākiem jābūt gataviem, ka bērnam būs ļoti zems intelekts, ko nevar mainīt ar korekcijas izglītības palīdzību. Bērna attīstības ar Dandija-Walkera sindromu prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga.

Lai ārstētu šādu anomāliju, nav nekādas jēgas. Bet, ja hidrocefālija sāk palielināties, tad nepieciešama operācija. Intrakraniālo spiedienu var samazināt, novirzot smadzeņu IV kambari.

Ārstēšana ar Dandy-Walker sindromu var būt tikai simptomātiska. Bērna garīgā atpalicība nav pakļauta korekcijai, ķermeņa kustības funkcijas ir stipri pasliktinātas, tāpēc parasti šie bērni nevar sēdēt vai stāvēt paši.

Ārstēšanas laikā ir ļoti svarīgi atcerēties par vienlaicīgām sirds, nieru un maxillofacial patoloģiju slimībām. Viņiem bieži ir nepieciešama kvalificēta medicīniska iejaukšanās.

Ja ārsts atklāj šo anomāliju auglim, tad vecākiem ir jāizdara diezgan sarežģīta izvēle: izbeigt grūtniecību vai bērnam, kurš visu mūžu cietīs no neārstējamas patoloģijas.

Ķirurģiska ārstēšana

Vienīgais veids, kā nekavējoties apstrādāt Dandy-Walker sindromu, ir apvedceļa operācija, kas palīdz mazināt hidrocefālijas simptomu smagumu un uzlabot smadzeņu šķidruma aizplūšanu.

Sakarā ar to, ka Dandy-Walker sindroms ir slimība ar iedzimtu raksturu, tas tiek uzskatīts par bezjēdzīgu tās profilakses veikšanai. Ieteicams regulāri apmeklēt dzemdību speciālistu-ginekologu grūtniecības laikā (vienu reizi mēnesī pirmajā trimestrī, reizi divās līdz trīs nedēļās otrajā trimestrī un vienu reizi septiņās līdz desmit dienās trešajā trimestrī). Mēģiniet reģistrēties sieviešu konsultāciju centrā (līdz 12. grūtniecības nedēļai).

Dandija-Walkera sindroma prognoze ir katastrofāli nelabvēlīga. 50% gadījumu bērns mirst pirmajā dzīves gadā. Tie bērni, kuri ir izdzīvojuši, vienmēr ir jāuzrauga ārstu uzraudzībā. Viņiem ir ļoti zems izlūkošanas līmenis, kas nav pakļauts korekcijai. Šis sindroms rodas ar izteiktu funkcionālo neiroloģisko stāvokli.

Centrālās nervu sistēmas iedzimtie defekti, jo īpaši Dandija-Walkera sindroms, izraisa smagu invaliditāti no pirmajām dzīves minūtēm.

Medicīnas ekspertu redaktors

Portnovs Aleksejs Aleksandrovichs

Izglītība: Kijevas Nacionālā medicīnas universitāte. A.A. Bogomolets, specialitāte - "Medicīna"

Dalīties sociālajos tīklos

Portāls par cilvēku un viņa veselīgo dzīvi iLive.

UZMANĪBU! JŪSU VESELĪBAI JŪSU JŪSU JŪSU BŪT NEPIECIEŠAMS!

Portālā publicētā informācija ir tikai atsauce.

Noteikti konsultējieties ar kvalificētu tehniķi, lai nekaitētu veselībai!

Izmantojot portālu, ir nepieciešama saite uz vietni. Visas tiesības aizsargātas.

Dandija-Walkera sindroms ir iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā smadzeņu un smadzeņu šķidruma nepietiekama attīstība:

  • Caurumi, caur kuriem smadzeņu trešā un ceturtā kambara ir savienoti ar lielu smadzeņu cisternu (mediālu vai Magendie atveri);
  • Caurumi, kas savieno smadzeņu ceturtā kambara dobumu ar apakšstilbju telpu (sānu vai Luschka atveri).

Raksturīgās anomālijas pazīmes ir šādas simptomu triādes:

  • Smadzeņu puslodes un / vai tārpa hipotrofija (tas ir, vidū, filogēniski senā daļa, kas atrodas starp puslodes);
  • Cistisko formāciju (fistula) parādīšanās aizmugurējā galvaskauss;
  • Hidrocefālija (citiem vārdiem sakot, smadzeņu dropija, ko papildina intrakraniālā spiediena palielināšanās) ar atšķirīgu smagumu.

