Dauna sindroma cēloņi un simptomi

Ārstēšana

12.26.2017 ārstēšana 4 272 Skatījumi

Ko nozīmē Dauna sindroms

Daži cilvēki nezina, cik hromosomu atrodas personā ar Dauna sindromu. Šajā slimībā genotipa struktūra ir traucēta - 21. pārī nav 2, bet 3 hromosomas. Rezultātā kariotipam ir 47 hromosomas (normālā cilvēkā, 46. hromosomas). Raksturīgo simptomu kombinācija un Dauna sindroms.

Slimībai agrāk bija nosaukums "mongolisms". Tātad tas tika izraudzīts tāpēc, ka pacientiem bija īpaša acu sekcija, kas raksturīga mongoloidai. Tomēr vairāk nekā pusgadsimtu šāds termins nav piemērots.

Bērni, kas dzimuši ar šo sindromu, tiek saukti arī par saulainiem bērniem. To var izskaidrot ar to, ka tie ir laipni, līdzjūtīgi. Vecāki, kas audzina šādus bērnus, saka, ka viņi vispār necieš no šīs slimības: viņi nav meli, viņi nejūtas negatīvas emocijas.

Slimības biežums ir 1 gadījums apmēram 600 - 700 bērniem. Tas notiek vīriešiem un sievietēm. Pieaugušajiem simptomi nepazūd. Jo vecāka ir māte, jo lielāka ir šādas patoloģijas iespējamība. Atsevišķās jomās šādu bērnu skaita pieaugums var būt neizskaidrojams, un ārsti joprojām nespēj izskaidrot šo parādību.

Pievērsiet uzmanību! Katrā ģimenē var piedzimt bērns ar trisomijas mozaīkas formu - papildu hromosomu pāri. Sociālā vai rase nav nozīmes patoloģijas izplatības biežumā.

Dauna sindroma ārstēšana nav iespējama: neviena metode nevar izārstēt cilvēka papildu hromosomu. Tāpēc cilvēkiem ir jāārstē saslimstības. Nav populāru veidu un receptes, lai atbrīvotos no šīs slimības. Internetā redzamajā fotoattēlā var redzēt, kā bērni ar šo sindromu izskatās.

Iemesli

Daunisms ir ģenētiska patoloģija. Tas jau parādās brīdī, kad spermatozoīdu apaugļo oocītu. Šāds hromosomu traucējums rodas gadījumos, kad olu šūnai piemīt 24 hromosomas, nevis 23. Lielākā reti sastopamā gadījumā hromosomu pārpalikums tiek pārmantots no tēva.

Ir daudzi bērnu dzimšanas cēloņi, kas saistīti ar kromosomu kopas patoloģijām. Papildu hromosoma var parādīties šūnās kā īpašas olbaltumvielas mutācijas rezultāts, kas maina šūnu dalīšanās mehānismu. Tādējādi, tā vietā, lai puse puse, tas būs 24 hromosomas.

Papildu hromosomu cēloņi ir.

  1. Laulības starp saistītām personām. Tās var būt tādas pašas patoloģiskas hromosomas nesēji.
  2. Agrīna grūtniecība.
  3. Grūtnieces vecums virs 35 gadiem. Dažādi kaitīgi faktori var negatīvi ietekmēt gēnus un izraisīt visu veidu ģenētiskās un hromosomu mutācijas.
  4. Tēva vecums virs 45 gadiem. Jo vecāks cilvēks, jo lielāks ir mutāciju risks spermatogenizācijas laikā.
  5. Vecmāmiņas vecums, kurā viņa iestājusies grūtniecība: jo lielāks viņš ir, jo lielāka ir iespēja saslimt ar Dauna sindromu zīdaiņiem.
  6. Veicot dažādus 14. hromosomu pārus. Ārēji tas neizpaužas, bet šajos cilvēkos būtiski palielinās “saules bērna” attīstības risks.

Bērnu ar Dauna sindromu atšķirības

Bērniem ar papildu hromosomu ir šādas īpašības.

  1. Bērniem var būt intelektuāla kavēšanās. Neskatoties uz to, viņi var tikt apmācīti. Ir speciāli izstrādātas metodes, kā paaugstināt šādu bērnu izlūkošanu tādā līmenī, ka viņi var saņemt augstāko izglītību.
  2. Ja šādus bērnus ieskauj veseli bērni, tad to attīstība ir ātrāka.
  3. Bērni ar daunismu atšķiras no citiem ar pozitīvu rakstura iezīmēm: tie ir ļoti draudzīgi, patiesi saziņā.
  4. Iespēja, ka bērnam ir tāds pats sindroms, ir 50%.
  5. Medicīnas zinātnes sasniegumi var palielināt šādu cilvēku dzīves ilgumu. Tagad bērni ar Dauna sindromu dzīvo tikpat daudz kā citi cilvēki.
  6. Ja ģimenei ir trīskāršs bērns, tad varbūtība, ka tā ir, ir mazāka par 1%.

Ilgu laiku tika uzskatīts, ka bērni ar šo sindromu ir slogs vecākiem un sabiedrībai. Tomēr valsts pašlaik sniedz atbalstu bērniem. Visi šauri speciālisti seko viņu attīstībai, un viņi ir gatavi nākt uz glābšanu, ja attīstās līdzīgas patoloģijas.

Teicamus rezultātus bērna audzināšanā un izglītībā nodrošina Montesori izglītības un izglītības sistēma. To izceļas ar individuālu pieeju mācībām, lai bērni ar Dauna sindromu sasniegtu lieliskus panākumus. Šādi bērni var būt izcili studenti:

  • laba vizuālā uztvere, atmiņa;
  • spēja ātri iemācīties lasīt;
  • mākslas talanti;
  • sporta ieraksti;
  • datorprasmes.

Dažkārt cilvēkiem ar Dauna sindromu ir:

  • samazināta pašregulācija;
  • samazināta motivācija;
  • dažāda veida autisma traucējumi.

Pazīmes grūtniecības laikā

Šīs ģenētiskās slimības atklāšana ir iespējama skrīninga laikā. Uz to attiecas visas sievietes, kas reģistrētas ginekoloģiskās konsultācijās. Skrīningu veic pieaugušie, lai noteiktu bruto ģenētiskās kļūdas embrija attīstībā.

Pirmā ultraskaņa tiek veikta grūtniecības laikā 11 - 13 nedēļas. 23. un 24. un 33. nedēļā. veikt atkārtotas pārbaudes. Informatīvākais par Dauna sindroma diagnozi ir tieši pirmā ultraskaņas pārbaude.

Šādas pirmās pazīmes, kad diagnosticēja, norāda uz iespējamu Dauna sindromu auglim:

  • deguna kaula nepietiekama attīstība;
  • apkaklīšu platības palielināšana par vairāk nekā 3 milimetriem;
  • sašaurināt olnīcu un augšstilba kaulus;
  • cistu klātbūtne smadzeņu asinsvadu pinumā;
  • traucēta asins plūsma vēnās;
  • ilūziju kaulu saīsināšana;
  • kokgriezuma parietālā izmēra samazināšana;
  • sirds defektu attīstība;
  • tahikardija;
  • urīnpūšļa paplašināšanās;
  • nabas artērijas patoloģija.

Grūtniecei ir jāiegulda asinis bioķīmijai. Par bērna Dauna sindroma attīstību norādiet šādas pazīmes:

  • ievērojams asins pārpalikums cilvēka koriona gonadotropīnā;
  • samazinājums attiecībā pret proteīnu, kas saistīts ar grūtniecību;
  • samazinot AFP skaitu;
  • samazinot brīvā estriola daudzumu.

Simptomi jaundzimušajiem

Gandrīz visiem bērniem, kas cieš no Dauna diagnozes, ir īpašas pazīmes. Raksturīgi, ka viņiem nav vecāku. Pazīmju klasifikācija jaundzimušajiem ir šāda:

  1. Mainiet bērna augstumu un svaru. Šie rādītāji būs nedaudz mazāki nekā veseliem bērniem.
  2. Brachycephaly vai saīsināta galva. Šis sindroms ir tipisks vairumam bērnu.
  3. Kranu kaulu kombinācijas vietā ir papildu avots.
  4. Visbiežāk bērni noliecās.
  5. Šaura acu daļa.
  6. Redzes maiņa (tā kļūst par vienu punktu).
  7. Mazais zods
  8. Ādas raupjums ap kaklu.
  9. Izteiktā epicanthus vai trešā gadsimta klātbūtne.
  10. Vecuma plankumu klātbūtne uz varavīksnes malas.
  11. Saīsināts kakls.
  12. Žokļu samazināšana un tā saukto loka aukslēju klātbūtne.
  13. Dažiem bērniem ir nedaudz atvērta mute.
  14. Zemgales samazinājums.
  15. Ekstremitāšu saīsināšana.
  16. Pirkstu izmēru samazināšana.

Pievērsiet uzmanību! Dažiem zīdaiņiem šie simptomi var būt viegli, tomēr viņiem ir diagnosticēta daunisms. Daži no šiem simptomiem var rasties veseliem bērniem, bet tas nenozīmē, ka viņiem rodas hromosomu patoloģija.

Dauna sindroma simptomi pieaugušajiem

Ar vecumu persona var uzrādīt citas sindroma patoloģiskas pazīmes.

  1. Īss augums Tajā pašā laikā pastāv tendence aptaukošanos.
  2. Galvaskausa saīsināšana.
  3. Galvaskausa apaļums un "plakne".
  4. Mainiet kaklu.
  5. Deguna sašaurināšanās, plašais deguna tilts.
  6. Zobu attīstības traucējumi dažādos posmos: tie var būt nedaudz izliekti, ar plašu zobārstniecības telpu.
  7. Liela mēle ar vagām.
  8. Īsu ekstremitāšu klātbūtne ar "pērtiķu" krokām.
  9. Pārmērīga locītavu kustība.
  10. Dzimumorgānu augšanas aizture bērnībā (lai gan to lielumu stabilizē pusaudža vecums). Tomēr pusei vīriešu joprojām ir augsts neauglības un citu reproduktīvo problēmu risks.
  11. Sausa āda ar izteiktu tendenci attīstīties ekzēma.
  12. Runas defekti, sūdzības par aizsmakumu.
  13. Tendence uz biežu saaukstēšanos.

Tas ir svarīgi! Dauna sindroms nerada sāpes. Ja tās parādās, tas ir traktora fonā parādās patoloģija.

Diagnostikas pārbaudes

Lai pārbaudītu grūtnieci, diagnostikas procedūras ir paredzētas, lai atklātu bērnu slimību. Sievietēm var noteikt šādus testus.

  1. Amniocentēze. Šī ir procedūra, lai uzņemtu amnija šķidrumu. Ir iespējams identificēt augļa šūnas. Ja ģenētiskās analīzes laikā tiek noteikts 3 hromosomu klātbūtne no 21 pāriem, tad tas apstiprina slimību par 99 procentiem.
  2. Kordocentēze ir nabassaites asinis. Adatu ievieto traukā tikai ultraskaņas kontrolē. Ja asins šūnās ir trīs hromosomas 21 pāri, tad 99% apstiprina Dauna sindroma diagnozi.
  3. Villi biopsija. Šis tests tiek veikts pirms 12. grūtniecības nedēļas. Ja šūnās ir papildu hromosomas, tad tas gandrīz 100 procenti nozīmē, ka bērnam ir Dauna sindroms.

Sekas

Persona, kas cieš no šī sindroma, var attīstīt šādas patoloģijas:

  • infekcijas slimības;
  • vizuālā patoloģija;
  • divpadsmitpirkstu zarnas atresija;
  • gastroezofageālā refluksa;
  • epilepsijas lēkmju parādīšanās;
  • hipotireoze;
  • apnoja;
  • iedzimts asins vēzis.

