Krievu ārsts

Migrēna

Piesakieties ar uID

Rakstu katalogs

WILSON SLIMĪBA - KONOVALOVA (hepatolentiskā deģenerācija)

Šī ir smaga progresējoša ekstrapiramidāla slimība, kuras pastāvīga un raksturīga iezīme ir aknu bojājumi.
Slimība ir iedzimta, ko pārnes ar autosomālu recesīvo tipu. Izmantojot DNS rekombinācijas metodi, iegūti dati, kas liecina par patoloģiskā procesa lokalizāciju, kas atbild par slimības attīstību 13. hromosomā.
Galveno lomu patoģenēzē spēlē vara metabolisma patoloģija, ko izraisa fermenta ceruloplasmīna sintēze, kas noved pie pārmērīga vara daudzuma uzkrāšanās dažādos orgānos un audos (galvenokārt aknās, smadzenēs, nierēs un radzē), kā arī slimības klīnisko simptomu rašanos.

Aknu bojājumiem piemīt liela mezgla vai jaukta (mazu mezglu un mazu mezglu) ciroze.
Cirozes attīstība var iziet cauri hroniska aktīva hepatīta stadijai.
Nieros vara tiek nogulsnēta galvenokārt nieru kanāliņu tuvākajās daļās, kas noved pie vairāku svarīgu savienojumu reabsorbcijas traucējumiem organismā un var papildināt dažas metaboliskas pārmaiņas.

Kā rezultātā vara sarecēšana radzenes Descemet membrānā veidojas Kaiser-Fleischer radzenes gredzens, kas ir slimības patognomons.

Smadzenēs vara galvenokārt tiek nogulsnēta bazālajā ganglijā, galvenokārt čaulā.
Vara toksiskā iedarbība ir svarīgs faktors, kas izraisa smadzeņu audu morfoloģisko izmaiņu attīstību.

Etioloģija un patoģenēze.
Slimība tiek mantota autosomālā recesīvā veidā.
Slimības gēns atrodas 13. hromosomas garajā rokā, tas ir klonēts un pētīts. Gēns kodē transportējošo vara-ATPāzi, kas saistās ar 6 vara atomiem. Līdz šim ir konstatētas vairāk nekā 25 dažādas gēnu mutācijas. Katras hromosomas mutācijas ir atšķirīgas, tāpēc ir grūti noteikt atbilstību starp fenotipu un genotipu.
Ir svarīgi, ka heterozigotiskajos nesējos slimība attīstās.
Parastā vara koncentrācija asins plazmā ir 100-120 µg%, ar 93% no šī daudzuma ceruloplasmīna veidā un tikai 7% ir saistīta ar seruma albumīnu.
Vara keruloplasmīnā ir cieši saistīta.
Komunikācija notiek aknās.
Ceruloplasmīns ir b2-globulīns, un katra molekula satur 8 vara atomus.
Ar radioizotopu metodēm konstatēts, ka hepatolentikulārajā nepietiekamības gadījumā traucējums ir saistīts ar ģenētisku defektu ceruloplasmīna sintēzē, kuras dēļ tā saturs ir strauji samazināts.
Tajā pašā laikā vara nevar būt stabili savienota un novietota audos.

Dažos gadījumos ceruloplasmīna saturs paliek normāls, bet tā struktūra mainās (frakciju attiecība mainās). Vara ar Wilson-Konovalov sindromu ir īpaši tropiska aknu, smadzeņu kodolu, nieru, endokrīno dziedzeru un radzenes gadījumā.
Tajā pašā laikā vara sāk darboties kā toksisks līdzeklis, izraisot tipiskas degeneratīvas izmaiņas šajos orgānos.

Klīnisko attēlu raksturo daudzveidība, jo vara ietekmē daudzus audus.
Pārsvarā ķermeņa sakāve ir atkarīga no vecuma. Bērniem tas galvenokārt ir aknas (aknu formas).
Turklāt sāk dominēt neiroloģiski simptomi un garīgi traucējumi (neiropsihiatriskas formas).
Ja slimība izpaužas pēc 20 gadiem, pacientam parasti ir neiroloģiski simptomi.
Varbūt abu veidu simptomu kombinācija.
Lielākā daļa pacientu vecumā no 5 līdz 30 gadiem jau ir izteikuši slimības klīniskās izpausmes un diagnosticēta.

Kaiser-Fleischer Ring ir zaļgani brūns gredzens ap radzenes perifēriju.
Sākotnēji tas parādās augšējā stabā.
Lai identificētu Kaiser-Fleischer gredzenu, pacients parasti jāpārbauda ar okulistu ar jumta lukturi.
To atklāj pacientiem ar neiroloģiskiem simptomiem, un tie var nebūt pieejami jauniem pacientiem ar akūtu slimības sākumu.

Plūsma Ir akūtas un hroniskas formas.
Akūta forma ir raksturīga agrīnam vecumam, tā attīstās ar zibens ātrumu un beidzas nāvē, neskatoties uz ārstēšanu.
Chalice atbilst hroniskajai formai ar lēnu gaitu un pakāpenisku simptomu attīstību.

Pirmkārt, parādās ekstrapiramidālā muskuļu stingrība apakšējās ekstremitātēs (gaitas traucējumi un stabilitāte).
Pakāpeniski veidojas parkinsonisma attēls, pēc tam mainās psihes izmaiņas (paranojas reakcijas, histērija).

Dažreiz aknu mazspēja parādās priekšplānā: palielināta aknas, attēls atgādina cirozi vai hronisku aktīvu hepatītu.

Diagnoze Galvenais simptoms ir hipokuprēmija zem 10 µg%, daudz vara izdalās ar urīnu - vairāk nekā 100 µg dienā.
Var būt pozitīvs timola tests.
Svarīgs simptoms ir Kaiser-Fleischer gredzens.

Ceruloplasmīna un vara līmenis serumā parasti ir samazināts, galvaskausa CT skenēšana, kas veikta pirms neiroloģisko simptomu rašanās, var izpausties, palielinoties vēdera dobumiem, kā arī citas izmaiņas.
MRI ir jutīgāka.
Tas var atklāt trešās kambara paplašināšanos, bojājumus talammā, čaumalu un gaišu bumbu.
Šie bojājumi parasti atbilst slimības klīniskajām izpausmēm.

Ģenētiskie pētījumi (Sh. Sherlock).
Pacientu brāļi un māsas jāpārbauda.
Hepatomegālija, splenomegālija, zirnekļa vēnas, neliels seruma transamināžu aktivitātes pieaugums liecina par homozigozitāti.
Kaiser-Fleischer gredzens ne vienmēr tiek atklāts.

Ceruloplasmīna līmenis serumā parasti tiek samazināts līdz 0,20 g / l vai mazāk. Aknu biopsija ar vara satura noteikšanu ļauj apstiprināt diagnozi.
Homozigotus ir viegli atšķirt no heterozigotiem, lai gan dažkārt var rasties grūtības.
Šādos gadījumos tiek analizēti pacienta un viņa brāļu un māsu haplotipi.

Homozigoti tiek ārstēti ar penicilamīnu, pat ja slimība ir asimptomātiska.
Heterozigotiska ārstēšana nav nepieciešama.

Novērojot 39 klīniski veselus homozigotus, kas saņem ārstēšanu, simptomu parādīšanās netika novērota, bet Vilsona slimība attīstījās neapstrādātos homozigotos un daži no tiem nomira.
DNS marķieru izmantošana ļauj precīzi noteikt Wilson slimības diagnozi.
Tomēr ģenētiskajai izpētei ir nozīmīgi ierobežojumi, tostarp augstās tehnikas izmaksas un nozīmīga Wilson slimības gēna mainība.
Pašlaik šis pētījums tiek veikts bērniem, kuru tuvi radinieki cieš no šīs slimības, un, kad standarta testi nedod nepārprotamu atbildi, kas apstiprina vai liedz Vilsona slimības diagnozi.