Arī pacientiem ar Dandija-Pētera sindromu ir konstatētas ceturtās smadzeņu vēdera cistiskās dilatācijas (pastāvīga difūzā paplašināšanās), Lushka un Magendie spraugu atresija (iedzimta prombūtne vai iegūta saplūšana) un palielināts aizmugurējā galvaskausa fossa izmērs.

Dandija-Walkera sindroma cēloņi

Pašlaik viedokļi par Dandija-Walkera sindroma cēloņiem ir sadalīti. Daži eksperti uzskata, ka slimība ir smadzeņu primārās strukturālās nepilnības sekas. Citi uzskata, ka paaugstināts smadzeņu šķidruma intrauterīnais sekrēcijas rezultāts un smadzeņu malformāciju rezultāts un aizmugurējā galvaskausa lieluma palielināšanās izraisa anomālijas.

Patoloģijas pamats var būt smadzeņu telts neparasti augsts stāvoklis un šķērsvirziena deguna blakusdobumu pieaugums. Dažos gadījumos sindroms ir saistīts ar tādām slimībām kā:

  • Syringomyelia ir hroniska slimība, kas skar galvenokārt jauniešus un pusmūža cilvēkus, un to raksturo dobumu veidošanās muguras smadzenēs, galvenokārt dzemdes kakla sabiezēšanas līmenī;
  • Corpus callosum agenēze (iedzimta prombūtne);
  • Šķidrumu vadošo taku ekskluzīvais bojājums, kā rezultātā tiek traucēta trofisko procesu gaita un vielmaiņa starp asinīm un smadzenēm;
  • Smadzenēs esošu dobumu patoloģiska paplašināšanās, kas palielina intrakraniālo spiedienu un palielina galvas izmēru.

Kopumā Dandija-Walkera sindroma precīzie cēloņi nav zināmi. Tiek uzskatīts, ka šīs patoloģijas attīstība var izraisīt:

  • Vīrusu infekcijas;
  • Alkohola lietošana grūtniecības laikā;
  • Diabēts grūtniecēm.

Īpaši nozīmīga ir šo faktoru ietekme grūtniecības pirmajā trimestrī - no 7 līdz 10 nedēļām augļa attīstības, kad notiek smadzeņu intensīvas veidošanās process.

Dandy-Walker sindroma simptomi

Dandija-Walkera sindromam ir šādi simptomi:

  • Galvas izmērs palielinājās, salīdzinot ar fizioloģisko normu;
  • Kauli, kas izliekas galvas aizmugurē;
  • Kustību koordinācijas traucējumi (tos raksturo neskaidrība un slaucīšana);
  • Neparedzētas acu kustības (nistagms), ko papildina redzes asuma samazināšanās;
  • Krampju lēkmes;
  • Ekstremitāšu nejauša motoriskā aktivitāte;
  • Palielināts muskuļu tonuss (līdz muskuļu spazmas attīstībai). Ārēji tas izpaužas kā pastāvīga muskuļu spriedze, kurā augšējās ekstremitātes ir gandrīz visu laiku puscietā stāvoklī, bet zemākās ir stipri saspringtas un paplašinātas;
  • Garīgā un garīgā nepilnība (pacients bieži neatpazīst viņa radiniekus, grūtības rakstīt un lasīt - līdzīgi simptomi parādās apmēram pusē gadījumu).

Jaundzimušajiem ar Dandija-Pētera sindromu, hipodinamiju, spontānām ekstremitāšu kustībām, vājš raudāšana, galvaskausa mīkstums, lielais fontanelis, spastiska tetraparēze, samazināts mīksto audu turgors, traucēta sirds skaņa utt.

Dandy-Walker sindroma šķirnes

Atkarībā no anatomiskās struktūras pārkāpumiem ir ierasts atšķirt divus Dandija-Walkera sindroma veidus: pilnīgs un nepilnīgs. Pirmo raksturo pilnīgs smadzeņu vermis, otrajā gadījumā šī smadzeņu daļa ir tikai daļēji attīstīta.

Atkarībā no tā, vai patoloģiju pavada smadzeņu dropija un šķidruma uzkrāšanās galvaskausa dobumā, arī Dandija-Walkera sindroms ir izolēts ar un bez hidrocefālijas.