Dažas sekas var būt dzīvībai bīstamas. Invaliditāte ir definēta gadījumos, kad tie ierobežo personas spēju strādāt.

Kā novērst Dauna sindromu

Ārsti nevar pilnībā apdrošināt pēcnācējus no šādas patoloģijas.

Slimības profilakse, tās komplikācijas un paasinājumi nozīmē izvairīties no šādiem riska faktoriem:

  • vecums: mātes ir vecākas par 35 gadiem un tēviem ir 45 gadi;
  • ģimenes saites starp laulātajiem;
  • starojuma iedarbība;
  • ēst pārtiku ar paaugstinātu nitrātu daudzumu;
  • alkohols un cigaretes;
  • narkotikas;
  • kaitīgo ražošanas faktoru ietekme;
  • vīrusu patoloģijas;
  • reproduktīvo orgānu hroniskās patoloģijas.

Labvēlīgi apstākļi reproduktīvās veselības saglabāšanai un veselīga bērna piedzimšanai samazina paredzamo trisomijas risku.

  • savlaicīgas un periodiskas medicīniskās pārbaudes;
  • veselīgu dzīvesveidu;
  • pareizu uzturu;
  • svara korekcija;
  • pirmsdzemdību skrīnings;
  • Koncepcijas plānošana vasaras beigās;
  • vitamīnu preparātu lietošana, imūnmodulējošas zāles aptuveni pirms vairākiem mēnešiem. Tas ir pirmais atbalsts ģenētisko traucējumu profilaksei.

Dauna sindroms netiek uzskatīts par letālu stāvokli vai dabas kļūdu. Bērns ar šo stāvokli var dzīvot ilgi, un pieaugušie var viņiem palīdzēt. Bērni ar hromosomu anomālijām var dzīvot sabiedrībā līdzīgi citiem.

8 Fiziskas pazīmes jaundzimušajiem, kas dzimuši ar Dauna sindromu

Aplūkojot vērtīgo bērnu, jaundzimušajam var nepamanīt pazemojoša sindroma pazīmes. Pediatrs bieži ir pirmais, kas aizdomās par problēmu. Diagnoze parasti tiek uzskatīta, ja bērnam ir noteiktas fiziskas pazīmes, sejas pazīmes un, iespējams, daži iedzimti defekti.

Patoloģiju diagnosticē, atrodot secīgas pazīmes, fiziskas īpašības, kas ir kopā.

Šajā rokasgrāmatā izskaidrots, kas nepieciešams, lai diagnosticētu Dauna sindromu jaundzimušajā.

Kāpēc bērni ir dzimuši ar Dauna sindromu?

Tas notiek visu rasu un ekonomisko līmeņu cilvēkiem, lai gan vecākām sievietēm ir mazāks bērns ar Dauna sindromu. Mātes vecums, kas pārsniedz 35 gadu vecumu, palielina risku, ka bērnam būs bērns. Šī iespēja pakāpeniski palielinās līdz 1 no 100 gadu vecumā no 40 gadiem. 45 gadu vecumā saslimstība ir aptuveni 1 no 30. Mātes vecums nav saistīts ar translokāciju.

Visi 3 Dauna sindroma veidi ir ģenētiska sakritība, bet tikai 1% no visiem gadījumiem ir iedzimta sastāvdaļa (pārnests no vecākiem uz bērnu caur gēniem).

Iedzimtība nav faktors, kas saistīts ar 21 trisomiju (neatdalīšanu) un mozaīkismu. Tomēr vienā trešdaļā gadījumu, ko izraisīja translokācija, pastāv iedzimta sastāvdaļa, kas ir aptuveni 1%.

Vairumā gadījumu bērna ar Dauna sindromu dzimšana ir piemērs variabilitātes izpausmei. Tomēr apmēram viena trešdaļa gadījumu viens no vecākiem ir pārvietotās hromosomas pārvadātājs, kas izskaidros jautājumu, kāpēc bērni ar sindromu ir dzimuši veselos vecākos. Ģenētiskie testi var noteikt translokācijas esamību.

Diagnostika

Turpmāk uzskaitītie simptomi, ja tie ir vieni, nenorāda pazeminošu sindromu jaundzimušajam, bet, ja konstatēts, ka viņi kopā atradīs šo diagnozi.

Zīdaiņi ar Dauna sindromu tiek vērtēti astoņu iemeslu dēļ:

  1. īss kakls
  2. mutes leņķi ir izslēgti
  3. vispārējā hipotensija
  4. nolokiet plaukstu
  5. displastiska auss
  6. Epicantical acu grims
  7. atstarpi starp pirmo un otro pirkstu,
  8. runājošā valoda.

Pirmajā dzīves nedēļā jaundzimušajiem izpaužas sindroms. Punkti tiek skaitīti. Par klīniski pierādītu Dauna sindromu tiek uzskatīts bērns ar 6, 7 vai 8 punktu skaitu (6, 7 vai 8 simptomi). Rezultāts 0, 1 vai 2, diagnoze atspēko. 3. – 3. Pakāpe parāda citogēno asins analīzi diagnostikas nolūkos.

Ja tas attiecas uz pediatru, vēl viens veids, kā noteikt jaundzimušo sindromu, ir analizēt hromosomas kariotipa anomālijām.

Kariotips ir asinsanalīze, kas pārbauda cilvēka hromosomas, kā arī to struktūru. Kariotipa testa rezultātu iegūšanai nepieciešamas divas līdz piecas dienas.

Dažreiz tiks pārgrupētas hromosomas, ko sauc par translokāciju. Ja bērnam ir stāvokļa translokācijas skatījums, viņa vai viņas vecākiem jāveic arī kariotipa tests, lai noteiktu, vai tie ir translokatīvi.

Pazemju sindroma pazīmes un simptomi jaundzimušajam

Mātes sindroma sejas simptomi jaundzimušajiem nav patoloģiski, tie bērnam neradīs nekādas medicīniskas problēmas. Bet, ja ārsts saskata vairākus šos elementus vienā bērnā, tad viņš aizdomās par novirzēm no normas.

Šīs fiziskās īpašības ir iemesls, kāpēc cilvēkiem ar Dauna sindromu ir līdzīgi viens otram, bet arī ģimenes iezīmes.

Acu ārējais stūris tiks pagriezts uz augšu, nevis uz leju. To dažreiz sauc par mandeļu formas acīm. Ļoti līdzīgs Āzijas cilvēka acu formai. Tas, visticamāk, būs visizplatītākais fiziskais stāvoklis, kad bērns aug.

Vēl viens skaists papildinājums acīm ir Brushfield plankumi, kas izskatās kā balti punktiņi, ir redzami tuvu varavīksnes perifērijai (krāsainajai daļai), ko bieži sauc par zvaigznēm.

Aplūkojot bērnu no sāniem, nebūs daudz līkumu. Šķiņķi, šķiet, karājas uz sejas. Tas ir saistīts ar sliktu sejas muskuļu tonusu un ir hipotensijas raksturojums, nevis īsts marķieris.

Bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, vecāki bieži tiek jautāti: „Kāpēc bērns izspieda savu mēli?” Mēle nav izņemta mazas mutes, lielas mēles vai vienkārši slikta tona dēļ.

  • Rokas, nolokiet plaukstu

Cilvēki teiks, ka tikai palmu raupjums ir atšķirīgs raksturojums jaundzimušajam ar Dauna sindromu.

Neskatoties uz teoriju, tikai 45% bērnu to izmanto. Šī fiziskā raksturojuma trūkums nenozīmē, ka bērnam tas nav. 55%, kam nav pērtiķu reizes, ir hipotensijas rezultāts, jo roka nebija saspringta dūre, kamēr bērns auga dzemdē.

Reizes klātbūtne nerada nekādas problēmas - rokas darbosies normāli. Citas atšķirības, kas dažkārt redzamas zīdaiņiem ar Dauna sindromu, ir īsi pirksti, un piektais pirksts vai mazais pirksts, kas saliekts uz iekšpusi, ir klinodaktils.

Viena no biežākajām pazīmēm ir hipotensija vai zems muskuļu tonuss. Gandrīz visiem bērniem ar 21 trisomiju ir hipotensija, šķiet, ir „elastīgi” dzimšanas brīdī. Kad jūs to turat, tas, šķiet, izlīst caur jūsu rokām. Ja bērnu nododat rokā, tas izskatīsies kā slapjš nūdeles, nespējot turēt formu.

Hipotensija ietekmē katru muskuļu no sejas līdz potītēm. Tas parasti uzlabojas laika gaitā, tas būs lielākais problēma pirmajos gados un radīs biežas terapijas sesijas.

Īpatnība ir plašā telpa starp pirmo (lielo) un otro pirkstu, ko bieži sauc par sandalkoka pirkstiem.

Vienlaicīgas slimības

Ir svarīgi atcerēties, ka vienam bērnam ar Dauna sindromu nebūs visu šeit aprakstīto slimību. Turklāt fizisko problēmu skaits nesaskan ar intelektuālo potenciālu. Tāpat kā visiem citiem bērniem, katram saulainajam bērnam ir sava unikāla personība un stiprās puses.

Sirds defekti

Apmēram 50 procenti saulaino bērnu dzimuši ar sirds problēmām. Visbiežāk sastopamais sirds defekts ir atrioventrikulārs starpsienu defekts vai AV kanāls. Citas problēmas ir kambara starpsienu defekti (VSD), priekškambaru starpsienu defekti (ASD), patentu artērijas kanāls (PDA).

Ja tiek konstatētas sirdsdarbības problēmas, Jums tiks nosūtīts pediatrijas kardiologs, lai apspriestu ārstēšanas iespējas, kas bieži ietver koriģējošu ķirurģiju un zāles.

Zarnu defekti

Apmēram 10 procentiem bērnu būs problēmas ar kuņģa-zarnu traktu, piemēram, zarnu sašaurināšanos vai bloķēšanu (divpadsmitpirkstu zarnu), anusa trūkumu (anālo atresiju), kuņģa izejas traucēšanu (pyloriskā stenoze) vai nervu trūkumu resnajā zarnā, ko sauc par Hirschprung slimību. Lielāko daļu no šīm anomālijām var novērst ar operāciju.

Hipotireoze

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var rasties vairogdziedzera darbības traucējumi. Tie nedrīkst radīt pietiekami daudz hormonu, ko sauc par hipotireozi. Hipotireozi visbiežāk ārstē ar medikamentiem.

Attīstības funkcijas

Bērniem līdz 1 gada vecumam ar Dauna sindroma pazīmēm, motoru attīstība notiek lēni; Viņi atpaliek no vienaudžiem. Tā vietā, lai dotos uz 12-14 mēnešiem, tāpat kā citi bērni, saulainie bērni parasti iemācās staigāt 15 - 36 mēnešos. Arī valodas attīstība ir ievērojami aizkavējusies.

Ir svarīgi atzīmēt, ka rūpīga un bagātinoša mājas vide, agrīna iejaukšanās un visaptveroši izglītības centieni pozitīvi ietekmēs bērna attīstību.

Zinot, ka bērnam ir problēmas, var būt ļoti grūti. Jūs varat justies apdullināti, bailīgi un vientuļi. Ir vairākas lietas, ko varat darīt, lai palīdzētu sev bērna dzīves pirmajās dienās, tai skaitā ļaujot sevi apbēdināt un lūgt palīdzību.

Atcerieties, ka ir cilvēki, kas var jums palīdzēt. Ģimene un draugi jūs atbalstīs, tāpēc pārliecinieties, ka viņi viņiem pastāstīs, ko viņi var darīt, lai palīdzētu. Vissvarīgākais ir būt pārliecinātiem un pavadīt laiku kopā ar bērnu.

Dauna sindroma cēloņi, simptomi un pazīmes jaundzimušajiem

Dauna sindroma attīstība bērniem ir saistīta ar iedzimtu hromosomu anomālijām. Šādas patoloģijas prognozes vairumā gadījumu ir nelabvēlīgas.

