Kā ir Huntingtonas horejas slimība - visbiežāk Huntingtonas kora, foto un video patoloģija

Spiediens

Aptuveni 7000 amerikāņu cieš no šīs slimības. Eiropā slimības biežums ir 10: 100 000. Tas ietekmē gan vīriešu, gan sieviešu slimību, atņemot viņiem spēju sevi kalpot, kā arī ievērojami saīsinot viņu dzīvi. Dažreiz viņai nav bērnu.

Kas kļūst par tās rašanās cēloni un to, vai tas ir ārstējams - ikvienam par to būtu jāzina.

Slimības definīcija

Huntingtonas horeja ir hroniska nervu sistēmas slimība, kas lēnām progresē un ir iedzimta.

Slimību raksturo garīgi traucējumi, progresējoša horeķīniska hiperkineze (neregulētas nejaušas kustības, kas ierobežo pacienta fizisko aktivitāti), kā arī demence (demence).

Chorea - motora funkcijas pārkāpums, kas izpaužas kā neparastas, kustīgas kustības, ko pacients nevar kontrolēt. Tas var būt gan roku žesti, gan imitācijas žesti, groteski to izpausmē.

Pirmo reizi slimību 1872. gadā aprakstīja amerikāņu psihiatrs Džordžs Huntingtons, kura vārds tika nosaukts.

Cēloņi un riska grupas

Huntingtonas horejas slimība attīstās ģenētiska traucējuma dēļ, un tai piemīt šādas īpašības:

  • mantojuma veids Huntingtonas korea ir dominējošs autosomā: pāris, kur ir vismaz viens pacients, vairumā gadījumu bērns piedzimst ar koru;
  • ja slimība ir novērota tēvā, korea progresēšana bērnam ir daudz ātrāka;
  • Slimības rezultātā smadzeņu neironi mirst, kas ir atbildīgi par brīvprātīgo kustību kontroli un koordinēšanu, kā arī regulē muskuļu tonusu.

Tika arī atzīmēts, ka vīrieši bieži ir slimi ar Huntingtonas koriju.

Patoģenēze

Gentingtonas kororijas patoģenēzes šūpošanās ir slimības izpausme molekulārā līmenī - šī tēma nav pietiekami pētīta.

Ir zināms, ka Huntingtona slimība attīstās, palielinoties trinukleotīdu atkārtojumiem - citozīna-adenīna-guanīna pirmajam eksonam.

Paplašinoties, huntingtīna proteīna poliglutamīna daļa, mainot informāciju, saistās ar citiem proteīniem. Ja tas notiek, tie sasietas, kā rezultātā tiek pārkāptas olbaltumvielu un olbaltumvielu mijiedarbības. Tas viss izraisa apoptozi (šūnu nāvi).

Notiek smadzeņu atrofija, tiek zaudēta melno vielu kustība un muskuļu tonuss, kas ir atbildīgs par šīm funkcijām. Tas ietekmē arī bazālo gangliju, kas kontrolē kustību un uzvedību.

Patoloģijas simptomi

Huntingtonas horeju izsaka šādi simptomi:

  • pašā sākumā var novērot nemieru un nervozu kustību no pacienta puses, ko viņa radinieki neuzskata par slimības pazīmi;
  • ir grimases un piespiedu sejas izteiksmes;
  • muskuļu tonuss vājinās;
  • parādās nekontrolējamas kustības, kas izpaužas kā asu kāju un kāju gājieni, kakla raustīšanās (tas viss atgādina deju kustības);
  • pakāpeniski šīs izpausmes progresē, kas noved pie pacienta invaliditātes;
  • sapnī pazūd hiperkineze, bet stresa situācijās vai emocionālā stresa gadījumā tie pastiprinās;
  • bērnības laikā bieži novēro slimības krampjus;
  • gaita kļūst dejota un šūpojas, kopā ar galvas niansēm;
  • pastāv atmiņas pārkāpums, seju un objektu atpazīšana, demence attīstās;
  • runas muskulatūras hiperkinezes dēļ kļūst lēnas, kopā ar nevajadzīgām skaņām un kustībām (smacking, sighing);
  • zaudēja spēju ģērbties vai ēst;
  • ir karsts temperaments, traks idejas, panika, pašnāvības tendences, dažreiz tiek novērota apātija;
  • var palielināties slikti ieradumi - alkoholisms, azartspēles un citi;
  • bieži novēro hiperseksualitāti;
  • vēlu posmi var izraisīt psihozi, ko papildina vizuālās un dzirdes halucinācijas;
  • slimības komplikācijas ir pneimonija, sirds mazspēja, kas bieži izraisa nāvi;
  • sākumā pacients ar gribas piepūli var nomākt slimības izpausmes simptomus un pārvietoties patstāvīgi, bet tad kontroles funkcija vājinās.