Aknu patomorfoloģija. Dabiski tiek konstatēta balonu distrofija, hepatocītu polinukleāro kodolu, glikogēna uzkrāšanās un glikogēna vakuolizācija kodolos. Raksturīga hepatocītu tauku infiltrācija. Kupfera šūnas parasti tiek palielinātas.
Dažiem pacientiem šīs izmaiņas ir īpaši izteiktas; Tiek identificēti malliju teļi, kas līdzinās akūta alkohola hepatīta morfoloģiskajam attēlam.
Dažiem pacientiem aknu pārmaiņas ir raksturīgas hroniskajam hepatītam.
Wilson slimības aknu histoloģiskās izmaiņas nav diagnostikas, bet iepriekš aprakstīto izmaiņu noteikšana jauniem pacientiem ar aknu cirozi ļauj aizdomām par šo slimību.
Vara noteikšanas metode, krāsojot ar rubāna skābi vai rodamīnu, ir neuzticama, jo vara ir nevienmērīgi sadalīta un nav reģenerācijas mezglos.
Vara uzkrāšanās parasti notiek periportālajos hepatocītos, un to papildina netipiski lipofusīna nogulsnes.

Var noteikt vara saturu aknās.
Normālais vara saturs aknu audos ir 15-55 mcg uz 1 g aknu audu sausnas.
Pacientiem ar Wilson slimību šīs vērtības palielinās un svārstās no 250 līdz 3000 µg / g.

Elektronu mikroskopija. Pat ar asimptomātisku slimību tiek atklāti autofagiskie vakuoli un lieli izmainīti mitohondriji. Tauku infiltrācija var būt saistīta ar mitohondriju bojājumiem. Var redzēt starpšūnu telpas infiltrāciju kolagēna šķiedrām, kā arī gaišas un tumšas aknu šūnas.

Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar akūtu un hronisku hepatītu, kurā ceruloplasmīna līmeni var samazināt tā sintēzes aknās pārkāpuma dēļ.
Nepietiekams uzturs arī palīdz samazināt ceruloplasmīna līmeni.
Lietojot estrogēnu, perorālos kontracepcijas līdzekļus ar žultsceļa obstrukciju grūtniecības laikā, var palielināties ceruloplasmīna līmenis.
Palielinājās ikdienas vara izdalīšanās Vilsona slimībā.
Lai izvairītos no analīžu rezultātu izkropļošanas, ieteicams savākt urīnu īpašās pudelēs ar plašu kaklu ar vienreizlietojamām čaulām, kas nesatur vara.

Ja ir kontrindikācijas aknu biopsijai ar normālu ceruloplasmīna līmeni serumā, slimību var diagnosticēt pēc radioaktīvā vara pievienošanas iekšķīgi lietojamā ceruloplasmīna.

Ārstēšana. Nepieciešama diēta, izņemot produktus, kas satur lielāku daudzumu vara (šokolāde, kakao, zirņi, aknas, rudzu maize).
Zāļu terapija tiek veikta visā dzīves laikā no diagnozes noteikšanas brīža vai konstatētais bojātā gēna homozigota pārvadājums, un tas ir galvenais izdzīvošanas pieaugums. Nepamatota ārstēšanas pārtraukšana var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas un nāvi.

Izvēlētais medikaments ir D-penicilamīns. Līdz šim tas joprojām ir izvēles līdzeklis un "zelta standarts" Vilsona slimības ārstēšanā.

D-penicilamīna darbības mehānismi: helātu kompleksu veidošanās ar vara, kas izdalās ar urīnu, un intracelulārā vara pārnešana uz neaktīvu stāvokli.
Zāles ieteicams lietot tukšā dūšā (30 minūtes pirms ēšanas), jo ēšana samazina tās uzsūkšanos.
Ņemot vērā, ka D-penicilamīnam ir antipiridoksīna iedarbība, terapijai jāpievieno piridoksīns devā 25 mg / l.

Ārstēšanas režīms:
Pirmais posms ir ārstēšanas sākumposms.
Sākotnējā D-penicilamīna deva ir 250-500 mg dienā, tā ir sadalīta 4 devās.
Tad devu pakāpeniski palielina līdz 1-2 g / dienā (ik pēc 7 dienām pie 250 mg), līdz vara izdalīšanās ar urīnu palielinās līdz 2000-5000 mg / dienā.
Pēc tam, kad sasniegts klīniskais uzlabojums, kas notiek dažu mēnešu laikā pēc ārstēšanas sākuma, un samazinot vara izdalīšanos ar urīnu, tie pāriet uz atbalsta terapiju.
Pirmajos divos ārstēšanas mēnešos ik pēc 2 nedēļām nākamo 6 mēnešu laikā - reizi mēnesī - veic klīnisko asins analīzi (veidoto elementu skaitu) un urīnu (proteīnūrijas vērtību).

Otrais posms ir uzturošā terapija. Uzturošās devas ir 0,75-1,25 g dienā. Vara izdalīšanās ar urīnu samazinās līdz 500–1000 mikrogramiem dienā.
Kaiser-Fleischer gredzeni katru gadu tiek pētīti spraugā.
Ar atbilstošu ārstēšanu 80% pacientu 3-5 gadus pēc ārstēšanas sākšanas simptoms pazeminās un pilnīga izzušana.

Blakusparādības D-penicilamīna ārstēšanā ir sadalītas agri, kas ir sākotnējā ārstēšanas fāzē un vēlu, kas attīstās uzturošās terapijas laikā.

Agrīnas blakusparādības. Pirmajā terapijas mēnesī 20% pacientu parādās vai pasliktinās neiroloģiskie simptomi. Tas ir saistīts ar vara mobilizāciju no aknām, palielinot tā koncentrāciju centrālajā nervu sistēmā.
Šādā situācijā ir nepieciešams samazināt devu līdz 250 mg dienā un pakāpeniski palielināt to, lai palielinātu vara izdalīšanos urīnā.
Ja neiroloģiskie simptomi turpina pasliktināties, tad D-penicilamīns tiek aizstāts ar citu vara helātu veidojošo narkotiku (skatīt tālāk).
Neiroloģisko simptomu pasliktināšanās ārstēšanas pirmajos mēnešos jānošķir no pašas slimības progresēšanas, izmantojot mazas D-penicilamīna devas.
Pirmajā ārstēšanas mēnesī 20% pacientu rodas paaugstinātas jutības reakcijas - drudzis, nieze, izsitumi un reti limfadenopātija.
Šie simptomi izzūd pēc īslaicīgas zāļu lietošanas pārtraukšanas.
D-penicilamīna terapija tiek atsākta ar devu 250 mg dienā kombinācijā ar prednizonu devā 20-30 mg dienā.
Mēneša laikā palielinās D-penicilamīna deva, pakāpeniski atceļot prednizonu.

Vēlās blakusparādības. Izstrādāts 5-7% pacientu un parasti izpaužas pēc ārstēšanas gada. Visbiežāk tās ir ādas izmaiņas: penicilamīna dermatopātija, pemphigus, acantosis nigricans, elastoze perforans serpinginosa, ķērpju planus.
3-5% pacientu attīstās līdzīgi autoimūnu slimību sindromi: Goodpasture sindroms, sistēmiska sarkanā vilkēde, myasthenia.
Attīstoties šīm komplikācijām, kā arī parādoties nozīmīgai proteīnūrijai (vairāk nekā 1 g dienā), D-penicilamīns tiek atcelts un tiek parakstīts trientīns.

Trientin. To lieto kopš 1969. gada kā alternatīvu vara helātu veidojošu līdzekli pacientiem, kas nepanes D-penicilamīnu.
Pārejot uz trientīnu, lielākā daļa D-penicilamīna blakusparādību pazūd.
Trientīna devas ir 1-2 g dienā, iedalot 3 devās. Zāles lieto tukšā dūšā.
Visnopietnākā blakusparādība ir sideroblastiska anēmija.
Cinks Cinka lietošana Vilsona slimībā balstās uz tās spēju palielināt vara saistošo proteīnu sintēzi tievās zarnas epitēlijā un hepatocītos.
Tas traucē vara uzsūkšanos no kuņģa-zarnu trakta un nodrošina vara pārnese uz netoksisku stāvokli. Cinka sulfāta vai acetāta dienas devas ir 150 mg dienā, iedalot divās līdz trīs devās.
Zāles ir parakstītas starp ēdienreizēm.
Cinks ir salīdzinoši drošs, visbiežāk sastopamās blakusparādības ir kuņģa-zarnu trakta traucējumi un galvassāpes.
Ieteicams lietot cinku asimptomātiskiem pacientiem slimības sākumposmā un kā uzturošo terapiju pacientiem, kuri iepriekš ārstēti ar vara helātu veidojošiem medikamentiem.
Vara helātu un cinka preparātu vienlaicīga iecelšana nav ieteicama.

