Kādi ir bērna iedzimta mikrocefālijas cēloņi?

Migrēna

Plašā nozīmē, mikrocefālija bērniem ir patoloģisks stāvoklis, ko papildina nepietiekama smadzeņu un galvaskausa attīstība.

Slimību pavada izteikti simptomi, kuru izpausme bērnam novērojama no dzimšanas brīža.

Dažos gadījumos slimības pazīmes var kļūt pamanāmas vecākiem bērniem. Mikroefālijā tiek piemērots ne tikai specifisks ārstēšanas režīms, bet arī pasākumi, kuru mērķis ir uzlabot bērnu socializāciju.

Lasiet par craniosinostozes cēloņiem un sekām bērniem šeit.

Koncepcija un īpašības

Microcephaly bērnam - foto:

Mikrocefālija ir nopietna un smaga centrālās nervu sistēmas anomālija, kam seko smaga smadzeņu samazināšanās un bērna galvaskausa apkārtmērs.

Šī slimība ir viena no retajām iedzimtajām patoloģijām. Bērna dzimums nav svarīgs. Visbiežāk bērniem mikrocefālija attīstās kombinācijā ar oligofrēniju.

Mikrocefālijas neizbēgamās sekas ir šādas patoloģijas:

  • nopietns kustību koordinācijas trūkums;
  • runas un garīgās attīstības pārkāpums;
  • garīgās anomālijas.
uz saturu ↑

Cēloņi

Mikrocefāliju bērna attīstībā var ietekmēt ne tikai iekšējie, bet arī ārējie faktori.

Visbiežāk sastopamais slimības cēlonis ir ģenētiska nosliece, bet dažos gadījumos tas rada negatīvu ietekmi uz grūtnieces ķermeni noteiktos apstākļos.

Svarīga loma ir pareiza dzīvesveida ievērošanai, diētai un savlaicīgai infekcijas slimību profilaksei grūtniecības laikā.

Mikroefālijas attīstības iemesli bērnam var būt šādi:

  • nelabvēlīgu faktoru iedarbība grūtniecības laikā;
  • ģenētiskā nosliece;
  • iedzimtas anomālijas sievietēm;
  • sievietes intoksikācija grūtniecības periodā;
  • vēdera traumas jebkurā grūtniecības posmā;
  • radiācijas iedarbības ietekmi uz sievieti;
  • sievietes grūtniecības laikā;
  • augšanas procesa un smadzeņu audu veidošanās pārkāpums augļa attīstības laikā;
  • nekontrolēta spēcīgu zāļu uzņemšana grūtniecības laikā;
  • alkohola, narkotiku vai smēķēšanas lietošana grūtniecības laikā;
  • nopietnas endokrīnās patoloģijas sievietēm;
  • augļa hipoksija;
  • infekcijas slimību ietekmi grūtniecības laikā.

Kas ir Krouzona sindroms bērnam? Uzziniet par to no mūsu raksta.

Slimības klasifikācija un formas

Mikrocefālija var būt primāra un sekundāra. Pirmajā gadījumā ģenētiskajai predispozīcijai ir būtiska nozīme otrajā - ārējos faktoros, kas negatīvi ietekmē bērnu pirmsdzemdību attīstības vai dzemdību laikā.

Slimība var būt neatkarīga vai attīstīties pret citiem patoloģiskiem apstākļiem.

Šādas slimības ir neatkarīgas mikrocefālijas formas bērniem:

  1. Giacomini sindroms (iedzimta mikrocefālija, kas izpaužas galvenokārt kā garīgas anomālijas kombinācijā ar konvulsīviem stāvokļiem un paralīzes progresēšanu).
  2. Payne sindroms (slimība skar tikai zēnus, ir iedzimta, un to papildina pastāvīgi kājnieku krampji, sirds novirzes un nervu traucējumi).
uz saturu ↑

Kas ir sekundārā mikrocefālija?

Sekundārajai mikrocefālijai ir savas īpašības.

Šīs slimības briesmas un sarežģītība ir tās attīstībā jebkurā augļa veidošanās posmā.

Pārbaudot grūtniecības plānošanas periodu, sieviete var nebūt atklājusi patoloģijas. Pirmie grūtniecības mēneši arī iziet bez komplikācijām, bet atsevišķu ārējo faktoru ietekmē situācija krasi mainīsies gandrīz pēkšņi.

Sekundārās mikrocefālijas īpašības:

  1. Ar šo slimību bērnam palielinās cerebrālās triekas risks.
  2. Sekundārā mikrocefālija attīstās ātrāk, un to ir grūtāk novērst ar procedūrām vai preparātiem.
  3. Šīs slimības formas saasināšanās var rasties infekcijas slimību, smadzeņu traumu un svina intoksikācijas ietekmē bērna pirmajā dzīves gadā.
  4. Patoloģisko procesu papildina komplikācijas sākotnējā attīstības stadijā.

Klīniskos ieteikumus par hidrocefālijas diagnostiku un ārstēšanu bērniem var atrast mūsu mājas lapā.

Kā noteikt slimības klātbūtni?

Mikrocefālijas galvenā pazīme bērnam ir galvaskausa izmēra samazināšanās pēc dzimšanas. Šī funkcija saglabājas bērna dzīvē un ar vecumu kļūst skaidrāka.

Vairumā gadījumu bērniem ar šādu diagnozi atsperes tuvinās paātrinātam ātrumam (pirmajā dzīves mēnesī).

Pakāpeniski papildu simptomi, kas saistīti ar patoloģiskā procesa progresēšanu, pievienojas galvenajam mikrocefālijas simptomam.

Identificējiet mikrocefāliju bērnam šādos veidos:

  • veikt visaptverošu pārbaudi medicīnas iestādē;
  • laboratorijas pētījums par amnija šķidrumu;
  • augļa nabassaites asins analīzes;
  • diagnozes apstiprināšana vai izslēgšana ar laboratorijas testiem.
uz saturu ↑

Simptomi un klīniskais attēls

Mikrocefālijas galvenais redzes simptoms kļūst pamanāms tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Kakla disproporcija tiek novērota ar neapbruņotu aci. Galvas daļa no galvas tiek nogriezta. Šajā gadījumā bērna ķermenis ir proporcionāls.

Ar vecumu slimības simptomi sāk attīstīties intensīvā tempā. Mikrocefālijai var būt divas formas - pasīva un agresīva. Pirmajā gadījumā bērnu novēro letarģiju, zemu mobilitāti, otrā - pārmērīgu uzbudinājumu.

Mikroefālijas simptomi bērniem ir šādi:

  • šaura un slīpa piere;
  • pārlieku izvirzītas uzacis;
  • nesamērīgs ķermeņa uzbūve;
  • izteikta muskuļu distonija;
  • plata un īsa deguna;
  • šaurs debesis kopā ar retiem zobiem;
  • traucēta elpošanas aktivitāte;
  • garīgās atpalicības pazīmes;
  • kritiskā zemā imunitāte;
  • kroku klātbūtne galvas aizmugurē;
  • sirds un asinsvadu sistēmas patoloģija;
  • spastiskā tipa parēze;
  • konvulsīvi stāvokļi.
uz saturu ↑

Komplikācijas un sekas

Mikrocefāliju vienmēr pavada dažādas intensitātes pakāpes komplikācijas. Pirmkārt, patoloģiskais process negatīvi ietekmē bērna garīgo attīstību un rada nopietnas neiroloģiskas novirzes.

Vairumā gadījumu šāda slimība ir saistīta ar Dauna sindromu, Patau, Edwards un Miller-Dicker. Visas šīs slimības ir smadzeņu patoloģiju sekas.