Slimības veidi

Ir divu veidu Huntingtona korea:

  1. Klasiskais korijs - simptomi sāk parādīties pēc 35 gadiem, slimība var tikt pārnesta no jebkura vecāka un turpinās diezgan lēni. Tāpat notiek arī tas, ka slimības novēlotā izpausme un tās nesteidzīgā progresēšana, radinieki var pat nepamanīt, ka cilvēks ir slims, jo viņš var nomirt kādu citu iemeslu dēļ.
  2. Vestfāles variants ir mazāk izplatīts slimības veids (aptuveni 7–10% no visiem gadījumiem). Optimālais stāvoklis tās rašanās gadījumā ir augsts gēna saturs, kas izraisa Huntingtona slimību. Parasti tas tiek nosūtīts no tēva, izpaužas pirms 20 gadu vecuma (tā sauktā nepilngadīgo forma). Atšķiras strauja attīstība.

Galvenās slimības formas

Saskaņā ar formām Huntingtona kora ir klasificēta šādi:

  • klasiskā hiperkinētiskā - klīnisko attēlu galvenokārt izpaužas hiperkinezes izpausme (nekontrolētas kustības);
  • akinetiko-stingrs (Westfal variants) - galvenokārt novēro muskuļu tonusu, bet hiperkineze ir neliela;
  • psihisks - izpaužas garīgās slimībās (atmiņa vājinās, domāšana palēninās, bieži vien ir karsts temperaments).

Neiroķīmiskās izmaiņas

Neiroķīmiskā smadzeņu pētījumā pacientiem, kas cieš no Huntingtonas korijas, tika konstatēts, ka GABA (aminoskābes skābe, kas ir atbildīga par smadzeņu neirotransmiteru un vielmaiņas procesiem) koncentrācija strijā ir ievērojami samazināta.

Pacientiem tika konstatēts holīna-acetiltransferāzes aktivitātes samazināšanās striatumā, kas var liecināt par holīnogēno neironu zudumu. Lai gan tie ir galvenokārt saglabāti. Tas pats attiecas uz vielu P, kas atrodas striatuma vidējos stiloidos neironos.

Tajā pašā laikā glutamāta līmenis palielinās ar koriju, tāpat kā holīna skābes sintēze.

Zāļu akceptēšana Karbamazepīns ir iespējams tikai tad, ja detalizēti tiks pētītas lietošanas instrukcijas un atsauksmes.

Diagnostikas metodes

Lai diagnosticētu Huntingtona koriju, pacientu sākotnēji pārbauda un novērtē viņa neiroloģisko stāvokli. Saskaņā ar pētījuma rezultātiem tiek iecelti instrumentālie un laboratoriskie izmeklējumi, kas ietver:

  1. Datorizētā tomogrāfija - novērtē smadzeņu stāvokli, dodot iespēju identificēt tajā konstatētos pārkāpumus.
  2. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana - dod tādus pašus rezultātus kā iepriekšējā metode, kā arī palīdz redzēt nervu nervu apvalka stāvokli un novērš demielinizējošās (autoimūnās) slimības.
  3. Pozitronu emisijas tomogrāfija - ļauj izdarīt secinājumus par apmaiņas procesiem centrālajā nervu sistēmā (centrālajā nervu sistēmā). Ar šāda pētījuma palīdzību patoloģiju var identificēt pat pirms acīmredzamas izpausmes sākuma.
  4. Ģenētiskie pētījumi. Veic asins analīzi, tiek pētīta pacienta DNS, kas ļauj noteikt slimību.
  5. Diagnoze pirms dzimšanas. Pētījumā par augļa šūnām dzemdē tiek veikti ģenētiskie novirzes.

Slimības ārstēšana

Mūsdienu medicīnā Huntingtona korea ārstēšanas veidi nav konstatēti. Viss, ko ārsti var darīt, ir samazināt slimības izpausmes pakāpi un paplašināt pacienta spēju strādāt, neļaujot viņam kļūt par invalīdu.

Kā Huntingtona slimība ir bērna fotogrāfijā

Tādēļ, pirmās slimības pazīmes, nekavējoties konsultējieties ar neirologu.

Attiecībā uz šajā gadījumā lietotajiem medikamentiem, lai samazinātu hiperkinezes smagumu, tiek izmantotas pretdopamīnerģiskas zāles, kas ir saistītas ar neiroleptiskiem līdzekļiem.

Viņiem ir arī antipsihotisks efekts.

Demence Huntingtona slimībā

Sakarā ar koriju, demence parasti attīstās - slimība, kas izpaužas kā intelekta pārkāpums. Šīs demences formas iezīmes ir šādas:

  1. Slimības lēna attīstība, kas ir 10-15 gadi. Šajā gadījumā pacients var kalpot sev, bet zaudē savas intelektuālās spējas.
  2. Pacienta uzmanība tiek pārkāpta, un viņa domāšana darbojas „lec”.
  3. Pastāv pretēja saikne starp demences attīstību un garīgo traucējumu smaguma pakāpi (delīrijs, vajāšanas mānija).

Rehabilitācijai vieglas līdz vidēji smagas demences noteikšanai parasti tiek izmantota nodarbinātības terapija un domāšanas attīstības apmācība. Svarīgs ir arī atbalsts tiem, kas rūpējas par slimajiem.

Prognoze

Vidēji cilvēki ar Huntingtona koriju dzīvo 45-55 gadus. Šajā gadījumā nāve notiek pēc 10-15 gadiem no brīža, kad slimība izpaužas.