Šī slimība ir viens no visgrūtākajiem un nopietnākajiem apstākļiem, kas būtiski maina pacienta dzīves kvalitāti.

Medicīnas praksē sindroms ir atsevišķa pediatrijas daļa. Par Down sindroma pazīmes jaundzimušajiem pastāstīs rakstā.

Kā brachidaktiski mantojams bērns? Uzziniet par to no mūsu raksta.

Koncepcija un īpašības

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, kurā ir kopija no 21. pāra hromosomas.

Kariotipu pārstāv 47 hromosomas. Slimība ir reta medicīnas praksē.

Dzimums neietekmē patoloģijas attīstības risku. Šis sindroms ieguva savu nosaukumu par pediatru, kurš vispirms pievērsa uzmanību šāda veida iedzimtajām patoloģijām - L. Down.

Slimībai ir izteikti simptomi un specifiska terapija.

Slimības iezīmes:

  1. 46 hromosomu klātbūtne jaundzimušajiem (23 pāriem), kas tiek mantota vienādā daudzumā no tēva un mātes, tiek uzskatīta par normālu, 47. hromosomas klātbūtne vienmēr norāda uz Dauna sindroma attīstību.
  2. Papildu ģenētiskā materiāla dēļ veidojas 21. pāra hromosomas kopija (šādam procesam vienmēr ir zināmi attīstības cēloņi).
uz saturu ↑

Kāpēc bērni ir dzimuši?

Galvenais iemesls bērna ar Dauna sindromu dzimšanai ir viņa vecāku veselības stāvoklis. Īpašu lomu spēlē viņu vecums, etniskā piederība, dzīvošana nelabvēlīgos vides apstākļos un vairāki citi faktori.

Slimība ir iedzimta. Ja bija bērni ar Dauna sindromu, tad grūtniecības laikā sievietei jāveic īpaša veida izmeklējumi.

Bērna ar Dauna sindromu dzimšanas iemesli var būt šādi:

  • mātes vecums līdz 18 gadu vecumam;
  • tēva vecums virs 40 gadiem;
  • ģenētiskais faktors;
  • folskābes trūkums vecākiem;
  • vecākiem.

Nekad nevar provocēt Dauna sindroma blakusparādības, kas saistītas ar grūtniecību. Piemēram, sliktu ieradumu, stresa, vīrusu vai infekcijas slimību ļaunprātīga izmantošana utt.

Slimība ir tikai hromosomu un iedzimta anomālija. Tās attīstības risks palielinās, ja vismaz viens no vecākiem ir 21. hromosomas translokācijas nesējs.

Ārējās izpausmes

Kā izskatās bērni ar Dauna sindromu? Dauna sindroms vienmēr maina bērna izskatu. Vizuālās atšķirības parādās viņa dzīves pirmajās dienās. Pakāpeniski dažas iezīmes kļūst izteiktākas.

Bērni ar šo patoloģiju nav pakļauti agresijai. Viņi ir mierīgi, labsirdīgi un spēj priecāties par visiem notikumiem.

Šādi faktori izraisa pārmērīgus smiley bērnus.

Bērns ar Dauna sindromu - Foto:

Dauna sindroma ārējās izpausmes:

  • Mongolīda acu sprauga;
  • plakans deguna tilts;
  • salocīt uz asinsrades;
  • dažādi runas defekti;
  • plašas rokas;
  • palielināts galvas aizmugures izmērs;
  • nesamērīgi lielas sejas iezīmes.
uz saturu ↑

Simptomi un pazīmes

Kā noteikt Dauna sindromu jaundzimušajiem?

Bērni ar Dauna sindromu vairumā gadījumu ir dzimuši pilna laika periodā, bet 6-8 nedēļu grūtniecības laikā sievietei ir aborts.

Patoloģijas diagnostika jaundzimušajiem nav sarežģīta. Zīdaiņi ar šo diagnozi atšķiras no veseliem bērniem ķermeņa struktūrā, uzvedībā un reakcijā uz vides faktoriem.

Dauna sindroma simptomi jaundzimušajiem ir šādi:

  • bērna ķermeņa masa ir par 8-10% zemāka nekā parasti;
  • craniofaciālās disformijas;
  • samazināts muskuļu tonuss;
  • palielināts lūpu un mēles izmērs;
  • trešā fontanela klātbūtne;
  • ausu deformācija;
  • krūšu deformācija;
  • saīsinātas ekstremitātes;
  • maza pirksta izliekums;
  • loka debesis;
  • nepareiza iekost

Pirmsdzemdību diagnoze

Dauna sindroma noteikšana tiek veikta ar pirmsdzemdību diagnozes metodi. Pārbaudes tiek veiktas dažādos grūtniecības posmos.

Identificējot patoloģijas pazīmes, speciālisti var ieteikt sievietei pārtraukt grūtniecības procesu. Galīgo lēmumu pieņem vecāki.

Dažos gadījumos aptaujā var būt kļūdaini pozitīvi rezultāti, taču šādas medicīniskās prakses situācijas ir retas.

Diagnoze tiek veikta, izmantojot šādas metodes:

  1. Grūtniecības pirmā trimestra skrīnings (augļa veidošanos kontrolē ultraskaņas diagnostika, tālāk pētīta sievietes asins bioķīmiskā kompozīcija).
  2. Koriona biopsija (pētījuma mērķis ir izpētīt augļa membrānas audu).
  3. Ārstnieciskā ultraskaņa (visaptveroša sieviešu dzimumorgānu sistēmas izpēte).
  4. Amniocentēze (detalizēta amnija šķidruma analīze).
  5. Vispārējas asins analīzes grūtniecēm (vispārīgi, bioķīmiski, hormoni uc).
  6. Kordocentēze ar augļa kariotipizāciju (procedūra ir speciāla analīze no augļa asinīm, kas ņemta no nabassaites).

Šeit lasiet par autisma simptomiem un pazīmēm.

Fiziskā un garīgā attīstība

Dauna sindroms kļūst par visu bērna ķermeņa sistēmu darbības traucējumu cēloni

Bērni ar šādu diagnozi atpaliek no garīgās, mehāniskās un fiziskās attīstības, bet tikai līdz noteiktam posmam.

Vispārējais ķermeņa vājums var izraisīt nāvi bērna dzīves pirmajos piecos gados. Tomēr, ja ir labvēlīgi faktori un pilnvērtīga terapija, bērnam var rasties izteikti talanti.

Sekojoši faktori var būt bērna ar Dauna sindromu "stiprās puses":

  • ātra lasīšana;
  • laba mācīšanās;
  • talantu radošajās specialitātēs;
  • daži sporta sasniegumi.

Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti uzmanīgi. Viņiem ir laba vizuālā atmiņa. Novērošana palīdz viņiem ātri iegaumēt un atkārtot citu cilvēku rīcību.

Apmācības laikā ieteicams izmantot maksimālo paraugu skaitu vai rādīt darbības pēc sava piemēra.

Turklāt šādus bērnus raksturo empātija. Viņi simpātijas ar jūtām, liecina par vēlmi atbalstīt trūkumcietējus grūtā brīdī un labi atpazīt maldināšanu.

"Vāja" bērna puse ar Dauna sindromu:

  • grūtības ar matemātiskiem aprēķiniem;
  • zema uzmanības koncentrācija;
  • slikta vārdnīca;
  • nespēja analizēt noteiktu materiālu.
uz saturu ↑

Vienlaicīgas slimības

Bērni ar Dauna sindromu ir pakļauti biežām dažādu etioloģiju slimībām.

Viņu imunitāte ir ievērojami samazināta patoloģijas attīstībā.

Šādi bērni bieži cieš no saaukstēšanās, pneimonijas, bronhīta.

Infekciozie un vīrusu bojājumi ķermenim ir saistīti ar komplikācijām un var kļūt hroniski.

Saistītās slimības var būt šādas patoloģijas:

  • strabisms;
  • epilepsija;
  • folikulīts;
  • neauglība;
  • dzirdes zudums;
  • aptaukošanās;
  • episindroms;
  • katarakta;
  • ekzēma;
  • glaukoma;
  • Alcheimera slimība;
  • leikēmija.
uz saturu ↑

Vai ģenētiskie traucējumi ir pakļauti ārstēšanai?

Nav iespējams pilnībā izārstēt Dauna sindromu, bet savlaicīga un visaptveroša attieksme pret bērnu palīdz uzlabot dažas viņa prasmes un uzlabot veselību.

Dažiem pacientiem pieaugušajiem ir izdevies panākt iespaidīgus panākumus darbā vai sociālajā adaptācijā. Pozitīva ārstēšanas rezultāta stāvoklis ir nepārtraukta terapija dzīves laikā.

Dauna sindroma ārstēšana ietver šādas metodes:

  • pastāvīga specializēto speciālistu uzraudzība;
  • blakusparādību simptomātiska ārstēšana;
  • fizioterapija un vingrošanas terapija;
  • logopēdijas nodarbības;
  • vairogdziedzera hormonu aizstājterapija.

Vai ir iespējams novērst sejas asimetriju zīdainim? Uzziniet atbildi tieši tagad.

Izglītības iezīmes

Eksperti iesaka neieviest bērnu ar Dauna sindromu specializētās internātskolās. To ieskauj cieši un veselīgi cilvēki, viņiem ir vieglāk attīstīt un cīnīties ar slimībām.

Vecākiem ir nepieciešams iepriekš sagatavoties, lai mainītu savu dzīvesveidu, lielāko daļu laika tas aizvedīs bērnu.

Pat īslaicīga uzmanības trūkums bērnam var pasliktināt viņa stāvokli un samazināt terapijas efektivitāti.

Vecākiem vajadzētu:

  1. Veikt regulāras nodarbības, kas vērstas uz garīgo spēju un motorisko prasmju attīstību.
  2. Nodrošināt pienācīgu bērnu aprūpi.
  3. Veikt terapeitiskās procedūras.
  4. Sazināties vairāk ar bērnu.
  5. Palielināt bērnu pašcieņu.
  6. Nodrošināt morālu atbalstu.
  7. Pacienti ciešāk ārstē bērna neveiksmes.
  8. Mēģiniet mācīt bērnu noteiktā ikdienas darbā.
  9. Izveidot motivāciju bērnam.

Ja nav labvēlīgas atmosfēras, bērna ar Dauna sindromu empātiju var aizstāt ar agresiju.

Tāda paša veida uzdevumi izraisīs uzbudināmību.

Samazināsies pašvērtējums un parādīsies kompleksi. Bērns aizveras un pārtrauc kontaktu ar citiem cilvēkiem. Lai labotu šādas sekas, būs ārkārtīgi grūti.

Prognoze ģimenēm

Prognozes par Dauna sindroma klātbūtni bērnam ir tieši atkarīgas no viņa ķermeņa individuālajām īpašībām un terapeitiskajiem pasākumiem, ko vecāki veic.

Ar pareizo pieeju šie bērni labi strādā ar pamata komunikāciju un ikdienas prasmēm.

Ir gadījumi, kad Dauna sindroms neliedz bērnam sasniegt ievērojamus panākumus radošos sasniegumos (piemēram, mūzika, vizuālā māksla, amatniecības prasmes). Pieaugušajā vecumā slimība neietekmē ģimeņu veidošanos un augstākās izglītības iegūšanu.

Pozitīvas prognozes ir iespējamas tikai tad, ja ir šādi faktori:

  • uzmanību bērnam;
  • notiekošā terapija;
  • izglītojošas darbības ar bērnu;
  • klases ar specializētiem ekspertiem.

Bērniem ar Dauna sindromu ir nepieciešami īpaši dzīves apstākļi.

Regulāras nodarbības ar skolotājiem un vecākiem ir veiksmīgas terapijas atslēga.