Dandija-Walkera sindroms: Prognoze un ietekme uz pacientu

Vairumā gadījumu Dandija-Walkera sindroma prognoze ir neapmierinoša. Tajā pašā laikā tas ir pilnībā atkarīgs no vienlaicīgas attīstības anomāliju, hromosomu anomāliju un patoloģijas diagnozes ilguma. Statistika liecina, ka pēcdzemdību saslimstība ar bērniem, kā arī pēcdzemdību mirstības līmenis ir lielāks par tādiem gadījumiem, kad sindroms tiek diagnosticēts pirmsdzemdību periodā, nevis jaundzimušo periodā.

Pacientam Dandija-Walkera sindroms var būt pilns ar garīgiem un garīgiem defektiem dzīvē, aizkavēta psihomotoriskā attīstība, neiroloģiska rakstura patoloģiju saglabāšana mūža garumā (palielināts muskuļu tonuss, traucējumu koordinācijas traucējumi utt.).

Turklāt ir vērts atzīmēt, ka ar šo slimību nāves risks ir ļoti augsts.

Dandy-Walker sindroma ārstēšana

Dandy-Walker sindroma ārstēšana tiek veikta tikai ar operāciju. Operācijas laikā ceturtā smadzeņu deguna daļā tiek uzstādīts šunts, lai nodrošinātu tā sakarus ar vēdera dobumu. Manevrēšanas metode ļauj noņemt lieko smadzeņu šķidruma šķidrumu un samazināt intrakraniālo spiedienu.

Dandija-Walkera sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo smadzeņu un smadzeņu spraugu šķidruma ceļu attīstības traucējumi.

Dandija-Walkera sindromu aprakstījuši amerikāņu neiroķirurgi Walter Dandy un Earl Walker. Slimība notiek vienā no 25 000 cilvēkiem, sievietes ir uzņēmīgākas pret vīriešiem.

Dandija-Walkera sindromu papildina trīs iedzimtas anomālijas: smadzeņu deformācija, cerebrospinālā trakta hipoplazija un mugurkaula galvaskausa audzēji.

Smadzenes ir smadzeņu daļa, kas atrodas zem puslodes astes. Tā ir atbildīga par muskuļu sasprindzinājuma regulēšanu, līdzsvaru saglabāšanu un kustību koordināciju. Ar Dandija-Walkera sindromu notiek puslodes un tārpa nepietiekams uzturs, vidējā daļa, kas atrodas starp puslodes. Dažos gadījumos tārps nav pilnīgi.

Alkoholiskais ceļš (caurumi Magendie un Lushka) - caurumi, caur kuriem smadzeņu šķidrums (smadzeņu šķidrums) plūst no smadzeņu kambara. Hole Magendie savieno trešo un ceturto kambari ar lielu cisternu. Atvērums Luska nodrošina komunikāciju starp ceturto kambari un membrānu subarachnoido telpu.

Parasti cerebrospinālais šķidrums nepārtraukti cirkulē un nodrošina vielmaiņu smadzeņu audos. Dandija-Walkera sindromu pavada aizaugšana vai šķidruma ceļu trūkums. Tā rezultātā smadzeņu šķidrums uzkrājas kambari, izraisot:

  • dažāda līmeņa hidrocefālija (smadzeņu tūska);
  • ceturtā kambara cistiskā dilatācija (vienmērīga palielināšanās);
  • intrakraniāla hipertensija;
  • galvaskausa aizmugurējās fossas pieaugums un tajā esošā šķidruma cistas veidošanās.

Bērns ar Dandija sindromu - Walker cēloņi

Dandija-Walkera sindroma cēloņi nav noteikti. Galvenais faktors, kas veicina slimības attīstību, ir iedzimtība. Ja vienam no vecākiem diagnosticēja patoloģiju, tad bērns ar lielu varbūtības pakāpi to pārmantos. Tomēr statistika rāda, ka Dandija-Pētera sindroms bieži sastopams bērniem (nejauši).

Citi faktori, kas izraisa patoloģisku smadzeņu attīstību:

  • infekcijas, ko sievietes grūtniecības laikā, jo īpaši masaliņu un citomegalovīrusu, cieš;
  • cukura diabēts nākotnē;
  • alkohola lietošana, narkomānija.

Šiem priekšnosacījumiem ir vislielākā negatīvā ietekme grūtniecības pirmajā trimestrī, kad rodas augļa smadzenes.