Parasti šīs slimības cēlonis nav pati slimība, bet tās dažādas komplikācijas, piemēram, pneimonija, sirds slimības. Bieži vien pacienta nāves cēlonis ir arī pašnāvība.

Slimību profilakse

Ja personai ģimenē ir pacienti ar kororiju, tad ir nepieciešams veikt ģenētisku analīzi defektīva gēna klātbūtnei. Ja tas tiek konstatēts, pārvadātājs ir kontrindicēts bērniem, lai novērstu viņu slimības.

Tāpēc, ka pat tad, ja slimības vecāka mantinieks necieš no šīs slimības izpausmēm, tā attīstības risks nākotnē ir 25%.

Lai novērstu slimību, tas nav iespējams, jo tas ir novietots ģenētiskā līmenī.

Un vienīgais veids, kā novērst kora attīstību jūsu ģimenē, ir atteikties no idejas par savu bērnu, ja jums ir ģimenes locekļi, kas cieš no šīs slimības.

Video: Chorea Huntington's Disease

Detalizēts izklāsts par Huntingtona koriju - hroniska slimība, kas izraisa demenci un demenci.

Huntingtonas horeja: simptomi un ārstēšana, diagnostikas metodes

Huntingtonas kora ir progresējoša centrālās nervu sistēmas slimība. Literatūrā atrodams Huntingtona slimības nosaukums, deģeneratīvs korijs, iedzimta korea, progresējoša hroniska korea, korea demence. Tas viss ir tāda pati slimība. Izpaužas ar spontānām vardarbīgām kustībām, garīgiem un garīgiem traucējumiem. Un, lai gan slimība tika aprakstīta jau 1872. gadā amerikāņu ārsta Huntingtonā, izplatītāka interese par viņu parādījās pēc seriāla Doctor House izlaišanas, kura galvenais varonis bija liels risks saslimt ar šo nopietno slimību.

Slimības cēloņi

Chorea ir grieķu termins, burtiski tulkots kā "deja". Ārsti šo vārdu sauc par nevainojamu, piespiedu, strauji aizvieto viena otru aritmijas kustības dažādos cilvēka ķermeņa muskuļos. Šis simptoms bieži parādās kā viens no pirmajiem Huntingtona slimībā, kas bija nosaukums. Notikumu biežums ir 3-10 gadījumi uz 100 000 iedzīvotājiem. Slimības pamatā ir ģenētiskā patoloģija.

Cilvēka 4. hromosomas īsais rokturis ir atbildīgs par huntingtīna proteīna sintēzi, kas ietver aminoskābes glutamīnu. Parasti šī vietne satur noteiktu skaitu citozīna-adenīna-guanīna (CAG) trinukleotīdu sekvences atkārtojumu - gēnu ierakstu, kas ir atbildīgs par aminoskābju glutamīnu. Kad gēns mutē, palielinās CAG atkārtojumu skaits, kas noved pie aminoskābju ķēdes pagarināšanas un traucē huntingtīna proteīna struktūru. "Nepareizs" proteīns, kas iestrādāts vielmaiņā, noved pie nervu šūnu nāves smadzenēs. Un ir simptomi, kas raksturīgi Huntingtona slimībai.

Secība tiek uzskatīta par 36 CAG garumu, un trochee to skaits palielinās no 37 līdz 121. Šodien ir pierādīts, ka lielāks CAG skaits mutētā gēnā, slimība parādīsies agrākā vecumā (pierādīts, ka CAG atkārtojas vairāk nekā 60). Vēl viena Huntingtonas korea iezīme ir iespēja palielināt CAG atkārtošanos (palielinot atkārtošanās garumu) pārraides gar paternālo līniju, t.i. starp vīriešiem. Nosūtot gēnu no mātes, ir iespējama gan CAG atkārtošanās pieaugums, gan samazinājums. Patoloģiskā gēna sastopamība ir ārkārtīgi augsta - līdz 70 gadu vecumam slimība izpaužas 100% gadījumu. Ti, mutācijas nesēji, protams, slims. Šīs īpašības tiek ņemtas vērā, veicot ģenētiskās konsultācijas ģimenēs ar Huntingtonas koriju.

Nervu šūnu nāve ir difūza, ir izmaiņas gan smadzeņu dziļajās struktūrās, gan tās garozā. Smadzeņu atrofijas dēļ smadzeņu apjoms un masa pakāpeniski samazinās. Nervu šūnu vietā aug saistaudu audi. Tas viss izraisa horeisku kustību, garīgās atpalicības un garīgo traucējumu rašanos.

Simptomi

Līdz šim ir pētītas divas Hantingtona slimības formas:

  • Huntingtonas tipiskā kora (klasiskā): parasti attīstās pēc 40 gadiem. Klīniskajā attēlā dominē pārmērīga kustība ar muskuļu tonusa samazināšanos;
  • nepilngadīgo forma (Westfal variants) - parādās agri, pirmajā un otrajā pacienta dzīves desmitgadē (agrākais gadījums, kas aprakstīts medicīnā, ir 3 gadi).

Nepilngadīgā forma ir aptuveni 10% no visiem Hantingtona slimības gadījumiem. Šajā formā muskuļu tonuss ir paaugstināts, un piespiedu kustības ir mazāk izteiktas. Neskatoties uz to, tai ir ļoti nelabvēlīga gaita ar agrīnu nāvi.