Bērni, kuriem piemēro sarežģītu patoloģiju, ir labāk pielāgoti sabiedrībai un realizē savus talantus.

Ja nav pievērsta uzmanība slimības attīstībai, prognozes ir ārkārtīgi nelabvēlīgas un ietver nāves risku agrīnā vecumā.

Par Dauna sindromu šajā videoklipā:

Laipni lūdzam jūs pašnodarbināt. Pierakstieties pie ārsta!

Dauna sindroms. Cēloņi, simptomi un pazīmes, patoloģijas diagnoze, pacientu aprūpe.

Vietne sniedz pamatinformāciju. Atbilstošas ​​ārsta uzraudzībā ir iespējama atbilstoša slimības diagnostika un ārstēšana. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama apspriešanās

Dauna sindroms ir visizplatītākā hromosomu patoloģija. Tas notiek, kad 21. pāra nejaušas mutācijas rezultātā parādās cita hromosoma. Tāpēc šī slimība tiek saukta arī par trisomiju 21. hromosomā.

Ko tas nozīmē? Katrai cilvēka ķermeņa šūnai ir kodols. Tas satur ģenētisku materiālu, kas nosaka atsevišķas šūnas un visa organisma veidu un funkciju. Cilvēkiem 25 tūkstoši gēnu tiek apkopoti 23 pāros hromosomu, kas izskatās kā nūjas. Katrs pāris sastāv no 2 hromosomām. Dauna sindromā 21. pāris sastāv no 3 hromosomām.

Papildu hromosoma izraisa cilvēkiem raksturīgus simptomus: plakanu deguna tiltu, acu mongoloidu iegriezumu, saplacinātu seju un galvas aizmuguri, kā arī attīstības kavēšanos un samazinātu rezistenci pret infekcijām. Šo simptomu kombināciju sauc par sindromu. Viņš tika nosaukts par godu ārsta Džona Downam, kurš pirmo reizi sāka mācīties.

Šīs patoloģijas novecojis nosaukums ir “mongolisms”. Slimība tika saukta par acu mongolīda sagriešanu un īpašo ādas locījumu, kas aptver asinsrades tuberku. Taču 1965. gadā pēc mongoļu deputātu aicinājuma Pasaules Veselības organizācijai šis termins nav oficiāli lietots.

Šī slimība ir diezgan sena. Arheologi ir atraduši apbedījumu, kas ir piecpadsmit gadus vecs. Ķermeņa struktūras iezīmes liecina, ka cilvēks cieš no Dauna sindroma. Un fakts, ka viņš tika apglabāts pilsētas kapos ar tādām pašām tradīcijām kā citi cilvēki, norāda, ka pacienti nav pieredzējuši diskrimināciju.

Bērni, kas dzimuši ar 47 hromosomām, tiek saukti arī par "Saules bērniem". Tie ir ļoti laipni, sirsnīgi un pacietīgi. Daudzi vecāki, kas audzina šādus bērnus, apgalvo, ka bērni necieš no viņu stāvokļa. Viņi aug laimīgi un laimīgi, nekad meli, naidu, nezina, kā piedot. Šo bērnu vecāki uzskata, ka papildu hromosoma nav slimība, bet gan iezīme. Viņi iebilst pret to, ka bērni tiek saukti par pazemojumiem vai garīgi slimi. Eiropā cilvēki ar Dauna sindromu mācās parastajās skolās, iegūst profesiju, dzīvo neatkarīgi vai sāk ģimeni. To attīstība ir atkarīga no individuālajām spējām, par to, vai viņi ir iesaistīti bērnā un kādas metodes tika izmantotas.

Dauna sindroma izplatība. Viens šāds bērns parādās ik 600-800 jaundzimušajiem vai 1: 700. Bet mātēm, kas vecākas par 40 gadiem, šis rādītājs sasniedz 1:19. Ir periodi, kad dažās jomās pieaug Dauna sindroma bērnu skaits. Piemēram, Apvienotajā Karalistē pēdējo desmit gadu laikā šis skaitlis ir pieaudzis par 15%. Zinātnieki vēl nav atraduši skaidrojumu par šo parādību.

Krievijā katru gadu dzimst 2500 bērni ar Dauna sindromu. 85% ģimeņu šādu bērnu atsakās. Lai gan Skandināvijas valstīs vecāki neatstāj bērnus ar šo patoloģiju. Saskaņā ar statistiku, 2/3 sieviešu ir aborts, uzzinot, ka auglim ir hromosomu anomālijas. Šī tendence ir raksturīga Austrumeiropas un Rietumeiropas valstīm.
Bērns ar trisomiju 21. hromosomu var piedzimt jebkurā ģimenē. Slimība ir vienlīdz izplatīta visos kontinentos un visos sociālajos slāņos. Bērni ar Dauna sindromu ir dzimuši prezidentu Džona Kenedija un Čārlza de Gola ģimenēs.

Kas jums jāzina vecāku bērniem ar Dauna sindromu.

  1. Neskatoties uz to, ka ir aizkavējusies mācīšanās bērnu attīstība. Ar īpašu programmu palīdzību viņi spēs paaugstināt IQ līdz 75. Pēc skolas viņi var iegūt profesiju. Tās ir pieejamas pat augstākā izglītībā.
  2. Šādu bērnu attīstība ir ātrāka, ja tos ieskauj veseli vienaudži un audzina ģimenē, nevis specializētā internātskolā.
  3. "Saules bērni" ir pārsteidzoši atšķirīgi no saviem vienaudžiem ar laipnību, atvērtību, draudzīgumu. Viņi spēj patiesi mīlēt un radīt ģimenes. Tiesa, risks saslimt ar slimu bērnu ir 50%.
  4. Mūsdienu medicīna var palielināt dzīves ilgumu līdz 50 gadiem.
  5. Vecāki nav vainojami bērna slimības dēļ. Lai gan pastāv ar vecumu saistīti riska faktori, tomēr 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimuši pilnīgi veselīgas sievietes vecumā no 18 līdz 35 gadiem.
  6. Ja jūsu ģimenei ir bērns ar Dauna sindromu, tad risks, ka nākamajam bērnam būs tāda pati patoloģija, ir tikai 1%.

Dauna sindroma cēloņi

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas iestājas auglim laikā, kad saplūst olu šūnas un spermatozoīds. 90% gadījumu tas ir saistīts ar to, ka sieviešu dzimuma šūnu komplektā ir 24 hromosomu kopas, nevis 23. 10% gadījumu papildu kromosomu nodod bērnam no tēva.

Tādējādi mātes slimība grūtniecības laikā, stress, vecāku slikti ieradumi, neveselīgs uzturs un grūti dzimušie nevar ietekmēt Dauna sindroma parādīšanos bērnam.

Hromosomu patoloģijas parādīšanās mehānisms. Fakts, ka viena no dzimumšūnām satur papildu hromosomu, ir vainojama par īpašu proteīnu. Tās funkcija ir izdalīt hromosomas šūnu poliem sadalīšanas laikā, lai rezultātā katra no meitas šūnām saņems vienu no hromosomas no pāris. Ja vienā pusē proteīna mikrotubulss ir plāns un vājš, tad abas pāru hromosomas tiek izvilktas uz pretējo polu. Pēc tam, kad hromosomas ir izkliedētas pie mātes šūnas poliem, ap tiem veidojas čaumalas, un tās pārvēršas pilntiesīgās seksa šūnās. Ar proteīna defektu, vienā šūnā ir 24 hromosomu kopums. Ja šāda dzimuma šūna (vīrietis vai sieviete) ir iesaistīta mēslošanā, tad pēcnācējiem attīstās Dauna sindroms.

Nervu sistēmas attīstības traucējumu mehānisms Dauna sindromā. “Extra” hromosoma 21 izraisa nervu sistēmas attīstību. Šīs novirzes ir garīgās un garīgās atpalicības pamatā.

  • Cerebrospinālā šķidruma cirkulācijas traucējumi. Smadzeņu kambara koroida pinumā tas rada pārmērīgu daudzumu, un absorbcija ir traucēta. Tas palielina intrakraniālo spiedienu.
  • Fokālais kaitējums smadzenēm un perifērijas nerviem. Šīs izmaiņas traucē koordināciju un kustību, kavē lielo un smalko motorisko prasmju attīstību.
  • Smadzenis ir mazs un nepietiekami pilda savu funkciju. Rezultātā parādās raksturīgie simptomi: vājināts muskuļu tonuss, cilvēkam ir grūti kontrolēt savu ķermeni telpā un kontrolēt ekstremitāšu kustības.
  • Smadzeņu asinsrites traucējumi. Sakarā ar saišu vājumu un kakla mugurkaula nestabilitāti asinsvadi tiek nostiprināti, lai nodrošinātu smadzeņu darbību.
  • Smadzeņu tilpuma samazināšanās un palielināta kambara tilpums.
  • Smadzeņu garozas samazināta aktivitāte - ir mazāk nervu impulsu, kas izpaužas letarģijā, lēnumā, samazinātu domāšanas procesu ātrumā.
Faktori un patoloģijas, kas var izraisīt Dauna sindromu
  • Laulības starp tuviem radiniekiem. Tuvie radinieki ir to pašu ģenētisko patoloģiju nesēji. Tāpēc, ja diviem cilvēkiem bija hromosomu vai proteīnu, kas ir atbildīgi par hromosomu izplatīšanos, defekti, tad viņu bērnam ir liela Dauna sindroma varbūtība. Turklāt, jo ciešāka ir radniecības pakāpe, jo lielāks ir ģenētiskās patoloģijas attīstības risks.
  • Agrīnās grūtniecības, kas jaunākas par 18 gadiem.
    Jaunajās meitenēs ķermenis vēl nav pilnībā izveidojies. Dzimumdziedzeri var nedarboties stabili. Olu nobriešanas procesi bieži neizdodas, kas var izraisīt ģenētiskas novirzes bērnam.
  • Mātes vecums virs 35 gadiem.
    Visu dzīvību laikā dažādi kaitīgi faktori ietekmē olas. Tie negatīvi ietekmē ģenētisko materiālu un var traucēt hromosomu sadalījumu. Tādēļ pēc 35 gadiem grūtniecei ir jāveic medicīniska un ģenētiska konsultācija, lai noteiktu bērna ģenētisko patoloģiju pirms dzimšanas. Jo vecāka ir sieviete, jo lielāks risks viņas pēcnācēju veselībai. Tātad, pēc 45 gadiem, 3% grūtniecību beidzas ar Dauna sindroma bērna piedzimšanu.
  • Tēva vecums ir vecāks par 45 gadiem.
    Ar vecumu vīrieši izjauc spermas veidošanās procesu un palielina ģenētiskā materiāla pārkāpumu iespējamību. Ja cilvēks šajā vecumā nolēma kļūt par tēvu, tad ir ieteicams veikt analīzi, lai noteiktu spermas kvalitāti un uzņemtu vitamīnu terapijas kursu: 30 dienas pēc E vitamīna un minerālvielu lietošanas.
  • Mātes vecmāmiņas vecums, kad viņa dzemdēja bērnu.
    Vecākā vecmāmiņa bija, kad viņa bija stāvoklī, jo lielāks risks viņas mazmeitēm. Fakts ir tāds, ka visas mātes olas veidojas augļa attīstības laikā. Jau pirms sievietes dzimšanas viņai ir dzīvības krājumi. Tādēļ, ja vecmāmiņas vecums ir vecāks par 35 gadiem, tad pastāv liels risks, ka slimo bērna mātei būs ola ar nepareizu hromosomu komplektu.
  • Vecāki ir 21. hromosomas pārvietošanas nesēji.
    Šis termins nozīmē, ka vienā no vecākiem 21. hromosomas platība ir pievienota citai hromosomai, visbiežāk līdz 14. vietai. Šī funkcija neizpaužas ārēji un persona par to nezina. Bet šādi vecāki ievērojami palielina risku, ka bērnam ir Dauna sindroms. Šī parādība tiek saukta par „Daunas sindroma ģimeni”. Tās daļa starp visiem slimības gadījumiem nepārsniedz 2%. Bet visi jaunie pāri, kuriem bija bērns ar sindromu, tika pārbaudīti pārstādīšanas klātbūtnē. Tas palīdz noteikt ģenētisko anomāliju rašanās risku sekojošās grūtniecības laikā.
Dauna sindroms tiek uzskatīts par nejaušu ģenētisku mutāciju. Tādēļ tādi riska faktori kā infekcijas slimības, kas dzīvo apgabalā ar paaugstinātu radiācijas līmeni, vai ģenētiski modificētu produktu patēriņš nepalielina risku, ka tas varētu notikt. Nevar izraisīt smagu grūtniecības sindromu un grūti dzemdēt. Tāpēc vecākiem nevajadzētu vainot sevi par Dauna sindromu. Vienīgais, ko jūs varat darīt šajā situācijā, ir pieņemt un mīlēt bērnu.

