Friedreich iedzimta aaksija - simptomi, ārstēšana un prognoze

Spiediens

Friedreich iedzimta ataksija (AF) ir slimība, kurā deģeneratīvais scenārijs izraisa nervu sistēmas bojājumus.

Tas ir autosomāls recesīvs (slimība izpaužas, ja bērns pārmanto slimības gēnu no abiem vecākiem), ko raksturo gēna, kas ir atbildīgs par proteīna, ko sauc par frataxīnu (mitohondriju proteīns, kas atbild par dzelzs izņemšanu), kodēšanu. Slimība tika nosaukta pēc vācu ārsta Nikolaus Friedreich (1825–1882), kurš to aprakstīja 35 gadu vecumā.

Aksaksija ir slimība, ko sauc par nekonsekventu muskuļu kustību.

Slimības cēloņi

Kad gēns mutē, dzelzs uzkrājas mitohondrijās. kas noved pie pārmērīga dzelzs daudzuma un brīvo radikāļu uzkrāšanās un dažādi bojājumi (to nekontrolētās ķīmiskās darbības dēļ).

Pirmie cieš no neironiem, sirds muskuļu šūnām, aizkuņģa dziedzera šūnām, kas atbild par insulīna sintēzi, tīklenes šūnām un kaulu šūnām. Visi šie bojājumi izraisa AF raksturīgo simptomu parādīšanos nervu sistēmas centrālajās un perifērajās daļās, diabēts, miokardopātija, redzes traucējumi un kaulu izliekums.

Klīniskais attēls

Vairumā gadījumu Friedreich ataksijas pirmās izpausmes ir raksturīgas vecumam no 10 līdz 20 gadiem, bet slimības sākums ir iespējams arī ar zemāku biežumu trešajā un ceturtajā dzīves desmitgadē.

Sākumā pacienta gaita ir traucēta - tā kļūst nestabila un neskaidra. Raksturīgi bieži braucieni un kritieni.

Otrais ir novērots traucējumi roku kustībā, ir trīce, kas noved pie rokraksta maiņas. Turklāt runas tiek traucētas - tas kļūst lēns un nesalasāms, dzirdes funkcija samazinās un kājām ir pastāvīgs vājums.

Neiroloģija atšķir divu veidu smadzeņu AF un jutīgu.

Pacientam ir grūti izpildīt Rombergas pozu (stāv, kājas kopā, aizvērtas acis, izstieptas rokas), mēģinot izmēģināt papēža pārbaudes (guļot uz muguras ar aizvērtām acīm, paaugstināt vienu kāju un mēģināt iegūt papēdi otras kājas ceļā) un paltsenosovoy paraugus (iegūt pirkstu ar acīm aizvērtas deguna galā).

Achilles un ceļgalu jerks pazūd. Babinskis sindroms attīstās - kad pēdas ārējā puse ir kairināta, lielais pirksts ir pagarināts.

Ja slimība progresē, tad ir pilnīgs periostealas un cīpslu refleksu zudums, pastāv vibrācijas jutības un locītavu un muskuļu sajūtas pārkāpums.

Foto: Friedreich - Friedreich pēdas iedzimtas ataksijas simptoms

Ir muskuļu tonusa zudums un dažādu muskuļu parēze, galvenokārt apakšējo ekstremitāšu distālajos reģionos. Tad tiek ietekmēti ieroču muskuļi, un tāpēc cilvēks zaudē pašapkalpošanās spēju.

Daži attīstās demences (iegūtas demences) un iegurņa traucējumi, kurus var papildināt acu maiņa, aklums redzes nerva atrofijas dēļ un dzirdes samazināšanās.

Ārpus nervu sistēmas novēro šādus traucējumus:

  1. 90% gadījumu sirds muskuļa bojājumi izraisa aritmiju un sirds mazspēju.
  2. Friedreich kājām ir kāja ar augstu un ieliektu arku, ar ekstremāliem izliektiem fanixs un bezgalīgiem galvenajiem. Ir atzīmētas arī kluba kājas, skolioze un roku un kāju izliekums.
  3. Endokrīnās sfēras traucējumi - ifantholisms (agrīno nogatavināšanas stadiju pazīmju saglabāšana), cukura diabēts, hipogandisms (izskats ar sievietes iezīmēm samazināta androgēnu ražošanas dēļ) vīriešiem, olnīcu disfunkcija sievietēm. Reizēm rodas katarakta.

Diagnostikas metodes

Bieži vien pacienti ar AF ārējiem izpausmēm saņem tikšanos ar neirologu tikai pēc neiroloģisko simptomu rašanās.

Pirms tam tos var ārstēt kardiologs aritmijām vai ortopēds kaulu izliekumam vairākus gadus bez lieliem panākumiem.

Lai iegūtu instrumentālo diagnozi iedzimtajai Friedreicha ataksijai, magnētiskās rezonanses attēlveidošana tiek izmantota, lai atklātu atrofiskās izmaiņas dzemdēšanā un smadzenēs, muguras smadzenēs vērojama tā platuma samazināšanās un citas atrofiskas degradācijas.

Ir jēga izmantot datorizētu tomogrāfiju tikai slimības vēlu stadijās, jo agrīnā stadijā tas var tikai atklāt smadzeņu atrofiju.

Smadzeņu vadošie ceļi tiek pētīti, izmantojot transkraniālo magnētisko stimulāciju, pamatojoties uz magnētiskās indukcijas likumiem, perifēros nervus pētot ar elektroneurogrāfiju un elektromogrāfiju.

Izmantojot AF, tiek novērots ievērojams motora nervu šķiedru darbības potenciāla samazinājums, ņemot vērā zudumu vai pat pilnīgu jutības trūkumu.

Ja rodas AF ārējas izpausmes, tiek izmantotas papildu metodes, kas atbilst šiem simptomiem. Tikpat svarīgi ir pētīt pacientu ģenētiku, izmantojot DNS diagnostiku.

Salīdziniet pacienta asins paraugus ar saviem vecākiem un citiem asins radiem. Grūtniecības stadijā AF var konstatēt 8–12 nedēļu garumā, bet korniju zarnu diagnostika - 16–24 nedēļas, pētot amnija šķidrumu.

Ārstēšanas procedūras

AF ārstēšanai tiek izmantoti 3 metabolisko vielu veidi:

  • fermentu reakciju kofaktori (palieliniet reakciju skaitu);
  • mitohondriju elpošanas funkciju stimulanti;
  • antioksidanti (oksidācijas palēninātāji).

Turklāt sirds zāles lieto, lai uzlabotu vielmaiņu sirds muskulī, neiroprotektorus, nootropiku (zāles, kas aktivizē kognitīvās funkcijas).

Muskuļu spazmu gadījumā botulīna toksīnu lieto intramuskulāras injekcijas veidā, kaulu līkumu izliekuma gadījumā tiek veiktas ķirurģiskas operācijas.

Fiziskā terapija, kuras mērķis ir apmācības koordinācija un muskuļu spēks, ļauj efektīvi pretoties AF pazemojošajai ietekmei un mazināt sāpes.

Uzturā pacientiem jāsamazina ogļhidrātu patēriņš, kuru pārsniegums izraisa simptomu pasliktināšanos.

Prognoze

Frīdreika ataksija raksturo stabils progresīvs kurss, kas agrāk vai vēlāk noved pie nāves. Nāve notiek sirds vai elpošanas mazspējas dēļ.

Saskaņā ar statistiku līdz 35 gadiem dzīvo aptuveni 50% pacientu.

Sievietēm slimība ilgst vismaz 20 gadus, un vīriešiem šis rādītājs ir 2/3. Reizēm, ja nav diabēta un sirds problēmu, pacients var dzīvot vecumā un pārvarēt 70 gadu vecumu.

