Chorea Huntington

Huntington Chorea ir iedzimta, lēni progresējoša nervu sistēmas slimība, ko raksturo horeķiskas hiperkinezes, garīgi traucējumi un progresējoša demence. Huntingtona korea jēdziens atbilst arī: Huntingtona slimībai, iedzimtajai korijai, deģeneratīvai korijai, progresīvai hroniskai korai. Parasti Huntingtonas kora sāk klīniski izpausties vecumā no 20 līdz 50 gadiem. Pacientiem ar Huntingtona koriju tiek veikta simptomātiska terapija, kuras mērķis ir nomākt hiperkinezi. Slimībai ir slikta prognoze, nāve notiek vidēji 10–13 gadus pēc slimības sākuma.

Chorea Huntington

Huntington Chorea ir iedzimta, lēni progresējoša nervu sistēmas slimība, ko raksturo horeķiskas hiperkinezes, garīgi traucējumi un progresējoša demence. Huntingtona korea jēdziens atbilst arī: Huntingtona slimībai, iedzimtajai korijai, deģeneratīvai korijai, progresīvai hroniskai korai.

Gentingtonas kororijas etioloģija un patoģenēze

Huntingtona kororas gēns atrodas uz 4p16.3 hromosomas īsās rokas. Tas kodē huntingtīna proteīnu, kura funkcija nav pilnībā saprotama. Pierādīts, ka Huntingtona korija attīstās, palielinoties trinukleotīdu atkārtošanās skaitam, citozīna-adenīna-guanīna, kas atrodas gēna pirmajā eksonā. Tripleta citozīna-adenīna-guanīns kodē aminoskābes glutamīnu, tāpēc proteīnā veidojas paplašināts poliglutamīna trakts. Huntingtīna olbaltumvielu paplašinātā poliglutamīna daļa, veidojot līdzīgu "bloķēšanas un stiprinājuma" daļu, maina savu informāciju un cieši savienojas ar citiem proteīniem. Rezultātā notiek proteīnu agregācija, tiek traucēta proteīnu un olbaltumvielu mijiedarbība, kas izraisa šūnu apoptozi.

Huntingtona korea klīniskais attēls

Huntingtonas horeja parasti izpaužas vecumā no 20 līdz 50 gadiem. Slimības nepilngadīgās formas gadījumi ir diezgan reti (ne vairāk kā 10%); Agrākā šīs slimības debija, kas pazīstama šodien - 3 gadi. Huntingtonas korijas tipiska izpausme pieaugušajiem ir horeoloģiskais sindroms, tas ir reti sastopams pusaudža vecumā. Korejas hiperkinezes lokalizācija notiek sejas muskuļos, kas izraisa izteiksmīgas grimasas ar mēli uzlīmēšanu, vaigu saraustīšanās, alternatīva drudzēšana un / vai uzacu pacelšana.

Dažos gadījumos rokās tika novērota hiperkineze kā pirkstu ātra locīšana un pagarināšana, kājas - kā alternatīva šķērsošana un kāju izkliedēšana uz sāniem. Kustības parasti nav tik straujas kā mazajam korim, bet grūtāk, dažkārt palēninājās (piemēram, atetoīds). Ar Huntingtona korea progresēšanu pastiprinās hiperkineze, iegūstot atetozes raksturu un izteiktu distoniju, kas vēlāk kļūst par stingrību.

Huntingtonas nepilngadīgo koriju formās 50% gadījumu slimība izpaužas kā bradikinēzija un stingrība. Krampji rodas 30-50% gadījumu (atšķirībā no pieaugušajiem). Ar slimības attīstību pacientiem ar runas funkcijas traucējumiem. Pirmkārt, ir problēmas ar skaņas izrunu, runas semantiskā un sintaktiskā struktūra paliek neskarta līdz slimības pēdējam posmam. Laika gaitā runas ātrums un tā ritma mainās.

Octomotorie traucējumi vairumā gadījumu tiek novēroti Huntingtonas korea sākumā. Pacientiem ir traucēta acs ābolu cirkulējošo kustību automatizācija: pagarināts acu cirkulējošo kustību sākuma laiks, samazinās skatiena un izsekojamības precizitātes ātrums. Ar slimības attīstību vairumā pacientu notiek vertikāla, reti horizontāla, dažreiz kombinēta nistagma.

Huntingtona korea diagnostika un ārstēšana

CT vai MRI smadzenēs nosaka caudāta kodolu galvu atrofiju, kas palielinās līdz ar slimības progresēšanu. “Huntingtona korea” diagnozes pārbaude tiek veikta molekulārā ģenētiskā līmenī. Izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju, nosaka gēnu citozīna-adenīna-guanīna tripleta rotāciju skaitu. Pieaugušajiem pacientiem atkārtojumu skaits pārsniedz 36, ar slimības nepilngadīgo formu - 50.

Līdz šim Huntingtona korea specifiskā ārstēšana nav izstrādāta. Tiek parādīta neirologa simptomātiska ārstēšana, kuras galvenais mērķis ir cīnīties pret horeķīniju. Izdarīt zāles, kas mazina smadzeņu dopamīnerģisko sistēmu darbību (haloperidols, reserpīns). Zāļu deva tiek palielināta ik pēc 2-3 dienām. Nav pierādīta stereotaktisko operāciju efektivitāte Huntingtona korea ārstēšanai.

Huntingtona korea prognozēšana un novēršana

Vairumā gadījumu Huntingtonas korijā dzīves prognoze ir nelabvēlīga. Nāve dažādu komplikāciju dēļ (pneimonija, sastrēguma sirdsdarbība) notiek pēc 10-13 gadu vecuma. Pacientu dzīves ilgums svārstās no 45 līdz 55 gadiem.

Ja nav pārbaudes metožu, kas ļauj identificēt patogēnu nesējus pirms Huntingtona klīnisko pazīmju izpausmes, medicīnas un ģenētiskā konsultēšana rada zināmas grūtības. Pacientu ģimenēm nākotnē nav ieteicams būt bērniem.

Huntingtonas horeja: simptomi un ārstēšana, diagnostikas metodes

Huntingtonas kora ir progresējoša centrālās nervu sistēmas slimība. Literatūrā atrodams Huntingtona slimības nosaukums, deģeneratīvs korijs, iedzimta korea, progresējoša hroniska korea, korea demence. Tas viss ir tāda pati slimība. Izpaužas ar spontānām vardarbīgām kustībām, garīgiem un garīgiem traucējumiem. Un, lai gan slimība tika aprakstīta jau 1872. gadā amerikāņu ārsta Huntingtonā, izplatītāka interese par viņu parādījās pēc seriāla Doctor House izlaišanas, kura galvenais varonis bija liels risks saslimt ar šo nopietno slimību.

Slimības cēloņi

Chorea ir grieķu termins, burtiski tulkots kā "deja". Ārsti šo vārdu sauc par nevainojamu, piespiedu, strauji aizvieto viena otru aritmijas kustības dažādos cilvēka ķermeņa muskuļos. Šis simptoms bieži parādās kā viens no pirmajiem Huntingtona slimībā, kas bija nosaukums. Notikumu biežums ir 3-10 gadījumi uz 100 000 iedzīvotājiem. Slimības pamatā ir ģenētiskā patoloģija.

Cilvēka 4. hromosomas īsais rokturis ir atbildīgs par huntingtīna proteīna sintēzi, kas ietver aminoskābes glutamīnu. Parasti šī vietne satur noteiktu skaitu citozīna-adenīna-guanīna (CAG) trinukleotīdu sekvences atkārtojumu - gēnu ierakstu, kas ir atbildīgs par aminoskābju glutamīnu. Kad gēns mutē, palielinās CAG atkārtojumu skaits, kas noved pie aminoskābju ķēdes pagarināšanas un traucē huntingtīna proteīna struktūru. "Nepareizs" proteīns, kas iestrādāts vielmaiņā, noved pie nervu šūnu nāves smadzenēs. Un ir simptomi, kas raksturīgi Huntingtona slimībai.