Tipiska slimības forma ir šāda. Slimība pakāpeniski paceļas līdz pacientam. Sejas izteiksmēs ir "nelielas" dīvainības:

  • grimacing runājot;
  • lūpu smacking;
  • šņaukšana;
  • uzacis;
  • biežas unmotivētas nopūtās;
  • dažādu skaņu veidošana, kas neatbilst vietai un laikam (piemēram, gruntēšana);
  • mēles un tamlīdzīgi.

Pakāpeniski, korea progresē, “nevajadzīgas” kustības visā ķermenī savienojas ar sejas kustībām: pamazām galvu, priplyasyvanie, glābjot rokas, satriecot uz sāniem, šķērsojot rokas vai kājas. Attīstot rīšanas pārkāpumu, tas kļūst nesaprotams. Kustības traucējumi zināmā mērā izpaužas kā nespēja, lai saglabātu noteiktu pozu: cilvēks nevar nostiprināt savu skatījumu uz objektu ilgāk par 20 sekundēm, nevar turēt saspiestu dūri. Slimības sākumā ir iespējama patvaļīga nevajadzīgu kustību un sejas izteiksmju apspiešana, pakāpeniski zaudē gribas kontroli.
Norīšana rīšanas gadījumā var izraisīt pārtikas iekļūšanu bronhopulmonālajā sistēmā un veicināt pneimonijas attīstību.

Slimības sākumposmā „ekstra” kustības var izraisīt šādi testi:

  • ielieciet pozīciju Rombergā: kājas kopā, paceltas rokas līdz horizontālām, plaukstām vērstas uz leju, acis pirmoreiz atvērtas un tad aizvērtas;
  • guļus stāvoklī ar izstieptām rokām;
  • runājiet ar pacientu par šīm kustībām.

Laika gaitā var izzust patoloģiskas kustības, parādās vispārēja kustības lēnums, palielinās muskuļu tonuss, pasliktinās pašapkalpošanās spēja, un pat pazūd primārās prasmes: pogas nostiprināšana, spēja izmantot karoti un dakšiņu utt.

Muskuļu spēks Huntingtonas korijas laikā nav traucēts, nejutas jutīgums. Kad slimība attīstās, vairumam pacientu parādās nistagms: nevēlamas ritmiskas acu kustības. Urīnceļu traucējumi var parādīties jau slimības vēlākos posmos.

Vēl viena Huntingtonas korea raksturīgā pazīme ir garīga rakstura traucējumi. Parasti šie simptomi parādās „nevajadzīgu” kustību fonā. Sākotnēji tas ir tikai paaugstināta emocionalitāte, temperaments, miega traucējumi, uzmanības zudums, atmiņas traucējumi. Iespējamā atkarība no sliktiem ieradumiem: alkoholisms, narkomānija, azartspēles, hiperseksualitātes izskats. Pakāpeniski progresē psihiskie traucējumi: parādās nemotivēta agresija, maldi, domas par pašnāvību un halucinācijas. Kritika pret viņa stāvokli ir samazināta, pacienti kļūst pilnīgi nepietiekami.

Intelektuālie rādītāji samazinās, pacienti nav orientēti uz vidi, neatzīst viņu radiniekus. Šāds pacients ir liela bēdas par ģimeni. Tas viss noved pie demences (demences), pilnīga intelekta trūkuma. Protams, pacienti ar Huntingtona koriju šajā posmā prasa pastāvīgu aprūpi.

Tas parasti aizņem 10–20 gadus no slimības sākuma līdz nāvei. Šādi pacienti mirst, pievienojot infekciju, pneimoniju. Dažreiz pašnāvības mēģinājumi izraisa nāvi.

Vestfal variantam ir vairāk ļaundabīga kursa. Pārmērīgas kustības ir mazāk izteiktas, tomēr var rasties arī epilepsijas lēkmes. Parādās agrīnās runas traucējumi. Nāve notiek 8-10 gadu laikā.

Hantingtona slimība vienmēr ir iedzimta, autosomāla. Tas nozīmē, ka ģimenē, kurā slimība ir atklāta, risks nākamajām paaudzēm ir ļoti augsts.

Diagnostika

Līdz šim ir tikai viena metode, kas ļauj diagnosticēt slimību ar 99% varbūtību (medicīnā nav nekas, kas ļauj jums kaut ko teikt par 100%) - tas ir molekulārs ģenētisks. Pēc asins vākšanas no vēnas tiek veikta polimerāzes ķēdes reakcija. Šīs reakcijas gaitā gēni tiek „aplūkoti”, tiek skaitīts CAG atkārtojumu skaits. Atkārtojumu skaits, kas pārsniedz 36, norāda Huntingtonas koriju. Daži pētnieki uzskata, ka 37-39 CAG atkārtojumu rezultāti ir apšaubāmi.

Huntingtona chorea ir iedzimta slimība un parasti tā ir skaidri redzama ģenētiskajā kokā. Slimības mantošanas iespējamība bērniem ir 50%. Molekulārās ģenētiskās diagnozes metodi var izmantot in vitro apaugļošanai (IVF), lai dzemdētu veselus bērnus embriju atlases stadijā implantācijai. Ir iespējams veikt pētījumus dabīgā grūtniecības vēlākos posmos, tomēr augļa biomateriālu savākšana ir ļoti riskants uzņēmums.