Video: Friedreich's Ataxy

Iedzimta deģeneratīva slimība Friedreich ataksija. Lekciju lasa Medicīnas zinātņu doktors Kotovs NS

Frīdreika ataksija

Frīdreika ataksija ir ģenētiska patoloģija, kurā bojāta ne tikai nervu sistēma, bet arī ārējo traucējumu attīstība. Slimība tiek uzskatīta par diezgan izplatītu - ar šo diagnozi 2–7 cilvēki dzīvo uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju.

Slimība ir ģenētiska, saistīta ar hromosomu mutācijām. Ārsti nosaka vairākus specifiskus apstākļus patoloģijas attīstībai.

Slimības simptomi ir specifiski - pirmās pazīmes tiek uzskatītas par kājām un bilances zaudēšanu. Klīniskais attēls ietver runas traucējumus, kataraktu, samazinātu dzirdes asumu un demenci.

Tikai neirologs var veikt pareizu diagnozi, pamatojoties uz instrumentālo pārbaužu rezultātiem. Ir nepieciešamas dažādu medicīnas jomu speciālistu konsultācijas. Jāatzīmē, ka diagnozi var veikt jau augļa intrauterīnās attīstības stadijā.

Ārstēšana galvenokārt ir konservatīva: tā sastāv no medikamentu, diētas un regulāru terapeitisko vingrinājumu veikšanas. Ķirurģija ir nepieciešama gadījumos, kad ir izteiktas kaulu deformācijas, kas samazina dzīves kvalitāti.

Etioloģija

Frīdreika iedzimta ataksija notiek nepietiekamas koncentrācijas fona vai proteīna, ko sauc par frataxīnu, struktūru, kas tiek ražota citoplazmā ar intracelulāro ceļu.

Vielas galvenā funkcija ir dzelzs pārnešana no mitohondrijām - šūnas enerģijas organoīdiem. Ņemot vērā specifiskos procesus, liels daudzums dzelzs uzkrājas - norma ir pārsniegta desmitkārtīgi, kas izraisa agresīvu oksidantu skaita pieaugumu, kas kaitē svarīgām šūnām.

Papildu vieta slimības attīstības mehānismā ir antioksidanta homeostāzes traucējumi - cilvēka šūnu aizsardzība pret kaitīgām aktīvās skābekļa formām.

Friedreich ataksiju var pārmantot tikai ar autosomālu recesīvu. 9. hromosomu mutācijas nesējs ir 1 cilvēks no 120. Jāatzīmē, ka patoloģija attīstās tikai tajos gadījumos, kad mutants gēns tiks pārmantots gan no mātes, gan no tēva. Jāatzīmē, ka vecāki ir tikai gēnu traucējumu pārvadātāji, kamēr viņi paši neslimo.

Šī anomālija pieder pie ataksiju grupas, kurā ir šādas sugas:

  • Pierre-Marie ataksija;
  • smadzeņu ataksija;
  • Louis Bar sindroms;
  • kortikālā ataksija - ko izraisa smadzeņu garozas traucējumi, kas atbild par brīvprātīgām kustībām;
  • vestibulārā ataksija ir saistīta ar vestibulārā aparāta bojājumu, kā rezultātā starp slimības nelīdzsvarotības, nistagma, slikta dūša un vemšanas pazīmēm ir konstatētas problēmas ar noteiktu kustību izpildi.

Simptomoloģija

Friedreich ataksijai ir liels skaits specifisku klīnisko pazīmju, kuras parasti iedala vairākās grupās:

  • tipisks vai neiroloģisks;
  • extraneal;
  • netipisks.

Tipiska forma var izpausties pirms 20 gadu vecuma, un dzimums nekļūst par izšķirošu faktoru. Speciālisti neiroloģijas jomā atzīmē, ka sievietēm pirmo simptomu izpausmes periods ir nedaudz vēlāk nekā vīriešiem.

Neiroloģisko ārējo izpausmju kategorija ietver:

  • gaitas traucējumi un nenoteiktība pastaigas laikā;
  • līdzsvarošanas problēmas;
  • apakšējo ekstremitāšu vājums un nogurums;
  • krīt bez iemesla;
  • nespēja veikt ceļa papēža pārbaudi - cilvēks nevar pieskarties kreisās kājas ceļam ar labo roku un otrādi;
  • roku kustību neskaidrība - garenisku ekstremitāšu trīce un rokraksta maiņa;
  • neskaidra runa un lēna runāšana;
  • kāju (ceļa un Ahileja) cīpslu refleksu samazināšanās vai pilnīga zudums - dažos gadījumos notiek pirms vairākiem gadiem, pirms parādās citas pazīmes, vēlāk tiek zaudēti refleksi pret rokām, jo ​​īpaši līkums-elkoņa, ekstensors-elkonis un carporadial, un slimības progresēšanas laikā kopējā areflexija;
  • samazināts muskuļu tonuss;
  • dziļa jutība - cilvēks nevar aizvērt kustību ar roku vai kāju ar aizvērtām acīm;
  • parēze un muskuļu atrofija;
  • pakāpeniska pašaprūpes prasmju zaudēšana;
  • nesaturēšana vai, otrādi, urīna aizture;
  • nistagms;
  • samazināts dzirdes asums;
  • katarakta;
  • garīgo vājumu.
  • sāpes sirdī;
  • sirdsdarbības ātruma pārkāpums;
  • elpas trūkums, kas rodas pēc fiziskās aktivitātes un miera;
  • Friedreich kājām - ir augsts arkas, kam pievienojas pirkstu pārlieka liekšana galvenajos falsos un locīšana distālajos reģionos;
  • kyphoscoliosis;
  • kluba kājām;
  • augšējo un apakšējo ekstremitāšu pirkstu deformācija;
  • seksuālā attīstība;
  • diabēta pazīmju parādīšanās;
  • svara pieaugums;
  • hipogonādisms vīriešiem - sievietes iezīmes tiek atklātas;
  • olnīcu disfunkcija sievietēm.

Netipisku Friedreich ataksiju novēro indivīdiem ar nelielu devītās hromosomas mutāciju. Šim slimības veidam raksturīgs vēlākais sākums - 30-50 gadu laikā. Šis veids atšķiras, jo tas nav pieejams:

  • diabēts;
  • parēze;
  • sirds slimības;
  • areflexija;
  • pašapkalpošanās neiespējamība.

Šādus gadījumus sauc par "vēlu Friedreich slimību" vai "Friedreich ataksiju ar konservētiem refleksiem."

Diagnostika

Neskatoties uz to, ka patoloģijai ir specifiskas un izteiktas klīniskās izpausmes, dažos gadījumos ir problēmas ar pareizas diagnozes noteikšanu.

Tas jo īpaši attiecas uz tām situācijām, kad pirmās slimības pazīmes ir ārēji simptomi - pacientus ilgu laiku kļūdaini novēro kardiologs vai ortopēds, un viņiem tiek izmantotas bezjēdzīgas diagnostikas procedūras.

Diagnozes pamatā ir instrumentālas pārbaudes, bet pirms procedūrām obligāti jāveic darbības, ko tieši veic neirologs:

  • pētot slimības ģimenes vēsturi;
  • iepazīstināšana ar pacienta dzīves vēsturi;
  • ekstremitāšu novērtēšana un ekstremitāšu izskats;
  • sirdsdarbības mērīšana;
  • detalizēts apsekojums - lai uzstādītu pirmo reizi, kad notiek notikums, un noteiktu klīniskā attēla smagumu.