Secība tiek uzskatīta par 36 CAG garumu, un trochee to skaits palielinās no 37 līdz 121. Šodien ir pierādīts, ka lielāks CAG skaits mutētā gēnā, slimība parādīsies agrākā vecumā (pierādīts, ka CAG atkārtojas vairāk nekā 60). Vēl viena Huntingtonas korea iezīme ir iespēja palielināt CAG atkārtošanos (palielinot atkārtošanās garumu) pārraides gar paternālo līniju, t.i. starp vīriešiem. Nosūtot gēnu no mātes, ir iespējama gan CAG atkārtošanās pieaugums, gan samazinājums. Patoloģiskā gēna sastopamība ir ārkārtīgi augsta - līdz 70 gadu vecumam slimība izpaužas 100% gadījumu. Ti, mutācijas nesēji, protams, slims. Šīs īpašības tiek ņemtas vērā, veicot ģenētiskās konsultācijas ģimenēs ar Huntingtonas koriju.

Nervu šūnu nāve ir difūza, ir izmaiņas gan smadzeņu dziļajās struktūrās, gan tās garozā. Smadzeņu atrofijas dēļ smadzeņu apjoms un masa pakāpeniski samazinās. Nervu šūnu vietā aug saistaudu audi. Tas viss izraisa horeisku kustību, garīgās atpalicības un garīgo traucējumu rašanos.

Simptomi

Līdz šim ir pētītas divas Hantingtona slimības formas:

• Huntingtonas tipiskā kora (klasiskā): parasti attīstās pēc 40 gadiem. Klīniskajā attēlā dominē pārmērīga kustība ar muskuļu tonusa samazināšanos;
• nepilngadīgo forma (Westfal variants) - parādās agri, pirmajā un otrajā pacienta dzīves desmitgadē (agrākais gadījums, kas aprakstīts medicīnā, ir 3 gadi).

Nepilngadīgā forma ir aptuveni 10% no visiem Hantingtona slimības gadījumiem. Šajā formā muskuļu tonuss ir paaugstināts, un piespiedu kustības ir mazāk izteiktas. Neskatoties uz to, tai ir ļoti nelabvēlīga gaita ar agrīnu nāvi.

Tipiska slimības forma ir šāda. Slimība pakāpeniski paceļas līdz pacientam. Sejas izteiksmēs ir "nelielas" dīvainības:

• grimacing runājot;
• lūpu smacking;
• šņaukšana;
• uzacis;
• biežas unmotivētas nopūtās;
• dažādu skaņu veidošana, kas neatbilst vietai un laikam (piemēram, gruntēšana);
• mēles un tamlīdzīgi.

Pakāpeniski, korea progresē, “nevajadzīgas” kustības visā ķermenī savienojas ar sejas kustībām: pamazām galvu, priplyasyvanie, glābjot rokas, satriecot uz sāniem, šķērsojot rokas vai kājas. Attīstot rīšanas pārkāpumu, tas kļūst nesaprotams. Kustības traucējumi zināmā mērā izpaužas kā nespēja, lai saglabātu noteiktu pozu: cilvēks nevar nostiprināt savu skatījumu uz objektu ilgāk par 20 sekundēm, nevar turēt saspiestu dūri. Slimības sākumā ir iespējama patvaļīga nevajadzīgu kustību un sejas izteiksmju apspiešana, pakāpeniski zaudē gribas kontroli.
Norīšana rīšanas gadījumā var izraisīt pārtikas iekļūšanu bronhopulmonālajā sistēmā un veicināt pneimonijas attīstību.

Slimības sākumposmā „ekstra” kustības var izraisīt šādi testi:

• ielieciet pozīciju Rombergā: kājas kopā, paceltas rokas līdz horizontālām, plaukstām vērstas uz leju, acis pirmoreiz atvērtas un tad aizvērtas;
• guļus stāvoklī ar izstieptām rokām;
• runājiet ar pacientu par šīm kustībām.

Laika gaitā var izzust patoloģiskas kustības, parādās vispārēja kustības lēnums, palielinās muskuļu tonuss, pasliktinās pašapkalpošanās spēja, un pat pazūd primārās prasmes: pogas nostiprināšana, spēja izmantot karoti un dakšiņu utt.

Muskuļu spēks Huntingtonas korijas laikā nav traucēts, nejutas jutīgums. Kad slimība attīstās, vairumam pacientu parādās nistagms: nevēlamas ritmiskas acu kustības. Urīnceļu traucējumi var parādīties jau slimības vēlākos posmos.

Vēl viena Huntingtonas korea raksturīgā pazīme ir garīga rakstura traucējumi. Parasti šie simptomi parādās „nevajadzīgu” kustību fonā. Sākotnēji tas ir tikai paaugstināta emocionalitāte, temperaments, miega traucējumi, uzmanības zudums, atmiņas traucējumi. Iespējamā atkarība no sliktiem ieradumiem: alkoholisms, narkomānija, azartspēles, hiperseksualitātes izskats. Pakāpeniski progresē psihiskie traucējumi: parādās nemotivēta agresija, maldi, domas par pašnāvību un halucinācijas. Kritika pret viņa stāvokli ir samazināta, pacienti kļūst pilnīgi nepietiekami.

Intelektuālie rādītāji samazinās, pacienti nav orientēti uz vidi, neatzīst viņu radiniekus. Šāds pacients ir liela bēdas par ģimeni. Tas viss noved pie demences (demences), pilnīga intelekta trūkuma. Protams, pacienti ar Huntingtona koriju šajā posmā prasa pastāvīgu aprūpi.

Tas parasti aizņem 10–20 gadus no slimības sākuma līdz nāvei. Šādi pacienti mirst, pievienojot infekciju, pneimoniju. Dažreiz pašnāvības mēģinājumi izraisa nāvi.

Vestfal variantam ir vairāk ļaundabīga kursa. Pārmērīgas kustības ir mazāk izteiktas, tomēr var rasties arī epilepsijas lēkmes. Parādās agrīnās runas traucējumi. Nāve notiek 8-10 gadu laikā.

Hantingtona slimība vienmēr ir iedzimta, autosomāla. Tas nozīmē, ka ģimenē, kurā slimība ir atklāta, risks nākamajām paaudzēm ir ļoti augsts.

Diagnostika

Līdz šim ir tikai viena metode, kas ļauj diagnosticēt slimību ar 99% varbūtību (medicīnā nav nekas, kas ļauj jums kaut ko teikt par 100%) - tas ir molekulārs ģenētisks. Pēc asins vākšanas no vēnas tiek veikta polimerāzes ķēdes reakcija. Šīs reakcijas gaitā gēni tiek „aplūkoti”, tiek skaitīts CAG atkārtojumu skaits. Atkārtojumu skaits, kas pārsniedz 36, norāda Huntingtonas koriju. Daži pētnieki uzskata, ka 37-39 CAG atkārtojumu rezultāti ir apšaubāmi.

Huntingtona chorea ir iedzimta slimība un parasti tā ir skaidri redzama ģenētiskajā kokā. Slimības mantošanas iespējamība bērniem ir 50%. Molekulārās ģenētiskās diagnozes metodi var izmantot in vitro apaugļošanai (IVF), lai dzemdētu veselus bērnus embriju atlases stadijā implantācijai. Ir iespējams veikt pētījumus dabīgā grūtniecības vēlākos posmos, tomēr augļa biomateriālu savākšana ir ļoti riskants uzņēmums.

No papildu izpētes metodēm, kas ļauj noteikt smadzeņu izmaiņas Gentingtonas kororijas laikā, izmanto datorizēto tomogrāfiju (CT), magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Tiek konstatēta smadzeņu atrofija, kā arī cerebrospinālā šķidruma telpu (ārējās un iekšējās hidrocefālijas) paplašināšanās, taču šīs izmaiņas nav specifiskas. Pozitronu emisijas tomogrāfija (PET), funkcionāla MR, var palīdzēt meklēt patoloģiju pirms klīniskām izpausmēm.