Zinātnieki nesniedz precīzu Dandija-Walkera sindroma attīstības mehānisma aprakstu. Daži no viņiem uzskata, ka galvenais iemesls ir smadzeņu elementu nepietiekama attīstība. Citi liecina, ka palielināta cerebrospinālā šķidruma ražošana augļa attīstības laikā izraisa strukturālas deformācijas.

Dandy-Walkera sindromu grūtniecības laikā var konstatēt pēc augļa ultraskaņas pēc 20 nedēļām. Viņa zīmes ir:

  • smadzeņu hipotrofija;
  • ceturtās smadzeņu kambara palielināšanās;
  • cista galvaskauss.

Zīdaiņiem Dandy-Walker sindromu pavada šādi simptomi:

  • palielināts galvas izmērs;
  • kaula retināšana un izvirzīšana galvaskausa aizmugurē;
  • hidrocefālija (ne vienmēr);
  • galvaskausa mīkstums un pārāk lieli špakteles;
  • nemierīgs uzvedība;
  • muskuļu krampji un krampji;
  • raudāt vājumu;
  • nistagms - svārstīgo acu kustības, izņemot gribu;
  • rokas un kāju spontāna kustība;
  • spastiska tetraparēze - palielināts ekstremitāšu muskuļu tonuss, kas noved pie to stinguma (tie ir daļēji saliekti);
  • palēninot motoru attīstību.

Dandy-Walker sindroms pieaugušajiem:

  • slikta dūša, vemšana;
  • uzbudināmība;
  • krampji;
  • redzes problēmas;
  • kustību koordinācijas trūkums, tostarp slaucīšana, neskaidra un nestabila gaita (līdz nespējai patstāvīgi pārvietoties);
  • nozīmīgs intelektuālais kavējums - persona neatzīst viņa radiniekus, saskaras ar grūtībām ar rakstīšanu un lasīšanu.

Dandija-Walkera sindroma simptomu smagums ir atkarīgs no tā veida. Balstoties uz smadzeņu vermas nepietiekamo attīstību, tiek izolēta pilnīga un nepilnīga slimības forma. Turklāt patoloģiju var papildināt ar hidrocefāliju vai turpināt bez tās.

Parasti Dandija-Walkera sindromu papildina tādas patoloģijas kā:

  • sirds un nieru defekti;
  • syndactyly - pirkstu un / vai roku savienošana;
  • sejas kaulu struktūras anomālijas - augšējā lūpu un aukslēju sadalīšana.

Dandy-Walker sindromu pirmsdzemdību periodā diagnosticē ultraskaņas skenēšana. Pēc dzemdībām diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz:

  • anamnēzē - simptomi pazeminās un tiek konstatēti ģimenes slimības gadījumi;
  • neiroloģiskā izmeklēšana - noteikts nistagms, muskuļu galvas un hipertonijas patoloģiskais palielinājums;
  • neirosonogrāfija - smadzeņu ultraskaņa, ko var veikt pirms fontanel slēgšanas;
  • tomogrāfija - ļauj identificēt smadzeņu struktūras un hidrocefālijas novirzes pēc fontanellu aizvēršanas.

Turklāt, lai konstatētu iedzimtus defektus, tiek veikta sirds un urogenitālās sistēmas ultraskaņa.

Smadzeņu tomogramma ir normāla (pa kreisi) un ar Dandy-Walker sindromu (labo) Ārstēšana

Dandy-Walker sindroma ārstēšana ir tikai simptomātiska. Nav iespējams ietekmēt slimības cēloni.

Tiek veikta ceturtā smadzeņu kambara operatīvā manevrēšana, lai samazinātu intrakraniālo spiedienu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanas dēļ. To parasti veic ar ventriculo-peritoneālo metodi - starp vēdera dobumu un vēdera dobumu tiek izveidots ziņojums. Operācija samazina hidrocefāliju sastopamību.

Muskuļu un motorisko traucējumu hipertoniskuma korekcijai tiek izmantoti preparāti un fizioterapeitiskās metodes (vingrošana, masāža). Garīgā atpalicība terapijai praktiski nav iespējama. Turklāt, saistīto slimību ārstēšana.

Prognoze un profilakse

Dandija-Walkera sindroma prognoze ir atkarīga no smadzeņu bojājuma pakāpes un bērna ķermeņa vispārējā stāvokļa. Gandrīz 50% bērnu mirst pirmajos mēnešos. Pārējiem ir izteikti neiroloģiski un intelektuāli traucējumi.

Dandija-Walkera sindromu nevar novērst tā ģenētiskās dabas dēļ.