Informatīvākās ir šādas instrumentālās procedūras:

  • Mugurkaula un smadzeņu MRI;
  • neirofizioloģiskie izmeklējumi;
  • CT un ultraskaņa;
  • transkraniālā magnētiskā stimulācija;
  • elektroneurogrāfija;
  • elektromogrāfija;
  • EKG

Laboratorijas testi ir otršķirīgi, un tie attiecas tikai uz bioķīmiskām asins analīzēm.

Friedreichas ataksijā ir nepieciešamas papildu konsultācijas ar šādiem speciālistiem:

Ne pēdējo vietu diagnostikas procesā aizņem medicīniskā ģenētiskā konsultācija un kompleksa DNS diagnostika. Manipulācijas tiek veiktas ar pacienta, viņa vecāku, brāļu un māsu asins paraugiem.

Slimības gaitu var konstatēt pat grūtniecības stadijā - Friedreich ģimenes ataksija tiek konstatēta auglim, veicot DNS testus ar koriona villiem, kas tiek veikti 8–12 grūtniecības nedēļās vai pētot amnija šķidrumu 16–24 grūtniecības nedēļā.

Jāatzīmē, ka Friedreich ataksija ir jānošķir no šādām slimībām:

Ārstēšana

Agrīna ārstēšana ļauj:

  • apturēt patoloģiskā procesa progresēšanu;
  • novērstu komplikāciju attīstību;
  • saglabāt spēju ilgstoši vadīt aktīvu dzīvesveidu.

Ārstēšana ar narkotikām balstās uz vienlaicīgu vielmaiņas zāļu uzņemšanu no šādām grupām:

  • enerģijas fermentu reakciju kofaktori;
  • mitohondriju elpošanas ķēdes aktivitātes stimulatori;
  • antioksidanti.

Turklāt norādiet:

  • nootropas vielas;
  • zāles, kas uzlabo vielmaiņas procesus sirds muskulī;
  • neiroprotektori;
  • multivitamīnu kompleksi.

Fiziskā vingrošana ir ļoti svarīga - individuāli apkopotās pastāvīgās terapijas nodarbības palīdzēs:

  • atjaunot koordināciju un muskuļu spēku;
  • uzturēt mehānisko aktivitāti;
  • novērst sāpes.

Ārstēšana ir saistīta ar saudzējošu diētu, kuras būtība ir ogļhidrātu patēriņa ierobežošana, jo to pārpalikums var izraisīt simptomu pastiprināšanos.

Ķirurģiskā iejaukšanās ir indicēta tikai gadījumos, kad personai ir izteiktas kaulu deformācijas.

Iespējamās komplikācijas

Pilnīga terapijas neesamība var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Starp sekām, kas ir vērts uzsvērt:

Profilakse un prognoze

Frīdreika ataksija ir gēna mutāciju izraisīta slimība, tāpēc nav iespējams izvairīties no tās attīstības. Lai noskaidrotu, vai bērns ir piedzimis ar līdzīgu patoloģiju, pārim grūtniecības plānošanas stadijā jāapspriežas ar ģenētiku un jāpārbauda DNS testi.

Pateicoties jaunākajām tehnoloģijām, kas saistītas ar hromosomu mutāciju pirmsdzemdību diagnozi, patoloģiskā gēna nesējiem ir iespēja iegūt veselus pēcnācējus.

Attiecībā uz prognozēm rezultāts ir nelabvēlīgs. Friedreich ataksija izraisa nāvi apmēram pēc 20 gadiem pēc pirmo klīnisko simptomu rašanās. Vidēji katrs otrais pacients ar līdzīgu diagnozi nedzīvo līdz 35 gadiem.

Jāatzīmē, ka prognoze sievietēm ir labvēlīgāka - 100% gadījumu viņi dzīvo vairāk nekā 20 gadus no patoloģijas attīstības sākuma, bet vīriešiem tas ir tikai 63%.

Ja nav diabēta un sirds problēmu, cilvēki var dzīvot vecumā - līdz 70-80 gadiem.

Friedreich ataksija: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Friedreich ataksija ir iedzimta slimība, ko raksturo traucēta transmembrāna dzelzs transportēšana un visbiežāk atkarīgo šūnu nāve organismā: neironi, kardiomiocīti, aizkuņģa dziedzera šūnas, tīklenes šūnas un muskuļu un skeleta sistēma. Šis raksts pastāstīs par šīs slimības simptomiem, par slimības diagnostiku un iespējamo ārstēšanu.

Starp iedzimtajām ataksijām šis veids ir visizplatītākais: 2–7 cilvēki uz 100 000 iedzīvotāju, šī patoloģija tiek diagnosticēta. Slimības izpausmes var atklāt daudz dažādu speciālistu: neiropatologi, kardiologi, ortopēdi, okulisti un endokrinologi. Galvenā loma Friedreichas slimības diagnostikā ir molekulārā DNS testēšana. Šīs patoloģijas ārstēšana vēl nav beigusies, risinājums ir molekulārās ģenētikas robežās. Ir interesanta iezīme: Negroīdu sacensību pārstāvji netiek pakļauti Friedreich ataksijai.

Iemesli

Slimība ir autosomāla recesīva. Tas nozīmē, ka slimības attīstība notiek, kad gan tēvs, gan māte ir patoloģiskā gēna nesēji. Mutācija atrodas 9. hromosomas garajā rokā, izraisot frataxīna proteīnu sintēzes sabrukumu. Tas noved pie dzelzs satura pieauguma mitohondrijās. Augsta dzelzs koncentrācija veicina brīvo radikāļu veidošanos, kas iznīcina šūnu struktūru. Visjutīgākie pret kaitējumu ir nervu sistēmas šūnas (galvenokārt muguras smadzeņu aizmugures un sānu pīlāri, spinocerebrālās līnijas, perifērisko nervu sensorās šķiedras), miokardocīti, β-sala aparāts aizkuņģa dziedzera, bacilijas un tīklenes konusi.

Atkarībā no ģenētiskā defekta smaguma var būt gan „klasiskās” slimības formas (ar smagām mutācijām), gan netipiski, salīdzinoši labdabīgi sindromi.

Simptomi

Pirms DNS diagnostikas parādīšanās Friedreich ataksijas klīniskās izpausmes tika aprakstītas tikai tā sauktajā “klasiskajā” formā. Pēc DNS testu ieviešanas zinātniekiem kļuva skaidrs, ka patiesā slimības izplatība ir daudz augstāka nekā iepriekš. Sāka piešķirt un dzēst netipiskas formas.

Tipiski Friedreich ataksija

Sākas 10-20 gadu vecumā. Slimību raksturo stabila progresēšana un simptomu palielināšanās. Sievietes dzīvo nedaudz ilgāk, lai gan šīs patoloģijas ir pakļautas vīriešiem. Izšķir šādas slimības neiroloģiskās izpausmes:

  • Pastaigas un līdzsvara pārkāpums: pirmkārt, staigājot, ir izteiktāka nenoteiktība krēslā un naktī. Pakāpeniski pievienojas šūpošanās, klupšana, pastaigas un pat bezmodificētas krišanas. Pacients ir nestabils Rombergas pozīcijā, nevar veikt ceļa papēža pārbaudi (pieskarieties pretējam ceļam ar elkoņu);
  • Koordinācijas trūkums rokās, ko pavada nepareiza darbība pirkstu deguna testa laikā, izstieptu roku trīce, rokraksta pārkāpums;
  • Neskaidra runa vai disartrija;
  • Viens no agrākajiem simptomiem ir cīpslu refleksu samazināšanās (vai zudums) no apakšējām ekstremitātēm: ceļš un Ahileja. Dažreiz šis simptoms parādās vairākus gadus pirms citu neiroloģisku traucējumu rašanās. Ar slimības progresēšanu tiek zaudēti refleksi un augšējās ekstremitātes: flexo-ulnar, extensor-ulnar, carporadial. Attīstās kopējā areflexija;
  • Dziļas jutības traucējumi: vibrācijas un locītavu muskuļu jūtas. Ar aizvērtajām acīm rombergas pozas vilšanās pastiprinās, pacients nevar noteikt ekstremitāšu pasīvās kustības virzienu (piemēram, kad pacienta acis ir aizvērtas, ārsts liek vai izstiepj jebkuru pirkstu no rokas vai kājas. Pacientam ar Friedreich ataksiju nevar noteikt, kurš pirksts ir ārsts kādā virzienā ir kustība);
  • Samazināts muskuļu tonuss;
  • Progresīvos posmos attīstās parēze (vājums) un muskuļu atrofija. Vājums izplatās no apakšējās uz augšējām ekstremitātēm. Pašapkalpošanās prasmes pakāpeniski zaudē;
  • Iespējama iegurņa orgānu disfunkcija (nesaturēšana vai urīna aizture);
  • Dažreiz iestājas smadzeņu bojājuma simptomi: nistagms (gadsimta trīce), dzirdes traucējumi, garīga vājums, redzes nerva atrofija.

Slimības ekstranālās izpausmes:

  • Kardiomiopātija (hipertrofiska vai paplašināta) - sirds sāpes, sirdsklauves, sirds ritma traucējumi, elpas trūkums. Dažreiz pacienti galvenokārt tiek saukti pie kardiologa par to, jo nav citu Friedreich slimības simptomu. Kardiomiopātijas progresēšana izraisa sirds mazspēju, no kuras slimo un mirst;
  • Ir iespējama kaulu deformācija - kyphoscoliosis, pirkstu un pirkstu deformācijas, kluba kājām. Frīdreika pēdas ir raksturīgas - augsts arkas ar pirkstiem pārlieku saliekoties galvenajos fangļos un dziļuma locīšana;
  • Endokrīnās izpausmes - diabēts, aptaukošanās, seksuāla attīstība (infantilisms), olnīcu disfunkcija;
  • Katarakta

Vairumam pacientu ir daudzi iepriekš minētie simptomi. Parasti, sākot ar ataksijas sākotnējām izpausmēm līdz nāvei, pagājis nedaudz vairāk nekā 20 gadi. Nāves cēlonis ir plaušu vai sirds mazspēja, kas ir saistīta ar infekcijas komplikācijām.

Netipiskas formas

Attīstieties cilvēkiem ar nelielu mutāciju 9. hromosomā. Raksturo vēlākais slimības sākums - 3-5 gadu desmitus. Dzīves gaita un prognoze ir labvēlīgāka nekā „klasiskā” Frīdriha ataksijas forma.

Netipiskajās formās nav areflexijas, kardiomiopātijas vai diabēta. Parēze neattīstās, pašaprūpes spēja saglabājas ilgu laiku. Šādi gadījumi ir aprakstīti ar nosaukumu "vēlu Friedreicha slimība", "Friedreich slimība ar konservētiem refleksiem".

Diagnostika

Lai apstiprinātu Friedreichas ataksijas diagnozi, ārsts uzskata autosomālo recesīvo mantojuma veidu, debija pusaudža vecumā vai jaunībā, ataksijas kombināciju ar areflexiju, kāju un roku muskuļu dziļas jutības, vājuma un atrofijas pārkāpumus, skeleta deformācijas, endokrīnās sistēmas traucējumus un kardiomiopātiju.

No izmantotajām papildu diagnostikas metodēm:

  • MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) - pat agrīnā stadijā tiek konstatēta muguras smadzeņu difūzā atrofija, vēlāk var konstatēt smadzeņu atrofiju;
  • elektroneuromogrāfija - mērens motora šķiedru darbības potenciāla samazinājums, izteikts (līdz pilnīgai izzušanai) jutīgo vadītāju darbības potenciāla samazināšanās;
  • EKG, sirds ultraskaņa, stresa testi - sirds slimību diagnosticēšanai;
  • cukura asins analīzes un glikozes tolerances novērtēšana - lai identificētu slēptu diabētu;
  • Mugurkaula rentgenstaru;
  • Lai diagnosticētu diagnozi, tiek izmantota DNS diagnoze - asins paraugi tiek pakļauti polimerāzes ķēdes reakcijai un tiek konstatēta mutācijas klātbūtne.

Šodien, pateicoties jaunajām tehnoloģijām, ir kļuvusi iespējama pirmsdzemdību hromosomu mutāciju diagnoze, ieskaitot Friedreich ataksiju, kas ļauj patoloģisko gēnu nesējiem iegūt veselus pēcnācējus.

Ārstēšana

Līdz šim šīs slimības ārstēšana ir tikai simptomātiska. Molekulārā ģenētika strādā, lai radītu zāles, kas „novērsīs” mutāciju vai tās bioķīmisko ietekmi.
Starp lietotajām zālēm:

  • antioksidanti - vitamīns E un A ar tādu pašu mērķi (kā arī stiprināšana) izmanto multivitamīnus;
  • koenzīma Q10 - (noben) sintētiskais analogs, lai “palēninātu” nervu sistēmas deģenerācijas procesu un apturētu kardiomiopātijas attīstību;
  • Nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, cerebrolizīns, citohroms C, Picamilon, Semax, Ginkgo biloba;
  • metabolīti - kokarboksilāze, riboksīns, mildronāts, citoflavīns;
  • botulīna toksīns - ar muskuļu spastiskumu.

Veikta pēdu un muguras deformāciju ķirurģiska korekcija. Tajā pašā laikā diabētu un kardiomiopātiju ārstē endokrinologs un kardiologs. Kataraktas ārstē ar oftalmologiem.
Fiziskās aktivitātes un muskuļu spēka uzturēšanai pacientiem ir nepieciešama treniņa terapija un masāža. Dažreiz terapeitiskā fiziskā apmācība ilgstoši ļauj novērst muskuļu sāpes, neizmantojot pretsāpju līdzekļus.

Izglītības programma neiroloģijā, Dr. Kotovs A.S par tēmu "Friedreich's Ataxy"

Kas ir iedzimta ataksija Friedreich

Frīdreika ataksija ir ģenētiska slimība, kas ir autosomāla recesīvā daba (aktivizēta, kad bērns pārmanto slimības gēnu no abiem vecākiem), kura laikā notiek gēnu mutācija, kas ir atbildīga par proteīnu kodēšanu, frataxīns (mitohondriju proteīns, kas atbild par dzelzs izdalīšanos) un beta šūnu nāve. aizkuņģa dziedzeris, neironi, kardiomiocīti, muskuļu un skeleta sistēma, tīklene.

Vadu kanālu bojājuma faktors muguras smadzeņu nervu sistēmā vēl nav pilnībā izpētīts, un šīs slimības cēloņi nav pilnībā izpētīti. Patoloģija saņēma savu vārdu Vācijas ārsta godā, kurš veica pētījumu par tās izskatu. Kopumā ataksija ir izteikta muskuļu kustības pretrunā.

Slimība ir ļoti reta (3-5 gadījumi uz 100 000 cilvēkiem), kas sarežģī gan diagnozi, gan ārstēšanu. Turklāt statistika norāda uz vienu pārvadātāju starp 130 cilvēkiem. Tiek uzskatīts, ka šāda veida slimības visbiežāk novēro starp iedzimtu ataksiju. Nezināmu iemeslu dēļ negroīdu rase nav pakļauta šai slimībai.

Slimības cēloņi

Persona var saņemt Friedreich ataksiju tikai tad, ja abi vecāki ir patoloģiski izmainīta gēna nesēji. Mutācija notiek 9. hromosomas garajā rokā, un tas izraisa patoloģijas, veidojot mitokondriju frataxīna proteīnu, kas spēlē „enerģijas šūnu staciju” lomu.