No papildu izpētes metodēm, kas ļauj noteikt smadzeņu izmaiņas Gentingtonas kororijas laikā, izmanto datorizēto tomogrāfiju (CT), magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Tiek konstatēta smadzeņu atrofija, kā arī cerebrospinālā šķidruma telpu (ārējās un iekšējās hidrocefālijas) paplašināšanās, taču šīs izmaiņas nav specifiskas. Pozitronu emisijas tomogrāfija (PET), funkcionāla MR, var palīdzēt meklēt patoloģiju pirms klīniskām izpausmēm.

Ārstēšana

Diemžēl šodien Huntingtona korea ir neārstējama. Visu zāļu klāsts, ko lieto, lai mazinātu slimības individuālos simptomus, bet nespēj apturēt procesa progresēšanu. Parasti nepieciešama pastāvīga medikamenta lietošana. Var izmantot:

  • tetrabenazīns (tetmodis) - sintezēts, lai mazinātu kustību traucējumus Huntingtonas kororā. To lieto devā 12,5 mg 1-3 p / d. Maksimālā pieļaujamā deva ir 25 mg 3 p / d;
  • neiroleptiskie līdzekļi (haloperidols, ridazīns, moditīns, pimozīds, eglonils, sonapaks, azaleptīns) - lai samazinātu piespiedu kustības un garīgus traucējumus. Haloperidolu lieto pie 1,5 mg 3 r / d, pakāpeniski palielinot devu, lai sasniegtu efektu, parasti tas ir 10-15 mg / dienā;
  • antidepresanti - tricikliskie antidepresanti (amitriptilīns) vai selektīvi serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (piemēram, fluoksetīns). Amitriptilīns tiek noteikts 25-50 mg naktī, kam seko devas palielināšana, lai sasniegtu efektu, maksimālā iespējamā deva 300 mg dienā vairākās devās, fluoksetīns ar 20 mg dienā (10 mg 2 p / d vai 20 mg no rīta), maksimālā deva 80 mg dienā;
  • ar krampjiem - valproīnskābes preparāti (nātrija valproāts). Sākt ar 300 mg 2 p / d, pakāpeniski palielinot devu līdz konvulsīvā sindroma izbeigšanai;
  • ar paaugstinātu muskuļu tonusu un slimības vēlīnā stadijā var lietot pretparkinsonisma medikamentus (levodopu).

Agrāk bija mēģinājumi ķirurģiski ārstēt Huntingtona koriju. Veic tā dēvētās stereotaktiskās operācijas. Tomēr viņiem nebija ietekmes, tāpēc šobrīd ķirurģiskā ārstēšana netiek izmantota.

Šodien tiek veikti pētījumi molekulārās ģenētikas jomā, lai radītu zāles, kas apturēs huntingtīna proteīnu garo ķēžu sintēzi. Un tad pacienti ar Huntingtona koriju saņems cerību uz dziedināšanu.

Izglītības programma neiroloģijā, lekcija par "Huntingtona slimību". Lasa Kotova Aleksejs Sergeevichs.

Chorea Huntington simptomi un tās ārstēšanas metodes

Nervu sistēmas slimības, īpaši tās, ko pavada hiperkineze (piespiedu patoloģiskas kustības), ļoti sāpīgi panes gan paši pacienti, gan viņu radinieki.

Smagos gadījumos šādas slimības var izraisīt pacienta invaliditāti un pat nāvi. Psihiski traucējumi var padarīt pacienta attiecības ar radiniekiem grūti un sāpīgi, kā arī virzīt viņu uz pašnāvību. Chorea ir viena no šādām slimībām.

Huntingtona slimība chorea - kas tas ir?

Termins „chorea”, it īpaši attiecībā uz bērniem, bieži nozīmē jebkādu hiperkinezi, kas rodas smadzeņu traumas vai infekcijas rezultātā, kā arī iedzimtas slimības, piemēram, cerebrālā trieka.

Huntingtona slimība ir kāda veida korea, kas rodas kā neatkarīga slimība, nevis kā citu bojājumu simptoms.

Huntingtona korea norāda uz iedzimtu hiperkinezi, un viņā attīstās mehāniskie un garīgie traucējumi.

Tas izpaužas:

  • kā uzmācīgas kustības, ko pacients nekontrolē;
  • muskuļu tonusa samazināšanās un parēzes attīstība;
  • garastāvokļa svārstības, depresija un citi smagi simptomi.

Huntingtonas kora tika nosaukts pēc amerikāņu psihiatra, kurš pirmo reizi aprakstīja viņas simptomus. Saskaņā ar statistiku slimība ir iedzimta, jo biežāk slimība izpaužas bērniem, ja viņu tēvi cieš no korea, un retāk viņu mātes cieta.

Korėjos patoģenēzes pamats, kā to iesaka mūsdienu medicīna, ir DNS sintēzes neironos pārkāpums - trīs nukleīnskābju papildu secību parādīšanās. Rezultātā vienā no nervu audos sintezētajām olbaltumvielām aminoskābju secībā parādās papildu glutamīna molekulas.