Dauna sindroma pazīmes un simptomi grūtniecības laikā

Ģenētiskās novirzes pārbaude grūtniecības laikā

Pirmsdzemdību skrīnings ir pētījumu komplekss, kura mērķis ir noteikt nopietnus pārkāpumus un ģenētiskas patoloģijas auglim. To veic grūtnieces, kas reģistrētas pirmsdzemdību klīnikā. Pētījumi atklāj visizplatītākās ģenētiskās patoloģijas: Dauna sindroms, Edvarda sindroms, nervu cauruļu defekti.

Vispirms apsveriet neinvazīvas pārbaudes metodes. Viņiem nav nepieciešams pārkāpt amniona sacelšanās integritāti, kurā bērns ir grūtniecības laikā.

Datumi: pirmais trimestris, optimāli no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Atkārtota ultraskaņa veikta 24. un 34. grūtniecības nedēļā. Bet šie pētījumi tiek uzskatīti par mazāk informatīviem Dauna sindroma diagnostikai.

Indikācijas: visas grūtnieces.

Kontrindikācijas: pyoderma (strutaina ādas bojājums).

Rezultātu interpretācija. Iespējamo Dauna sindromu norāda:

  • Nepietiekami attīstīti deguna kauli. Tie ir īsāki nekā veseliem bērniem vai pilnīgi nepastāv.
  • Augļa apkakles platums pārsniedz 3 mm (parasti līdz 2 mm). Dauna sindromā palielinās vieta starp dzemdes kakla kaulu un ādas virsmu uz augļa kakla, kurā šķidrums uzkrājas.
  • Plecu un gūžas kauli saīsināti;
  • Cistas, kas atrodas smadzeņu koroīdā plexā; traucēta asins plūsma vēnās.
  • Iegurņa iegurņa kauli ir saīsināti un palielinās leņķis starp tiem.
  • Coccyx-parietālais izmērs (attālums no augļa augšas līdz coccyx) ar pirmo ultraskaņu ir mazāks par 45,85 mm.
  • Sirds defekti - sirds muskuļa anomālijas.
Pastāv novirzes, kas nav Down slimības simptomi, bet apstiprina tā klātbūtni:
  • palielināts urīnpūslis;
  • augļa sirdsklauves (tahikardija);
  • nav viena nabas artērija.
Ultraskaņas tiek uzskatītas par uzticamu metodi, bet diagnozē daudz ir atkarīgs no ārsta profesionalitātes. Tāpēc, ja šādas pazīmes ir atrodamas uz ultraskaņas, tas tikai informē par slimības iespējamību. Ja viens no simptomiem tiek atklāts, tad patoloģijas varbūtība ir aptuveni 2-3%, ja tiek konstatēti visi uzskaitītie simptomi, tad risks saslimt ar Dauna sindromu ir 92%.

Bioķīmiskā asins analīze

Noteikumi:

  • Pirmais trimestris no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Pārbaudiet hCG un PAPP-A serumu. Tas ir tā sauktais divkāršais tests. To uzskata par precīzāku nekā otrā trimestra asins analīzi. Tās uzticamība ir 85%.
  • Otrais trimestris no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Nosaka hCG, AFP un brīvā estriola līmeni. Šo pētījumu sauc par trīskāršo testu. 65% precizitāte.
Indikācijas. Šī pārbaude nav obligāta, taču šādos gadījumos ieteicams:
  • mātes vecums virs 30 gadiem;
  • ģimenē ir bērni ar Dauna sindromu;
  • ir tuvi radinieki ar ģenētiskām slimībām;
  • smaga slimība, kas nodota grūtniecības laikā;
  • iepriekšējās grūtniecības (2 vai vairāk) beidzās ar aborts.
Kontrindikācijas: nepastāv.

Rezultātu interpretācija.

Dubultā testa rezultāti pirmajā trimestrī:

  • HCG, kas ievērojami pārsniedz normu (vairāk nekā 288 000 SV / ml), runā par ģenētisku patoloģiju, daudzkārtēju grūtniecību, nepareizi noteikto gestācijas vecumu.
  • PAPPA-A samazinājums, kas mazāks par 0,6 MM, norāda Dauna sindromu, aborts vai draudošs grūtniecība.
Trīs testa rezultāti otrajā trimestrī:
  • HCG, kas pārsniedz 2 MoM, norāda uz Dauna sindroma un Klinefeltera sindroma risku;
  • AFP, kas mazāks par 0,5MM, var norādīt uz Dauna sindroma vai Edvarda sindroma klātbūtni bērnam.
  • Brīvais estriols, kas mazāks par 0,5 MM, norāda, ka augļa virsnieru dziedzeri nedarbojas pietiekami, kas notiek ar Dauna sindromu.
Lai pareizi novērtētu situāciju, ārstam ir jābūt abu pārbaužu rezultātiem. Šajā gadījumā jūs varat spriest par hormonu līmeņa pieauguma dinamiku. Testa rezultāti apstiprina iespēju, ka bērnam ir ģenētiska anomālija. Taču, pamatojoties uz to, nav iespējams noteikt „Dauna sindroma” diagnozi, jo dažādas sievietes grūtniecības laikā lietotās zāles var ietekmēt rezultātus.

Pamatojoties uz ultraskaņas un bioķīmisko asins analīžu rezultātiem, veidojas "riska grupa". Tas ietver sievietes, kurām var būt bērns ar Dauna sindromu. Šādi pacienti tiek nosūtīti uz precīzākiem invazīviem pētījumiem, kas saistīti ar amnija pūšļa punkciju. Tie ietver amniocentēzi, cordocentēzi, koriona villus biopsiju. Sievietēm, kuru grūtniecība ir sasniegusi 35 gadu vecumu, pētījumu apmaksā Veselības ministrija, ar nosacījumu, ka šo virzienu devis ģenētists.

Amniocentēze

Tā ir procedūra amnija šķidruma (amnija šķidruma) paraugu ņemšanai pētniecībai. Saskaņā ar ultraskaņas kontroli īpaša adata izdara caur vēderu vai maksts vaļņu un savāc 10-15 ml šķidruma. Šī procedūra tiek uzskatīta par drošāko no visiem invazīvajiem pētījumiem.

Noteikumi:

  • no 8. līdz 14. nedēļai;
  • pēc 15. grūtniecības nedēļas.
Indikācijas:
  • ultraskaņas rezultāti norāda uz Dauna sindroma iespējamību;
  • bioķīmiskie skrīninga rezultāti liecina par hromosomu patoloģiju;
  • hromosomu slimības klātbūtne vienā no vecākiem;
  • laulības starp asins radiniekiem;
  • mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem, un tēvs ir vecāks par 40 gadiem.
Kontrindikācijas:
  • grūtniecības pārtraukšanas draudi;
  • akūta vai hroniska mātes slimība;
  • placenta atrodas uz priekšējās vēdera sienas;
  • sievietei ir dzemdes malformācijas.
Amniocentēzes rezultātu interpretācija

Amnija šķidrumā tiek konstatētas augļa šūnas. Tie satur visas hromosomas. Ja ģenētiskās analīzes rezultātā tiek konstatētas trīs 21 hromosomas, tad varbūtība, ka bērnam ir Dauna sindroms, ir 99%. Testa rezultāti būs gatavi 3-4 dienu laikā. Bet, ja šūnām nepieciešams vairāk laika, lai augtu, tad viņiem būs jāgaida 2-3 nedēļas.

Iespējamas amniocentes komplikācijas

  • Abortu risks ir 1%.
  • Infekcijas risks par 1% mikroorganismu amnija šķidruma.
  • Pēc 36 nedēļām var sākt darbu. Vēlākajos posmos jebkura dzemdes stimulācija vai stress var izraisīt priekšlaicīgu dzemdību.

Kordocentēze

Kordocentēze - nabassaites asiņu izpētes procedūra. Plāna adata padara vēdera sienu vai dzemdes kaklu. Ultraskaņas kontrolē nabassaites traukā ievieto adatu un 5 ml asiņu ņem pārbaudei.

Noteikumi: procedūra tiek veikta no 18. grūtniecības nedēļas. Pirms tam nabas auklas ir pārāk plānas, lai ņemtu asins paraugus. Optimālais periods ir 22-24 nedēļas.

Indikācijas:

  • ģenētiskās slimības vecākiem vai viņu radiniekiem;
  • ģimenē ir bērns ar hromosomu patoloģiju;
  • Saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem un bioķīmisko skrīningu atklājās ģenētiskā patoloģija;
  • mātes vecums virs 35 gadiem.

Kontrindikācijas:

  • mātes infekcijas slimības;
  • grūtniecības pārtraukšanas draudi;
  • dzemdes dzemdes sienas plombas;
  • mātes asinsreces traucējumi;
  • asiņošana no maksts.
Kordocentēzes rezultātu interpretācija

Cord asinis satur šūnas, kurās ir augļa hromosomu kopa. Trīs hromosomu 21 klātbūtne norāda Dauna sindromu. Pētījuma ticamība 98-99%.

Iespējamās komplikācijas ir mazāk nekā 5%.

  • augļa sirdsdarbības ātruma samazināšanās
  • asiņošana no punkcijas vietas;
  • nabassaites hematomas;
  • pirmstermiņa trešā trimestra piegāde;
  • iekaisuma procesi, kas var izraisīt abortu.

Koriona villas biopsija

Procedūra audu parauga ņemšanai no maziem pirkstu līdzīgiem augiem uz placentu tālākai izmeklēšanai. Vēdera sienā tiek veikta punkcija, un paraugs tiek ņemts ar biopsijas adatu izmeklēšanai. Ja ārsts ir nolēmis veikt biopsiju caur dzemdes kaklu, tad izmantojiet plānu elastīgu zondi. Pētījuma rezultāti būs gatavi 7-10 dienu laikā. Lai veiktu padziļinātu analīzi, jums ir nepieciešamas 2-4 nedēļas.

Datumi: 9,5-12 nedēļas no grūtniecības sākuma.

Indikācijas:

  • grūtnieces vecums pārsniedz 35 gadu vecumu;
  • gēnu vai hromosomu patoloģijas ir konstatētas vienā vai abos vecākos;
  • iepriekšējo grūtniecību laikā auglim diagnosticētas hromosomu slimības;
  • Saskaņā ar skrīninga rezultātiem ir augsts Dauna sindroma attīstības risks.
Kontrindikācijas:
  • akūtas infekcijas slimības vai hroniskas slimības akūtā stadijā;
  • asiņošana no maksts;
  • dzemdes kakla vājums;
  • grūtniecības pārtraukšanas draudi;
  • saķeres iegurnī.
Korija biopsijas rezultātu interpretācija

No koriona ņemtajām šūnām ir tādas pašas hromosomas kā auglim. Laboratorijas asistents pēta hromosomas: to skaitu un struktūru. Kad tiek atklāti trīs 21. pāra hromosomi, Dauna sindroma iespējamība auglim tuvinās 99%.