Ārstēšana

Diemžēl šodien Huntingtona korea ir neārstējama. Visu zāļu klāsts, ko lieto, lai mazinātu slimības individuālos simptomus, bet nespēj apturēt procesa progresēšanu. Parasti nepieciešama pastāvīga medikamenta lietošana. Var izmantot:

• tetrabenazīns (tetmodis) - sintezēts, lai mazinātu kustību traucējumus Huntingtonas kororā. To lieto devā 12,5 mg 1-3 p / d. Maksimālā pieļaujamā deva ir 25 mg 3 p / d;
• neiroleptiskie līdzekļi (haloperidols, ridazīns, moditīns, pimozīds, eglonils, sonapaks, azaleptīns) - lai samazinātu piespiedu kustības un garīgus traucējumus. Haloperidolu lieto pie 1,5 mg 3 r / d, pakāpeniski palielinot devu, lai sasniegtu efektu, parasti tas ir 10-15 mg / dienā;
• antidepresanti - tricikliskie antidepresanti (amitriptilīns) vai selektīvi serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (piemēram, fluoksetīns). Amitriptilīns tiek noteikts 25-50 mg naktī, kam seko devas palielināšana, lai sasniegtu efektu, maksimālā iespējamā deva 300 mg dienā vairākās devās, fluoksetīns ar 20 mg dienā (10 mg 2 p / d vai 20 mg no rīta), maksimālā deva 80 mg dienā;
• ar krampjiem - valproīnskābes preparāti (nātrija valproāts). Sākt ar 300 mg 2 p / d, pakāpeniski palielinot devu līdz konvulsīvā sindroma izbeigšanai;
• ar paaugstinātu muskuļu tonusu un slimības vēlīnā stadijā var lietot pretparkinsonisma medikamentus (levodopu).

Agrāk bija mēģinājumi ķirurģiski ārstēt Huntingtona koriju. Veic tā dēvētās stereotaktiskās operācijas. Tomēr viņiem nebija ietekmes, tāpēc šobrīd ķirurģiskā ārstēšana netiek izmantota.

Šodien tiek veikti pētījumi molekulārās ģenētikas jomā, lai radītu zāles, kas apturēs huntingtīna proteīnu garo ķēžu sintēzi. Un tad pacienti ar Huntingtona koriju saņems cerību uz dziedināšanu.

Izglītības programma neiroloģijā, lekcija par "Huntingtona slimību". Lasa Kotova Aleksejs Sergeevichs.

Huntingtonas horeja (Hantingtonas slimība) - sindroma apraksts, diagnoze un ārstēšanas iespēja

1. Kas tas ir? 2. Epidemioloģija un izplatība 3. Slimības cēloņi 4. Nedaudz par patoģenēzi 5. Klīniskais attēls un pazīmes 6. Diagnoze 7. Kororijas ārstēšana

Neiroloģijā ir daudz iedzimtu slimību, kas izpaužas kā motora sfēras traucējumi. Nozīmīgs šāda traucējuma pārstāvis ir Huntingtona slimība, vai, kā to dažkārt sauc par tulkošanas literatūru, Huntingtona slimība.

Šī slimība ir “liela” no viedokļa, ka tā vada visu ekstrapiramidālās hiperkinezes ģimeni, kas notiek ar kororas pazīmēm. Kas ir Huntingtona korea? Jūs varat atrast vairākas definīcijas. Mēģināsim "konstruēt" no tām vispilnīgāko atbildi.

Kas tas ir?

Göngtingtona slimība (Huntingtonas korea) ir lēni plūstoša, hroniska, deģeneratīva, pakāpeniski progresējoša centrālās nervu sistēmas ekstrapiramidālās sadalīšanās slimība, kas izpaužas kā hiperkineze kā korea, kā arī progresējoša demence un garīgi traucējumi.

Nekavējoties jānorāda, ka Huntingtona slimība mūsdienās ir neārstējama, un atšķirībā no multiplās sklerozes ārstiem nav iespējas būtiski atlikt termiņu. Vienīgais, ko mūsdienu medicīna var darīt, ir izlīdzināt slimības simptomus un padarīt atlikušo dzīves periodu pēc iespējas ērtāku un drošāku pacientam un citiem.

Epidemioloģija un izplatība

Šīs slimības rašanās biežums ir mazs, bet nemainīgs. Tas svārstās no 2 līdz 7 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotājiem. Hantingtona slimība notiek visur, un tā ir vairāk vai mazāk vienmērīga visā pasaulē.

Tā kā Huntingtona slimība notiek reti, pirmo aprakstu veica slavenais amerikāņu ārsts Huntingtons (Huntington) tikai 1872. gadā, un viņa saņēma viņa vārdu. Runājot par terminu „chorea”, tas nozīmē „deju”. Starp citu, līdz ar to nosaukums “horeogrāfija”. Pirmā lieta, kas nozvejas jūsu acis, ir pilnīgi nesakārtota, haotiska un nesakārtota kustība visdažādākajās muskuļu grupās pacientam, kam nav tendences stereotipam. Šie simptomi nosaka slimības nosaukumu.

Saskaņā ar Starptautisko slimību klasifikāciju (ICD 10) Huntingtona slimība ir kodēta kā G10, un tā ir iekļauta centrālās nervu sistēmas sistēmisko atrofiju grupā. Tādējādi klīnisko pazīmju attīstības galvenais patoloģiskais mehānisms ir atrofija. Kādi ir Hantingtona slimības cēloņi?

Slimības cēloņi

XX gadsimtā saistībā ar ģenētikas attīstību kļuva zināms, ka šī slimība ir iedzimta, un mantojuma veids ir autosomāls. Tas nozīmē, ka, visticamāk, personai ar kororijas simptomiem ir vecāks, kurš ir slims, un viņš pats veicinās slima bērna piedzimšanu. Huntingtonas slimības gadījumā šī iespēja ir 50%, tāpēc vienkārši nav ieteicams bērniem, īpaši slimiem vīriešiem. Iespēja nodot slimību mantojuma ceļā ir augstāka nekā slims sievietes.

Vīrieši saslimst biežāk nekā sievietes. Ģenētiski runājam par bojātā gēna lokalizāciju uz 4 hromosomu pāriem īsā rokā. Attiecīgo proteīnu sauc par "huntingtin". Huntingtona slimības molekulārais pamats ir mutācija, kurā palielinās „tukšo” atkārtojumu skaits, kas ir pirms kodēšanas glutamīna sintēzes. Parasti šo atkārtojumu skaits parasti ir vienāds ar 36, un ar korea, to skaits palielinās no 37 līdz pat 121.

Tā rezultātā sākas patoloģiskas olbaltumvielu sintēze, kas izraisa neironu nāvi un distrofiju ar vecumu.

Ļoti svarīgi ir veikt ģenētiskus un molekulārus pētījumus. Ir pierādīts, ka jo vairāk šis "astes", jo agrāk slimība notiek, un jo ātrāk iznāk letālais iznākums.

Vēl viens kaitinošs fakts vīriešiem ir pastāvīga pieauguma iespējamība, ka dzimšanas brīdī parādīsies tikai zēni. Ja meitene piedzimst, viņa var šo „mantojumu” atmest, un atkal samazina pacienta iespējamību ģimenē.

Gadījumā, ja persona nesaslimst pirms 50-55 gadu vecuma, tad tas nenozīmē neko. Parasti līdz 70 gadu vecumam bojāto huntingtin īpašnieki saslimst 100% gadījumu. Nav slēptās nesējvalsts. Ikviens saslimst.

Mazliet par patoģenēzi

Tas nav nejaušība, ka Getrijas kora starptautiskajā klasifikācijā tas ir saistīts ar atrofiju. Pastāv gamma-aminoskābes skābes trūkums, kas ir galvenais "inhibējošais" starpnieks centrālajā nervu sistēmā. Pēc tam traucēta dopamīna metabolisms. Tā rezultātā, kontrolējot draudzīgas kustības, agonistu un antagonistu muskuļu tonizēšanu pilnīgi „drupina”, kā rezultātā rodas „motorizēts haoss”, ko tīrā veidā var saukt par “Huntingtona sindromu”.

Smadzeņu vielas morfoloģiski atrofija palielinās, un visnopietnākie pārkāpumi un deģenerācija notiek bazālajos ganglijos, kas ir pilnīgi pārapdzīvoti ar glielu šūnām, kaitējot nervu audiem.

Klīniskais attēls un pazīmes

Huntingtona korea simptomi ir ļoti reti sastopami cilvēkiem, kas jaunāki par 20 gadiem, un reti sastopami pacientiem, kas vecāki par 60 gadiem. No praktiskā viedokļa, jo vēlāk radās horeogrāfiskā hiperkineze, jo labāka prognoze, bet prognoze ir relatīva: tā kā vidēji 12 gadi pāriet no simptomu rašanās līdz nāvei, nāves laiks var attiekties uz paredzamo dzīves ilgumu. Tas ir viss "optimisms".