Bojāts proteīns neveic savu funkciju un noved pie neirona nāves. Neironu masas nāves rezultātā veidojas motoriskie un garīgie traucējumi.

Huntingtona korea ietekmē striatumu - smadzeņu struktūras, kas ir atbildīgas par skeleta muskuļu tonusu un piespiedu kustību koordināciju. Tādas pašas struktūras ir iesaistītas mehānisko stereotipu īstenošanā, piemēram, kājām vai citām darbībām, ko cilvēks veic bez domāšanas. Svītrotajās struktūrās strauji parādās neparastu proteīnu koncentrācija.

Slimība ir hroniska progresējoša rakstura, tas ir, pacienta stāvoklis ar laiku pasliktinās, arvien vairāk, bojāto funkciju atgūšana nenotiek, bet gluži pretēji, parādās jauni simptomi.

Hantingtona slimība bērniem

Neskatoties uz to, ka kora ir iedzimta slimība, tās izpausmes bērniem ir diezgan reti. Bērniem dažādi kora veidi ir biežāki, ko izraisa iedzimtas vai iegūtas smadzeņu slimības.

Bērniem var izraisīt koriju.

  • Cerebrālā trieka, pārnestais encefalīts, ieskaitot ērču bojājumus;
  • smadzeņu traumas;
  • reimatiskas slimības;
  • diezgan reti iedzimts defekts - Vilsona-Konovalova slimība;
  • vara metabolisms, ko papildina citi simptomi, izņemot choreju.

Ja bērnam attīstās Huntingtona korea, tad tā mēdz būt smagāka, strauji pastiprinot simptomus. Turklāt bērns, atšķirībā no pieauguša cilvēka, ar gribas gribu nevar kontrolēt slimības izpausmes, tāpēc šīs izpausmes ir daudz pamanāmas.

Dažas no zālēm, ko lieto pieaugušajiem, nevar ievadīt bērnam ar Huntingtona koriju, tāpēc bērniem ir svarīgi ievērot shēmu un diētu, kas neļauj slimībai pasliktināties. Ir arī svarīgi lietot narkotikas pēc grafika.

Bērns ar koriju var apmeklēt skolu tikai ar to ārsta atļauju. Smagos gadījumos tas izpaužas mājās.

Hantingtona slimība ir maza kora

Hiperkinezi sauc par nelielu koriju, kas rodas kā viena no reimatisma izpausmēm. Neskatoties uz simptomu līdzību, tam ir ļoti netieša saistība ar Huntingtona slimību.

Neliels korijs, atšķirībā no Huntingtona slimības, attīstās bērniem un pusaudžiem, retāk - reimatisma slimniekiem.

Slimības pamatā nav ģenētiskie mehānismi, bet autoimūna reimatisms attīstās, kad organisma imūnsistēma pēc stafilokoku infekcijas bojā organisma paša audus. Mazā korija ne vienmēr ir klāt, bet tikai reimatisma paasināšanās laikā.

Parasti mazie korea simptomi - galvas ekstremitāšu, torso, galvas, svarīgas iezīmes - mīmikas muskuļu slaucīšana.

Jautājiet ārstam par savu situāciju

Garīgās slimības, kas saistītas ar Huntingtona slimību

Galvenais horejas risks ir garīgie traucējumi.

Kopā ar hiperkinezi, tie ir raksturīgākie slimības simptomi:

  1. Emocionālā labilitāte, nestabils noskaņojums, mazs garastāvoklis - tie ir simptomi, ko izraisa stimulējošo neirotransmiteru skaita samazināšanās.
  2. Atmiņas traucējumi anterogrādes amnēzijas formā - pacients diez vai atceras jaunu informāciju, gandrīz nešķiro sejas.
  3. Sejas muskuļu hiperkineze padara runu neskaidru, piepildītu ar svešām skaņām. Bieži vien nav iespējams saprast, ko pacients runā. Izmaiņas var ietekmēt arī pacienta domāšanu - neiespējamība skaidri izskaidrot viņa domas padara komunikāciju ar viņu ļoti grūti, dažreiz gandrīz neiespējamu.
  4. Depresija, kam piemīt izteikta progresīva daba, ir saistīta ar pašnāvības domām un mēģinājumiem tik stipri, ka pašnāvība bieži izraisa pacienta mirstību. Var attīstīties arī apātija, maldinošas pašaizliedzības idejas, nemotivēta agresija.
  5. Demence attīstās vēlākos posmos, kad jau ir izteiktas hiperkinezijas un garīgi traucējumi. Ir atmiņas pārkāpums, pacients pārstāj iegaumēt cilvēku sejas, zaudē spēju kalpot sev, ēst, kleita un uzturēt personīgo higiēnu.
  6. Slikti ieradumi, piemēram, alkoholisms, ar koriju pastiprinās un noved pie vēl lielākas pacienta personības iznīcināšanas.

Huntingtona Chorea slimības cēloņi

Horeja ir ģenētiska slimība, to pārmanto autosomāls dominējošais princips, proti, patoloģisks gēns, kas nosaka chorea slimību, nav saistīts ar seksu un vienmēr parādās, ja pacients to pārmanto.