Iespējamie kori biopsijas dati

  • spontāna aborts vēdera sienas riska laikā ir 2%, caur dzemdes kaklu līdz 14%;
  • sāpes parauga ņemšanas vietā;
  • augļa membrānu iekaisums - chorioamnionīts;
  • asiņošana;
  • hematoma parauga vietā.
Lai gan invazīvās metodes ir diezgan precīzas, tās nevar sniegt 100% ticamu atbildi, vai bērns ir slims. Tāpēc vecākiem kopā ar ģenētiku ir jāpieņem lēmums: vai jāveic papildu pētījumi, lai pārtrauktu grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ vai lai glābtu bērna dzīvi.

Dauna sindroma pazīmes un simptomi jaundzimušajam

Dauna sindroma pazīmes un simptomi bērniem un pieaugušajiem

Kā attīstās bērns ar Dauna sindromu

Pirms dažām desmitgadēm tika uzskatīts, ka bērni ar Dauna sindromu ir slogs vecākiem un slogs sabiedrībai. Viņi tika izolēti īpašās internātskolās, kur bērnu attīstība praktiski apstājās. Šodien situācija sāk mainīties. Ja vecāki no pirmajiem mēnešiem ir iesaistījušies bērna attīstībā, izmantojot īpašas mācību programmas, tad tas ļauj mazajam cilvēkam kļūt par pilntiesīgu personu: dzīvot neatkarīgi, iegūt profesiju, sākt ģimeni.

Valsts un sabiedriskās organizācijas sniedz vispusīgu palīdzību šādām ģimenēm:

  • Rajona pediatrs. Šī persona ir atbildīga par Jūsu bērna veselību pēc izrakstīšanās no slimnīcas. Ārsts jums pateiks, kā rūpēties par savu bērnu un dot norādījumus izmeklēšanai. Noteikti konsultējieties ar ārstu un nododiet nepieciešamos testus. Tas palīdzēs savlaicīgi identificēt blakusparādības un sākt ārstēšanu savlaicīgi. Galu galā, dažādas slimības var saasināt garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanos.
  • Neirologs. Šis speciālists uzrauga nervu sistēmas attīstību un stāsta, kā palīdzēt bērnam. Viņš izrakstīs zāles, masāžas, fizioterapiju un fizioterapiju, lai veicinātu pareizu attīstību.
  • Optometrists palīdzēs noteikt redzes problēmas, kas rodas 60% bērnu ar Dauna sindromu. Agrīnā vecumā nav iespējams tos paši noteikt, tāpēc nepalaidiet garām šo speciālistu apmeklējumu.
  • ENT pārbauda bērna dzirdi. Šie traucējumi var saasināt runas un izrunu problēmas. Pirmā pazīme par dzirdes problēmu ir tāda, ka bērns neizplūst no stipras skaņas. Ārsts veiks audiometrisku pārbaudi un noteiks, vai dzirde nav samazināta. Var būt nepieciešams noņemt adenoidus. Šī operācija atvieglo deguna elpošanu un aiztur muti.
  • Endokrinologs atklāj endokrīno dziedzeru, īpaši vairogdziedzera, pārkāpumus. Paskaties uz viņu, ja bērns sāka atgūt, letarģija, paaugstināta miegainība, aukstās kājas un plaukstas, temperatūra zem 36,5, aizcietējums kļuva biežāks.
  • Logopēds Klases ar logopēdu samazinās izrunu un runas problēmas.
  • Psihologs. Palīdz vecākiem pieņemt situāciju un mīlēt savu bērnu. Nākotnē iknedēļas nodarbības ar psihologu palīdzēs bērnam attīstīt un uzlabot savas prasmes. Speciālists pateiks, kuras metodes un programmas ir efektīvākas un piemērotas jūsu bērnam.
  • Cilvēku ar Dauna sindromu rehabilitācijas centrs, Dauna sindroma asociācija. Sabiedriskās organizācijas sniedz vispusīgu palīdzību ģimenēm: pedagoģisko, psiholoģisko, medicīnisko un palīdzēs risināt sociālos un juridiskos jautājumus. Bērniem, kas jaunāki par vienu gadu, mājas vizītes nodrošina speciālisti. Tad jūs un jūsu bērns varēsiet apmeklēt grupu nodarbības un individuālas konsultācijas. Nākotnē asociācijas palīdz pieaugušajiem ar Dauna sindromu pielāgoties sabiedrībai.
Bet tomēr, piedzimstot bērnam ar ģenētisku patoloģiju, galvenais slogs attiecas uz vecāku pleciem. Lai bērns ar Dauna sindromu kļūtu par sabiedrības locekli, jums ir jāpieliek lielas pūles. Nepārtraukti spēles laikā jums ir jāattīsta bērna fiziskās un garīgās spējas. Nepieciešamās zināšanas, ko var mācīties no literatūras.
  1. Agrīnās pedagoģiskās palīdzības programma "Mazie soļi", ko iesaka Krievijas Izglītības ministrija. Austrālijas autori Pitersy M un Trilor R īpaši izstrādāja to bērniem ar attīstības traucējumiem. Programma ir soli pa solim un sīki apraksta vingrinājumus, kas attiecas uz visiem attīstības aspektiem.
  2. Montesori sistēma Lieliski rezultāti bērnu attīstībai ar aizkavētu attīstību nodrošina Maria Montessori izstrādātā agrīnās bērnības attīstības sistēma. Pateicoties individuālai pieejai, dažos gadījumos bērni var pat pārsniegt savus vienaudžus ar normālu attīstību.
Vecākiem ir jābūt pacietīgiem. Jūsu bērnam ir nepieciešams trenēties vairāk nekā citi bērni. Viņam ir savs temps. Esiet mierīgs, noturīgs un draudzīgs. Vēl viens veiksmīgas attīstības priekšnoteikums ir zināt jūsu bērna stiprās puses un koncentrēties uz tām attīstībā. Tas palīdzēs bērnam ticēt viņu panākumiem un justies laimīgi.

Dauna sindroma bērnu stiprās puses

  • Laba vizuālā uztvere un uzmanība detaļām. No pirmajām dienām parādīt bērnu kartes ar objektiem un numuriem un izsauciet tos. Tāpēc iemācieties 2-3 jaunas koncepcijas dienā. Nākotnē pētījumi balstīsies arī uz vizuāliem līdzekļiem, zīmēm un žestiem.
  • Pretty ātri iemācīties lasīt. Var apgūt tekstu un izmantot to.
  • Spēja mācīties no pieaugušo un vienaudžu piemēra, balstoties uz novērojumiem;
  • Mākslinieciskie talanti. Bērni mīl dejot, dziedāt, rakstīt dzeju, uzstāties uz skatuves. Tāpēc plaši izmantotas mākslas terapijas attīstībai: zīmēšana, krāsošana uz koka, modelēšana.
  • Sporta sasniegumi. Sportisti ar sindromu demonstrē izcilus rezultātus īpašajās olimpiskajās spēlēs. Tie ir veiksmīgi šādos sporta veidos: peldēšana, vingrošana, skriešana.
  • Empātija ir izpratne par citu cilvēku jūtām, vēlmi sniegt emocionālu atbalstu. Bērni lieliski uztver apkārtējo cilvēku garastāvokli un emocijas, smalki jūtas nepatiesi.
  • Nu apgūt datoru. Datorprasmes var būt nākotnes profesijas pamatā.

Bērna ar Dauna sindromu fiziskās attīstības iezīmes

Pirmais gads ir vissvarīgākais periods bērna ar Dauna sindromu dzīvē. Ja vecāki baro un tērpē bērnu un atliks attīstību un komunikāciju vēlāk, tad brīdis pazudīs. Šajā gadījumā, lai attīstītu runu, emocijas un fiziskās spējas būs daudz grūtāk.

Pirmajā dzīves gadā kavēšanās ir daudz mazāka nekā turpmākajos dzīves posmos. Attīstība aizkavējas tikai par 2-5 mēnešiem. Turklāt visas funkcijas ir atkarīgas viena no otras. Piemēram: jūs mācījāt bērnu sēdēt. Līdz ar to tas velk citas prasmes - bērns, kas sēž, manipulē ar rotaļlietām, kas attīstās kustībā (fiziskā aktivitāte) un domāšanā.

Masāža un vingrošana ir labākais veids, kā stiprināt muskuļus un palielināt to tonusu. Masāža bērniem, kas vecāki par 2 nedēļām, sver vairāk nekā 2 kg. Katru mēnesi un pusi ir nepieciešams veikt masāžas kursus. Nav nepieciešams pastāvīgi sazināties ar masieriem. Jūs varēsiet sevi masēt. Šajā gadījumā mātes masāža ir tikpat efektīva kā profesionāla.

Masāžas tehnika

  • Kustībai jābūt gaišai, glāstošai. Pārāk liels spiediens var vājināt bērna plānos muskuļus.
  • Jūsu rokai vajadzētu bīdīt pāri bērna ķermenim. Viņa ādai nevajadzētu stiept vai nobīdīt.
  • Pievērsiet īpašu uzmanību rokām un apakšdelmiem. Šeit ir refleksijas zonas, kas ir atbildīgas par runu.
  • Sejas masāža palīdz padarīt sejas izteiksmes bagātākas un uzlabo skaņu izrunu. Ievelciet pirkstu galus no deguna aizmugures uz ausīm, no zoda uz tempļiem. Masāža muskuļus ap muti apļveida kustībās.
  • Pēdējais posms ir viegli pieskarties pieres un vaigiem ar pirkstu spilventiņiem. Ja šo masāžu darāt 15 minūtes pirms barošanas, bērnam būs vieglāk sūkāt.
Eksperti iesaka papildināt masāžu ar aktīvo vingrošanu saskaņā ar Peter Lauteslager metodi vai refleksu vingrošanu saskaņā ar Vojt metodi. Bet dinamiskā vingrošana un sacietēšana ir kontrindicēta bērniem ar Dauna sindromu.

Atcerieties, ka masāža un vingrošana paātrina asins kustību un palielina slodzi uz sirdi. Tādēļ, ja bērnam ir diagnosticēts sirds defekts, vispirms jums ir jāsaņem kardiologa atļauja.

Pirmais smaids, kas joprojām ir vājš un neprecīzs, parādīsies 1,5-4 mēnešos. Lai zvanītu viņai, ieskatieties bērna acīs un smaidiet viņu. Ja bērns smaidīja atpakaļ, slavējiet viņu un lolojiet viņu. Šāda atlīdzība nostiprinās iegūtās prasmes.

Sarežģīta atjaunošana. Pavelciet rokturi uz jums un rēkt, kad bērns sāksies pēc 6 mēnešiem. Līdz šim daudzas mātes domā, ka bērns tos neatzīst vai nemīl. Tas nav. Tieši pirms pusgada, bērns nevar izteikt savu mīlestību muskuļu vājuma dēļ. Atcerieties, ka jūsu bērns tevi mīl vairāk nekā jebkurš cits, un viņam ir daudz vairāk nekā viņa vienaudžiem.

Spēja sēdēt. Ir svarīgi, lai bērns iemācītos sēdēt pēc iespējas agrāk. Jūs sapratīsiet, ka viņš ir gatavs tam, kad bērns patstāvīgi apgāžies no muguras uz vēderu un atpakaļ, kā arī pārliecinoši turēs galvu. Nav jāgaida, kamēr bērns sēž pats. Anatomisko īpašību dēļ viņam būs grūti to izdarīt. Galu galā, viņa vienaudžu rokas ir nedaudz garākas un spēcīgākas, un tās tās izmanto, lai liesās un sēdētu.