Tetratiomolibdāts. Šīs narkotikas darbības mehānismi ir: kompleksu veidošanās ar varu gremošanas traktā un serumā, kas attiecīgi novērš tā absorbciju un iekļūšanu audos. Uzskata par potenciāli efektīvāku vara helātu, nevis D-penicilamīnu un trientīnu.
Pašlaik dati par šīs narkotikas lietošanu ir ierobežoti.
Dienas deva ir 120-200 mg. Kā blakusparādības aprakstīta kaulu smadzeņu asinsrades inhibīcija.

Ārstēšanu ar vara helelatoriem grūtniecības laikā nedrīkst pārtraukt. Ieteicamās D-penicilamīna devas, kas ir 0,75–1 g / dienā, nerada risku auglim.
Ja ir plānota ķeizargrieziena daļa, tad D-penicilamīna deva jāsamazina līdz 250 mg / dienā 6 nedēļas pirms piegādes un visā periodā līdz postoperācijas brūces dziedēšanai.

Wilson slimības aknu transplantācijas indikācijas ir: aknu mazspēja, kas saistīta ar hemolīzi un hiperurikēmiju; aknu mazspējas progresēšana, kas nav atkarīga no medicīniskās korekcijas.
Viena gada izdzīvošanas rādītāji pēc transplantācijas ir aptuveni 80%.

Gēnu terapija
Pēdējos gados ir apspriests jautājums par iespēju aizstāt vājā Vilsona slimības gēnu aknās ar normālu.
Tomēr ievērojamu tehnisku grūtību dēļ šis jautājums joprojām tiek apspriests.

Viss par Wilson-Konovalov slimību

Vilsona slimība - Konovalov ir iedzimts vara metabolisma traucējumi organismā. Tas noved pie smagām nervu sistēmas patoloģijām, kas ir mantojamas. Slimību pirmo reizi 1912. gadā aprakstīja britu neirologs Samuel Wilson. 1960. gadā krievu zinātnieks Nikolajs Konovalovs pievienoja slimības definīcijai jēdzienu “hepatocerebrālā distrofija” un pētīja patoģenēzi un klīniskās izpausmes.

Vilsona slimības etioloģija un patoģenēze

Gēns, kas atbild par slimības attīstību, atrodas 13. hromosomā. Viņš ir iesaistīts vara transportēšanā uz žulti un iekļauj to ceruloplasmīnā. Vilsona slimība ir pārmantota kā recesīva autosomāla iezīme, un tā notiek pat ar nelielu gēna mutāciju. Ar šāda veida mantojumu jūs varat saslimt, saņemot abu vecāku defektīvu pārvadātāju. Cilvēki, kuriem ir tikai viens skartais gēns, necieš no Vilsona slimības, taču var rasties nelieli vara metabolisma traucējumi.

Veselīga cilvēka ķermenī ir vidēji ne vairāk kā 100 mg vara, bet ikdienas nepieciešamība ir 1-2 mg. Vielas pārpalikums uzsūcas aknās un izdalās ar žulti. Vilsona slimība uzreiz noved pie divu procesu pārkāpumiem: ceruloplasmīna, vara, kas saistās ar vara, biosintēze un tās izvadīšana dabiskā veidā. Tādēļ vielas pieļaujamā koncentrācija organismā ievērojami palielinās, tas tiek nogulsnēts dažādos orgānos:

Tas ir svarīgi! Vara kritiskā palielināšanās izraisa toksiskus bojājumus dažādiem orgāniem. Aknas iziet cirozi, visbiežāk - lielu mezglu. Smadzenes smadzenēs tiek izjauktas, un acī veidojas Kaiser-Fleischer gredzens.

Vilsona slimības klīniskais priekšstats

Vēl viens izplatīts slimības nosaukums ir hepatolentiska deģenerācija. Aprakstot klīnisko attēlu, nervu sistēmas traucējumu formu, smaguma pakāpi, norāda aknu mazspējas līmeni. ICD 10 kods ir definēts kā E83.0.

Slimības klīniskās izpausmes rodas agrīnā vecumā, tās ir līdzīgas daudzu aknu slimību simptomiem. Lielākā daļa pacientu cieš no dzelte, astēnija, anoreksija. Daudzām sievietēm pastāvīgi palielinās ķermeņa temperatūra.

Pacientu aknas ir piesātinātas ar varu, šīs vielas uzkrāšanās visā organismā, ieskaitot nervu sistēmu. Tas negatīvi ietekmē sejas izteiksmes, motoriskās prasmes, kustību koordināciju. Intelektu saglabā, bet cilvēka uzvedība kļūst agresīva.

Ir pārsniegts pieļaujamais vara daudzums acs radzenē, un tam pievienojas brūns gredzens. To nosaka, izmantojot spraugas lampu, bet tikai pacientiem, kas vecāki par 5 gadiem.

Wilson-Konovalov sindroms ir raksturīgs klīniskajam polimorfismam, procesā iesaistās ekskrēcijas un nervu sistēmu orgāni. Slimībai ir recesīvi simptomi, kam seko viscerālie un gastrointestinālie traucējumi. Klīniskajā attēlā ir aprakstīts hepatolienāls sindroms, asins plūsmas stagnācija un muskuļu stingrība, neietekmējot jutību.

Vilsona slimības cēloņi - Konovalov

Vienīgais slimības rašanās un attīstības iemesls ir gēna, kas atbild par vara metabolismu, mutācija. Šajā nesējā konstatētas vairāk nekā 100 dažādas novirzes, tāpēc iespējamo DNS traucējumu analīze ir diezgan neefektīva procedūra.

Uzmanību! Novērst slimības izskatu nav iespējams, tas ir iedzimts. Bērniem līdz 2-3 gadu vecumam patoloģija izraisa patoloģiskas aknu funkcijas.

Slimības formas un simptomi

Atkarībā no galvenajām pazīmēm ir trīs galvenās Vilsona slimības formas - Konovalov. Tā ir patoloģija, kas izraisa nopietnus aknu bojājumus; slimība, kas ietekmē nervu sistēmu; jaukta forma. Saskaņā ar šiem pacientu tipiem dominē šie vai citi simptomi.

Aknu forma

Vilsona slimības aknu vai vēdera forma attīstās cilvēkiem, kas jaunāki par 40 gadiem, un to raksturo aknu bojājums, kas ir līdzīgs cirozei. Turklāt pacientam tiek diagnosticēts hronisks hepatīts. 80% gadījumu šai veidlapai ir šādi simptomi:

  • meteorisms;
  • samazināts aktivitātes līmenis;
  • blāvas sāpes labajā hipohondrijā;
  • šķidruma daudzuma palielināšanās vēdera dobumā;
  • atkārtota deguna asiņošana;
  • pirkstu un roku sabiezēšana;
  • dzelte;
  • drudzis;
  • liesas lieluma palielināšanās.

Neiroloģiskā forma

Šo slimības formu raksturo izpausmes ļoti agrīnā vecumā: muskuļu stingrība, runas traucējumi, neliela intelektuālo spēju pakāpeniska samazināšanās. Ir saasināšanās un atlaišanas periodi. Pacientiem vecumā no 10 līdz 25 gadiem konstatēts trīce un bradilālija. Viņi lēnām raksta, lasa, runā, bezgalīgi atkārto kustības ar rokām.

Reti simptomi

15% pacientu novēroja šādus galvenos simptomus gan sarežģītā, gan atsevišķi:

  • hemolītiskā anēmija;
  • nieru bojājumi;
  • Ādas un naglu zilā vai hiperpigmentācija;
  • kaulu trauslums, kas izraisa pastāvīgus lūzumus;
  • artroze;
  • kurlums;
  • ginekomastija.