Slimības komplikācijas var būt šādas:

Diagnostika un analīze

Diagnostikas pasākumi, lai atklātu mikrocefāliju, jāveic grūtniecības posmā.

Vairumā gadījumu ir iespējams noteikt patoloģiskā procesa sākumu plānotās dzemdību ultraskaņas ieviešanas laikā.

Pēc dzimšanas mikrocefālijas diagnoze ir nepieciešama, lai galīgi apstiprinātu slimības faktu.

Mikroefālija diagnostika tiek veikta, izmantojot šādas procedūras:

  • korija biopsija;
  • augļa kariotipizēšana;
  • dzemdību ultraskaņa;
  • neirozonogrāfija;
  • invazīva pirmsdzemdību diagnoze;
  • visaptverošas asins analīzes;
  • Smadzeņu ultraskaņa un MRI;
  • Echo un EEG;
  • CT smadzeņu skenēšana.

Kā atpazīt autismu bērnam? Uzziniet atbildi tieši tagad.

Ārstēšanas metodes

Mikrocefālija ir viena no neārstējamām patoloģijām.

Šīs slimības terapija ir simptomātiska bērna ārstēšana, kas ļauj mazināt viņa vispārējo stāvokli un lēni slimības progresēšanu kādu laiku.

Turklāt bērniem tiek nozīmētas profesionālās terapijas, fizikālās terapijas, masāžas procedūras, ikmēneša antropometrija un regulāras klases ar šaura profila skolotājiem.

Ārstējot mikrocefāliju, bērniem tiek noteikti šādi narkotiku veidi:

  • līdzekļi vielmaiņas procesu uzlabošanai smadzeņu audos (piritinols, piracetāms);
  • pretkrampju un nomierinošas zāles (paredzētas individuāli);
  • nootropiskas zāles (Actovegin, Phenibut);
  • šūnu reģenerācijas stimulanti (Solcoseryl);
  • līdzekļi ar nomierinošu iedarbību (Diazepam, Sonapaks);
  • vitamīnu kompleksi atbilstoši bērna ķermeņa un tās vecuma kategorijas individuālajām īpašībām.
uz saturu ↑

Psiholoģiskā un sociālā adaptācija

Psiholoģiskajā un sociālajā adaptācijā bērniem ar mikrocefāliju galvenā loma ir vecākiem.

Bērnam jāievada visas noteiktās zāles laikā, jāapmeklē nodarbības ar logopēdiem un citiem skolotājiem, jāveic fizikālā terapija un jāsaņem pilna masāža.

Jebkurš terapijas pārtraukums var izraisīt slimības paasinājumu un paātrināt tā progresēšanu.

Ieteikumi bērnu vecākiem ar šo diagnozi:

  1. Bērnu audzināšana ar mikrocefāliju ir saistīta ar pieaugušo lielāku atbildību (vecākiem ir jāapzinās problēmas mērogs).
  2. Psiholoģiskā palīdzība jāsniedz ne tikai bērnam, bet arī saviem vecākiem.
  3. Slimības progresēšanas palēnināšanās un pozitīvas dinamikas rašanās ir iespējama tikai tad, kad notiek regulāras sesijas ar bērnu un ievērojot ārstu ieteikumus.
  4. Pateicoties īpašām aktivitātēm, var palielināt bērna pašcieņu un attīstīt savu individualitāti (vairumā gadījumu šādas nodarbības tiek veiktas grupā, bērni mācās savstarpēji sazināties, apgūt pamatprasmes un vieglāk pielāgoties ārējiem apstākļiem).
  5. Bērni ar vieglu intelektuālās attīstības traucējumu formu var apmeklēt labošanas nodarbības, bet obligātās klases ar korekcijas skolotāju.
uz saturu ↑

Prognozes

Prognozes par mikrocefāliju vairumā gadījumu ir nelabvēlīgas.

Pat ja bērnam ir spēja mācīties vai apgūt pamatprasmes, viņa dzīves kvalitāte un dzīves cikla ilgums tiks ievērojami samazināts.

Eksperti var stingri ieteikt vecākiem ievietot savu bērnu īpašā iestādē jau agrīnā vecumā. Šī vajadzība rodas, pateicoties slimības straujai attīstībai un neliela pacienta pastāvīgās medicīniskās uzraudzības nozīmei.

Izmantojot pareizo terapiju, bērns var piedzīvot šādus uzlabojumus:

  • emocionālā stāvokļa normalizācija;
  • epilepsijas lēkmju vai konvulsīvu stāvokļu samazināšanās biežums;
  • zināms atmiņas un koncentrācijas uzlabojums;
  • vārdnīcas paplašināšana;
  • palielināt ķermeņa veselību;
  • dzīves ilguma pieaugums līdz 30 gadiem.
uz saturu ↑

Profilakse

Galvenais mikrokefāliju profilakse bērniem ir atbildīga vecāku pieeja grūtniecības plānošanai.

Ja radinieks tika diagnosticēts ar kādu no radiniekiem, tad pārim nepieciešama ģenētiska konsultēšana, kam seko visaptveroša pārbaude. Līdzīgas procedūras ir nepieciešamas, ja jums jau ir bērns ar mikrocefāliju.

Mikroefāliju profilakse bērniem ietver šādus ieteikumus:

  • atbildīga grūtniecības plānošana;
  • savlaicīga sieviešu vakcinācija pret infekcijas slimībām;
  • sliktu ieradumu noraidīšana abiem vecākiem grūtniecības plānošanas stadijā;
  • savlaicīga visu slimību ārstēšana (neatkarīgi no grūtniecības vai grūtniecības plānošanas stadijas);
  • pārbaudi grūtniecei saskaņā ar grafiku;
  • dienas un uztura ievērošana grūtniecības laikā;
  • vecāku ģenētisko testēšanu.

Ir iespējams identificēt mikrocefāliju bērnam pat intrauterīnās attīstības stadijā. Apstiprinot diagnozi, eksperti iesaka mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu.

Tas ir saistīts ar efektīvu ārstniecības līdzekļu trūkumu medicīnas praksē un patoloģiskā procesa iezīmēm, kas ietekmē bērna smadzenes. Atjaunot ķermeni nav iespējams.

Par torticollis ārstēšanas metodēm zīdaiņiem lasiet šeit.

Par microcephaly bērnu šajā videoklipā:

Laipni lūdzam jūs pašnodarbināt. Pierakstieties pie ārsta!

Mikrocefālija

Mikrocefālija ir nopietna slimība, kas rodas ne vairāk kā vienu reizi uz 10 000 dzimušiem. Ar iedzimtu mikrocefāliju bērniem veidojas maza izmēra galvaskauss, kam seko smadzeņu nepietiekama attīstība, garīga atpalicība un dažādas garīgās un neiroloģiskās patoloģijas.

Smadzeņu mikrocefālijā ir nopietnas malformācijas pazīmes: corpus callosum agenesis, makro- un mikrogrija, heterotopijas, lizencepālija. Smadzeņu smadzenes izskats ir saplacināts, terciārās rievas pilnībā nav. Vairumā gadījumu pacienti ar mikrocefāliju ir nepietiekami attīstīti: smadzeņu stumbra, medali oblongata piramīdas, optiskā tuberkuloze, smadzenis, īslaicīgās daivas un frontālās daivas.

Pacientiem ar mikrocefāliju ir raksturīgs izskats, kam ir nesamērīga attiecība starp normālu ķermeņa lielumu un nelielu nepietiekami attīstītu galvaskausu. Starp oligofrēnijas cēloņiem liela daļa pieder smadzeņu mikrocefālijai.