Jo ātrāk slimība sākas, ātrāka demence, personības noārdīšanās un pacienta nāve.

Ir divi slimības veidi: klasisks, ar debija pēc 40 gadiem, kā arī nepilngadīgo vai Vestfāles variants. Tas ir ļaundabīgāks, notiek otrajā un ļoti retos gadījumos - pirmajā dzīves desmitgadē. Šo formu attiecība ir 10: 1 par labu klasiskajai formai. Klasiskās versijas slimību raksturo šādas īpašības:

• pilnīgas veselības vidū sejas muskuļu smalkās motoriskās prasmes parādās dīvaini. Kustība ir raksturīga kā grimace, smacking, frowning, dažādi nopūta, skaņas. Raksturīgi runājot, ir "sejas kustība";
• progresējoša horeķīniska hiperkineze, aptver visas jaunās muskuļu grupas. Pacientu grimates, dejas, šķērso ekstremitātes, staggers. Grimacing turpinās. Pēc tam hiperkineze nonāk rīšanas muskuļos. Fonēšanas un rīšanas pārkāpums. Persona nevar palikt vēl ar testamenta spēku pat 15-20 sekundes. Tā rezultātā viņam jāēd ēst ar palīdzību, jo viņš nespēj nokļūt karoti mutē;
• kad slimība progresē, korea rada ceļu uz prolapsu: urīnceļu traucējumi, motoru aktivitāte samazinās. Aktīvi iznīcināja psihi. Sākumā rodas vienkārši traucējumi: miega un atmiņas traucējumi;
• rodas nopietna psihiskā līmeņa patoloģija: pašnāvības mēģinājumi, delīrijs, agresīva uzvedība. Demence progresē, kritika samazinās, intelekts krīt. Pacienti neatzīst radiniekus, pazīstamu vietu, gultu un ir ļoti sarežģīti izmēģinājumi tuviniekiem.

Parasti slimība beidzas ar nāvi marasmus stadijā, ko izraisa spiediena čūlas, sekundāro infekciju pievienošana, izsmelšana, pneimonija, zarnu parēze.

Diagnostika

Ir svarīgi atcerēties, ka neviens tests, ne MRI un tūkstošiem neirologu izmeklēšana nevarēs apstiprināt diagnozi, jo tam ir molekulāra ģenētiskā metode. Tikai par "tukšām" sekvencēm, kas ir lielākas par 36 un kuras pamatojas uz Huntingtona korea precīzu diagnozi. Tas pamatojas uz PCR reakciju, par kuru tiek savākta pacienta asinis. Visas pārējās slimības diagnosticēšanas metodes ir tikai "taisnīgas naudas uzņemšanas" metodes, un ar lielām aizdomām par koriju ir jāuzsāk un jāpabeidz molekulārā diagnostika.

Korea ārstēšana

Getrea chorea ārstēšana ir simptomātiska un paliatīva. Tas nozīmē, ka slimības attīstības sākumposmā ir jātiek galā ar hiperkinezi, kas padara pacientu par nederīgu. Ķirurģiskas ārstēšanas mēģinājumi ir bijuši neefektīvi, un tagad tiek izmantotas šādas zāles:

• Triftazīns kā dopamīna antagonists kombinācijā ar trankvilizatoriem;
• tetrabenazīns hiperkinezes atvieglošanai;
• dažādi neiroleptiski līdzekļi, sākot no "smagā" - haloperidola līdz "vieglajam" - "Sonapaks" un "Eglonil". Papildus chorea mazināšanai tie palīdz tikt galā ar garīgiem traucējumiem;
• antidepresanti tiek parakstīti (gan tricikliskie, gan SSRI) slimības sākumposmā, lai cīnītos pret depresiju un pašnāvību;
• slimības progresēšanas gadījumā ar paaugstinātu muskuļu tonusu tiek lietots levodopa. Parasti gads, kad palielinās muskuļu tonuss, liecina par slimības otrā, pēdējā posma sākumu, kad sākas demences progresēšana un personības zudums.

Tā kā Huntingtonas korijas ārstēšana ar zināmajām zālēm neizraisa ārstēšanu, zinātnieki pastāvīgi veic pētījumus. Tā kā slimības ģenētiskais cēlonis jau ir konstatēts, ir iespējams, ka būs iespējams izveidot jebkuru narkotiku vai tehnoloģiju, kas darbosies ģenētiskā līmenī.

Ārkārtējos gadījumos, pat ja nav iespējams atrast izārstēt cilvēkus no šīs slimības, tad pašreizējais zinātnes un tehnoloģijas attīstības līmenis ļauj “koriģēt” defektu fragmentu attiecīgajā hromosomā pirms mēslošanas. Tādēļ ir iespējams, ka pacienti ar tik nopietnu slimību, kā Huntingtona korea, drīz varēs dzemdēt veselus bērnus.

Tas būs svarīgs solis, lai samazinātu saslimstības iespējamību ģimenēs. Vīriešu līnijā nebūs riska uzkrāšanās, un šajā gadījumā iespēja saslimt ar šo slimību neatšķirsies no vidējā. Tas būs pirmais solis ceļā uz cilvēces atbrīvošanu no vēl vienas slimības, kas atņem mums visdārgāko prātu.

Iedzimta Huntingtona slimība

Chorea Huntington (Huntington citā transkripcijā) attiecas uz CNS iedzimta rakstura slimībām. Pacientiem ir garīgi traucējumi. Bet galvenais simptoms ir progresējoša horeķīniska hiperkineze vai motora darbība, kas tiek veikta haotiski. Starp tiem ir gan sievietes, gan vīrieši. Puse pacientu, kuriem diagnosticēta slimība, dzemdē bērnus ar līdzīgu patoloģiju.

Kas ir slimība

Chorea Huntingtona slimība ir progresējoša centrālās nervu sistēmas bojājums. To pirmo reizi 1872. gadā aprakstīja ASV psihiatrs Huntington. Slimība skāra 7000 amerikāņu. Eiropā sastopamība ir 10 gadījumi uz 100 000 iedzīvotājiem.

Pirmie klīniskie simptomi novēroti pieaugušajiem 30-40 gadiem. Līdz tam laikam patoloģiskais gēns atrodas neaktīvā stāvoklī. Šo traucējumu pavada progresējoša smadzeņu nervu šūnu deģenerācija, kas noved pie orgānu tilpuma samazināšanās. Papildus izteikta trauksme, uzbudināmība.

Chorea no grieķu valodas nozīmē “deju”. Ārēji izpaužas kā haotiska ekstremitāšu kustība, rumpja, sejas muskuļi, līdzīgi dejai. Medicīnā šādas parādības sauc par hiperkinezi. Nosacījumu izraisa atšķirīgas dabas slimības, tāpēc tas jāuzskata par simptomu. Termins “chorea slimība” ir nepareizs un vārds „sindroms” ir piemērotāks.

Piešķiriet primāro un sekundāro koriju. Primārā tipa piemērs ir Huntingtona slimība. Kopumā grupu pārstāv ģenētiskie apstākļi. Dažu gaitu sarežģī muskuļu tonusa un intelekta samazināšanās. Sekundārā:

1. Chorea grūtniece. Patoloģiskais process izpaužas pirmajā trimestrī. Ja slimība ir smaga, aug augļa anomāliju risks. To diagnosticē sievietes, kurām vēsturē ir bijusi maza kora vēsture. Galvenais ieteikums šādam gadījumam ir aborts.
2. Mazā kora. Pētījums par slimības gadījumiem ir novedis pie ārstu domām, ka galvenais iemesls ir infekcija. Trešā daļa pacientu 3-4 nedēļas pirms sindroma attīstības parādīja klīnisku priekšstatu par locītavu reimatismu, stenokardiju vai endokardītu.