Dzelzs uzkrājas mitohondrijās, kas pēc tam oksidējas. Ķermenis pārvadā skābekli. Dzelzs sintēzes pārkāpuma laikā tā daudzums mitohondrijā ievērojami un strauji palielinās (aptuveni desmitkārtīgi). Turklāt šūnu dzelzs ir normas robežās, un samazinās citozola dzelzs daudzums.

Šie procesi vada gēnus, kas kodē fragmentus, kas ir atbildīgi par dzelzs permeažu un feroksidāžu piegādi. Tādējādi intracelulāro dzelzs līdzsvaru vēl vairāk traucē. Sakarā ar palielināto dzelzs koncentrāciju šūnā tiek aktivizēti radikāļi, kuriem piemīt kaitīgas īpašības un iznīcina šūnu no iekšpuses. Visneaizsargātākās šūnas ir neironi (īpaši perifēro nervu šķiedrās, spinocerebrālajos traktos, muguras smadzeņu sānu un aizmugures kolonnās).

Ņemot vērā gēnu mutācijas pakāpi, „klasiskos” slimības veidus un netipiskās slimības, lai runātu par labdabīgiem sindromiem, tiek izdalītas vieglās versijas.

Friedreich iedzimta ataksija ir visizplatītākā starp visiem ataksijas veidiem.

Slimības simptomi

Klīniskie simptomi ir izteiktāki cilvēkiem vecumā no 12 līdz 20 gadiem, lai gan pēc ilgāka laika nav izslēgta Friedreicha ataksijas simptomu definīcija. Ir teorija, ka šīs patoloģijas netipiskās un klasiskās formas var izraisīt vienas vai vairāku gēnu dažādas mutācijas. Parasti pirmie simptomi parādās reproducēšanas sistēmas veidošanās laikā.

Klīnisko attēlu izsaka ārējo un neiroloģisko simptomu kombinācija. Pirms DNS diagnostikas slimības klīniskais attēls tika aprakstīts tikai tās klasiskajā formā. Pēc kāda laika ārsti nonāca pie secinājuma, ka patoloģiju spektrs ir daudz dziļāks, un izplatība ir lielāka, tāpēc viņi sāka identificēt netipiskas un izdzēstas Friedreich ataksijas šķirnes.

Kad ataksija Friedreich atzīmēja starp neiroloģiskajiem simptomiem:

  • Runas traucējumi, disartrija (var nebūt iespējama visos gadījumos).
  • Neskaidrības un neērtības sajūta staigāšanas laikā (visbiežāk viena no pirmajām pazīmēm), kas kļūst spēcīgāka, kad cilvēks atrodas tumšā telpā. Ir atzīmēts, ka pacietība bieži tiek pakļauta, var rasties nemotivēti kritieni. Jāatzīmē nespēja atkārtot ceļa papēža pārbaudi, nestabilitāti Rombergas pozīcijā. Pēc kāda laika sākas dezorientācija rokās, rokraksts var mainīties, kājas sāk nogurties ātri. Pastāv trīce ar izstieptu roku, nav iespējams veikt palmu palīdzību (cilvēks visu laiku nepalaida).
  • Ceļa un Ahileja refleksu apspiešana (dažos gadījumos tie parādās ilgi pirms citu slimības simptomu rašanās).
  • Periostealas un cīpslu refleksi ir pilnīgi pazuduši vai pārkāpti (konstatēti jau klīniskā attēla sākumposmā, tā tiek uzskatīta par diezgan svarīgu saiti diagnostikā).
  • Vibrācijas un locītavu un muskuļu jutības traucējumi.
  • Kopējā areflexija (kā parasti notiek attīstītajā posmā).
  • Muskuļu hipotensija.
  • Babinskis sindroms (kā reakcija uz sāpīgu pēdu kairinājumu, īkšķa paplašināšanās) ir viens no agrākajiem slimības simptomiem.
  • Jutīga un smadzeņu ataksija.
  • Samazināts muskuļu tonuss un kāju vājums var mainīties līdz pilnīgai atrofijai.
  • Var novērot garīgo vājumu, optisko un dzirdes nervu atrofiju, plakstiņu trīci (nistagmu), bez pienācīgas ārstēšanas, var novērot iegurņa orgānu traucējumus.
  • Pēc kāda laika var rasties dziļi jutīguma traucējumi, amyotrofija, roku ataksija, motoru funkciju traucējumi, kas ir iemesls pašapkalpošanās neiespējamībai.

Īpašas pazīmes ir:

  • Palielināta paplašināta vai hipertrofiska kardiomiopātija (ātra sirdsdarbība, sirds sirds sāpes, systolisks sirdsdarbība, pastāvīgs elpas trūkums, pat ar nelielām slodzēm). Bieži vien kardiomiopātija, kā līdzīga patoloģija, ir nāves cēlonis Frīdriha ataksijas laikā.
  • Citi sirds bojājumi.

Bieži elektrokartogrāfiskie simptomi ievērojami pārsniedz Friedreich ataksijas neiroloģiskos simptomus (dažos gadījumos vairākus gadus), tāpēc ir diezgan grūti pareizi identificēt šo slimību. Vienlaikus parasti kardiologs reģistrē pacientus ar "reimatiskās kardiīta" diagnozi ilgu laiku.

Šīs slimības simptomu diagnosticēšanai svarīga ir arī skeleta patoloģija:

  • Friedreich kājām (pirkstiem ir izliekts distālajā un galvenajos fankangos pārlieku elastīgi, pēdas arka ir ļoti ieliekta);
  • smaga skolioze;
  • deformēti apakšējo un augšējo ekstremitāšu pirksti;
  • kyphoscoliosis.

Šie simptomi, piemēram, kardiomiopātija, var parādīties ilgi pirms neiroloģiskām pazīmēm.

Friedreichas ataksijas laikā tiek konstatēts endokrīnās sistēmas pārkāpums, ko var izteikt šādu slimību formā:

  • diabēts;
  • olnīcu disfunkcija;
  • hipogonadisms;
  • infantilisms.

Bieži vien cilvēkiem, kam ir Friedreicha ataksija, ir diagnosticēta katarakta, jo tā ir arī daļa no šīs slimības klīniskajiem simptomiem.

Friedreich ataksiju raksturo ātrs simptomu veidošanās un progresēšana. Bieži slimības ilgums nav ilgāks par 20 gadiem.

Nozīmīgākie netipiski iedzimta Friedreich ataksijas klīniskie simptomi ir atzīmēti vēlāk, atšķirībā no klasiskās formas, aptuveni 30-50 gadu vecumā.

Slimības pāreja notiek vieglākā formā, nekā ar klasisko ataksiju, un slimības prognoze ir pozitīvāka:

  • Refleksi joprojām paliek, bez parēzes.
  • Nav diabēta.
  • Persona ilgstoši saglabā pašapkalpošanās funkcijas.

Šāds klīniskais attēls ir aprakstīts kā “Frīdriha ataksija ar konservētiem refleksiem” vai “Frīdriha vēlu ataksija”.

Slimības diagnostika

Šīs iedzimtās slimības diagnosticēšana ir sarežģīta. Bieži vien bez neiroloģiskām pazīmēm ārēji simptomi sarežģī diagnozi. Vienlaicīgas slimības (kardiomiopātija, diabēts uc) tiek uzskatītas par atsevišķām slimībām, un tās nav saistītas ar Friedreich ataksijas simptomiem.