Mikrofālijas veidi

Mikrocefālija ir sadalīta primārajā un sekundārajā.

Primārā mikrocefālija ir ģenētiskas attīstības defekts, kas veidojas grūtniecības sākumposmā. Šī suga parasti tiek apvienota ar citām smadzeņu attīstības anomālijām - corpus callosum, agiriya un citu patoloģiju ģenēze.

Sekundārā mikrocefālija auglim iestājas vēlākajos grūtniecības posmos un veidojas pret hipoksiju, intoksikāciju, mehānisku traumu vai intrauterīnu infekciju (citomegalovīrusu encefalītu, masaliņām, toksoplazmozi) fona. Ar sekundāro tipu mikrokefāli, smadzeņu audos bieži veidojas kalcifikācija, cistiskās dobumi un asiņošana.

Mikroefālijas cēloņi

Kaitīgo faktoru saraksts, kuru negatīvā ietekme varētu novest pie mikrocefālijas intrauterīna parādīšanās nākotnes jaundzimušajā, var būt tik ilgi, cik vēlaties.

Iespējamie mikrocefālijas patogēni cēloņi ietver radiācijas ietekmi uz topošas mātes ķermeni, medikamentus grūtniecības laikā, zemu ūdeni grūtniecības laikā, iepriekšējās infekcijas slimības, ģenētiskās novirzes utt.

Parasti vairumā gadījumu ir ļoti reti sastopams, ka vecākiem, kuriem ir diagnosticēta mikrocefālija, vecāki konstatē konkrētu iemeslu, kāpēc bērnam ir šāda pirmsdzemdību patoloģija.

Mikroefālijas simptomi

Mikroefālijas klīniskais attēls ir šāds:

- nesamērīgi attīstīta sejas un smadzeņu galvaskausa;

- izvirzītas uzacis;

- slīpa šaura piere;

- pavasarī, kas aizaugts pirmajā dzīves mēnesī vai slēgts dzimšanas brīdī;

- kustību koordinācijas trūkums;

- garīgās atpalicības pazīmes, garīga atpalicība.

Mikrocefālijas ārstēšana

Diemžēl mūsdienīga mikrocefālijas ārstēšana galvenokārt ir pacienta simptomātisks atbalsts ar narkotiku palīdzību, kā arī visaptveroši rehabilitācijas pasākumi, kuru mērķis ir bērna maksimāla pielāgošanās un socializācija.

Kā narkotiku terapija mikrocefālijas ārstēšanai tiek izmantotas zāles, kas uzlabo vielmaiņas procesus smadzeņu audos - nootropils (piracetāms), cerebrolizīns, piridīts, encephabol, vitamīnu kompleksi uc

YouTube videoklipi, kas saistīti ar rakstu:

Informācija ir vispārināta un tiek sniegta tikai informatīviem nolūkiem. Pēc pirmajām slimības pazīmēm konsultējieties ar ārstu. Pašapstrāde ir bīstama veselībai!

Labdien! Palīdziet, lūdzu. Bērnam dzimšanas brīdī tika diagnosticēta mikrocefālija. Viņš ir pirmskara Og 29 cm Ogre 31 cm garš 45 cm pēc dzimšanas. Pēc mēneša svars ir 4000 kg, augstums 49 cm, Og 33 cm, Ogre 35, viss ir labi ar attīstību, tur galvu, reaģē uz skaņām, viņa ar savu māti atpazīst. Pavasaris jau bija slēgts (bet gan viņas vīrs, gan viņa radinieki ir dzimis arī slēgtā pavasarī) ir iespējama mikrocefālija? Par visu attīstību ir normāli.

Starp citu bērna svars piedzimstot bija 2500 kg

Papildus cilvēkiem, tikai viena dzīvā būtne uz Zemes - suņi - cieš no prostatīta. Tas patiešām ir mūsu lojālākie draugi.

Kad mīlētāji skūpstās, katrs no viņiem zaudē 6,4 kalorijas minūtē, bet tajā pašā laikā viņi apmainās gandrīz 300 dažādu baktēriju veidus.

Kreisās puses vidējais dzīves ilgums ir mazāks nekā labās puses.

Darbības laikā mūsu smadzenes tērē enerģijas daudzumu, kas vienāds ar 10 vatu spuldzi. Tātad spuldzes attēls virs galvas brīža, kad rodas interesanta doma, nav tik tālu no patiesības.

Cilvēki, kas ir pieraduši regulāri brokastis, ir daudz mazāk ticami aptaukošanās.

Vienīgi ASV alerģijas zāles tērē vairāk nekā 500 miljonus ASV dolāru gadā. Vai jūs joprojām uzskatāt, ka tiks atrasts veids, kā beidzot uzvarēt alerģiju?

Persona, kas lieto antidepresantus, vairumā gadījumu cieš no depresijas. Ja cilvēks izturas ar depresiju ar savu spēku, viņam ir visas iespējas aizmirst par šo valsti uz visiem laikiem.

Četros tumšās šokolādes šķēlītēs ir aptuveni divi simti kaloriju. Tātad, ja jūs nevēlaties, lai iegūtu labāku, labāk ir neēst vairāk par divām šķēlītēm dienā.

Pēc statistikas datiem, pirmdienās muguras traumu risks palielinās par 25% un sirdslēkmes risks - par 33%. Esiet uzmanīgi.

Agrāk bija, ka žāvēšana bagātina ķermeni ar skābekli. Tomēr šis atzinums ir atspēkots. Zinātnieki ir pierādījuši, ka ar žāvēšanu cilvēks atdzesē smadzenes un uzlabo tās sniegumu.

Oksfordas Universitātes zinātnieki veica vairākus pētījumus, kuros viņi secināja, ka veģetārisms var kaitēt cilvēka smadzenēm, jo ​​tas noved pie tā masas samazināšanās. Tāpēc zinātnieki iesaka neietvert zivis un gaļu no diētas.

Cilvēka kuņģis labi izturas pret svešķermeņiem un bez medicīniskas iejaukšanās. Ir zināms, ka kuņģa sula var pat izšķīdināt monētas.

Izglītota persona ir mazāk uzņēmīga pret smadzeņu slimībām. Intelektuālā darbība veicina papildu audu veidošanos, kompensējot slimību.

Lielākā daļa sieviešu var gūt lielāku prieku apsvērt savu skaisto ķermeni spogulī nekā no dzimuma. Tātad, sievietes cenšas panākt harmoniju.

Lai pateiktu pat īsākos un vienkāršākos vārdus, mēs izmantosim 72 muskuļus.

Cenšoties ātri izārstēt bērnu un mazināt viņa stāvokli, daudzi vecāki aizmirst par veselo saprātu un ir kārdinājums izmēģināt tautas metodes.

Maza galva bērnam: teikums vai nē

Mikrocefālija ir teikums bērniem, jo ​​tā tiek diagnosticēta, kad galvaskausa lielums ir ievērojami samazināts, kas nevar ietekmēt smadzeņu tilpumu. Šis stāvoklis neizbēgami ietekmē indivīda garīgās spējas, dzīves ilgumu un kvalitāti. Šīs patoloģijas diagnostika tiek veikta embrijā, lai mātei varētu izvēlēties atstāt šādu bērnu vai nē. Galu galā, invaliditāte ir vismazākā, kas viņu gaida.