Turklāt locītavu sakāve ieņem pirmo vietu, tāpēc slimība tiek saukta arī par reimatisko koriju. Tās Starptautiskā slimību klasifikācija (ICD) attiecas uz asinsrites sistēmas patoloģijām. Nosacījums var turpināties divos virzienos:

1. Iesaistot sirdi. Šādiem pacientiem diagnosticē insultu un citas orgānu patoloģijas.
2. Bez iesaistīšanās.

Nelielu koriju bieži diagnosticē 4-15 gadus veci bērni. Turklāt meitenēm ir augstāks saslimstības rādītājs nekā zēniem. Bērniem reimatiskie koriji izpaužas:

• sejas muskuļu piespiedu kontrakcija;
• izvirzīta mēle;
• augšējo un apakšējo ekstremitāšu kustību kinemātikas pārkāpums;
• trīce;
• dažādu izmēru lielo burtu rakstīšana;
• apkaunojums;
• grūtības ēst, dzert.

Miega bērnā nav kustību nejaušības, lai gan miega traucējumi. Psihomotorā uzbudināšana apgrūtina aizmigšanu. Arī nakts atpūtas kvalitāte pasliktinās.

Ja sekundārie sindromi neizraisa demenci, iegūtās zināšanas netiek zaudētas. Huntingtona korijai ir bieži sastopama demence. Pakāpeniska inteliģences samazināšanās notiek smadzeņu šūnu nāves dēļ.

Attīstības cēloņi

Huntingtīna olbaltumviela ir svarīga signalizācijai, vielu transportēšanai nervu šūnās un to aizsardzībai pret nāvi. To kodē HTT gēns, kuru mutācijas izraisa patoloģiskas kopijas parādīšanos. Paaugstināta toksiska iedarbība un izraisa Hantingtona slimību.

Veidlapas

Neirologi ir noskaidrojuši, ka Huntingtona slimība ar chorea ir sadalīta divās formās:

1. Klasisks. Klīniskais attēls parādās 35 gadus un vēlāk. Nosūtīts caur mātes un tēva līnijām. Slimība ir lēna, dažos gadījumos tā nav diagnosticēta pacienta nāves dēļ cita iemesla dēļ.
2. Westphal opcija. Notiek 7-10% patoloģijas gadījumu. Pacientiem ir augsta mutācijas gēna koncentrācija, tāpēc slimība ir agresīva, palielinoties klīniskajam attēlam. Pārvadātājs ir cilvēks. Simptomātika izpaužas agri, tāpēc forma saņēma otro vārdu - nepilngadīgo. Pacientu vidējais vecums ir līdz 20 gadiem.

Raksturīgi simptomi

Slimības simptomātiku raksturo daudzu orgānu sistēmu traucējumi. Klīniku nosaka patoloģiskā procesa forma.

Klīniskais attēls pieaugušajiem

Šī pacientu kategorija, visticamāk, cieš no Huntingtonas korea klasiskās formas. Stāvokļa klīniskās izpausmes:

• intelektuālie traucējumi;
• ekstremitāšu, muskuļu sistēmas kustību nepareizība;
• runas grūtības;
• samazināta miega kvalitāte;
• pilnīga kritiskās uzvedības pārtraukšana;
• nepamatoti panikas lēkmes;
• garīgais kritums;
• neirotrofas un endokrīnās sistēmas traucējumi.

Slimība attīstās lēni, tāpēc tiek konstatēti fiziski simptomi. Kognitīvie, garīgie traucējumi nav skaidri izteikti. Agrīnajos posmos sindroms izpaužas kā neliels koordinācijas trūkums, nemiers.

Kad slimība progresē, funkcijas, kurām nepieciešama muskuļu kontrole, pasliktinās. Ir grimasas, pastiprināta gestācija, pacients sāk staigāt, staigājot, mēdzot izlaist mēli, jo tas zaudē skaidrību. Pieaug acu kustības, kas samazina miega kvalitāti. Demence vai iegūta demence rodas 40-50 gadus veciem pacientiem. Pieaugot neiroloģiskiem traucējumiem, palielinās pašnāvības risks.

Simptomi bērniem

Chorea šajā vecumā ir reta. Vestfāles variants attīstās ģimenēs, kurās katrā paaudzē ir diagnosticēta patoloģija. Klīnisko attēlu veido akinētiski ciets sindroms. Tas izpaužas šādi:

• brīvprātīgas kustības palēninās;
• miera stāvoklī ir atzīmēta smalka drebēšana;
• Ievērojot muskuļu tonusu, attīstās muskuļu stingrība.

Simptomu smagumu nosaka mutācijas gēna daudzums. Ar savlaicīgu un pareizu diagnozi ir ļoti iespējams saglabāt dzīves lietderību. Precīzs mehānisms darbam ar bērniem, kurus skārusi Huntingtona sindroma Westphal variants, tiek noteikts individuāli.

Diagnostika

Veic rūpīgu ārēju pacienta pārbaudi, novērtē neiroloģisko stāvokli. Rezultāti ir iemesls instrumentālo, laboratorisko izmeklējumu metožu iecelšanai. Mūsdienīga medicīna:

1. Datorizētā tomogrāfija. Izmanto, lai novērtētu smadzeņu stāvokli.
2. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Informatīvā metode ir līdzīga CT. Papildus saņem informāciju par smadzeņu apvalka stāvokli.
3. Pozitronu emisijas tomogrāfija. Tas parāda vielmaiņas procesu aktivitāti centrālajā nervu sistēmā, kas ir nepieciešama patoloģijas diagnosticēšanai agrīnā stadijā, kad klīniskās izpausmes nav.

Informatīvas laboratorijas pārbaudes piemērs ir ģenētiskais tests. Tam būs nepieciešama asins paraugu ņemšana asinīs. Iegūtais materiāls tiek izmantots, lai izveidotu savu DNS molekulu, tad pētām jomas, kas ražo huntingtīna proteīnu. Cenu analīze - 5-7 tūkstoši rubļu.

Mūsdienu tehnoloģijas ļauj diagnosticēt augļa patoloģiju. Pirmsdzemdību diagnoze tiek veikta ar metodēm:

1. Koriona biopsija. Veic 10 līdz 14 grūtniecības nedēļas. Izejmateriāls ir šūnas, kas atbild par placentas veidošanos.
2. Placentobiopsy. Laika periods - 3-5 mēnešu grūtniecības periods. Placentālās šūnas tiek pētītas.
3. Amniocentēze. Amnija šķidrums tiek uzņemts 4-5 mēnešus.
4. Kordocentēze. Pētījuma materiāls ir nabassaites asinis. Šo metodi piemēro no 5 grūtniecības mēnešiem līdz bērna piedzimšanai.

Terapija

Narkotikas, kas likvidē patoloģiju, nav, jo Huntingtona sindroms attiecas uz ģenētiskiem traucējumiem. Terapija ir simptomātiska un tās mērķis ir samazināt garīgo un motorisko traucējumu smagumu. Ārstēšanas plāns atšķiras atkarībā no slimības gaitas, dominējošajiem simptomiem. Noteikti ņemiet vērā zāļu blakusparādības: to lietošana var izraisīt citas bīstamas sekas.

Zāles

Centrālās nervu sistēmas traucējumu ārstēšanā ar Horingtonu lieto chorea:

1. Tetrabenazīns. Ieteicams nomākt ar patoloģiju saistītus piespiedu smērumus. Medikamentiem ir blakusparādība - psihiskā stāvokļa pasliktināšanās.
2. Hlorpromazīns, haloperidols. Neirologu vidū nav vienprātības par šīm zālēm. Tajā pašā laikā viņiem ir divas pretējas darbības - tās nomāc haotiskas ekstremitāšu kustības, un, otrādi, tās palielina konvulsīvo raustīšanu. Bīstama blakusparādība ir palielināts muskuļu stīvums, īpaši, ja tās ir skartas.
3. Kvetiapīns, risperidons. Tās pieder pie antipsihotisko līdzekļu grupas un atšķiras ar mazākām blakusparādībām. Zāles tiek nozīmētas ļoti piesardzīgi, jo slimības klīniskās pazīmes pasliktinājās.

Garīgi traucējumi tiek novērsti:

• antidepresanti (triptofāns, tsitaloprams uc);
• garastāvokļa stabilizēšanas līdzekļi (Valproāts, Lamotrigīns);
• antipsihotiskas zāles (risperidons, kvetiapīns).

Zāļu darbība, kuras mērķis ir samazināt Horeingtonas horeingtonas simptomus. Bet zāles nav piemērotas degradācijas novēršanai. Šīs problēmas risinājums ir panākts, strādājot ar ļoti specializētiem ārstiem.