Pareizas ārstēšanas trūkums paātrina slimības progresēšanu un apgrūtina to. Visu ataksiju galvenā diagnostikas metode ir dators. Bet šajā gadījumā tas nav ļoti efektīvs, jo daudzas izmaiņas smadzenēs Friedreich ataksijas laikā izpaužas tikai vēlākos posmos. Tas ir saistīts ar mugurkaula lokalizāciju patoloģijā.

Slimības agrīnā stadija ar CT ir neredzama. Ļoti bieži, vēlākos posmos var diagnosticēt tikai nelielas puslodes un smadzeņu atrofijas, nelielu subarahnoidālās telpas paplašināšanos, sānu kambara un smadzeņu cisternas.

Ar MRI palīdzību agrīnā stadijā var noteikt mugurkaula atrofiju un papildus pārbaudīt muguras smadzeņu sānu izmērus, jo ar Friedreich ataksiju šie skaitļi ir mazāki par vairāku gadu vidējo rādītāju. Arī redzams ir netieši izteikts medali oblongata, smadzeņu un tilta atrofija.

Ar elektrofizioloģiskās izmeklēšanas palīdzību nosaka ekstremitāšu nervu galu jutības pakāpi. Frīdriha ataksijā potenciālo amplitūdu ekstremitāšu nervu galu jutīgumam ir pilnīgi vai būtiski samazinās.

Laboratorijas testi

Arī laboratorijas testos - asins analīzes, lai noteiktu glikozes toleranci. Šī analīze tiek veikta kā iespēja apstiprināt vai izslēgt jebkuru no saistītajām slimībām, piemēram, diabētu. Izgatavots ar mugurkaula fluoroskopisko pārbaudi, kā arī laboratorijas analīzes hormonu izmeklēšanai.

DNS analīze

Svarīgs veids, kā diagnosticēt ataksiju Friedreich, ir DNS analīze. Kāpēc salīdzināt pacienta asins paraugus ar viņa vecāku un tuvu radinieku paraugiem. Šo slimību var konstatēt auglim jau pēc viena mēneša intrauterīnās attīstības. Tiek veikta arī choriona villi DNS analīze. Dažos gadījumos, lai noteiktu slimību, tiek ņemts amnija šķidrums no augļa.

EKG ir viens no nepieciešamajiem veidiem, kā diagnosticēt Friedreich ataksiju. Diagnozi apstiprina starppatricu starpsienu un sirds aritmijas identificētās patoloģijas. Diagnozes sarežģītība ir tāda, ka sirds un asinsvadu sistēmas bojājumu pazīmes var parādīties daudz agrāk neiroloģiski. Bieži vien pacientiem diagnosticē reimatisku sirds slimību, kas reģistrēta kardiologā.

Diferenciāldiagnoze

Pacients par diagnozes objektivitāti noteikti konsultēsies ar citiem speciālistiem: oftalmologu, endokrinologu, kardiologu, ortopēdu.

Šīs iedzimtas slimības diagnosticēšana ir sarežģīts process, jo ir grūti noteikt slimību vairākās citās, gandrīz identiskās un bieži saistītās slimībās:

  • Simptoms Bassena Korntsweig.
  • Iedzimta ataksija attiecībā uz E vitamīna deficītu Lai diferencētu, acantocitozes klātbūtne tiek konstatēta ar asins uztriepi, tiek pētīts lipīdu profils asinīs, E vitamīna daudzums tiek noteikts asinīs.
  • Multiplā skleroze.
  • Slimības, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem, ko pārņem autosomu recesīvais veids. Piemēram, Niemann-Pick, Crabbe simptoms, simptoms.

Slimības ārstēšana

Tā kā slimība ir iedzimta, visa ārstēšanas procedūra ir samazināta līdz patoloģijas progresēšanai. Visbiežāk tas palīdz pacientam izvairīties no komplikācijām un ilgstoši vadīt normālu dzīvi.

Apstrādājot ataksiju, Friedreich iesaka lietot metaboliskus medikamentus, tie var būt trīs veidu:

  • fermentu kofaktori;
  • antioksidanti - līdzeklis, lai palēninātu oksidāciju;
  • mitohondriju elpošanas funkciju stimulanti.

Var noteikt arī zāles, kas uzlabo sirds muskulatūras metabolismu un baro to. Dažreiz ir nepieciešams lietot butolotoksīnu - līdzekli, kas novērš muskuļu spazmas.

Svarīga saikne ārstēšanā ir vingrošanas terapija. Liela uzmanība tiek pievērsta kustību un muskuļu apmācības koordinēšanai. Kompetenti izvēlēts vingrinājumu kurss ļauj atbrīvoties no kustības sāpēm.

Dažos gadījumos tiek izstrādāts īpašs uzturs. Uztura princips ir ierobežot ogļhidrātu patēriņu, jo pārmērīgs daudzums izraisa simptomu rašanos.

Slimības prognoze

Frīdreika ataksijām ir neizbēgami progresīvs kurss, kas beidzas ar personas nāvi sirds vai elpošanas mazspējas dēļ. Puse no slimajiem cilvēkiem nedzīvo līdz 40-45 gadiem. Ir gadījumi, kad pacients spēja dzīvot līdz 70 gadiem. Tas var notikt ar nosacījumu, ka nav diabēta un sirds slimību. Tādēļ, kad vien iespējams, ir jāizvairās no bērnu dzimšanas, ja ir gadījumi, kad ģimenē ir Friedreich ataksija, un arī radinieki nedrīkst noslēgt laulību.

MedGlav.com

Medicīniskais slimību katalogs

Galvenā izvēlne

Friedreich ģimene Ataxy.

ĢIMENES ATTAXIJA FRIEDREYHA.


Friedreich ģimenes ataksija ir hroniska progresējoša slimība, kuras galvenā klīniskā izpausme ir ataksija, galvenokārt sakarā ar mugurkaula sistēmu bojājumiem.
Slimība ir iedzimta, ko pārnes ar autosomālu recesīvo tipu. Starp pacientu vecākiem palielinājās asins laulību biežums.

Raksturīga Friedreicha ataksijas patoanatomiskā pazīme ir muguras smadzeņu aizmugures un sānu kolonnu deģenerācija. Gaulle sijas ir vairāk ietekmētas nekā Burdaha sijas. Kļūst par Clarke pīlāru šūnām un aizmugurējo spinocerebellāru ceļu, kas sākas no tiem. Piramīdas trakta sakāve parasti sākas ar jostasvietu. Muguras trakta deģenerāciju var izsekot līdz medali oblongata. Tiek pieņemts, ka slimības patoģenēzes bioķīmiskajos mehānismos, dažiem aminoskābju metabolisma traucējumiem, var būt svarīgi smadzeņu holīnerģisko sistēmu aktivitātes samazināšanās.

Klīniskais attēls.

Galvenais slimības simptoms ir ataksija. Pacientu gaita tika atzīmēta kā Charcot kā tabulāri cerebellārs. Pacienti staigā ar kājām lielā attālumā, novirzoties no taisnā virziena abos virzienos; gaita neskaidra, neveikla. Ir arī statiska ataksija; Rombergas pozitīvais simptoms bieži tiek atzīmēts. Kad slimība progresē, koordinācijas traucējumi izplatās rokās, krūšu muskuļos un sejā.

Rakstīšana ir traucēta, var attīstīties savdabīgi elpošanas orgānu traucējumi, mainās izmaiņas. Runa ir lēna, nemodulēta, saraustīta. Aktīvām kustībām parasti var būt dismetrija, disdiadochokinesis, dažādi hiperkinezijas gadījumi. Samazinās muskuļu tonis. Vēlākos slimības posmos var rasties zemāka spastiskā paraparēze.