Patoloģijas iezīmes

Nevajadzīgi maza galva bērnam ir nopietns defekts, kas vienmēr ietekmē smadzenes, traucējot centrālās nervu sistēmas darbību. Šo patoloģiju dažādās formās diagnosticē 1 no 10 000 bērniem, un dzimums nav svarīgi. 10% mikrocefālijā bērniem rodas oligofrēnijas attīstība.

Tas ir svarīgi! Ja jaundzimušais ir 25-27 cm, tad jaundzimušajam diagnosticē smadzeņu mikrocefāliju.

Jaundzimušā diametrs parasti ir robežās no 35 līdz 37 cm, veselīga bērna smadzeņu svars ir gandrīz 400 grami, bet mikrocefālijā tas ir tikai ceturtā daļa no kilograma. Ar bērna augšanu viņš arī pieaugs un sasniegs 500-700 gramu atzīmi. Pieaugušajiem, veseliem cilvēkiem tās masa svārstās no 1 līdz 2 kg. Šī patoloģija izraisa faktu, ka smadzenes kļūst par pusi normas, un tas ietekmē gan cilvēka vispārējo veselību, gan viņa garīgo attīstību.

Kāpēc

Smadzeņu mikrocefālijas cēloņi ir iekšēji un ārēji. Dažreiz tie tiek apvienoti, kas bieži noved pie augļa nāves. Visbiežāk cēlonis ir ģenētisks raksturs un ir saistīts ar Down, Edwards, Payne, Giacomini sindromiem, kā arī iedzimtajām patoloģijām, kas izraisa vielmaiņas procesu traucējumus.

Mikrocefālijas ārējie faktori:

  1. Nepareiza dzīvesveida vadīšana gan pirms grūtniecības, gan tās procesā: alkohols, nikotīns, narkotikas.
  2. Vīrusu vai infekcijas slimības sekas: herpes, masaliņas, gripa utt.
  3. Augļa bojājumi auglim ar toksīniem, ko izraisa medikamenti vai problēmas kuņģa-zarnu traktā mātei.
  4. Dzimšanas traumas, tostarp hipoksija.
  5. Slikta ekoloģija dzīvesvietā.

Patoloģijas klasifikācija

Microcephaly ir sadalīts:

  • Iedzimta, kas veido līdz pat 35% patoloģijas. To var identificēt gandrīz no pirmajām grūtniecības dienām. Tas ir ģenētisks defekts, kas bieži vien ir saistīts ar citām smadzeņu problēmām, piemēram, konvoluciju neparasta lieluma, cistisko dobumu un daudz citu.
  • Iegūti, kuru izpausmes kļūst redzamas tikai grūtniecības beigās vai bērna pirmajā dzīves gadā. Sekundārā mikrocefālija izraisa asiņošanu smadzeņu audos, kalcifikācijas vietās, izraisot nelīdzsvarotību galvaskausā un izbeidzot vai palēninot smadzeņu augšanu.

Simptomi

Mikrocefālija sniedz skaidru galvaskausa disproporciju, kuru ir grūti palaist garām. Tāpēc galvenais patoloģijas simptoms būs maza galva. Biežāk seja attīstās pareizi, bet smadzeņu daļa ir ievērojami zemāka par normu. Tas noved pie slīpas pieres, kas būs slīpi uz galvas aizmuguri, ir mazas, deformētas, un uzacis - izvirzās.

Tas ir svarīgi! Ja nav citu saistītu patoloģiju, ķermenis attīstīsies atbilstoši vecumam un normām.

Smadzeņu masas trūkums noved pie:

  • pārāk ātri nokļūst galvaskausa un fontanela šuvēm bērna dzīves pirmajā mēnesī, tie pazudīs, un daži bērni piedzimst kopā ar viņiem;
  • epilepsija;
  • muskuļu bojājumi, kas izraisa toni, spazmas, krampji, paralīze;
  • koordinācijas traucējumi;
  • problēmas ar atmiņu, runu un tās izpratni, domāšanu;
  • neliela vārdnīca ar izplūdušo artikulāciju, reizēm bērns vienkārši mumbējas, jo viņš neko nevar pateikt.

Šādi bērni attīstībā nav nopietni veiksmīgi. Šī aizture izpaužas vēlu sākumā, turot galvu, staigājot utt. Garīgajā plaknē novirzes var būt jebkuras no sākotnējās moronitātes formas, kurā ir iespējama sociālā adaptācija, līdz pilnīgai idiocijas izpausmei. Šādiem pacientiem veidojas viens no diviem temperamentiem:

  1. Torpids, kurā pacients ir miegains, apātisks, viņa uzvedība un dzīve ir pasīva. Reakcijas tiek palēninātas, un tās nav ieinteresētas pasaulē no bērnības un līdz pat nāvei. Bieži atdarina autoritārs ģimenes loceklis, bet taupīgi un lēni.
  2. Erētiska, pirmā pretējā puse. Šādi pacienti ir pārāk aktīvi, viņu uzmanība ir nestabila, bet daļēji saglabājas emocionalitāte. Viņiem ir raksturīga līdzjūtība vai antipātija, smiekli, asaras, smaids. Bet garastāvokļa maiņa notiks dažu sekunžu laikā, un bērns kliegs un dusmās. Un tā iemesli var nebūt perfekti.

Kā tiek diagnosticēta patoloģija

Jaundzimušo rūpīgi pārbauda, ​​pārbauda atsperes, mēra galvas apkārtmēru un saskaņo ar regulatīvo tabulu, ja nepieciešams, vēsturi savāc no viņa vecākiem. Ja ir aizdomas par mikrocefāliju, tiek konstatēti garīgās atpalicības simptomi.

Augļa diagnostika, izmantojot ultraskaņu, veicot biometrisko datu salīdzināšanu. Tomēr ultraskaņa nav informatīva, jo vairāk nekā 70% patoloģijas gadījumu ir konstatēti grūtniecības beigās, kad aborts vai mākslīgā dzimšana vairs nav iespējama.

Tas ir svarīgi! 20% no mikrocefālijas diagnostikas, ultraskaņu izmanto, lai noteiktu viltus rezultātus, kas var apdraudēt abortu pilnīgi veselīgai auglim, kā arī slima bērna piedzimšanu.

Sievietēm, kuras ir pakļautas riskam, noteikt papildu diagnostiku. Tiem var būt choriona biopsija, augļa kariotipēšana, amniocentēze. Lai šo patoloģiju nošķirtu no citiem līdzvērtīgiem bīstamiem apstākļiem, bērnam tiek noteikts galvaskausa rentgens. Cik lielā mērā slimību nosaka laboratorijas testi, CT dati, MRI, neirosonogrāfs un elektroencefalogrāfs.

Terapija

Jebkurš pat minimāls mikrocefālijas mājiens ir iemesls steidzamam aicinājumam neirologam un pediatram, jo ​​nav pilnīgas slimības ārstēšanas. Visu darbību mērķis būs novērst simptomus, piemēram, ar nomierinošiem līdzekļiem, lai nomāktu nervu un galvassāpes. Visbiežāk lietotie medikamenti, kas izraisa vielmaiņas procesus standarta indikatoros.

Lai normalizētu muskuļu tonusu, tiks parakstīti krampju un sedatīvu medikamenti. Noteikti tiks iecelts rehabilitācijas komplekss masāžas, profesionālās terapijas, fizioterapijas veidā. Šāda bērna izglītošana ir diezgan grūti, tāpēc vecākiem tiek piešķirts defektologs un vairāki citi ārsti, tostarp logopēds. Kompleksā tas palīdzēs mazulim labāk pielāgoties pasaulei un tās realitātei.