Bērns ar Dauna sindromu sāk sēdēt par 9-10 mēnešiem. Bet katram bērnam ir savs attīstības temps, un daži bērni sēž tikai 24-28 mēnešus. Spēja sēdēt dod iespēju manipulēt ar rotaļlietām, kas ir ļoti svarīga sākotnējās domāšanas veidam. Kad bērns sāka sēdēt, bija pienācis laiks patstāvīgi turēt rūsu vai pudeli, ņemt ēdienu no karotes. Šajā laikā bērnam var iemācīt pot.

Self kustība. Bērns sāk rāpties pusotru gadu vecumā un staigā ar diviem. Sākotnējā posmā jums būs jāpalīdz bērnam pārvietot kājas, lai viņš saprastu, kas viņam nepieciešams. Ja viņš novieto kājas pārāk plašas, mēģiniet valkāt elastīgu matu pārsēju pār viņa gurniem.

Bērns ar Dauna sindromu var iemācīties gandrīz visu, ko citi bērni var darīt: vingrošana, bumbu spēles, riteņbraukšana. Bet tas notiks pēc dažiem mēnešiem. Parādiet, kā pārvietoties un kādas kustības veikt. Svinējiet pat bērna vismazākos panākumus. Pārliecinieties, ka esat dāsni.

Personības attīstība Dauna sindromā

Zema pašregulācija. Gan bērniem, gan pieaugušajiem ar trisomijas 21 hromosomu ir grūti regulēt savus psihofiziskos procesus. Viņiem ir grūti tikt galā ar emocijām, izsmelšanu, kas tās ir sagrābušas, piespiežot darīt to, ko viņi nevēlas. Tas ir tāpēc, ka pašregulācija ir balstīta uz sevi ietekmēšanu ar vārdiem un attēliem. Un cilvēkiem ar Dauna sindromu ir problēmas ar to. Situācija palīdzēs novērst situāciju. Strādājiet kopā ar savu bērnu vienlaicīgi. Tas dod bērnam drošības sajūtu un māca disciplīnu.

Motivācijas trūkums. Šādiem bērniem ir grūti iedomāties savu darbību galīgo mērķi. Šim attēlam ir jāveicina darbība. Tāpēc bērni veiksmīgāk risina vienkāršu viena posma uzdevumu risinājumu un gūst lielu prieku no tā. Līdz ar to, nodarbojoties ar bērnu, izjauciet uzdevumu vienkāršos soļos. Piemēram, bērns var ievietot vienu kubu uz otru, bet viņš nespēs tikt galā, ja jūs lūgsiet viņu nekavējoties uzbūvēt māju.

Autisma traucējumi ir atrodami 20% bērnu ar Dauna sindromu. Tie izpaužas kā vienāda veida komunikācijas un atkārtojošu darbību noraidīšana, vēlme pēc vienmuļības, agresijas uzbrukumi. Piemēram, bērns var atkārtoti likt rotaļlietas noteiktā kārtībā, bez vilcināšanās pavērot rokas vai kratot galvu. Autisma simptoms ir sevis kaitējums, pats nokļūstot. Ja pamanāt šīs zīmes bērnam, konsultējieties ar psihiatru.

Bērna ar Down sindromu kognitīvā sfēra

Uzmanība detaļām. Bērni pievērš lielāku uzmanību mazām detaļām nekā holistiskajam attēlam. Tās ir grūti identificēt galvenās iezīmes. Bērni ir labi izteiktas formas un krāsas. Pēc dažām stundām viņi var kārtot vienumus ar noteiktu atribūtu.

Televīzijas skatīšanās ilgums nedrīkst pārsniegt 15 minūtes dienā. Bērniem ar Dauna sindromu patīk skatīties. Ātrās attēlu izmaiņas ir kaitīgas garīgajai veselībai un var izraisīt iegūto autismu.

Lasīšana bērniem ir diezgan vienkārša. Tā paplašina vārdu krājumu un uzlabo domāšanu. Tas pats attiecas uz rakstīšanu. Daži bērni dod priekšroku rakstiskai atbildei nekā mutiski atbildēt uz jautājumu.

Īstermiņa dzirdes atmiņa ir nepietiekami attīstīta. Cilvēkiem ir nepieciešams uztvert runu, uzņemt un reaģēt uz to. Atmiņas ietilpība ir tieši proporcionāla runas ātrumam. Cilvēki ar sindromu runā lēni, tāpēc šīs atmiņas apjoms ir ļoti mazs. Tāpēc viņiem ir grūtāk apgūt runu, un vārdnīca ir sliktāka. Šī paša iemesla dēļ viņiem ir grūti sekot norādījumiem, saprast, ko viņi lasa, lai tos rēķinātu savā prātā. Jūs varat apmācīt īstermiņa dzirdes atmiņu. Lai to izdarītu, jums jāpieprasa bērnam atkārtot frāzes, kuras viņš dzirdēja, pakāpeniski ieviešot vārdu skaitu uz 5.

Vizuālā un telpiskā atmiņa bērniem ar Dauna sindromu nav traucēta. Tāpēc apmācībai ir jābalstās uz tiem. Mācoties jaunus vārdus, parādiet objektu vai karti ar savu attēlu. Kad esat aizņemts, izrunājiet to, ko jūs darāt: “Es izgriezu maizi”, „Es mazgāju savu seju”.

Matemātikas problēmas. Nepietiekama īstermiņa atmiņa, zema uzmanības koncentrēšanās un nespēja analizēt materiālu, pielietot teorētiskās zināšanas, veicot uzdevumus, kļūst par nopietnu šķērsli bērniem. Īpaši cieš no mutes punktu skaita. Jūs varat palīdzēt savam bērnam, iesakot izmantot skaitīšanas materiālu vai skaitīt pazīstamus objektus: zīmuļus, kubus.

Mācīšanās procesā paļaujas uz stiprajām pusēm: imitāciju un centību. Parādiet bērnam paraugu. Paskaidrojiet, kas jādara, un viņš mēģinās pabeigt uzdevumu pēc iespējas precīzāk.

Bērniem ar sindromu ir savs temps. Impulsi smadzeņu garozā rodas retāk nekā citi. Tāpēc nelietojiet bērnu. Ticiet viņam un dodiet viņam nepieciešamo laiku, lai pabeigtu uzdevumu.

Runas attīstība

Runā daudz un emocionāli. Jo vairāk jūs sazināties ar savu bērnu, jo labāk viņš runās un jo vairāk viņam būs vārdnīca. No pirmās dienas ļoti emocionāli runājiet ar savu bērnu, bet nepiedalieties. Paceliet un nolaidiet savu balsi, runājiet skaļāk, tagad skaļāk. Tādā veidā jūs attīstāt runu, emocijas un dzirdi.

Mutes masāža. Nogrieziet tīru saiti uz pirkstu un maigi noslaukiet smaganu, priekšējo un aizmugurējo smaganu, lūpu virsmu. Atkārtojiet šo procedūru 2-3 reizes dienā. Šī masāža stimulē nervu galus mutē, padarot tos jutīgākus. Nākotnē bērnam būs vieglāk kontrolēt lūpas un mēli.
Aizveriet un atveriet bērna lūpas ar īkšķi un rādītājpirkstu spēlējot. Mēģiniet to darīt, kad viņš staigā. Šādā veidā viņš varēs izrunāt “ba”, “wa”.

Zvaniet objektiem un izrunājiet savas darbības. „Tagad mēs dzeram no pudeles! Mamma valkā jaka. Atkārtota atkārtošanās palīdzēs bērnam apgūt vārdus un saistīt tos ar objektiem.

Visām aktivitātēm jāpievieno pozitīvas emocijas. Atzīmējiet savu mazuli, pārvelciet rokturus, uzvelciet uz kājām un vēderu. Tas viņu sajauc, radīs fizisku aktivitāti, ko papildina skaņu izruna. Atkārtojiet šīs skaņas bērniem. Viņš būs priecīgs, ka jūs viņu saprotat. Tātad jūs iepriecināt mīlestību uz sarunu.

Mācoties vārdus, izmantojiet attēlus, simbolus un žestus. Piemēram, jūs pētāt vārdu mašīnu. Parādiet bērnam īstu un rotaļlietu automašīnu. Atkārtojiet motora skaņu, parādiet, kā jūs pagrieziet stūres ratu. Nākamajā reizē, kad sakāt "auto", bērnam atgādiniet visu ķēdi. Tas palīdzēs mazulim noteikt terminu atmiņā.

Lasiet bērnu. Izvēlieties grāmatas ar spilgtiem attēliem un tekstu, kas atbilst tās attīstībai. Zīmējiet rakstzīmes, lasiet to kopā.

Emocionālā sfēra

Emocionālā jutība. Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti jutīgi pret jūsu emocijām, kas vērstas uz viņiem. Tāpēc pēc tam, kad esat nolēmis atstāt bērnu, centieties viņu mīlēt. Lai mātes instinkts pilnībā izpaustos, nepieciešams vairāk laika pavadīt kopā ar bērnu un barot bērnu ar krūti.

Visgrūtākais periods vecākiem ir pirmās pāris nedēļas pēc diagnozes. Konsultējieties ar psihologu reģionālajā centrā bērniem ar īpašām vajadzībām. Pievienojieties vecāku grupai, kas audzina tos pašus bērnus. Tas palīdzēs jums tikt galā ar situāciju un to pieņemt. Nākotnē bērns pats kļūs par jūsu atbalstu. Pēc 2 gadiem bērni lieliski lasa sarunu biedra emocijas, uzņēma viņa stresu un bieži cenšas viņu mierināt.

Gausa emociju izpausme. Daži pirmie dzīves gadi, kas nepārprotami atdarina, neļauj aplūkot bērna iekšējo pasauli, un problēmas ar runu liedz viņam izteikt savas emocijas. Bērni nereaģē ļoti aktīvi uz to, kas notiek, un ir, kā tas bija, puse guļ. Šā iemesla dēļ bērnam, šķiet, ir maz emocionālas atbildes. Tomēr tas tā nav. Viņu iekšējā pasaule ir ļoti plāna, dziļa un daudzveidīga.

Sabiedrība. Bērni ar Dauna sindromu ļoti mīl vecākus un cilvēkus, kas viņus rūpējas. Tie ir ļoti atvērti, draudzīgi un vēlas sazināties ar vienaudžiem un pieaugušajiem. Ir svarīgi, lai draugu loks neaprobežotos tikai ar rehabilitācijas centru. Spēles ar vienaudžiem bez sindroma palīdzēs bērnam attīstīties ātrāk un justies kā sabiedrības loceklis.

Palielināta stresa jutība. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīga pastiprināta trauksme un miega traucējumi. Zēniem šie traucējumi ir biežāk sastopami. Mēģiniet aizsargāt bērnu no traumatiskām situācijām. Ja tas nav iespējams, tad novirziet bērnu. Piedāvājiet viņam spēlēt, veikt relaksējošu masāžu.

Tendence depresijai. Pusaudža gados, kad bērni saprot, ka viņi atšķiras no saviem vienaudžiem, var rasties depresija. Turklāt, jo augstāka ir intelektuālā cilvēka attīstība, jo spēcīgāka tā ir. Cilvēki ar Dauna sindromu nerunā par savu apspiešanu vai plāno izdarīt pašnāvību, lai gan viņi to var izdarīt. Depresija tajās izpaužas depresijas stāvoklī, aizkavēta reakcija, miega traucējumi, apetītes zudums un svara zudums. Ja pamanāt nemierīgus simptomus, konsultējieties ar psihiatru. Viņš noteiks bērna garīgo stāvokli un, ja nepieciešams, noteiks antidepresantus.