Raksturīga un agrīna slimības pazīme ir cīpslu un periostealas refleksu trūkums vai samazināšanās. Pirmkārt, cīpslu refleksi samazinās uz kājām, tad reflekss attiecas uz augšējām ekstremitātēm. Attīstoties spastiskai paraparēzei, var parādīties cīpslu refleksi. Bieži, īpaši slimības turpmākajos posmos, ir iespējams izraisīt Babinskas patoloģisko refleksu, aizsargājošos refleksus.

Raksturo dziļas jutības samazināšanās. Virsmas jutības veidi parasti netiek traucēti. Slimības raksturīgā iezīme ir liels nistagms.

Ja vairumā gadījumu tiek veikta otoneuroloģiskā izmeklēšana, tiek konstatēta divpusēja vestibulārā areflexija vai refleks nistagmas asimetrija. Vairāki pacienti ir samazinājuši dzirdi.
Redzes nerva atrofija un okulomotorisko nervu bojājumi, atšķirībā no smadzeņu ataksijas, ir reti. Līdz ar to vizuāli izraisīto potenciālu izmaiņas tiek konstatētas ar lielu konsekvenci.
Vairumā gadījumu intelektu saglabā. Tomēr var būt dažāda līmeņa oligofrēnija.

Uz EEG - alfa un beta ritma pārkāpums, neregulāru asu viļņu un lēnas vibrācijas grupu klātbūtne.

Frīdreika ataksijas raksturojas ar dažādiem ārējiem traucējumiem; visbiežāk tās ir skeleta izmaiņas un sirds bojājumi. Pirmā ir izteikta kyphoscoliosis un raksturīga pārmaiņa pēdas formā (pirkstu, galvenokārt pirmās pirkstu galvas virsotnes palielināšanās un paplašināšanās, tendence biežai locītavu pārvietošanai).

Sirds mazspēja izpaužas kā tahikardija, sirds sāpju paroksismāla sāpes, elpas trūkums fiziskās slodzes laikā, sirds robežu paplašināšanās, sistoliskais troksnis. EKG - ritma traucējumi, izmaiņas atrioventrikulārajā un intraventrikulārajā vadībā, priekškambaru zobu deformācija. Pacientiem bieži ir iedzimts sirds defekts.

Dažos gadījumos Friedreich ataksija ir apvienota ar diabētu, kas šādā iedzimta ataksijas formā ir biežāk nekā vispārējā populācijā. No citiem endokrīnajiem traucējumiem var rasties infantilisms un hipogonadisms. Atsevišķos gadījumos Friedreich ataksija ir apvienota ar iedzimtu kataraktu. Klīniski veseliem radiniekiem, kuriem ir Friedreicha ataksija, bieži vien ir atsevišķas slimības pazīmes, galvenokārt nistagms, kā arī cīpslu refleksu samazināšanās vai neesamība.

Atsevišķām ģimenēm ir īpašas anomālijas. Visticamāk, tie būtu jāuzskata par patoloģiskā gēna heterozigotā pārvadājuma fenotipiskām izpausmēm. Tomēr bērnībā šie simptomi var būt pirmie attīstības slimības simptomi.

Vairumā gadījumu slimība sākas 6–13 gadu vecumā, un to raksturo lēna, bet stabila progresēšana. Dažādas infekcijas un citi kaitīgi ārējie faktori var veicināt slimības attīstību un pasliktināt tās gaitu. Dažās ģimenēs Friedreich ataksija ir netipiska: kopā ar ataksiju var konstatēt smadzeņu ataksijai raksturīgos simptomus, ģimenes spastisko parapleju un nervu amyotrofiju. Retos gadījumos slimība ir pārmantota autosomāli dominējošā veidā.

Kad var konstatēt datortomogrāfiju un morfoloģisko izpēti smadzeņu atrofija. Šie gadījumi tiek uzskatīti par starpkultūru starp šīm slimībām; tie ir radušies atšķirīgu gēnu dēļ.

Aksaksiju var kombinēt ar patoloģiskiem piramīdas simptomiem multiplās sklerozes gadījumā. Pēdējā slimība atšķiras no Friedreichas slimības ar vēlāku sākumu, remitējošu kursu, vairumā gadījumu ar procesa izkaisīto raksturu, parasti palielinot dziļus refleksus, mainot fundus, biežos okulomotoriskos traucējumus un ģimenes trūkumu.

Simptomātiska ārstēšana.

  • Piemērot īpašu terapijas vingrošanas sistēmu, kuras mērķis galvenokārt ir samazināt koordinācijas traucējumus. Izrakstot vingrinājumus, ir jāņem vērā sirds slimības iespējamība, kuras klātbūtnē tiek noteikta atbilstoša terapija.
  • Rāda tonizējošus līdzekļus (vitamīnus),
  • Medikamenti, kas ietekmē audu vielmaiņu (piracetāms, Aminalon, acephen, Cerebrolysin), ir jāatkārto periodiski.

Friedreich iedzimta ataksija: slimības cēloņi un ārstēšana

1. Vēsture 2. Cēloņi 3. Klīniskās izpausmes 4. Diagnoze 5. Ārstēšana

Iedzimtas nervu sistēmas slimības ir plaša gēnu un hromosomu slimību grupa. Neiroloģiskie simptomi var būt vienīgās patoloģijas izpausmes, kā arī citas klīniskās pazīmes. Nervu sistēmas iedzimtu slimību izplatība populācijās pārsniedz 100 * 10 -5.

Starp patoloģijām, kurās dominē smadzeņu un muguras smadzeņu bojājumi, smaga neirodeģenerācija ir galvenais iemesls Friedreich ģimenes ataksijai. Biežums ir viens gadījums uz 50 000 iedzīvotāju. Patoloģiski izmainītā gēna nesējs atrodams vienā no 90-120 cilvēkiem.

Slimība progresē nepārtraukti. Paredzams, ka dzīves ilgums pēc Friedreich iedzimta ataksijas diagnostikas nepārsniedz 10–20 gadus. Nāves cēlonis ir sekundāro urogenitālo, ādu, plaušu infekciju un kardiopulmonālo traucējumu iestāšanās.

Friedreich slimība tiek uzskatīta par visizplatītāko iedzimto ataksiju.

Vēsture

Slimību pirmo reizi aprakstīja vācu zinātnieks Nikolaus Friedreich 1861. gadā. Sākotnēji viņš aprakstīja patoloģiju kā muguras smadzeņu bojājumu ar sensorās ataksijas sindroma izpausmi. Pēc diviem gadiem Friedreich papildināja savu vēstījumu ar datiem par smadzeņu struktūru bojājumiem.

Klīniskā attēla, ataksijas bojājumu lokalizācijas un rakstura konstatējumus veica zinātnieks, pamatojoties uz pētījumiem, kuros bija tikai 6 pacienti no divām ģimenēm, ieskaitot 3 autopsiju.

Neskatoties uz apraksta precizitāti un skaidrību, medicīnas pasaulei bija vajadzīgs ilgs laiks, lai pārliecinātu par Frīdriha viedokļa pareizību. Jau vairākus gadu desmitus zinātnieki šaubījās, vai Friedreich aprakstītā iedzimta ataksija ir atsevišķa, neatkarīga slimība. Visbiežāk patoloģija tika attiecināta uz vienu no vēlu neirosifilijas (muguras smadzeņu) vai multiplās sklerozes izpausmēm.

Cēloņi

Frīdreika ataksijai ir autosomāls recesīvais mantojuma veids. Patoloģijas attīstība ir saistīta ar FRDA gēna mutācijas transformāciju. Tāpat to noteica salīdzinoši nesen 1996. gadā. Tomēr agrākie ģenētiskie speciālisti spēja kartēt lokalizāciju - 9. hromosomā starp 13 un 21 garās rokas segmentu. FRDA gēns kodē proteīnu frataxīnu. Tas nodrošina dzelzs noņemšanu no perimetochondrial telpas. Šāda eliminācijas pārkāpums frataxīna deficīta dēļ izraisa brīvo radikāļu šūnu bojājumus. Tāpēc Friedreich ataksija tiek uzskatīta par vienu no mitohondriju slimības variantiem ar kodolgēna bojājumu.