Psiholoģiskā un sociālā adaptācija

Bērna audzināšana ar šādu patoloģiju ir nopietns tests vecākiem, kas prasa, lai viņi maksimāli palielinātu viņu atgriešanos un neticamu pacietību. Dzīves kvalitāte, kā arī pacienta ilgums ir mazs, tāpēc ģimenes uzdevums ir padarīt tās pastāvēšanu pēc iespējas ērtāku.

Lai to izdarītu, jums ir rūpīgi jāievēro ārstu ieteikumi, jāveic procedūras, lai uzlabotu pacienta garīgās spējas, īstenotu ķermeņa motora funkciju uzturēšanu un uzturēšanu.

Lai bērns varētu pievienoties sabiedrībai, ir nepieciešams uzņemt īpašas grupas. Diemžēl veseliem bērniem ir negatīva un reizēm nežēlīga attieksme pret zīdaiņiem ar mikrocefāliju. Jums ir jābūt gatavam tam un palīdzēt jūsu bērnam izdzīvot.

Prognoze

Mikrocefālija nav letāla slimība, bet tikai ar nosacījumu, ka neietekmē nervu centrus smadzenēs, kas ir atbildīgi par ķermeņa svarīgo darbību. Vismazākā neveiksme, piemēram, elpošanas sistēmas nervu galos un dzīve kļūst neiespējama bez mākslīgas plaušu ventilācijas. Tomēr nepietiekami nenovērtējiet šīs patoloģijas sekas. Ļoti bieži kopā ar tām attīstās papildu, bet nopietnas slimības.

Visbiežāk tā ir cerebrālā trieka, iedzimta katarakta, sirds slimība, aknas, plaušas, epilepsijas lēkmes, aukslējas utt. Un no šīs kombinācijas ir atkarīga šāda pacienta dzīves prognoze. Ja nav patoloģiju, tad daži var dzīvot 40-50 gadus veci, citos gadījumos šis periods ir gandrīz divas reizes īsāks. Patoloģiju nav iespējams pilnībā izārstēt.

Preventīvie pasākumi

Labākais mikrocefālijas profilakse - visu medicīnisko ieteikumu ievērošana un veselīga dzīvesveida saglabāšana. Un tas jāuzsāk gatavošanās koncepcijai. Pilnīgi atteikties no atkarības, narkotikas.

Neiesaistieties pašnovērtējumā, pat vienkāršās bezrecepšu zālēs kā pirms grūtniecības sākuma un tās procesā. Pat mazākā infekcija ir jāidentificē agrīnā stadijā un jānovērš tūlītējā terapijā. Tajā pašā laikā ne viens ārsts nevar 100% izslēgt mikrokefāliju.

Tas ir svarīgi! Ja šāda patoloģija jau ir bijusi ģimenē, tad grūtniecei jāveic visas diagnostikas darbības, lai identificētu pirmās patoloģijas pazīmes, lai neciestu šādu bērnu. Aborts šajā gadījumā ir pozitīvs pasākums, jo bērns sevi mocīs un spīdzinās viņa ģimenei.

Ja bērns piedzimst, ģimenei ir jābūt pacietīgam un jāiztur ģenētiskie testi. Tas ir nepieciešams, lai noskaidrotu, kādas ir iespējas iegūt nākamo bērnu veselīgu. Galu galā, daži nevēlas atstāt pat vienu bērnu ar invaliditāti, ko teikt par vairākiem. Psihologa atbalsts ir nepieciešams vecākiem visā pacienta dzīves laikā.

Ir pierādīts, ka iepriekšējie morāles atbalsta kursi dzīvo daudz pilnīgāk, rūpējas par slimiem un neuzskata veltīgu laiku.

Mikrocefālija - simptomi, cēloņi, ārstēšana, tautas aizsardzības līdzekļi

Šodien ir daudzas slimības, kurās jaunie vecāki ir bezspēcīgi. Ir svarīgi par tiem uzzināt savlaicīgi un būt gataviem ilgai konfrontācijai. Piemēram, ja diagnoze ir mikrocefālija. Tas nav teikums, bet acīmredzami nav visvienkāršākā slimība. Mums ir jāmācās pielāgoties tās izpausmēm un palīdzēt bērnam izdzīvot. Un tam ir nepieciešama maksimāla pacietība un vēlme kaut ko mainīt. Runāsim par mikrocefāliju sīkāk.

Kas ir mikrocefālija

Smadzeņu mikrocefālija vai nelielas galvas simptoms ir nopietna anomālija, kas saistīta ar smadzeņu attīstības problēmām salīdzinājumā ar vecuma normām un ķermeņa proporcijām.
Reta slimība, ko ir grūti prognozēt. Parasti ar slimības ģenētiskajām saknēm prognoze nav visizdevīgākā.

Nav iespējas attīstīt grūtniecību kopumā un zemu izdzīvošanas rādītāju.

Lai gan viss ir atkarīgs no jaundzimušā rehabilitācijas perioda apstākļiem un vecāku attieksmes pret problēmu kopumā. Ja slimība ir sekundāra pēc smagi pārnestiem iekaisuma procesiem, tad bērniem ir nepieciešams grūts operācijas un zāļu atbalsts. Pēc tam atveseļošanās periods nebūs vieglākais atkarībā no pirmajiem mēnešiem un drupu reakcijas uz narkotikām.

Mikroefālijas simptomi

Mikrocefālijas simptomi ir ļoti vizuāli. Diagnozējot, ārsts norāda:
- smaga galvas nelīdzsvarotība
- oligofrēnija
- pamat refleksu trūkums
- grūtības sazināties ar bērnu
- neliels galvas diametrs
- izcilas uzacu arkas

Kad smadzeņu ultraskaņa tiek nekavējoties novērtēta, smadzeņu loka nepietiekama attīstība, to mazais svars, smadzeņu stumbra struktūras un smadzeņu struktūras samazināšanās.

Vispārējais attēls nekavējoties kļūst skaidrs ārstam. Histoloģijā nervu šūnas var būt embriju formā un pastāv ar pilnībā nogatavinātām vienībām.
Visbiežāk, pat otrās grūtnieču pārbaudes laikā, ārsts var konstatēt smadzeņu defektus. Tajā laikā visas struktūras ir skaidri redzamas un atšķiras no parastajām. Bet tas var būt tikai pieņēmumi.

Mikroefālijas cēloņi

Ir jāsaprot, ka mikrocefālijas cēlonis ir diezgan nopietns. Un, ja mēs runājam par slimības primāro stadiju, viņi atrodas augļa galvenos orgānus grūtniecības laikā. Faktiski tie var izraisīt neveiksmi:
- vīrusu infekcija, kuru māte cieta līdz 12 nedēļām
- mātes ģenētiskā nosliece uz šādiem traucējumiem
- TORCH infekciju klātbūtne vai pasliktināšanās mātei bez nepieciešamās ārstēšanas
- noteiktu toksisko vielu klase, ko lieto māte
- narkotiskās vielas grūtniecības laikā
- alkohola atkarība
- smēķēšana
- mātes iedarbība un starojums
- nopietni onkoloģiskie procesi un ķīmijterapija
- intrauterīnās infekcijas
- AIDS un citas nopietnas imūnsistēmas slimības

Sekundārā var būt mikrocefālija bērna Dauna sindroma, Patau, Edvarda, Pradera-Villija un citu klātbūtnē.

Arī nopietnām slimībām, piemēram, sepsi un meningīts, mikrocefālija var būt atlikušā komplikācija.
Daudzas sekas var rasties pēc sarežģītas mātes dzimšanas. Jaundzimušo hipoksija, skābekļa trūkums bērna ieslodzīšanas vai ekstrūzijas laikā.
Ir svarīgi saprast, ka labāk ir atrast iemeslu nekavējoties un pakāpeniski sākt cīnīties ar šo slimību, pamatojoties uz to. No tā atkarīgas vispārējās ārstu prognozes.