Vilsona slimības kurss

Pastāv akūtas un hroniskas slimības klīniskās slimības. Turklāt ārsti nosaka slēpto posmu, kas ilgst ne vairāk kā 7 gadus. Šajā gadījumā ir visi galvenie simptomi, bet tie neietekmē dzīves kvalitāti, kā tas ir izteikti vāji. Dažreiz slimība praktiski neizpaužas tikai 5 gadus. Slimības maksimums veido 8-15 gadus, bet kopš dzimšanas viņi diagnosticē aknu darbības traucējumus. Patoloģijas attīstībai ir savas īpašības atkarībā no plūsmas veida:

  1. Sharp Šī slimība agrā vecumā rada daudz trauksmes, visi simptomi ir saasinājušies un ļoti ātri vairojas. Cilvēka ķermenis ļoti ātri izzūd, ārstēšana gandrīz nepalīdz un neapdraud stāvokli. Ātra nāve ir neizbēgama 90% gadījumu.
  2. Hronisks. Slimība attīstās lēni, sākumā tā var būt latentiska. Pirmkārt, aknas tiek ietekmētas pēc nervu sistēmas orgāniem. Pusaudža vecumā pacienti atzīmēja gaitas un kustību koordinācijas pārkāpumus, reti - histēriju. Visu simptomu smagums ir vidējs, tie progresē lēni.

Kurš ārsts sazinās

Slimības diagnostiku un ārstēšanu veic gastroenterologs, nefrologs un hepatologs. Tā kā patoloģija ir tieši saistīta ar neiroloģiju un ģenētiku, attiecīgie speciālisti ir iesaistīti arī pacienta vispusīgas pārbaudes veikšanā. Turklāt viņi izmanto profesionālas konsultācijas par oftalmologu, dermatologu, endokrinologu un reimatologu. Tikai ar šo šauru speciālistu kopīgiem centieniem var veikt pareizu diagnozi un pacientu var identificēt novērošanai īpašā medicīnas iestādē.

Diagnostika

Vispirms ārsti vāc vēsturi, veic ārēju pārbaudi. Saskaņā ar rezultātiem tiek novērtēts ķermeņa bojājumu apmērs, sniegti klīniskie ieteikumi, noteikti šādi testi:

  1. Asinis un urīns. Lai noteiktu keruloplasmīna un vara procentuālo daudzumu organismā.
  2. Lāpstiņu lampas pārbaude, ko veic aculists, lai noteiktu Kaiser-Fleischer gredzena klātbūtni.
  3. Pacienta un viņa radinieku ģenētiskie testi.
  4. Vēdera orgānu ultraskaņa.
  5. Smadzeņu MRI.
  6. Aknu biopsija.

Palīdzība! Šīs vienkāršās un pieņemamās diagnostikas metodes ļauj izslēgt citas slimības, kurām ir līdzīgi simptomi. Turklāt eksāmens palīdzēs jums atrast pareizo atbalsta terapiju.

Slimību ārstēšana

Vilsona slimības ārstēšana ir vērsta uz to, lai samazinātu vara uzņemšanu organismā un samazinātu tā koncentrāciju. Pirmajā gadījumā pietiek ar īpašu diētu. Tas paredz atteikties no tādiem produktiem kā jēra gaļa, cūkgaļa, kalmāri, garneles, krabji, sēnes, žāvēti augļi, pākšaugi, sojas pupas, šokolāde. Tomēr pacienti nevar ierobežot sevi, izmantojot olas, vistas gaļu, daudzus dārzeņus un augļus, maizi, pienu, tēju.

Lai samazinātu organismā esošo vara daudzumu, ārsti nosaka imūnsupresīvu un pretiekaisuma līdzekļu, cinka saturošu un holērētisku zāļu, antioksidantu, mūža ilgumu.

Tas ir svarīgi! Pacients nevar patstāvīgi uzstādīt vai mainīt zāļu devu, kas tiek izvēlēta individuāli saskaņā ar testu rezultātiem. Zāles jāpapildina ar vitamīnu un minerālvielu kompleksiem (bez vara).

Narkotiku ārstēšanas neefektivitātes gadījumā pacientam tiek piedāvāta operācija. Viņš tiek transportēts veselas aknas, bet uzturošo zāļu uzņemšana netiek pārtraukta.

Vilsona slimības prognoze un novēršana

Labvēlīga prognoze ir iespējama tikai tad, ja diēta un savlaicīga ārstēšana ar ļoti efektīvām zālēm. Ir svarīgi, lai terapeitiskie pasākumi tiktu uzsākti pirms aknu un nervu sistēmas elementu neatgriezeniskas iedarbības. Zāles ļauj samazināt un pat pilnībā novērst nervu sistēmas simptomus, uzlabot aknu stāvokli. Pēc sešiem mēnešiem pēc ārstēšanas sākuma pacients jūtas labāk, un pēc 2-3 gadiem viņa dzīves kvalitāte ievērojami uzlabojas.

Bez ārstēšanas vai zemas efektivitātes nāve notiek jau 35-40 gadu vecumā aknu mazspējas vai komplikāciju rezultātā. Ja ārsts ir konstatējis nopietnus aknu bojājumus, nepieciešama transplantācija. Tiek uzskatīts, ka jo agrāk tas notiks, jo labāk jaunais orgāns iesakņosies. Tādējādi 20 gadus veciem pacientiem izdzīvošanas līmenis ir aptuveni 80%.

Specifiska šīs ģenētiskās slimības profilakse nepastāv. Tiem, kuriem draud risks, ieteicams veikt pilnu pārbaudi, uzturēt veselīgu dzīvesveidu, pilnībā atteikties no alkohola lietošanas. Ja slimai sievietei ir bērns, viņa nedrīkst pārtraukt ārstēšanu. Viņai ir jāapmeklē ārsts, lai pielāgotu zāļu devu.

Iespējamās komplikācijas

Sakarā ar to, ka slimība ietekmē aknas, nervu sistēmu, iespējamās komplikācijas ir sadalītas šādās galvenajās grupās:

  1. Smaga aknu slimība. Viens no tiem ietver cirozi, kas rodas vairumam pacientu. Tas progresē lēni, kam seko ādas dzeltenība, pirkstu un pirkstu deformācija, paplašinātas vēnas uz priekšējās vēdera sienas, kāju pietūkums. Bieži pacienti cieš no asiņošanas, kas rodas kuņģī. Aknu mazspēja attīstās, kuru simptomi ir miegainība, uzvedības traucējumi un koma pēdējā stadijā.
  2. Nāve Vairāk nekā 70% pacientu, kas cieš no aknu mazspējas, īpaši sāpīgi, sagaida letālu iznākumu.
  3. Neiroloģiski traucējumi. Tie ietver muskuļu distoniju, disartriju, personības un uzvedības traucējumus un epilepsijas lēkmes.
  4. Nespēja iestāties grūtniecēm.

Vilsona slimība - Konovalovs bērniem

Slimību nosaka ārsti kā 20% bērnu aknu patoloģiju cēloni. Ja bērnam šī ķermeņa darbā ir anomāliju simptomi, vispirms eksperti veic pārbaudi, lai izslēgtu vai apstiprinātu Vilsona slimību - Konovalov. Ailmentam var būt cita veida plūsma: dažiem bērniem tas izpaužas jau 2 gadus, bet citos - tikai līdz 8 gadiem. Parasti ir iespējams precīzi noteikt slimības klātbūtni tikai 5 gadu vecumā. Visizteiktākā slimība pacientiem ar sākumskolas vecumu un pubertāti, tas ir, 7-17 gadi.

Pirms pusgadsimta cilvēki, kas cieš no Wilson-Konovalov slimības, neizdzīvoja līdz 30 gadiem. Šodien to vidējais kalpošanas laiks ir gandrīz divkāršojies. Mūsdienu medicīna ļauj mazināt pacienta stāvokli, mazināt galveno simptomu izpausmi un uzturēt iekšējo orgānu veselību.

Vilsona-Konovalova slimība: patoloģijas simptomi un ārstēšanas metodes

Vilsona-Konovalova slimība ir iedzimta patoloģija, ko raksturo vara apreibināšana. Šī slimība parādās bērniem un pieaugušajiem vairākos veidos, kas atšķiras pēc to simptomiem. Ārstēšana jāveic slimības sākumposmā, lai novērstu komplikāciju rašanos. Papildu gadījumos jums ir jāveic operācija. Slimības prognoze ir labvēlīga, savlaicīgi diagnosticējot un pareizi ārstējot.