Ja vienam no vecākiem ir korea, tad apmēram pusē gadījumu bērni arī slims. Risks ir daudz lielāks, ja abi vecāki ir slimi. Tiek uzskatīts, ka slimu tēvu bērni biežāk saslimst nekā mātēm, bet tam nav skaidrojumu.

Ietekmētais gēns kodē patoloģiskā proteīna attīstību, kas izraisa smadzeņu striatuma neironu nāvi un kā rezultātā sāk izzust šīs subkortisko struktūru funkcijas.

Simptomi

Pirmie korea simptomi ir hiperkinezija:

  1. Sākotnēji piespiedu kustības parādās tikai vienā no ekstremitātēm, tās rodas paroksiski, un pacients tos var nomākt ar gribas spēku.
  2. Laika gaitā vardarbīgās kustības kļūst arvien biežākas, tad - pastāvīgas, tās ietver visas jaunās muskuļu grupas - ekstremitātes, rumpja, kakla, mīmikas muskuļus.
  3. Laika gaitā hiperkineze aptver lielāko daļu skeleta muskuļu, pacienta gaita kļūst dejota, kopā ar nevajadzīgām kustībām, piespiedu žestiem un grimasām.
  4. Roku hiperkineze neļauj pacientam veikt precīzas manipulācijas, pēc tam liedz viņam iespēju ģērbties, ēst un veikt higiēnas procedūras.
  5. Pastāvīgas grimaces padara runu ļoti nesalasāmu. Balsenes var būt iesaistītas arī hiperkinezijā, un šajā gadījumā ne tikai tiek traucēta runa, bet arī elpošana.
  6. Papildus hiperkinezēm ir vēl viens svarīgs motora simptoms - muskuļu tonuss nepārtraukti samazinās, kas kopā ar piespiedu kustībām izraisa pacienta invaliditāti.
  7. Vēlākajos posmos pacients nevar pārvietoties patstāvīgi un ir spiests izmantot ratiņkrēslu vai palikt tikai gultā.

Slimības veidi

Ir divi galvenie slimību veidi:

Starpība starp tām ir ne tikai sākums, bet arī dominējošie simptomi:

  • klasiskajā chorea pirmajā vietā nonāk hiperkineze;
  • muskuļu mazuļu hipotonijā.

Garīgās anomālijas rodas abos tipos un vienmēr pastāvīgi progresē.

Galvenās slimības formas

Saskaņā ar to, kuras no trim simptomu grupām (hiperkineze, hipotonija, psihiskie traucējumi) ir visvairāk izteiktas, ir vairākas korea formas:

  • Klasiska vai hiperkinētiska forma. Slimība attīstās pieaugušajiem pēc 35 gadiem, un hiperkineze dominē no simptomiem.
  • Akinētiski cieta, Vestfālenes vai nepilngadīgo forma. Tā attīstās jauniešiem pēc 20 gadiem vai agrāk, hiperkineze ir vāji izteikta, dominē muskuļu tonusa samazināšanās simptomi. Analizatoriem ir augstāka patoloģisko proteīnu koncentrācija nekā klasiskā formā.
  • Garīgā. Tas attīstās tādā pašā vecumā kā klasiskais, simptomu, atmiņas un domāšanas traucējumu, garastāvokļa svārstību pārsvarā. Motora simptomi var būt viegli vai gandrīz nepastāv.

Huntingtona Chorea mantojums

Kā jau minēts, kora parādīšanās notiek uz autosomu dominējošā principa, un slimi bērni piedzimst pusē gadījumu, ja viens no vecākiem ir slims, un 75%, ja abi ir slimi.

Tā kā kororas gēns ir dominējošs, agrāk vai vēlāk tas parādās katrā nesējā. Korejas klasiskajā versijā pastāv iespēja, ka pacients mirst no citiem cēloņiem agrāk, nekā viņš attīstīs koriju, bet viņa bērni var būt slimi.

Diagnostika

Hantingtona slimības sākotnējo diagnozi veido raksturīgās ārējās pazīmes - hiperkinezes, hipotonijas un garīgo traucējumu kombinācija.

Laboratorijas un instrumentālās metodes, kas ļauj apstiprināt un precizēt diagnozi:

  • MRI ļauj vizualizēt smadzeņu bojājumus, noteikt to lokalizāciju (ar korea, tie vienmēr ir svītrains ķermenis);
  • CT skenēšana atklāj smadzeņu apvalka bojājumus. To veic, lai novērstu demielinizējošas slimības;
  • Pozitronu emisijas tomogrāfija. Šis tomogrāfijas veids ļauj noteikt, kā vielmaiņas procesi notiek smadzenēs, un redzēt to pārkāpumu;
  • Ģenētiskā pārbaude atklāj defektīvu gēnu pacientā;

Huntingtona kororiju ārstēšana

Horeja ir hroniska slimība, ko raksturo stabila progresēšana, tāpēc nav iespējams to pilnībā izārstēt. Narkotiku lietošana var palēnināt slimības attīstību un ilgāk saglabāt pacienta darba spēju.