Mutācijas mehānisms ir aminoskābju atkārtošanās dinamiskā mutācija - guanīna-adenīna adenīns. Šādu kopiju skaits veselā cilvēkā svārstās no 7 līdz 35. Pacientiem ar Friedreich slimību šis skaitlis vidēji ir 100 atkārtojumi (un var sasniegt 1700 vai vairāk).

FRDA gēna funkcionālās slodzes traucējumi ir galvenais mehānisms Friedreich ataksijas attīstībai.

Lielākā frataxīna koncentrācija novērota kardiomiocītos, muguras smadzeņu un smadzeņu šūnās, kā arī skeleta muskuļos. Friedreich slimība nosaka ievērojami zemāku līmeni, kad audos ir mainījies proteīns RNS. Ģenētisko bojājumu gadījumā muguras smadzeņu aizmugurējās un sānu kolonnas, aizmugurējās saknes, subortikālās struktūras, smadzeņu garoza un smadzeņu puslodes cieš vairāk.

Klīniskās izpausmes

Pirmie patoloģijas simptomi debitēs 10-20 gadu vecumā, biežāk pubertātes periodā. Tomēr "Friedreich ataksijas" diagnozi var izdarīt vēlāk.

Friedreich ataksijas sindroms sastāv no slimības neiroloģiskām (galvenokārt) un ārējām izpausmēm.

Frataxīna ekspresijas dominēšana CNS izraisa Friedreich iedzimto ataksijas galveno sindromu. Syndromocomplex ar šo slimību ietver:

  • Monsteres ataksijas sindroms;
  • Jutīgs ataksijas sindroms;
  • Batianestēzijas sindroms (dziļas jutības pārkāpums);
  • Sindroma afferenta parēze ekstremitātēs;
  • Patoloģiskās apstāšanās pazīmes.

Smadzeņu ataksija izpaužas gan statiskās, gan dinamiskās šķirnēs. Slimības debijas laikā dominē neērtības apakšējās ekstremitātēs, nenoteiktības gaita. Pacienti stagri, neveikli pārvietojas, bieži paklūst. Šādas izpausmes palielinās bez redzes kontroles un tumsā. Dinamiskā ataksija tiek izteikta kā liela mēroga nistagms, adiadochokinesis, dismetrija, pārtveršana, veicot koordinācijas testus, skenētas runas un citi smadzeņu traucējumi.

Ilgi esošais jutīgo traucējumu sindroms sāk veidot afferentu parēzi, vispirms apakšējā un tad augšējā ekstremitātē. Refleksu samazināšana pakāpeniski tiek aizstāta ar to pilnīgu prombūtni. Paralēli palielinās muskuļu hipotensija. Vēlākos periodos Friedreich slimība izpaužas kā parēze un smaga distālo ekstremitāšu muskuļu hipotrofija. Pacienti zaudē pašapkalpošanās spēju un var tikai pārvietoties ar palīdzību.

Papildus sindromiem, kas rodas centrālās nervu sistēmas bojājumu dēļ, Friedreich ataksijai ir papildu klīniskie kritēriji. Tās rodas, iesaistoties orgānu un sistēmu patoloģiskajā procesā, kurā ir arī augsta FRDA gēna ekspresija. Slimības klīniskajā attēlā var identificēt:

  • Kardiomiopātijas sindroms. Parasti tas ir progradientāls raksturs. Visbiežāk sastopamā kardiomiocītu patoloģijas hipertrofiskā forma;
  • Skeleta deformācijas. Skoliozes izpausme, roku un kāju izliekums. Raksturīga patoloģijas pazīme ir pēdas īpašā deformācija - Friedreich kāja ar augstu izliektu arku un īpaša pirkstu pozīcija. Pirkstu locīšana galvenajos faluļos un to locīšana distālajos (skatīt foto);
  • Endokrīno bojājumu sindroms (aizkuņģa dziedzera sekrēcijas traucējumi, dzimuma dziedzeru funkcionālās aktivitātes nepietiekamība, citi hormonālie traucējumi);
  • Katarakta

Friedreich tipa pēdas kaulu deformācijas notiek ne tikai Friedreich ataksijā, bet arī lēnām progresējošās polineuropātijās, Strumpela ģimenes paraplejā un dažās citās pārmantotās slimībās.

Diagnostika

Frīdreika ataksija ir autosomāla recesīva patoloģija, tāpēc ne vienmēr ir iespējams izsekot iedzimtajai vēsturei. Slimības diagnostiskās pazīmes ir tipiski neiroloģiski traucējumi klīniskā sindroma kombinācijā ar papildu kritērijiem.

Tomēr ir iespējams ticami apstiprināt diagnozi tikai pēc DNS analīzes veikšanas un defekta 9 hromosomas izveides.

Papildu metode Friedreichas slimības instrumentālai diagnostikai ir neirolizācija, jo īpaši magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Skenējot muguras smadzenes un smadzenes, ir raksturīgas atrofiskas izmaiņas nervu audos.

Friedreicha slimības pirmsdzemdību diagnozi var veikt, sākot no 8. grūtniecības nedēļas. Ja ir aizdomas par iedzimtu patoloģiju 8-12 nedēļu laikā, tiek veikta horionu kromosomu analīze. Vēlākā periodā (16-24 nedēļas), kā analīzes materiāls tiek ņemts amnija šķidrums.

Ārstēšana

Sakarā ar slimības ģenētisko raksturu Friedreich slimības gadījumā nav veikta etiopatogēniska ārstēšana. Terapijas principi ir samazināti, lai aizkavētu slimības progresēšanu, mazinātu galvenos simptomus un pielāgotu pacientu patoloģijas klīniskajām izpausmēm.

Narkotiku ārstēšana ar iedzimtu ataksiju ietver:

  • Neirometaboliskie līdzekļi;
  • Vasoaktīvās zāles;
  • Antioksidanti;
  • Neiroprotektori;
  • Nootropika

Fizikālās terapijas un fizioterapijas zāļu papildināšana. Lai atvieglotu pārvietošanās procesu, izmanto palīgtehnoloģijas - kārbas, kruķus, kājāmgājējus, ratiņkrēslus.

Pievienojoties sekundārai infekcijai vai sirdsdarbības komplikāciju attīstībai, ārstēšana tiek veikta, ņemot vērā slimības pašreizējās izpausmes (izrakstīt antibiotikas, bronhodilatatorus, sirds zāles, citus līdzekļus).

Lai novērstu atkārtotus Friedreich ataksijas gadījumus, kad ģimenes loceklim konstatēta diagnoze, grūtniecības plānošana prasa medicīnisko ģenētisko konsultāciju.

Pēdējās desmitgadēs molekulārā ģenētika ir ievērojami uzlabojusies. Tomēr daudzas ģenētiski izraisītas slimības joprojām ir vāji saprotamas. Iedzimta ataksija nav izņēmums. Aktīvā zinātnisko pētījumu veikšana par strukturālo gēnu identificēšanu un kartēšanu, kā arī molekulārās medicīnas metožu ieviešana praksē ļaus tuvināt cilvēci ģenētisko sadalījumu atslēgai. Šī pieeja palīdzēs kvalitatīvi mainīt izpratni par iedzimtām slimībām, precīzāk un ātrāk noteikt diagnozi, kā arī efektīvi veikt ārstēšanu.