Wilson-Konovalov slimība ir iedzimta slimība, kas sastāv no hroniskas (ilgstošas) ķermeņa intoksikācijas (saindēšanās) ar varu tā transportēšanas un uzkrāšanas traucējumu dēļ. Šī slimība rodas 10-30 gadījumos uz 1 miljonu cilvēku. Slimība visbiežāk ietekmē vīriešu dzimumu, un sākums sākas 10-13 gadu vecumā. Starp jaundzimušajiem Wilson-Konovalov slimība ir 1 uz 30000-55000.

Patoloģija tiek nosūtīta autosomālā recesīvā veidā, tas ir, ja abiem vecākiem ir nenormāls gēns, kas ir atbildīgs par proteīnu sintēzi, un veic vara transportēšanu (AT-P7B). Šī iemesla dēļ vara balansa uzturēšana organismā nav iespējama, un tā uzkrājas aknās. Tiek bloķēts mikroelementa izolācijas process ar žulti.

Laika gaitā vara pastāvīgā uzkrāšanās izraisa hronisku intoksikāciju un lielu daudzumu to parādīšanos nervu sistēmā.

Ir vairākas slimības formas, kuru simptomi parādās pēc 20 vai 40 gadiem.

Slimības attīstības sākumā pacientiem parādās tikai garīgi traucējumi, drudzis, locītavu bojājumi vai anēmija. Ar vara pārpalikumu var attīstīties diabēts, aneirisma (asinsvadu izmaiņas) un Fanconi sindroms (vielmaiņas traucējumi). Slimību raksturo klīniskais polimorfisms, t.i., pirmie patoloģijas simptomi var rasties bērnībā, pusaudža vecumā un pieaugušo vecumā.

Citas Wilson-Konovalov slimības komplikācijas ir:

  • fulminants hepatīts (ir plaša aknu šūnu iznīcināšana, tā lieluma un nāves samazināšanās);
  • nieru akmeņu veidošanās.

Tas notiek 50-80% gadījumu. Veidojas no 11 gadu vecuma. Ir novērota hroniska hepatīta vai cirozes attīstība. Pacientiem ar ādas un gļotādu iekrāsošanos dzeltenā krāsā (dzelte). Patoloģija parādās sakarā ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs. Pirmkārt, notiek skleru un citu gļotādu dzeltēšana. Pirmkārt, sejas āda kļūst dzeltena, tad augšējā un apakšējā ekstremitāte. Vēdera zona pēdējo reizi maina krāsu. Šajā slimībā pacientam attīstās dzelte, aknu šūnas ir bojātas un ādas krāsa kļūst dzeltenīgi oranža.

Dažreiz pacienti sūdzas par niezi. Urīns kļūst tumšs un izkārnījumi - gaisma. Pārbaudot pacientus, var konstatēt ascītu (šķidruma uzkrāšanos vēdera dobumā), ko raksturo vēdera izmēra palielināšanās. Pacientiem ir pietūkums zem acīm un asiņošana. Kaiser-Fleischer Ring izskats (acs radzenes ārējā malā atrodams brūnās krāsas gredzens, kas veidojas vara uzkrāšanās dēļ). Sieviešu slimības raksturojums ir amenoreja - menstruālo ciklu trūkums.

Bojātas smadzeņu, smadzeņu garozas un bazālās ganglijas. Patoloģija attīstās pēc 19 gadiem. Pacientiem ir trīce (brīvprātīgas ātras kustības) no rokas un galvas, kas var būt pastāvīga vai periodiska. Šo patoloģijas veidu bieži pavada grimasa, ti, sejas muskuļu kustībā notiek straujas pārmaiņas. Tiek ievērotas izmaiņas rokrakstā: tā kļūst nesalasāma un nevienmērīga, un burti ir nevienmērīgi lielumā un atrašanās vietā. Pacientiem ir traucējumi skaņu un vārdu izrunāšanā (disartrija).

Ievērojama kontraktūra (kustību ierobežojums locītavās) un palielināts muskuļu tonuss. 20% pacientu ir garīgi traucējumi (depresija, kam seko garastāvokļa samazināšanās, motoru aizture un apātija; psihoze, ko raksturo halucinācijas un murgu parādīšanās), dažreiz epilepsijas lēkmes. Kaiser-Fleischer Ring ir iespējama.

Retākas patoloģijas formas:

Wilson-Konovalov slimība bērniem izpaužas kā aknu, smadzeņu un nieru bojājums. Ar bērna orgāna iznīcināšanu parādās lieluma palielināšanās, un parādās sāpes labās gļotādas un izvelkamā rakstura hipohondrijā. Notiek dzelte brūna āda.

Pastāv pastāvīga smaganu un deguna asiņošana. Nelielu sadzīves traumu gadījumā asiņošanu nevar apturēt ilgu laiku. Iespējamie ascīti, plaukstu apsārtums.

Centrālās nervu sistēmas sakāvi raksturo krampju lēkmju parādīšanās. Pastāv depresija un bezjēdzīga muļķība, garīga atpalicība, kas rada grūtības mācīties. Trūkst kustību un runas koordinācijas, parādās trīce.

Slimības diagnostika balstās uz laboratorijas testiem un pacientu sūdzību vākšanu. Lai izpētītu vara un cinka līmeni organismā, jums ir nepieciešams ziedot asinis bioķīmiskai analīzei. Ar vispārēju asins analīzi var noteikt, vai pacientam ir komplikācijas.

Asins bioķīmiskajā analīzē palielinājās pacienti ar ALAT (aminotransferāzes) un AST (aspartāts). Vīriešiem šie fermenti parasti nepārsniedz 41 U / L un sievietēm - 31 U / L. Vara transportera proteīns (ceruloplasmīns) nokrīt zem 20 ml / decilitera. Wilson-Konovalov slimības gadījumā palielinās vara daudzums virs 1500 mg litrā.

Biochemiskai analīzei Jums jāizvada urīns, kurā var noteikt palielinātu vara daudzumu (100-1000 mikrogrami dienā). Kad aknu forma pacientiem ar aknu enzīmiem novērota, pārkāpjot nieres. Aktīvi tiek izmantota aknu biopsija - ņemot kādu orgānu, lai tajā pārbaudītu vara. Šajā gadījumā ir palielināts vara saturs (vairāk nekā 250 mikrogrami uz 1 gramu žāvētu aknu audu ar ātrumu 50-100 mikrogrami).

Ārsti dažreiz nosaka ģenētisku pētījumu. Vilsona-Konovalova slimības gadījumā, lai atklātu Kaiser-Fleischer gredzenu, nepieciešama oftalmologa pārbaude ar spraugas lampu. Ir svarīgi apzināt aknas, lai atklātu tās paplašināšanos. Datoru un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu izmanto, lai noteiktu smadzeņu puslodes, smadzeņu un bazālo kodolu atrofiju.

Slimības ārstēšanu veic terapeits vai gastroenterologs. Iecelts narkotiku terapijas zāles D-penicilamīns (Kuprenilom). To nevar lietot patstāvīgi, jo pārdozēšana var izraisīt sliktu dūšu un nieru patoloģijas, autoimūnās slimības.

Ja rodas blakusparādības, ārsts var izrakstīt Trientin vai cinka sāļus. Ja pacientam ir komplikācijas fulminanta hepatīta veidā, vienīgais ārstēšanas veids ir aknu transplantācija. Trīce vai grimasa gadījumā izrakstiet lorazepāmu vai klonazepāmu.

Depresijas stāvokļi tiek ārstēti ar antidepresantiem (Amitriptilīns, Velaksins, Kaksails). Lai aizsargātu aknas, tiek noteikti hepatoprotektori (Silymarin). Jums ir jāievēro diēta visā dzīves laikā.