Psihoterapija

Pacientiem, kuriem diagnosticēta Huntingtona korea, ir uzvedības traucējumi, kas samazina dzīves kvalitāti. Izmantojot terapeitiskās sarunas, psihiatrs palīdz izstrādāt adaptācijas stratēģiju. Pacienti mācās pārvaldīt savu stāvokli, kas pozitīvi ietekmē ikdienas saziņu ar tuvāko vidi.

Runas terapija

Huntingtona korijam pievienotā hiperkineze negatīvi ietekmē muskuļu kontroli kaklā un mutē. Tādēļ pacientiem ir grūti runāt, ēst un dzert. Logopēds veic testus un izstrādā atsevišķas programmas, kas palīdz uzlabot runu. Uzmanība tiek pievērsta muskuļu sistēmas attīstībai.

Fizioterapija

Piespiedu kustības traucē līdzsvaru uzturēt, traucēt koordinācijai. Fizioterapeiti veic individuālus vingrinājumus, kas palīdz pacientam uzturēt optimālu ķermeņa stāvokli, strādā ar rehabilitācijas aprīkojumu.

Rehabilitācijas terapija

Ārsts strādā ne tikai ar pacientu, bet arī ar tuvāko vidi. Funkcionāliem traucējumiem ir nepieciešams izmantot palīglīdzekļus:

• margas bieži apmeklētajās dzīvojamās telpās;
• trauki, kas pielāgoti cilvēkiem ar ierobežotām motora funkcijām.

Uzturs un dzīvesveids

Cilvēki ar diagnosticētu Goringtona trokāhiju saskaras ar problēmu uzturēt normālu svaru sakarā ar pārtikas norīšanas un pārmērīgas izmantošanas pārkāpumiem. Diēta ir jāietver pārtikas produkti, kas bagāti ar kalorijām, barības vielām un vitamīniem. Ēdieni ir viegli patērējami un pielīdzināmi.

Pacientiem jāiesaistās jebkurā lietderīgā darbībā. Lai saglabātu garīgās spējas, ieteicams organizēt ikdienas rutīnu un uzturēt to ar kalendāriem, grafikiem, uzdevumiem ar atgādinājumiem. Stresa faktori ir jānovērš.

Iespējamās komplikācijas un prognoze

Cilvēki, kuriem diagnosticēta klasiskā Hantingtona sindroma forma, dzīvo 10-30 gadus no pirmā klīniskās pazīmes parādīšanās brīža. Dzīves periods nepilngadīgo formā ir 10 gadi. Starp citiem nāves cēloņiem:

• jebkuras dabas infekcijas;
• traumas pret kritumu;
• kritiskais svara zudums.

Depresijas stāvoklis palielina pašnāvības domu risku. 80% pašnāvību ir uz laiku, kad pacienti zaudē neatkarību.

Kā izvairīties no slimības attīstības

Šodien ir iespējams samazināt patoloģijas risku cilvēkiem, kuriem ģenētiskās testēšanas metode ir Huntingtonas kororijas ģimenes anamnēzē. Ģimenes plānošana ir svarīga slimību profilaksei. Vēl nav izstrādātas citas darba metodes, lai novērstu ģenētiskās patoloģijas attīstību. Taču tiek veikti pētījumi, lai aizstātu "kļūdaino" gēnu. Iespējams, ka tuvākajā nākotnē būs iespēja medicīnas vai aparatūras profilaksei novērst patoloģiskas izmaiņas korijā.

Chorea Huntington

Huntingtona chorea ir hroniska nervu sistēmas slimība, kas ir iedzimta. Tas noved pie smadzeņu fragmentu atrofijas un līdz ar to arī motoru funkcijas traucējumiem, demenci un garīgiem traucējumiem. Huntingtona korea, vai, kā to bieži sauc par Hantingtona slimību, pirmo reizi tika aprakstīta 1872. gadā, bet tās īpašības joprojām pēta psihiatri.

Gentingtonas kororijas etioloģija un patoģenēze

Vīrieši tiek skarti biežāk nekā sievietes. Katru gadu cieš aptuveni 5 cilvēki no 100 000 cilvēku. Lai atbildētu uz jautājumu par to, kāda veida Huntingtona slimība ir, pārbaudot tā etioloģiju un patoģenēzi.

Slimību izraisa kritiskās izmaiņas HTT gēnā, kas ir atbildīga par huntingtona proteīna kodēšanu. Šī procesa pārtraukšana izraisa striatuma atrofiju un pēc tam smadzeņu garozu. Neironi, kas ir atbildīgi par kustību koordināciju, sejas izteiksmes, muskuļu tonuss izzūd.

Zinātnieki joprojām apgalvo par slimības attīstības priekšnoteikumiem, bet var droši apgalvot, ka tam ir autosomāls dominējošais mantojuma veids. Tas nozīmē, ka pat tad, ja viens no vecākiem ir pārvadātājs, bērns joprojām var saslimt. Tomēr šī novirze nenodrošina 100% garantiju par slimības rašanos.

SVARĪGI! No tēva līdz bērnam cietušais gēns tiek pārsūtīts vairumā gadījumu, īpaši, ja jaundzimušais ir zēns.

Klīniskais priekšstats par Huntingtona koriju un slimības formu

Ja Huntingtona kora sākās 30 gadu vecumā, tas ir tipisks, jo pirmie simptomi ir novēroti šajā konkrētajā vecumā. Slimība var progresēt aptuveni 15 gadus. Vidēji slims no 20 līdz 50 gadiem. Daži kļūdaini identificē slimību kā smadzeņu tūsku izraisošu Huntingtonas encefalopātiju. Tomēr šis simptoms izpaužas tikai ar šī orgāna infekcijas bojājumu.

ICD 10 kods ir definēts kā G10. Aprakstot tipisku Huntingtonas korea klīnisko priekšstatu, tiek izdalītas četras tās galvenās formas:

• Hyperkinetic. Tas attīstās lēni, izraisot emocionālus traucējumus: neuzmanību, apātiju, aizkaitināmību, antisociālu uzvedību. Pacients bieži veic neloģiskas darbības, nevar koncentrēties uz konkrētu tēmu. Ir atzīmētas ekstremitāšu, mēles, galvas piespiedu kustības. Gaita mainās: kājas ir vai nu plašas, vai arī sasprindzinātas ap gurniem. Ir izteikta fiziskā aktivitāte - hiperkinezijs. Tās novērotas smaga garīga stresa periodos.
• Akinētiski stingrs. Tas ir pēdējais slimības posms, ko raksturo ķermeņa autonomā izsīkšana. Hiperkinēzijas šajā laikā pazūd, parādās neparasti refleksi. Tiek atzīmēts nestabils garīgais stāvoklis, persona pārbauda halucinācijas.
• Nepilngadīgā forma. Tas skar bērnus un jauniešus, kas veido 10% no kopējā gadījumu skaita. Visbiežāk tas notiek ģimenēs, kur Hantingtona slimība ir izsekota vairākām paaudzēm pēc kārtas. Hiperkineze šajā formā ir vāja, bet ir nevēlamas kustības.
• Garīgā. Ļoti reti atklāts, ka pacientam ir bijuši emocionāli traucējumi, paranoiālas idejas, lielisku maldi vairākus gadus. Hiperkineze gandrīz nav pilnībā. Persona uzvedas agresīvi pret citiem, kas cieš no aizkaitināmības.

PALĪDZĪBA! Korejas garīgā forma bieži tiek sajaukta ar šizofrēniju, pacients tiek ievietots īpašā iestādē, kur viņš saņem nepareizu ārstēšanu.

Slimības cēloņi

Ģenētiskie cēloņi izraisa slimības attīstību: tas tiek pārnests no vecākiem bērniem. Bet tā kā ne katrai personai ir korea, bērni var nezināt, ka viņi ir pakļauti riskam. Ģimenē viens bērns var saslimt, bet cits - nē. Kopumā, pārraidot mutētu gēnu, Huntingtona korea risks ir aptuveni 80%.

Huntingtona slimības simptomi

Huntingtona sindroma galvenais simptoms ir kustību nesaskaņotība, asas satraukuma vinčas, ekstremitāšu nejaušība. Laika gaitā tiek pievienotas haotiskas galvas kustības un dīvaini sejas izteiksmes, gaita kļūst neskaidra. Turklāt šī slimība izpaužas šādi:

• emocionālais stress;
• krampji;
• atmiņas traucējumi;
• runa kļūst lēna un nesalasāma;
• demence;
• garīgie traucējumi;
• pašnāvības tendence;
• apātija;
• dzirdes un vizuālās halucinācijas;
• miega traucējumi;
• endokrīnās sistēmas traucējumi.