Mikroefālijas diagnostika

Mikrocefālijas diagnoze var noteikt pediatru. Ka tas būtu jābrīdina par galvas lielumu un esošo pieres un mazo galvaskausa nelīdzsvarotību. Turklāt situācija jau ir pakļauta neirologa kontrolei. Viņš novērtē refleksu drupatas klātbūtni atbilstoši vecumam, muskuļu skeleta stāvoklim un vispārējai reakcijai uz stimuliem.
Ja diagnoze ir netieši apstiprināta, ārsts nosūta papildu diagnostiku.

Šādos gadījumos pirms fontanel aizaugšanas nekavējoties veic smadzeņu vai neirozonogrāfijas ultraskaņas izmeklēšanu.

Ja galvaskausa kauli jau ir aizauguši, labāk ir veikt tomogrāfiju. Saskaņā ar rezultātiem jūs varat skaidri novērtēt smadzeņu stāvokli, attīstības pakāpi un galvenās sekas bērnam.

Mikrocefālijas ārstēšana

Mikrocefālijas ārstēšana pati par sevi nenozīmē. Tas nav viens kurss, kas noved pie atgūšanas. Būtībā nav izārstēt. Jūs varat mēģināt pielāgot bērnu tik daudz, cik vien iespējams, dzīvē un attīstīt visas nepieciešamās prasmes. Un tas ir milzīgs darbs. Kamēr rezultāts būs pamanāms, paies vairāk nekā viens gads.
No narkotiku lietošanas viedokļa zāles tiek nozīmētas, lai uzlabotu vielmaiņas procesus un smadzeņu uzturu. Atsevišķi ieteicami sedatīvi. Turklāt bērnam ir nepieciešama rehabilitācija. Tas ietver fiziskās slodzes, masāžas, fiziskās un ūdens procedūras. Jums ir jāstrādā ar logopēdu, speciālistu agrīnā bērnu attīstībā, izmantojot modernas tehnikas un defektologu.
Tāda pati māte arī ir aktīvi jāiesaistās šajā procesā. Ir svarīgi nodrošināt pat vismazākos rezultātus un, cik vien iespējams, sagatavot bērnu jaunām uzvarām psiholoģiski, apņemot viņu ar rūpību un mīlestību.

Vecākiem ceļojuma sākumā ir labāk, kad tiek veikta diagnoze, mēģināt meklēt mērķa koordinācijas grupas un īpašas kopienas.

Tur cilvēki koplieto padomus par drupu kopšanu, viens otru atbalsta un finansiālu palīdzību. Un tas ir svarīgi, lai neatteiktos no psiholoģiskas atteikšanās.

Ārstēšana ar mikrocefāliju tautas līdzekļiem

Diemžēl mikrocefālijas tautas aizsardzības līdzekļi nav izārstēti. Jūs varat tikai palīdzēt noņemt galvenos simptomus ar garšaugiem. Pirmkārt, nomierinošas vannas ar jūras sāli un infūzijām. Par pamatu ņem lavandas, piparmētru, melissa vai priedes ekstraktu. Tie nomierina un atslābina drupatas. Hyper-aizkaitināmība izzūd un bērns mierīgāk guļ. Pēc ūdens procedūras, lai noņemtu toņu, tiek parādīta vispārēja masāža. To var izgatavot ar ēteriskajām eļļām vai tradicionāliem bērnu ādas kopšanas līdzekļiem.

Pirms gulētiešanas jūs varat dot brūvētu Valērijas sakni, māteņu tinktūru vai piparmētru tēju.

Par fona mikrocefālija parastās kolikas ir daudz globālākas. Nakts šajā ziņā ir vissvarīgākais periods, kad uzkrājas gāzes un var rasties zarnu spazmas. Labāk nav dot bērnam vēl vienu kliegt un atvest viņu uz histēriju. Jūs varat pagatavot porcijas fenheļa, dilles, anīsa un fenugreeka. Garšaugi tiek ņemti vienādās daļās un ielej glāzi verdoša ūdens. Tas ir labāk, lai infūziju, lai brew labi, un pēc tam veikt ēdamkaroti ūdens bērnam starp barošanas. Mamma zīdīšanas laikā arī dzert šo tēju. Tas stimulē arī laktāciju un palielina piena tauku saturu.

Mikroefālijā smagi skar nervu sistēma un muskuļu skelets.

Papildus masāžas kursiem bērnam ir svarīgi sazināties ar dzīvniekiem. Ir zirgu un delfīnu terapijas prakse, kad bērni brauc ar mikrocefāliju. Turklāt parastais mājas kaķis var kļūt par labu drupu draugu un palīdzēt viņam izturēt mikrocefāliju.
Jebkurā gadījumā nepadodieties. Mikrocefālija var atgriezties aktīvā darbā ar bērnu un uzmanību tās attīstībai.

Mikrocefālija. Cēloņi, simptomi, patoloģijas diagnoze

Bieži uzdotie jautājumi

Vietne sniedz pamatinformāciju. Atbilstošas ​​ārsta uzraudzībā ir iespējama atbilstoša slimības diagnostika un ārstēšana. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama apspriešanās

Mikrocefālija ir iedzimta anomālija, ko raksturo smadzeņu lieluma samazināšanās (un, otrkārt, galvaskausa) sakarā ar smadzeņu audu augšanas samazināšanos pirmsdzemdību periodā. Mikrocefālija var būt neatkarīga anomālija vai tā var būt citu ģenētisko slimību izpausme (šajā gadījumā mēs runājam par patiesu mikrocefāliju), kā arī attīstīties dažādu mātes slimību dēļ, kuras tiek pārnestas grūtniecības laikā (viltus, sekundārie mikrocefālija). Jebkurā gadījumā šo slimību vienmēr pavada bērna atpalicība garīgā attīstībā (dažāda smaguma pakāpe) un citi neiroloģiski simptomi.

Mikroefāliju biežums svārstās no 1: 2000 līdz 1: 10 000 jaundzimušajiem. Patiesa mikrocefālija kā neatkarīga slimība ir daudz retāka un tiek diagnosticēta 1 no 50 tūkstošiem bērnu, gan zēniem, gan meitenēm. Ja šī anomālija ir citas iedzimtas slimības izpausme, tās rašanās populācijā ir saistīta ar slimības biežumu.

Interesanti fakti

  • Mikrocefāliju pirmo reizi aprakstīja 1871. gadā.
  • Retos gadījumos cilvēki ar mikrocefāliju var dzīvot ar nobriedušu vecumu.
  • Mikrocefāliju vienmēr pavada garīga atpalicība.
  • 19. gadsimta beigās un 20. gadsimta sākumā bērni ar mikrocefāliju Eiropā un Ziemeļamerikā tika pārdoti cirkā, kur viņi uzstājās tā dēvētajā „ķēms šovā”.

Galvaskausa un smadzeņu struktūra

Smadzeņu attīstība

Pirmie nervu audu pamati parādās 18. dienā embrija attīstības laikā un ir neirāla plāksne, kas sastāv no neliela skaita nervu šūnas (neironi). Kad embrijs attīstās, palielinās neironu skaits, kā rezultātā smadzeņu un muguras smadzenes, kā arī daži citi nervu sistēmas elementi veido nervu plastīniku.