Pacienta uzturā jāsamazina tauku daudzums un ogļhidrāti nedrīkst pārsniegt fizioloģiskās normas. Ēdieni var tikt tvaicēti, cepami vai velmēti. Ir jāizslēdz produkti, kas satur vara sastāvu, tie ir:

  • jēra gaļa;
  • vistas gaļa;
  • pīle;
  • desa;
  • skābenes;
  • vēžveidīgie;
  • saldie pipari;
  • pākšaugi un rieksti;
  • šokolāde;
  • kakao un kafija;
  • medus;
  • minerālūdens;
  • aknas;
  • sēnes

Slimības prognoze ārstēšanas gaitā ir labvēlīga: pacients var pilnībā atjaunot viņa spēju strādāt. Ja ir komplikācijas, prognoze ir nelabvēlīga. Terapijas efektivitāte ir augsta patoloģijas sākumposmā, un Wilson-Konovalov slimības darbības formas nevar ārstēt.

Bērnu ārstēšanas trūkuma dēļ ir iespējams turpināt mācības specializētā skolā, jo parastā darba slodze būs grūti. Izlūkošanas trūkums pavadīs bērnu visā dzīves laikā.

Patoloģijas novēršana ir ģenētikas pārbaude un diagnozes izveide pirms dzimšanas. Bērni līdz 6 gadu vecumam jāpārbauda pēc 5-10 gadiem. Pacientam pastāvīgi jāreģistrējas gastroenterologā. Lai novērstu recidīvu rašanos, tas jāpārbauda vairākas reizes gadā, un to rūpīgi pārbauda terapeits un neirologs. Dažkārt ieteicams apmeklēt arī psihiatru.

Vilsona slimība - Konovalov: cēloņi, simptomi, diagnostika un efektīva ārstēšana

Ievads

Izplatība

Aknu anatomija

Aknas ir lielākais cilvēka iekšējais orgāns. Aknu svars 1,2 - 1,5 kg (tas ir apmēram 2% no ķermeņa masas). Aknas atrodas zem diafragmas labajā augšējā vēdera daļā. Parasti aknu apakšējā mala ir aptuveni pēdējās ribas līmenī (pa labi).

Aknas iedala 4 cilpās: pa kreisi, pa labi, kvadrātu un asti. Orgāns ir pārklāts ar kapsulu, kas satur bagātīgu inervāciju.

Aknas sastāv no šūnām (hepatocītiem). Viņai ir neparasta asins piegāde. Parasti pati artērija, kas piegādā audiem skābekli bagātu asiņu, un vēna, kas ved asinis no orgāna, nonāk orgānā (citā, nevis aknā).

Papildus artērijai, portāla vēna iekļūst aknās, un iekļūst aknu vēnā. Asins portāla vēnā nāk no zarnām un citiem orgāniem. Šī asinīs ir daudz toksisku vielu. Tas nonāk aknās, kur visas toksiskās vielas tiek neitralizētas.

Aknu žults sistēma. Žults, kas veidojas aknās caur žults kanāliem, tiek savākts lielākos kanālos, kas pēc tam veido kopējo žults kanālu. Tālāk, žults nonāk žultspūšļa.

Aknu darbība

Depo funkcija
Aknas uzkrājas (nogulda) glikogēnu, taukos šķīstošos vitamīnus (A, D, E, K).
Glikogēns uzkrājas aknās insulīna iedarbībā. Nepieciešamības gadījumā (pazeminot glikozes līmeni asinīs) glikogēns atstāj aknas un glikagonā pārvēršas par glikozi. Tādējādi, uzturot cukura līmeni asinīs tajā pašā līmenī.

Piedalīšanās visos metabolisma veidos (īpaši lipīdos un proteīnos).

Detoksikācijas funkcija
Aknas ir galvenais orgāns, kas neitralizē daudz toksisku vielu. Detoksikācijas process tiek veikts, izmantojot toksiskas vielas ķīmiski pārveidojot netoksiskos savienojumos.
Toksīni ir endogēni un eksogēni. Eksogēni toksīni ir dažādas zāles un toksiski produkti, kas baktēriju iedarbībā veidojas zarnās. Zarnās veidojas toksiskas vielas, piemēram, indols, skatols un, pats galvenais, amonjaks.
Amonjaks neitralizē aknās urīnvielu, un pēc tam urīnviela izdalās caur nierēm kopā ar urīnu. Arī aknas neitralizē daudzus hormonus (glikokortikoīdus, aldosteronu, insulīnu, estrogēnus un daudzus citus hormonus), lai uzturētu nepieciešamo hormonālo līdzsvaru. Aknas neitralizē toksīnus, oksidējot, acetilējot.

Asins proteīnu sintēze
Aknas sintezē fibrinogēnu, protrombīnu, albumīnu.
Fibrinogēns ir plazmas proteīns, kas iesaistīts asins koagulācijā (1. koagulācijas faktors).
Protrombīns ir proteīns, kas iesaistīts asins recēšanā (koagulācijas koeficients 2).
Albumīns - olbaltumvielas, kas iesaistītas daudzu vielu transportēšanā. Piemēram, viena albumīna molekula var vienlaikus pārvadāt 25-50 bilirubīna molekulas.

Sekretāra funkcija
Aknas izdalās žults, kas ir būtiski gremošanai. Žults aktivizē daudzus aizkuņģa dziedzera fermentus (tripsīnu, lipāzi). Žults ir iesaistīts arī lipīdu (tauku) sadalīšanā.

Vara loma organismā

Kopš seniem laikiem cilvēki ir izmantojuši vara ārstnieciskās īpašības. Kleopatra, piemēram, valkāja vara aproces, lai saglabātu jaunības ādu, un senie kari bieži izmantoja vara kā bruņas materiālu. Tika uzskatīts, ka kareivji, kas ir tērpušies šādos bruņojumos, vairs nav noguruši, un viņu brūces neizraisīja ātrāk un dziedināja.

  • Varš ir iesaistīts daudzu olbaltumvielu (olbaltumvielu) un fermentu sintēzes procesā, kā arī ķermeņa augšanas un attīstības procesā.
  • Varš ir iesaistīts dzelzs pārvēršanā par hemoglobīnu. Arī vara ir daļa no fermentiem, kas sintezē sarkano asins šūnu un balto asins šūnu veidošanos.
  • Pateicoties vara, asinsvadi saglabā savu elastību.
  • Ar vara palīdzību transporta sistēmas veiksmīgi nodod dzelzi no aknām uz vajadzīgo vietu. Bez vara, šis transports nav iespējams.
  • Varš ir iesaistīts kolagēna (proteīna, kas nodrošina audu izturību un elastību) sintēze, kas ir iesaistīta skeleta kaulu skeleta veidošanā.
  • Kombinācijā ar askorbīnskābi vara ir iesaistīta imūnsistēmas uzturēšanā aktīvā stāvoklī.
  • Varš ir nepieciešams arī fermenta superoksīda dismutāzes (spēcīga antioksidanta) normālai darbībai. Ar šī fermenta palīdzību novērš priekšlaicīgu ādas novecošanos. Es vēlos arī atzīmēt, ka šis enzīms ir daļa no anti-novecošanās ādas kopšanas līdzekļiem.
  • Varš stimulē hipofīzes hormonu darbību. Vara klātbūtnē palielinās insulīna aktivitāte asinīs (hormons, kas samazina cukura līmeni asinīs).
  • Varš ir svarīgs arī gremošanas sistēmai. Zinātnieki ir noteikuši, ka tas aizsargā gremošanas sistēmu no bojājumiem un iekaisumiem. Daži zinātnieki uzskata, ka varš var pat dziedēt nelielu kuņģa čūlu.

Vilsona slimības cēloņi - Konovalov

Vilsona slimība ir iedzimta slimība, kas tiek pārnesta autosomālā recesīvā veidā (abi vecāki ir nenormāla gēna nesēji).

Slimības cēlonis ir gēna atbildība par proteīnu sintēzi, kas transportē vara (ceruloplasmin). Šo gēnu sauc par AT-P7B, un tas atrodas uz hromosomu skaita 13 garās rokas.

Zinātnieki ir skaitījuši aptuveni 80 iespējamos šī gēna mutāciju variantus. Visbīstamākās mutācijas ir tās, kas izraisa tās pilnīgu iznīcināšanu. Protams, šādas mutācijas izraisa slimību ļoti smagā formā.

Kas notiek organismā sakarā ar vara apmaiņas pārkāpumiem?
Vilsona slimības apmaiņas defekts ir tas, ka nav iespējams saglabāt vara līdzsvaru organismā.