PALĪDZĪBA! Pēdējā posmā ir nopietns personības pārkāpums, persona neuzskata, kas notiek, neatzīst radiniekus un nevar patstāvīgi ēst vai veikt higiēnas procedūras.

Diagnostika

Nav iespējams diagnosticēt slimību, kas balstīta tikai uz pacienta uzraudzību un viņa simptomu aprakstīšanu. Ārsti parasti izmanto vairākas atšķirīgas metodes, kas ļauj izslēgt līdzīgas slimības, kas saistītas ar nervu sistēmu. Šāda diagnostika tiek veikta agrīnā stadijā, īpaši, ja pacienta ģints bija mutācijas gēna nesēji.

Klīniskās metodes

Tie ietver pētījumus, kas ļauj noteikt līdz 90% slimības galveno pazīmju. Ārsti izmanto:

1. CT, lai novērtētu smadzeņu šūnu bojājumu pakāpi.
2. MRI, lai izslēgtu citas demielinizējošas patoloģijas.
3. Pozitronu emisijas tomogrāfija, lai noteiktu slimības klātbūtni agrīnā stadijā, pat pirms simptomu rašanās. Ietver radioizotopu intravenozu ievadīšanu.

Ģenētiskie pētījumi

Šāda veida Huntingtonas korea diagnostika ietver asins ņemšanu no vēnas, lai pētītu DNS. Konkrēti nosaka huntingtīna proteīna stāvokli, aminoskābju kvantitatīvos rādītājus. Jebkura novirze no normas norāda uz slimības sākumu. Dažos gadījumos šo analīzi veic nedzimušam bērnam, ņemot materiālus dzemdē. Tests sniedz iespēju uzzināt par slimību ilgi pirms tās izpausmēm.

Diferenciālā diagnostika

Pozitīvie testi, kas noteikti, izmantojot uzskaitītās metodes, ne vienmēr norāda Hantingtona slimību. Dažos gadījumos ir jāizmanto psiholoģiskie testi un cilvēku uzvedības reakciju izpēte. Tas novērš šizofrēnijas un citu garīgu traucējumu iespēju.

Huntingtona kororiju ārstēšana

Ja pacientiem tiek paziņots, ka ārstēšana ir konstatēta, tas nebūs taisnība: koriju nevar noņemt ar medikamentiem. Prakses terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Tetrabenazīns, līdzeklis hiperkinezes ārstēšanai, ir labi pierādījies. Tas ir noteikts 200 mg dienā, lai ņemtu 3-4 reizes. Ja pēc nedēļas uzlabojumi nav pamanāmi, tad ārsts maina narkotiku.

SVARĪGI! Tetrabenazīnu vai citus līdzīgus līdzekļus var lietot tikai ārsta, kas ir pieredzējis Huntingtona slimības ārstēšanā, rūpīgā uzraudzībā. Zāles ir blakusparādības, tostarp bradikardija.

Arī neirologi nosaka kompleksu terapiju, kas ietver:

• nomierinošas zāles;
• vitamīni;
• antidepresanti.

Huntingtona korea prognozēšana un novēršana

Slimībai bez pienācīgas medicīniskās aprūpes bieži ir komplikācijas, tostarp pneimonija un augšējo elpceļu slimības, sirds darbības traucējumi un nopietni garīgi traucējumi. Turklāt cilvēks var savainot sevi, jo ir neuzmanīga ekstremitāšu kustība. Minētās komplikācijas vairumā gadījumu kļūst par letālu iznākumu cēloņiem.

Agrīnā ārsta apmeklējumā paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 50 gadi. Tas ir paredzēts, ja slimība izpaužas 30 gadu vecumā. Ja persona no bērnības cieš no Huntingtonas korijas, tad prognoze nav tik mierinoša: viņš var dzīvot tikai 10-15 gadus no brīža, kad parādās pirmie simptomi.

Nav īpašu profilakses. Kopumā, lai samazinātu komplikāciju risku, ir jāievēro šie pamatnoteikumi:

• ēst labi;
• novērst sliktos ieradumus;
• regulāri pārbauda neirologs;
• samazināt stresa apjomu;
• pietiekami, lai atpūstos.

Chorea Huntington bērniem

Slimība reti sastopama bērniem. Mazākais pacients pētījuma laikā bija 3 gadus vecs. Bērni tiek pakļauti kororas nepilngadīgo formai, kam ir šādi simptomi:

• hiperaktivitāte;
• skolas snieguma samazināšanās;
• neuzmanība;
• uzvedības traucējumi;
• vājš ekstremitāšu trīce;
• brīvprātīga roku un kāju sasitīšana;
• runas traucējumi;
• bieži mirgo;
• krampji.

Diagnostikai izmanto, lai novērtētu:

1. Palīdziet vecākiem ap māju.
2. Studiju panākumi.
3. Higiēnas prasmes.
4. Saziņa ar vienaudžiem.
5. Uzvedība, tostarp klasē.

SVARĪGI! Slimība progresē ātrāk nekā pieaugušajiem. Bērni zaudē savu vienkāršāko prasmi, un pēc pāris gadiem viņi nevar vienkārši kalpot paši.

Huntingtona korea norāda uz smagām iedzimtām slimībām, kas nav pakļautas ārstēšanai. Tomēr, pateicoties modernajām diagnostikas metodēm, to var atklāt agrīnā stadijā un samazināt simptomu izpausmi. Ar pienācīgu aprūpi un kvalificētu ārstēšanu pacienti dzīvo līdz 15 gadiem.

Chorea Huntington: cēloņi, simptomi un prognoze

Huntingtona kora (sinonīms: Huntingtona slimība) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Patoloģija izpaužas spontāni cilvēkiem, kas vecāki par 30 gadiem, raksturo hiperkineze, strauji progresē un izraisa demenci. Slimība ir neārstējama, terapija ir vērsta uz simptomu mazināšanu un slimības progresēšanas ātruma samazināšanu.

Par slimību

Huntingtonas horeja - iedzimta slimība, kas parasti izpaužas 20 līdz 50 gadu vecumā

Hiperkineze - pēkšņa nekontrolēta kustība, kas radusies smadzeņu savienojumu pārkāpuma dēļ. Koreja ir neiroloģisks traucējums, kurā cilvēks nevar pilnībā kontrolēt savu ķermeni, kā rezultātā periodiski notiek saraustītas, haotiskas kustības, kas atgādina deju. Šāds pārkāpums tiek saukts arī par “Sv. Vīta deju”.

Ja pati korija ir diezgan izplatīta sekundārā neiroloģiskā sindroma, slimība, ko sauc par Huntingtona koriju, attiecas uz primāru ģenētiska rakstura traucējumu.

Patoloģija ir ļoti reta, bet tā ir viena no visizplatītākajām iedzimtajām slimībām, kas ietekmē nervu sistēmu. Galvenā iezīme ir Huntingtonas korea pirmās pazīmes parādīšanās vecums. Atšķirībā no daudzām citām ģenētiskajām patoloģijām šī slimība vispirms izpaužas ne bērnībā, bet gan pieaugušā vecumā. Pirmie simptomi bieži tiek diagnosticēti 25-50 gadu vecumā, vidējais pacientu vecums ir 33 gadi. Šodien nav ticamu Hantingtona korea pirmsklīniskās diagnostikas metožu, kā arī nav specifiskas terapijas. Šīs patoloģijas prognoze ir nelabvēlīga. Dzīves ilgums reti ir vairāk nekā 10 gadi no slimības sākotnējās izpausmes.

Starptautiskajā slimību klasifikācijā ICD-10 Huntingtona kora ir norādīts ar kodu G10.0. Saskaņā ar statistiku vīriešiem šī slimība tiek diagnosticēta 2 reizes biežāk nekā sievietēm.

Slimības cēloņi

Slimībai ir ģenētiska rakstura iezīme, un to izraisa NTT gēna mutācija. Ģenētiskās mutācijas dēļ notiek nervu savienojumu iznīcināšana smadzenēs, kas ir atbildīgas par motorisko koordināciju, muskuļu tonusu un ķermeņa kontroli.