Neirons ir ļoti specializēta šūna, kas izceļas no ķermeņa un daudziem procesiem, caur kuriem tā sazinās ar simtiem un tūkstošiem citu šūnu organismā. Pateicoties šai struktūrai, tiek nodrošināta nervu sistēmas galvenā funkcija, kas ietver informācijas saņemšanu un apstrādi, kā arī visa organisma darbības regulēšanu. Saskaņā ar vienu neironu (afferentu) informāciju (nervu impulsu formā) nonāk smadzenēs, kur tā tiek apstrādāta, un reakcijas nerva impulsa veidošanos, kas caur citiem neironiem (efferentiem) tiek nosūtīta uz perifēriju, uz visiem orgāniem un audiem.

Smadzeņu neironu veidošanās sākas agrīnā embrija attīstības stadijā un ir pilnībā pabeigta līdz bērna piedzimšanas brīdim, sasniedzot vidēji 150 miljardus nervu šūnu. Cilvēka dzīves laikā neironi nespēj sadalīties (vairoties), bet tikai pakāpeniski mirst apoptozes dēļ (ģenētiski ieprogrammēts bojātu, nepareizu šūnu iznīcināšanas process).

Smadzeņu struktūra

Parasti cilvēka smadzenes var iedalīt trīs daļās, no kurām katra ir atbildīga par noteiktu funkciju izpildi.

Smadzenēs rodas:

  • Lielās puslodes (pa labi un pa kreisi). Tie pārstāv smadzeņu augstākās daļas, kas sastāv no garozas un subkortikālo struktūru (talamus, hipotalāmu uc). Smadzeņu puslodes miza satur neironus, kas ir atbildīgi par cilvēka augstāku nervu aktivitāti, ti, par personības veidošanos, mācīšanās procesiem un pašapziņu. Subkortikālās struktūras nodrošina instinktīvu uzvedības reakciju (pārtiku, seksuālu uc) veidošanos, tas ir, tās nosaka personas uzvedību konkrētā situācijā. Jāatzīmē, ka normālos apstākļos smadzeņu garozai ir inhibējoša ietekme uz subortikālajām struktūrām, proti, cilvēka prāts nomāc instinktīvās reakcijas.
  • Smadzeņu kāts. Tajā iekļautās anatomiskās struktūras (medulla, pons, midrain un diencephalon) nodrošina ķermeņa refleksu, kā arī nodrošina komunikāciju starp muguras smadzenēm un smadzenēm. Turklāt smadzeņu stumbā atrodas dažādi nervu centri (elpošanas orgāni, vazomotori un citi), kas nodrošina fizioloģisko funkciju veikšanu, ko neapzinās apziņa (ti, cilvēks automātiski elpo, nedomājot par to).
  • Cerebellum. Neliels strukturālais veidojums, kas atrodas zem lielo puslodes astes šķērsgriezumiem un atbild par kustību koordināciju un muskuļu tonusa saglabāšanu, kā arī līdzsvaru saglabāšanā sarežģītu kustību laikā (staigājot, skriejot utt.).

Galvaskausa kaulu attīstība

Cilvēka galvaskausā ir izolēta sejas daļa (ieskaitot sejas kaulus) un smadzeņu daļa. Galvaskausa smadzeņu daļas kaulu attīstība rodas no īpaša embrija auduma - mezodermas, kas ieskauj smadzeņu baktērijas no to veidošanās brīža.

Attīstot galvaskausu, tiek izdalīti:

  • Membranozā stadija. Šajā posmā mezenhīms, kas ieskauj nākotnes smadzenes, kļūst par mīksto audu audu, kas palielinās vienlaikus ar smadzeņu audu augšanu.
  • Skrimšļa posms. No 6 līdz 7 nedēļām intrauterīnās attīstības laikā galvaskausa pamatnes membrānas audi sāk pārvērsties par blīvāku skrimšli.
  • Kaulu posms. Sākot no intrauterīnās attīstības 8–10 nedēļu laikā, skrimšļa pamatnē un dažādās galvaskausa jumta daļās, kas ir sākotnējās kaulu augšanas zonas, parādās osifikācijas punkti.
Līdz brīdim, kad bērns piedzimst, nelielas audu plātnes (tā saucamās atsperes) paliek galvaskausa jumtā, nodrošinot kaulu mobilitāti darba laikā un smadzeņu skaita pieaugumu.

Par jaundzimušā galvaskausu nosaka:

  • Priekšējais fontanelle (lielākais). Atrodas frontālās un parietālās kaulu krustojumā, un tam ir dimanta forma. Pilnībā aizvērts (sasmalcināts) ar diviem dzīves gadiem.
  • Aizmugurējais šarnīrs. Tam ir trīsstūrveida forma, kas atrodas pakauša rajonā pie pakauša un parietālā kaula krustojuma. Aizauguši par diviem dzīves mēnešiem.
  • Sānu fontanelles. Pārī, neliels. Tās atrodas uz galvas sānu virsmas, nedaudz priekšpusē (ķīļveida) un aizmugurē (mastoīds) no ausīm. Viņi būs pārsteigti par 2 mēnešu vecumu.
Sejas galvaskausa kauli veidojas no tā sauktajām žaunām, kas ir cita embrionālā auda - mezodermas atvasinājumi. Tādējādi galvaskausa sejas un smadzeņu daļas attīstās atsevišķi un neatkarīgi viens no otra. Turklāt sejas galvaskausa veidošanās nav atkarīga (zināmā mērā) par smadzeņu augšanu un attīstību, bet galvaskausa lielums vienmēr (parasti) atbilst lielo puslodes tilpumam.

Mikroefālijas cēloņi

Primārā mikrokefāla cēloņi

Mikrocefālija tiek uzskatīta par primāru, kuras attīstība radusies, ja bērns mantojis defektīvus gēnus no viena vai abiem vecākiem.

Cilvēka ģenētisko aparātu pārstāv 23 hromosomu pāri, kas atrodas katra cilvēka ķermeņa šūnas kodolā (izņemot augsti specializētas šūnas, kas zaudējušas spēju sadalīties). Pirmos 22 pārus sauc par somatiskām hromosomām (autosomām), un tie ir vienādi gan vīriešiem, gan sievietēm. 23 pāriem pārstāv dzimuma hromosomas, kuras parasti apzīmē ar latīņu alfabēta burtiem - X un Y. Vīriešiem tas ietver 1 X hromosomu un vienu hromosomu Y (XY), kamēr sievietei ir 2 X hromosomas (XX). Ja pie koncepcijas nākotnes auglis saņem X hromosomu no mātes un to pašu no tēva, tad meitene piedzimst. Ja Y hromosomu mantos no tēva, dzimis zēns.

Hromosoma ir viena DNS molekula (deoksiribonukleīnskābe), kas satur lielu skaitu gēnu, no kuriem katrs ir atbildīgs par noteiktām funkcijām. Koncepcijas laikā apvienojas 23 paternālas un 23 mātes hromosomas, kuru rezultātā jaunais embrijs pārmanto abu vecāku ģenētiskās iezīmes. Ja vienam vai abiem no tiem ir mutantie gēni, bērns tos var mantot ar zināmu varbūtību.