Kairināmība un hiperaktivitāte. Emociju eksplozijas nav saistītas ar Dauna sindromu. Šādus pārrāvumus izraisa sociālai izolācijai, vecāku stāvoklim, personai, kurai bērns tika piesaistīts, radītā saslimšana un stress. Palīdzēs novērst situācijas atbilstību dienas režīmam. Bērnam vajadzētu gulēt pietiekami daudz un ēst labi. Ir vēlams papildināt B grupas vitamīnus, kas normalizē nervu sistēmas darbu.

Zīdīšanas priekšrocības. Zīdaiņi, kuri zīdīja, labāk spēj runāt, attīstīties ātrāk un justies laimīgāki. Bet mutes muskuļu vājuma dēļ viņi var atteikties sūkāt. Lai stimulētu nepieredzējušo refleksu, ievelciet bērna vaigu vai īkšķa pamatni. Šeit ir refleksīvās zonas, kas mazulim turpina nepieredzēt.

Mācīt izmantot rotaļlietu. Tas attiecas arī uz grabulēm un rotaļlietām, kas ir sarežģītākas: kubi, piramīdas. Novietojiet objektu bērna rokā, parādiet, kā to pareizi turēt, kādas darbības jūs varat veikt.

Obligātie elementi: lupatas spēles, pirkstu spēles (labi zināms Četrdesmitais), pestovalnaya vingrošana. Spēlējot mēģiniet padarīt bērnu smieties. Smiekli ir elpošanas vingrinājumi, metode, kā attīstīt gribu un emocijas, un veids, kā padarīt bērnu laimīgu.

Dabiskās rotaļlietas. Vēlams, lai rotaļlietas būtu izgatavotas no dabīgiem materiāliem: metāla, koka, auduma, vilnas, ādas, kastaņiem. Tas palīdz attīstīt taustes jutīgumu. Piemēram, iegādājoties grabuli, ietiniet rokturi ar biezu vilnas pavedienu. Izgatavojiet spilvendrānu no spilgta auduma, kas paredzēts rustling plastmasas maisiņam, savienojiet vairākas krāsas monohromatiskas zīda šalles. Pārvietojamās rotaļlietas darīs: ritošā moduļus uz gultas, kalēju rotaļlietas. Veikali pārdod Montessori rotaļlietas, kas ir lieliski piemērotas izglītojošām spēlēm.

Mūzikas rotaļlietas. Nepērciet bērnu rotaļlietas ar elektronisko mūziku. Tā vietā, dodiet viņam rotaļu klavieres, ģitāru, caurules, ksilofonu un grabēt. Ar šiem mūzikas instrumentiem jūsu bērnam var attīstīties ritma izjūta. Lai to izdarītu, pavadiet spēli ar mūzikas pavadījumu. Ātrajā mūzikā ritiniet bumbu kopā vai stumjat kājām ātri, ar lēnu mūziku, izpildiet kustības vienmērīgi.

Lelles cimdi vai bi-ba-bo. Šāda rotaļlieta tiek likta uz rokas un izrādās kaut kas līdzīgs mazam leļļu teātrim. Ar bb-bo palīdzību jūs varat interesēt bērnu, piesaistīt viņu aktivitātēm, pārliecināt. Jāatzīmē, ka dažos gadījumos bērni šos lelles uzklausa labāk nekā viņu vecāki.

Patoloģijas, kas var parādīties bērnam ar Dauna sindromu

  • Biežas infekcijas slimības. Visiem bērniem ar sindromu ir samazinājusies šūnu imunitāte. Īpaši skar mandeles, rīkles, trahejas un bronhi. Lai mazulis mazinātu varbūtību, mēģiniet novērst kontaktu ar slimiem cilvēkiem. Pārliecinieties, ka viņš nav pārpildīts.
  • Iedzimts sirds defekts 40%. Gēni papildu hromosomā izraisa sirds muskuļu patoloģisku attīstību. Viceprezidents nedrīkst izpausties nekavējoties. Viņu diagnosticē dažu mēnešu laikā. Visbiežāk sastopamā interatriālās vai starpskrūves starpsienas neinfūzija. Retos gadījumos atklāj nekrotisko kanālu locītavu dislokāciju un Fallot tetradu. Ja defekts izraisa nopietnus asinsrites traucējumus, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
  • Redzes traucējumi 66%. Ragveida necaurlaidība, paaugstināts intraokulārais spiediens, tuvredzība, katarakta, radzenes izvirzījums konusa, nistagma (acs ābolu nevēlamas ritmiskas kustības) veidā. Šāds redzes traucējums ir acs un apkārtējo muskuļu iedzimtu patoloģiju rezultāts, kā arī bieži sastopamas iekaisuma slimības. Lai mazinātu patoloģiju attīstības risku, oftalmologs ir jāpārbauda reizi gadā un līdz minimumam jāsamazina laiks, kas pavadīts TV un datora monitora priekšā.
  • Stenoze vai divpadsmitpirkstu zarnas atresija 8%. Zarnu sašaurināšanās vai pilnīga obstrukcija izpaužas pirmajās dzīves dienās: dažas minūtes pēc ēšanas notiek vemšana. Šajā gadījumā ir nepieciešama operācija.
  • Pārtikas refluksa - ēdiena daļa, kas sajaukta ar kuņģa sulu, no kuņģa uz barības vadu. Lai mazinātu stāvokli, barojiet bērnu bieži, bet nelielās porcijās.
  • Episindrom 8%. Pēc stresa un infekcijas slimībām var rasties epilepsijas izraisīti krampji. Tie ir saistīti ar fokusa smadzeņu bojājumiem, ko izraisa Dauna sindroms. Krampji izpaužas kā ekstremitāšu saspīlējums un raustīšanās, galvas nocirpšana un acu velmēšana, halucinācijas, drudzis, sirdsdarbības uzbrukums un sāpes vēderā.
  • Nepietiekama vairogdziedzera darbība (hipotireoze) 15%. Dzelzs rada nepietiekamu hormonu daudzumu, kas regulē vielmaiņas procesus. Ķermenis rada nepietiekamu enerģijas daudzumu, kas var novest pie paaugstinātas lēnas, tendences būt liekam svaram.
  • Apnoja - pārtraukt elpošanu sapnī. Elpceļi nokrīt sapnī un bloķē gaisa piekļuvi plaušām. Tas ir saistīts ar vāju rīkles toni un lielu mēli. Lai mazinātu apnojas izpausmes, liekiet bērnam gulēt savā pusē. Novietojiet spilvenu no segas uz bērnu krūtīm tā, lai tas nepārvērstos uz muguras.
  • Dzirdes traucējumus var izraisīt dzirdes ossikulu (malleus un incus) attīstības traucējumi, kas atrodas vidusauss. Dzirdes zudums bieži rodas iekaisuma dēļ vidusauss. Profilaksei ir nepieciešams savlaicīgi ārstēt saaukstēšanos.
  • Iedzimta leikēmija - asins vēzis. Slimība izpaužas kā masveida asiņošana gļotādās, ādā un iekšējos orgānos. Tas var izraisīt asiņainu vemšanu vai asinis izkārnījumos. Ķīmijterapija ļauj sasniegt slimības izpausmju izzušanu, kaut arī uz laiku.
Lai gan šīs patoloģijas bieži vien ir saistītas ar Dauna sindromu, nav nepieciešams, lai tās tiktu diagnosticētas jūsu bērnam. Jebkurā gadījumā mūsdienu medicīna spēj tikt galā ar šīm problēmām.

Dauna sindroma novēršana

    Bīstami faktori.

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, nejauša hromosomu nesakritība dzimumšūnas sadalīšanas laikā. Pilnībā apdrošināt bērnu no šādas patoloģijas nav iespējams. Bet jūs varat mēģināt samazināt risku, izvairoties no nelabvēlīgu faktoru ietekmes.

Grūtniecības plānošanas stadijā ir jāsazinās ar medicīnisko konsultāciju. Šādos gadījumos ir ieteicams veikt pāriem:
Tēvs un māte veiks asins analīzes un izpētīs ģenētiskā materiāla īpašības. Ja viens no laulātajiem ir „nepareizo” gēnu nesējs, tad neveselīgu pēcnācēju risks ir augsts.

Ja māte pirms grūtniecības bija pakļauta kaitīgiem vides faktoriem, viņas olu ģenētiskais materiāls var tikt bojāts un hromosomu atdalīšanas process tiktu pārtraukts. Šāds Dauna sindroma attīstības mehānisms nav saņēmis pietiekamus pierādījumus. Piemēram, Černobiļas avārijas skartajās teritorijās bērnu skaits ar Dauna sindromu nav augstāks par valsts vidējo rādītāju. Bet, lai novērstu hromosomu un ģenētiskas patoloģijas un ļaundabīgus audzējus, mēģiniet izvairīties no bīstamiem faktoriem:

  • ja nākamās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem, un tēvs ir vecāks par 45 gadiem;
  • vienam no laulātajiem ir tuvi radinieki ar smagām ģenētiskām vai hromosomu slimībām;
  • pirmais bērns piedzima ar hromosomu patoloģiju;
  • laulātie ir asins radinieki;
  • Pirmās divas grūtniecības beidzās ar augļa nāvi.
  • starojuma iedarbība;
  • pārtikas produkti ar augstu nitrātu saturu;
  • kaitīgi ražošanas faktori (elektromagnētiskie lauki, ultraskaņa, vibrācija, toksiskas vielas);
  • alkohols, nikotīns;
  • narkotikas;
  • vīrusu slimības: masalas, masaliņas, parotīts, toksoplazmoze, herpes, citomegalovīrusu infekcijas;
  • nekontrolēta alerģiju, hipertensijas, antibiotiku lietošana;
  • audzēji iegurņa rajonā;
  • hroniskas dzimumorgānu infekcijas.
  • Labvēlīgi faktori.

    No bērna Dauna sindroma attīstības ne viena sieviete nav apdrošināta. Šī nejaušā ģenētiskā anomālija nav atkarīga no gaidošās mātes garīgās un fiziskās veselības. Tomēr sievietes vecumā no 18 līdz 35 gadiem visticamāk ražo veselīgu bērnu. Kas ir jādara, lai saglabātu reproduktīvo veselību.

    • Nekavējoties konsultējieties ar ārstu dažādu patoloģiju ārstēšanai.
    • Vadiet veselīgu dzīvesveidu. Aktīva kustība uzlabo asinsriti un olas tiek aizsargātas pret skābekļa badu.
    • Ēd labi. Uzturvielas, vitamīni un mikroelementi ir būtiski, lai uzturētu hormonālo līdzsvaru un stiprinātu imūnsistēmu.
    • Skatieties savu svaru. Pārmērīgs plānums vai aptaukošanās traucē hormonu līdzsvaru organismā. Hormonālie traucējumi var izraisīt neveiksmi dzimumšūnu nogatavināšanas procesā.
    • Pirmsdzemdību diagnoze (skrīnings) ļauj diagnosticēt nopietnas augļa patoloģijas laikā un izlemt, vai pārtraukt grūtniecību.
    • Plānojiet iedomāties vasaras beigās vai rudens sākumā, kad ķermenis ir pilnībā audzēts un piesātināts ar vitamīniem. Nevēlama koncepcija ir periods no februāra līdz aprīlim.
    • Vitamīnu un minerālu kompleksu uzņemšana 2-3 mēnešus pirms ieņemšanas. Tajos jāiekļauj folijskābe, B un E vitamīni. Tas ļauj normalizēt dzimumorgānu darbu, uzlabot vielmaiņas procesus dzimumšūnās un ģenētiskā aparāta darbu.
    Dauna sindroms ir ģenētiska sakritība, bet nav nāvējoša dabas kļūda. Jūsu bērns var dzīvot laimīgi. Jūsu spēkos, lai viņam palīdzētu. Un, lai gan mūsu valsts nav gatava pieņemt šādus bērnus, tomēr situācija jau sāk mainīties. Un ir cerība, ka tuvākajā nākotnē cilvēki ar šo sindromu varēs dzīvot sabiedrībā līdzīgi visiem.