Pārmērīga vara gadījumā uzkrājas aknas. Tajā pašā laikā tiek bloķēts mikroelementa izolācijas process ar žulti, kas vēl vairāk palielina tā daudzumu.
Pakāpeniski vara pārpalikums izraisa hronisku intoksikāciju. Varš uzkrājas citos orgānos un sistēmās (nervu sistēmā).

Vilsona slimības formas un simptomi - Konovalov

Vilsona slimības aknu forma

Tas notiek visbiežāk: 50-80% gadījumu. Tas attīstās vai nu kā hronisks hepatīts vai aknu ciroze. Tipiski slimības simptomi:

Dzelte
Dzelte - ādas un gļotādu iekrāsošana ikteriskā krāsā. Dzelte parādās sakarā ar dažādu bilirubīna frakciju skaita palielināšanos asinīs. Kā likums, "dzeltēšana" sākas ar gļotādām (acs skleras, gļotādas zem mēles, mīksto aukslēju). Pakāpeniski dzeltenums ir uz ādas. Pirmkārt, sejas āda kļūst dzeltena. Pakāpeniski sāk mainīt augšējās un apakšējās ekstremitātes ādas krāsu. Vēdera zona pēdējo reizi maina krāsu. Ja pacients ir nokrāsojis visu ādu, viņi runā par izteiktu dzelti. Smagas dzelte vienmēr ir saistīta ar smagu ķermeņa intoksikāciju.

Ir trīs dzelte veidi: aknu, mehāniska, hemolītiska.

Mehāniskā dzelte parādās, kad izdalās žultsvadi. Ādas krāsa kļūst zaļa un dzeltena. Arī raksturīgs simptoms ir nieze. Dzelte ir ļoti izteikta.

Hemolītiskā dzelte parādās, palielinot sarkano asins šūnu (sarkano asins šūnu) iznīcināšanu. Vienlaikus ādas krāsa kļūst gaiša citrona. Parasti šāda veida dzelte nav intensīva. Pruritus nav.

Aknu dzelte
Šī dzelte ir izpaužas Vilsona slimībā. Aknu dzelte raksturojas ar aknu šūnu bojājumiem, kas rada žulti, kas izraisa bilirubīna līmeni asinīs. Ādas krāsa ar šo dzelte kļūst dzeltenīgi oranža. Aknu dzelte intensitāte ir mērena. Nieze ir reta. Raksturīgas aknu dzelte pazīmes ir tumšā krāsā (konjaka) urīns un baltas fekālijas (bezkrāsains).

Kad aknu dzelte asinīs palielina saistīto bilirubīnu. Šis bilirubīns viegli izdalās ar urīnu. Tāpēc urīns nokļūst konjaka krāsā.

Kā aprakstīts iepriekš, aknu šūnas tiek iznīcinātas, kā rezultātā samazinās žults ražošana. Tā ir žults skābju metabolīti, kas traipu izkārnījumos normālā krāsā. Un tā kā žults netiek ražots, izkārnījumi ir bezkrāsaini.

Ascīts
Ascīts - uzkrāšanās vēdera dobumā. Šis simptoms parādās šajā gadījumā ar ievērojamu aknu bojājumu. Šķidrums, kas līdzīgs sastāvam ar asins plazmu, uzkrājas vēdera dobumā, rada spiedienu uz visiem orgāniem, kas atrodas tur.

Pacientam ar smagu ascītu ir vēdera paplašināšanās. Turklāt, mainot ķermeņa stāvokli, palielināta vēders arī maina savu stāvokli. Šķidrums pārvietojas pa zemes gravitācijas spēku. Šķidrums vienmēr pārvietojas uz vietu, kas ir vistuvāk zemes virsmai. Tādēļ ir viegli atšķirt pacientus ar ascītu no pacientiem ar smagu aptaukošanos (ar aptaukošanos, kuņģa stāvoklis nemainās).

Pietūkums
Tūska visbiežāk parādās uz kājām. Ar nieru bojājumiem, acīm ir pietūkums.

Asiņošana
Asiņošana rodas asiņošanas traucējumu dēļ. Aknas rada dažādus koagulācijas faktorus. Vilsona slimībā aknu šūnas tiek iznīcinātas, tāpēc aknas nespēj radīt asins recēšanas faktorus.

Amenoreja
Amenoreja ir menstruālo ciklu trūkums sievietēm. Aknas, ne tikai viss, inaktivē dažādus hormonus. Parasti aknas inaktivē lieko estrogēnu. Šajā gadījumā aknas šo funkciju neveic, tādējādi izraisot amenoreju.

Vilsona slimības neiroloģiskā forma

Slimības raksturīgie simptomi ir:
1. Roku trīce, galva. Trīce - brīvprātīgas ātras rokas vai galvas kustības. Trīcei raksturīgs ritms, neliels kustību daudzums (diapazons).
Trīce var būt nemainīga vai periodiska (piemēram, miega laikā nav trīce).

2. Grimacēšana - pārspīlētas strauji mainīgas sejas muskuļu kustības, kas rodas nejauši.

3. Rokraksta pārkāpumi. Rokraksts kļūst nevienmērīgs, nesalasāms. Rakstot jebkuru tekstu, vārda lielums un atrašanās vieta ir nevienlīdzīga (daži burti ir mazāki - citi ir lielāki, daži lielāki - citi - citi - zemāki).

4. Disartrija - runas traucējumi, kuros notiek skaņu izrunāšana, vārdi. Runa kļūst nesaprotama, ”saka, tāpat kā putra mutē. Šis traucējums rodas sakarā ar runas veidošanā iesaistīto orgānu inervāciju (mīksto aukslēju, mēli, lūpām).

5. Vēlāk simptomi ir: kontraktūra lūzuma un muskuļu stingrības laikā.
Līgums - pasīvo un kustību ierobežojumi dažādās locītavās. Šādā gadījumā rokas un kāju locītavās ir ierobežotas kustības.
Muskuļu stīvums - palielināts muskuļu tonuss. Sakarā ar dažādu muskuļu grupu palielināto tonusu, kustību laikā notiek rezistences palielināšanās (ir grūtāk veikt vienu vai otru kustību).

6. Garīgā slimība rodas 20% gadījumu. Starp pārkāpumiem var atzīmēt psihozi, depresiju.
Psihoze ir garīga rakstura traucējumi, kas izpaužas kā ārkārtīgi nepiemērota uzvedība, ar tādām parādībām kā halucinācijas un maldi.
Depresija ir slimība, kurā vērojama būtiska un stabila garastāvokļa samazināšanās, spēju zaudēt spēju zaudēt dzīvību, zaudēt interesi par dzīvi un motora aizture.

Simptoms, kas raksturīgs abām Vilsona slimības formām, ir Kaiser-Fleischer Ring. Tas notiek 50-62% gadījumu.

Kaiser-Fleischer gredzens ir brūngana gredzens, kas atrodas acs radzenes ārmalā. Tas parādās sakarā ar vara uzkrāšanos radzenes.
Interesanti, ka labi definēts gredzens ir redzams ar neapbruņotu aci. Ja gredzena intensitāte ir maza, lai to noteiktu, jums ir nepieciešama īpaša iekārta.

Reti Wilson slimības simptomi

1. Nieru izmaiņas notiek 10% gadījumu. Tās rodas sakarā ar vara uzkrāšanos nieru šūnās. Pārmērīga vara uzkrāšanās izraisa nieru šūnu iznīcināšanu, kā rezultātā rodas šādi simptomi:

  • Hematūrija - asins elementu (sarkano asins šūnu) klātbūtne urīnā. Parasti urīnā nav asins.
  • Glikozūrija - glikozes klātbūtne urīnā. Parastais urīnā nedrīkst būt glikoze.

2. Intravaskulārā hemolīze - sarkano asins šūnu iznīcināšana asinsvadu dobumā. Tas notiek 10-15% gadījumu. Hemolīze galu galā noved pie anēmijas (samazinās sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmenis asinīs).

3. Skeleta sistēmas sakāve - notiek 20% gadījumu. Viena no galvenajām izpausmēm ir osteoporoze.
Osteoporoze ir slimība, kurā blīvums samazinās un kaulu struktūra ir traucēta. Sakarā ar osteoporozi palielinās kaulu trauslums, kas savukārt noved pie biežiem lūzumiem.