Ģenētiskās slimības var tikt mantotas:

  • Autosomālais recesīvais veids. Šajā gadījumā bojāts gēns atrodas vienā no somatiskajām hromosomām, un bērns būs slims tikai tad, ja viņš pārņems abu vecāku bojātos gēnus. Ja tikai vienam no vecākiem ir mutācija, tad normālais gēns, kas iegūts no otrā, veselīgā vecāka, kompensēs defektu, kā rezultātā slimība neparādīsies, un bērns būs asimptomātisks bojātā gēna nesējs.
  • Autosomāls dominējošais veids. Šajā gadījumā bērns būs slims pat tad, ja viņš no viena no vecākiem mantos tikai 1 bojātu gēnu.
  • Ar X saistītu veidu. Šādā gadījumā bojāts gēns atrodas X hromosomā un var tikt pārmantots gan recesīvos, gan dominējošos veidos.
Primārā mikrocefālija var būt neatkarīga slimība vai būt desmitiem citu ģenētisku patoloģiju simptoms.

Neatkarīgas mikrocefālijas formas ir:

  • Payne sindroms. Šī slimība tiek pārnesta ar recesīvu X saistītu mantojumu, tas ir, tas izpaužas tikai zēniem. To raksturo lielo puslodes, smadzeņu un dažu smadzeņu stumbra struktūru attīstība, kā arī sirds sirds slimība. To izpaužas kā krampji (galvenokārt kājas) un smaga garīga atpalicība.
  • Giacomini sindroms. Ģimenes mikropēnas forma, kas izpaužas kā garīgas attīstības traucējumi, krampji un paralīze.
Mikrocefālija var būt:
  • Dauna sindroms. To raksturo papildu hromosomas parādīšanās 21 pāri un izpaužas kā garīgas attīstības traucējumi, smadzeņu un smadzeņu lieluma samazināšanās un citi raksturīgi simptomi.
  • Edvarda sindroms. To raksturo papildu hromosomas parādīšanās 18 pāriem. Bērniem ar šo sindromu dzimšanas svars ir zems, smadzenes un smadzenītes ir nepietiekami attīstītas. Galvaskauss tiek mainīts (mazs vai garš un šaurs), nosaka skeleta, iekšējo orgānu un kāju (galvenokārt pēdu) attīstības anomālijas.
  • Sindroms Patau. To raksturo papildu hromosomas parādīšanās 13. pārī un izpaužas kā mazu jaundzimušo, mikrocefāliju, sejas un galvaskausa anomāliju un iekšējo orgānu masa.
  • Kaķu cry sindroms. To raksturo hromosomu defekts 5 pārī un izpaužas kā zems dzimšanas svars, mikrocefālija un garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās, kā arī raksturīgs mazuļa sauciens, kas ir līdzīgs kaķa miovam (balsenes skrimšļa defekta dēļ).
  • Miller-Dicker sindroms. Šī slimība ir pārmantota autosomāli dominējošā veidā, un to raksturo 17. hromosomas defekts, kas izraisa smadzeņu neironu attīstības traucējumus embrija periodā. Jaundzimušo smadzenes tiek samazinātas, atņemtas konvulsijas. Ir aizkavējusies garīgā un fiziskā attīstība, izteikti muskuļu vājums un iekšējo orgānu attīstības traucējumi.
  • Pradera-Villi sindroms. To raksturo 15. hromosomas bojājums un izpaužas kā psihomotorās attīstības aizkavēšanās, dažādas skeleta kaulu un iekšējo orgānu anomālijas un mikrocefālija.
  • Fenilketonūrija. Iedzimta slimība, ko pārnes ar autosomālu recesīvo tipu un kam raksturīga aminoskābju fenilalanīna vielmaiņas traucējumi (apstrāde un izmantošana). Iegūtām toksiskām vielām (feniletilamīnam un citiem) ir pati kaitīga ietekme uz grūtnieces centrālo nervu sistēmu, kā arī kavē smadzeņu augšanu un attīstību auglim.

Sekundārās mikrocefālijas cēloņi

Pretstatā patiesajam, viltus mikrocefālija rodas augļa augļa attīstības laikā nelabvēlīgu faktoru ietekmē, kad rodas smadzeņu struktūru veidošanās un veidošanās. Vecāku ģenētiskais aparāts netiek traucēts.

Sekundārā mikrocefālija var būt:

  • Vīrusu slimības (masaliņas, citomegālija, masalas) Vīrusi ir DNS mikrodaļiņas. Pēc grūtnieces ķermeņa viņi viegli iekļūst placentāro barjeru, ietekmējot jaunattīstības augli. Jo agrāk notika sakāve, jo lielāka ir attīstības defektu iespējamība nedzimušam bērnam.
  • Toksoplazmoze. Šo slimību izraisa Toxoplasma - parazīti, kas iekļūst grūtnieces ķermenī, ēdot inficētu un slikti apstrādātu gaļu. Ja auglis nav miris pirmsdzemdību periodā (kas ir diezgan bieži), tas piedzimst ar dažādiem centrālās nervu sistēmas un citu orgānu defektiem.
  • Alkohola lietošana. Etanols, kas ir daļa no visiem alkoholiskajiem dzērieniem, gandrīz netraucēti iekļūst placentāro barjeru no mātes asinīm auglim. Tā kā augļa aknu enzīmu sistēmas nav pietiekami attīstītas, etanols un tā toksiskie metaboliskie produkti (piemēram, acetaldehīds) var ilgstoši cirkulēt asinīs, izraisot šūnu bojājumus molekulārā līmenī. Vislielākā augļa alkohola intoksikācijas izpausme ir augļa alkohola sindroms, ko raksturo iekšējo orgānu attīstības traucējumi un garīga atpalicība.
  • Narkotiku lietošana. Narkotiskās vielas var iekļūt arī placentāro barjeru un kaitēt auglim. Turklāt to ilgstoša lietošana noved pie mātes ķermeņa izsīkuma, kā rezultātā jaunajai auglim nav pietiekamas uzturvielas, kas nepieciešamas normālai attīstībai.
  • Dažu medikamentu lietošana. Zāļu lietošana, kas ir kontrindicētas grūtniecības laikā (piemēram, pretvēža zāles, piemēram, busulfāns, kolhicīns), var novest pie attīstības traucējumiem (šūnu dalīšanās procesu pārkāpumu dēļ), ieskaitot mikrocefāliju.
  • Radiācijas iedarbība. Radiācija ir jonizējošā starojuma plūsma, kas saskarē ar dzīvajām šūnām izraisa daudzas mutācijas to ģenētiskajā aparatūrā. Pieaugušajam šo kaitīgo ietekmi zināmā mērā kompensē ķermeņa aizsargsistēmas, kas iznīcina mutācijas šūnas un aizvieto tās ar parastajām. Auglim šāds mehānisms ir nedaudz attīstījies. Turklāt embrionālās attīstības laikā notiek visaugstākais visu ķermeņa audu pieaugums, tāpēc radiācijas kaitīgās sekas var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas smadzenēs.
  • Badošanās Parastai augšanai un augļa attīstībai nepieciešama pietiekama barības vielu un mikroelementu piegāde no mātes ķermeņa. Ja māte ilgstoši badā vai neizmanto pietiekamu daudzumu olbaltumvielu pārtikas (olbaltumvielas ir svarīgs dzīvo šūnu strukturālais elements), augļa orgāni nevar attīstīties normāli, kas ir pilns ar iedzimtu patoloģiju un distrofiju.
  • Augļa intrauterīna hipoksija. Šis patoloģiskais stāvoklis rodas dažādās slimībās (piemēram, placentas mazspēja), un to raksturo nepietiekams skābekļa padeve augļa audos, kas var novest pie intrauterīnās attīstības aizkavēšanās, garīgās atpalicības un dažādu anomāliju rašanās.
  • Mehāniskie ievainojumi. Embriju traumatizācija grūtniecības sākumposmā var izraisīt iekšējo orgānu un smadzeņu attīstības traucējumus, kas bieži ir nesaderīgi ar dzīvi.