Šīs slimības mantojuma veids ir autosomāls. Tas rada lielu risku gēnu pārnešanai uz pēcnācējiem pāri, kur viens no partneriem cieš no šīs slimības.

Bērnībā Huntingtona korea gandrīz nekad nav redzama. Ja abiem vecākiem ir mutācijas gēns un to nodod bērnam, ir iespējama agrīna slimības izpausme pubertātes laikā. Šādi gadījumi veido ne vairāk kā 6% no kopējā pacientu skaita. Patoloģija progresē ļoti ātri, kas ir letāla aptuveni 5 gadus pēc sākotnējās hiperkinezes izpausmes.

Simptomoloģija

Var rasties slimību lēkmes

Kas ir Huntingtona korea, var saprast pacientu fotogrāfijas, kas attēlo cilvēkus, kas iesaldē nedabiskas pozas. Huntingtona korea izpausmes un simptomi:

• nemiers un satraukums patoloģiskā procesa sākumā;
• nekontrolējamas sejas izteiksmes;
• ekstremitāšu spontāna kustība;
• hiperkinezes paasinājums emocionālās spriedzes un stresa fonā;
• krampji;
• runas izmaiņas;
• personības iznīcināšana;
• psihoze un halucinācijas;
• demence (demence).

Huntingtonas horeja izpaužas kā nemierīgums sākumposmā. Cilvēks kļūst satraukts, mēdz izdarīt daudz kustību ar nelielām amplitūdām, viņa runas iegūst zināmu izpausmi, un viņa sejas izteiksmes un žesti ievērojami palielinās, iegūstot sava veida rotaļīgumu un teātra spēku. Pēc kāda laika pacients pārstāj pilnībā kontrolēt sejas izteiksmes, tāpēc parādās sejas muskuļu spontāni un krampji.

Sākotnējās centrālās nervu sistēmas pārmaiņu stadijās slimības izpausmes var nebūt pamanāmas citiem, bet laika gaitā pacienta stāvoklis pasliktinās, ir pēkšņa roku un kāju sakustēšanās un kakla apgriešanās. Visas kustības ir kā klounšana vai groteskas deja. Kustības ir haotiskas, ar atšķirīgu intensitāti un amplitūdu. Uzbrukumi sākas spontāni, palielinoties to ilgumam.

Laika gaitā simptomiem tiek pievienota nespēja kontrolēt acu kustības. Muskuļi vairs nepakļaujas personai, kas izpaužas kā bieža mirgošana, nekontrolēta acu uzvilkšana vai izvirzīšana.

Slimības garīgo formu raksturo strauji augoša psihoze.

Sakarā ar nespēju kontrolēt sejas izteiksmes, pacientiem bieži rodas problēmas ar runu. Tas izpaužas kā teātra intonācija, tendence uz ilgu pauzi un patskaņu izstiepšana, svešu skaņu parādīšanās sarunas laikā, piemēram, smacking un biežās nopūtīšanās.

Mainās arī pacienta gaita. Cilvēks sāk staigāt, staigājot, nolaupot, galvas galā. Bieži vien pacienti kustības laikā pagriež kaklu uz sāniem.

Neatgriezeniskas personības izmaiņas sākas diezgan ātri. Pacientam kļūst karsts un agresīvs, tam piemīt nepietiekamas reakcijas uz parastiem stimuliem. Daudzi pacienti saskaras ar obsesīvām idejām, halucinācijām, maldiem. Dažiem pacientiem ir interese par alkoholu, azartspēlēm un smēķēšanu.

Viens no Huntingtona slimības specifiskajiem simptomiem ir hiperseksualitāte, kas izpaužas, sazinoties ar pretējā dzimuma cilvēkiem vai arī pašapmierinātību.

Rakstzīmju izmaiņas norāda uz demenci - demenci. Tas izpaužas kā kognitīvo spēju strauja pasliktināšanās - atmiņa, reakcijas ātrums, spēja mācīties un jaunas informācijas pieņemšana.

Atkarībā no simptomu pakāpes ir trīs slimības formas:

• hiperkinētisks korijs;
• akinetiko-stingrs;
• garīgā forma.

Hiperkinētiskai formai raksturīgas spontānas nekontrolētas kustības un runas traucējumi runas muskuļu hiperkinezes dēļ. Tajā pašā laikā var rasties arī periodiski krampji un nekontrolēta acu kustība miega laikā.

Patoloģijas akinetiskā stingra forma izpaužas kā spēcīgs muskuļu hipertonuss ar retu, bet sāpīgu, hiperkinezi.

Slimības garīgo formu raksturo strauji augoša demence, personības izmaiņas, psihoze un halucinācijas.

Komplikācijas

Pēc tam, kad parādās pirmās slimības pazīmes, persona drīz kļūs invalīds.

Slimību pavada kontroles zaudēšana pār savu ķermeni, kas ātri izraisa bīstamas komplikācijas. Huntingtona korea fona dēļ var rasties nosmakšana elpceļu spazmas dēļ. Paaugstinās nāves risks no nosmakšanas, jo hiperkineze var nogalināt pārtiku un novērst tās norīšanu.

Garīgās slimības izpaužas kā kognitīvo spēju vājināšanās un obsesīvo ideju rašanās. Pacientiem bieži rodas halucinācijas un psihoze, ko var sajaukt ar šizofrēnijas izpausmēm.

Drīz pēc pirmo slimības pazīmju parādīšanās persona zaudē pašapkalpošanās spējas un kļūst invalīdiem.

Diagnostika

Ārsts, ar kuru jāapspriežas par diagnozi, ir neirologs. Nepieciešamās pārbaudes:

• neiroloģiskā stāvokļa novērtējums;
• Smadzeņu MRI;
• Smadzeņu CT;
• mutācijas gēna identifikācija.

Ziņojumā par diagnozi ģimenes anamnēze ir obligāti jāņem vērā. Kopumā ģenētiskā analīze tiek izmantota diagnozes galīgajam apstiprinājumam, jo ​​Huntingtona kora ir veiksmīgi diagnosticēta, novērtējot smadzeņu darbību uz MRI un CT.

Slimības ārstēšana

Nav specifiskas ārstēšanas ar Huntington chorea. Terapijas mērķis ir samazināt Huntingtonas korea simptomus. Ārstēšanai tiek izmantotas šādas zāles:

• Tetrabenazīns;
• pretparkinsonisma zāles;
• antipsihotiskie līdzekļi;
• neiroleptiskie līdzekļi.

Huntingtona kororā priekšroka tiek dota tetrabenazīnam. Šīs zāles samazina hiperkinezes biežumu un intensitāti. Antiparkinsonichesky līdzekļi palīdz uzlabot kustību koordināciju, antipsihotiskie līdzekļi tiek izmantoti, lai mazinātu slimības garīgos simptomus.

Turklāt, lai uzlabotu miegu un mazinātu stresu, var noteikt antidepresantus un sedatīvus, kas var izraisīt hiperkinezi. Klīniskie ieteikumi par Huntingtona koriju ir atkarīgi no kursa īpašībām un patoloģijas progresēšanas ātruma. Pacients regulāri jāpārbauda, ​​lai savlaicīgi noteiktu komplikācijas, kas apdraud pacienta dzīvi.

Prognoze

Vairumā gadījumu Huntingtonas korijā dzīves prognoze ir nabadzīga, un pacientu ģimenēm nav ieteicams nākotnē iegūt bērnus.

Slimība ir neārstējama, prognoze ir nelabvēlīga. Nāve notiek komplikāciju dēļ, ko izraisa hiperkineze vai muskuļu stīvums - pneimonija, sirds mazspēja, traumas. Tā kā slimība ātri noved pie pašapkalpošanās un invaliditātes, daži pacienti pašnāvību. Šādas diagnozes pašnāvības tendences var izraisīt arī sekundārās slimības (depresija) un garīgās izmaiņas, kas izpaužas kā psihoze un halucinācijas.

Specifiska slimības profilakse nepastāv, jo tās attīstība ir saistīta ar gēnu mutāciju. Cilvēkiem, kuriem ir šāda diagnoze, nav ieteicams bērnus, jo gēnu pārnešanas iespēja ir ļoti augsta.