Vilsona slimības kurss

Vilsona slimību var iedalīt divos posmos.

Latentā stadija - slimības stadija, kurā nav simptomu, bet ir izmaiņas (vara uzkrāšanās) aknu līmenī. Šī posma ilgums ir vidēji no 5 līdz 7 gadiem.

Ja ārstēšana nav parakstīta, slimība pakāpeniski nonāk klīnisko izpausmju (simptomu) stadijā.

Ja pēc simptomu rašanās nav noteikta pareiza ārstēšana, ir iespējamas komplikācijas.

Vilsona slimības diagnostika

Ārsts runā
Ārsts Jums jautās par sūdzībām. Īpaši padziļināti jautājumi par to, vai tēvs, māte vai citi radinieki bija līdzīgi.

Inspekcija
Parasti Wilson slimības gadījumā pārbaude sākas ar acīm. Ārsts meklē Kaiser-Fleischer gredzenu.

Aknu sajūta (palpācija)
Palpējot aknas palielinās, konsistence parasti ir nedaudz sabiezināta.

Laboratorijas testi

Vispārēja asins analīze
Šajā gadījumā pilnīgs asins skaitlis neapstiprina slimības klātbūtni. Tādēļ tas tiek veikts tikai, lai izslēgtu komplikācijas (anēmija hemolīzes dēļ).

Bioķīmiskā asins analīze
ALAT un ASAT palielinājās.

Ceruloplasmīna dozēšana (vara nesējs). Vilsonas slimībā tas nokrīt zem 20 mg / decilitera. Šī testa specifika (specifika šai slimībai) ir 90%.

Vara daudzuma noteikšana asinīs. Vara daudzuma pieaugums - virs 1500 mg litrā.

Vīna urīna analīze
Varš (cupruuria) tiek konstatēts urīnā no 100 līdz 1000 mikrogramiem dienā.

Aknu biopsija
Biopsija ir audu vai orgāna ņemšana pārbaudei. Aknu biopsiju veic, izmantojot īpašu tievu adatu. Izmantojot adatu, paņemiet kādu audu gabalu, tad pārbaudiet to ar mikroskopu vai veiciet dažādus laboratorijas testus.

Šajā gadījumā aknas tiek pārbaudītas tā vara saturā. Parasti aknās uz 1 gramu žāvētu audu ir 50-100 mikrogrami vara.

Vilsona slimības gadījumā varš pārsniedz 250 mikrogramus uz žāvētu aknu audu gramu.

Marķēts vara
Ir metode, kurā izmanto marķētu vara. Mikroelementu ievada organismā un pēc tam novēro tā uzkrāšanos un kustību (transportu).

Ģenētiskie pētījumi
Šī metode ietver tādu DNS marķieru izmantošanu, kas palīdz noteikt diagnozi ar augstu precizitāti. Šīs metodes trūkumi ir tā augstās izmaksas, kā arī lielā Vilsona slimības gēna mutāciju variabilitāte.

Wilson slimības komplikācijas

Fulminanta hepatīta forma
Šī forma ļoti atšķiras no smagā hepatīta veida. Fulminantā formā notiek aknu šūnu masas nekroze. Parasti aknu šūnas atjaunojas ļoti labi (atjaunojas) pat smagā hepatīta gadījumā. Fulminantā formā nav reģenerācijas. Raksturīgs šīs hepatīta simptoms ir "kušanas aknas" (aknas strauji samazinās).
Šī komplikācija ir ļoti nopietna, jo tā bieži izraisa nāvi.

Aknu ciroze
Ciroze ir normāla (konkrēta orgāna) audu aizstāšana ar saistaudu (šķiedru) audiem. Aknu ciroze izraisa pakāpenisku tās funkciju pārtraukšanu. Detoksikācijas un būtisko proteīnu sintēzes funkcija ir īpaši smagi traucēta.

Hemolīze
Hemolīze ir pastiprināta sarkano asins šūnu (eritrocītu) iznīcināšana. Tas izraisa anēmiju (samazinās sarkano asins šūnu skaits un hemoglobīna līmenis asinīs). Savukārt anēmija izraisa orgānu un audu hipoksiju (nepietiekamu skābekļa padevi). Hipoksija izraisa vielmaiņas pārkāpumu un pēc tam orgānu pārkāpumu.

Nieru akmeņi
Šī komplikācija rodas sakarā ar sāļu nelīdzsvarotību organismā un vara uzkrāšanos nierēs. Akmeņi traucē normālu nieru darbību (pasliktina filtrēšanas procesu un sarežģī urīna izdalīšanos).

Vilsona slimības efektīva ārstēšana

Diēta

Uztura ieteikumi:

  • uzturā jābūt viegli sagremojamam proteīnam;
  • jāsamazina tauku daudzums uzturā;
  • ogļhidrātu daudzums uzturā nedrīkst pārsniegt fizioloģiskās normas;
  • kulinārijas apstrādei jābūt maigai (vārīta pārtika, tvaicēta pārtika, cepta pārtika);
  • pārtika ir jāsasmalcina;
  • diētiskie pārtikas produkti ir jāiekļauj diētā.

Vilsonas slimības diētas galvenais nosacījums ir izslēgt produktus, kas satur vara no uztura.

Produkti, kas satur vara: t

  • jēra gaļa;
  • vistas gaļa;
  • pīle;
  • desa;
  • vēžveidīgie;
  • skābenes;
  • saldie pipari;
  • pākšaugi;
  • rieksti;
  • šokolāde, kakao, kafija;
  • medus
  • minerālūdens;
  • sēnes;
  • aknas.

Jāatceras, ka diēta jāsaglabā visā dzīves laikā!

Narkotiku ārstēšana

Lai ārstētu Vilsona slimību, zāles lieto, lai saistītu un noņemtu vara no organisma.

D-penicilamīns - zāles, kas saistās ar vara, veidojot ūdenī šķīstošus savienojumus. Pēc tam šie savienojumi izdalās ar urīnu. D-penicilamīnu lieto 150 mg dienā (15 dienas), tad 300 mg dienā (15 dienas), tad 600 mg (15 dienas) un, visbeidzot, 1000-2000 mg - deva, ko lieto katru dienu dzīves.

Ja rodas blakusparādības D-penicilamīnam, izrakstiet citas zāles. Trientīnu lieto 750-2000 mg dienā.

Ir iespējams izmantot arī cinka sāļus (cinka acetātu, cinka sulfātu). Šīs zāles lieto devā 100-150 mg cinka dienā.

Šobrīd Vilsona slimības efektīvākā ārstēšana ir cinka un penicilamīna kombinācija.

Gadījumā, ja attīstās fulminanta hepatīta (iepriekš aprakstītā komplikācija), vienīgā ārstēšana ir aknu transplantācija.

Neiroloģisku simptomu gadījumā tiek izrakstīti atjaunojoši preparāti.
Gadījumā, ja roku trīce un grimasa noteiktā lorazepāma vai klonazepāma.
Depresijas gadījumā tiek parakstīti dažādi antidepresanti.
Lai aizsargātu aknas, tiek parakstīti hepatoprotektori, piemēram, silimarīns.
Apstrāde notiek saskaņā ar obligātu laboratorijas testu kontroli attiecībā uz vara klātbūtni.

Retu garīgo traucējumu (psihoze) gadījumā ieteicams konsultēties ar psihiatri.

Prognoze

Vilsona slimības novēršana

Primārā profilakse
Šī profilakses metode, kas ietver pirmsdzemdību diagnozi (pirms bērna piedzimšanas). Diagnozi var veikt, konsultējoties ar ģenētiku.

Sekundārā profilakse
Tas ietver ārstēšanas iecelšanu pirms slimības simptomu rašanās, kā arī visu ģimenes locekļu pārbaudi par šīs slimības klātbūtni. Tas prasa pacienta pārbaudi, kā arī vara klātbūtnes pārbaudi asinīs un urīnā. Bērni līdz 6 gadu vecumam jāpārbauda 5-10 gadu laikā.
Pacientam, kas lieto ārstēšanu, pastāvīgi jāreģistrējas gastroenterologā.