Neiroleptikas tiek uzskatītas par visefektīvākajām trochee zālēm - tās novērš hiperkinezes attīstību un ir antipsihotiskas. Ir ieteicams arī ārstēt sanatoriju, izmantot, ļaujot pacientam labāk kontrolēt hiperkinezi.

Profilakse

Ja gēns ir identificēts, ārsts var ieteikt, ka pacientam nav bērnu. Līdzīgi, ja dzemdes laikā intrauterīnās pārbaudes laikā tiek konstatēts kororas gēns, ieteicams veikt abortu. Katrā no šiem gadījumiem pēdējais vārds paliek pacientam.

Chorea

Chorea slimība un tās formas

Chorea pieder nervu sistēmas slimību grupai. To var izraisīt dažādi faktori, piemēram, asinsrites procesa pārkāpums smadzenēs, vīrusu slimības, reimatisms. Bieži vien horeja attīstās pēc ilgstošas ​​spēcīgu zāļu lietošanas un pēc saindēšanās ar ķimikālijām un oglekļa monoksīdu. Grūtniecēm slimība izpaužas kā bieži sastopamas vīrusu slimības, jo īpaši pēc tonsilīta atkārtošanās.

Chorea pirmo simptomu izpausmei jābrīdina un jākļūst par iemeslu, lai ārsts to pārbaudītu. Pirmkārt, ārsts izslēdz reimatismu, jo reimatiskā korija ir visbiežāk skar cilvēka ķermeni. Vēl viena korea forma, kas nav reimatiska slimība, ir reta slimība, kas rodas kā encefalīta komplikācija un kas ir pilns ar paralīzi un pat nāvi. Bērni vecumā no diviem līdz sešiem gadiem, kā arī grūtnieces var ciest no reimatiskās korijas. Slimības ne reimatiskā forma izpaužas 25-30 gadu vecumā cilvēkiem, kuri agrāk ir piedzīvojuši akūtas infekcijas slimības.

Atsevišķu veidlapu uzskata par veca vīra koriju. Atšķirībā no reimatiskajām kororām, kas skar bērnus, tas ietekmē cilvēku, kas vecāki par 60 gadiem, nervu sistēmu, un pirms tās ir ateroskleroze. Ar šo formu raksturīgajiem simptomiem nav sastopama horeja, psihi praktiski necieš.

Liela riska grupa ir vecāku bērni, kuriem ir bijusi reimatiskas kororijas vai citas slimības formas diagnoze. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām, un patoloģiskās izmaiņas gēnās ir viegli nododamas no paaudzes paaudzē.

Korejas simptomi

Slimība nevar izpausties nekavējoties. Bet kora simptomi parasti ir izteikti un vāji līdzīgi citu nervu sistēmas traucējumu izpausmēm. Uzbrukuma sākumu raksturo vājums, pacients nevar stāvēt, pārvietoties, muskuļi vājinās un zaudē toni. Korejas raksturīgie simptomi atgādina diezgan dabiskas sejas un ekstremitāšu kustības, smaida, grimasas un citas sejas izteiksmes. Bet tas viss ir paveikts nejauši un nekontrolēti ar cilvēku. Smagos gadījumos bērnu kororija izraisa runas traucējumus, smadzenēs rodas neatgriezeniskas sekas, kas noved pie kustību koordinācijas traucējumiem.

Kas attiecas uz pacienta garīgo stāvokli, tas mainās arī ar Geningtona kori. Atmiņa vājinās, garīgā darbība tiek traucēta, uzmanība ir izkaisīta, garastāvokļa izmaiņas dramatiski mainās. Ir halucinācijas, maldi. Palīdzība notiek pacienta miega laikā, bet parasti ir grūti aizmigt, jo chorejas simptomi.

Korejas diagnostikas metodes

Lai diagnosticētu Geningtonas kororiju vai reimatisko koriju, ir jāveic virkne izmeklējumu. Lai pareizi ieceltu koriju, būs nepieciešama pacienta asins analīze. Pamatojoties uz rezultātiem, ir iespējams noteikt, vai leikocītu līmenis ir palielināts vai samazinājies un vai ir streptokoku infekcija. Asinis var noteikt kororas reimatoīdos cēloņus. Diagnozējot Geningtonas koriju, ārsts noteikti pārbaudīs slimnieka bērna slimību slimības vēsturi, lai noteiktu, vai iedzimtība ir tās saasināšanās cēlonis.

Pārbaudes laikā tiek izmantota elektroencefalogramma un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Horeja bērniem un pieaugušajiem tiek diagnosticēta arī, izmantojot datorizētu tomogrāfiju.

Terapijas iezīmes korea ārstēšanā

Precīzi jārīkojas ar ārsta izrakstītu korea ārstēšanu. Dažu slimības formu, jo īpaši Geningtonas korea, briesmas ir biežas recidīvas. Tāpēc, lai ignorētu ārstu ieteikumus, nav iespējams. Ir svarīgi, lai pirms kororijas veidošanās bērniem, kas slimo ar reimatismu, lai tos ievietotu ambulatorā. Tas dažos gadījumos ļauj mazināt iespēju veidot smagas kororijas formas bērniem un pieaugušajiem.

Terorija ārstēšanai ar koriju ietver vairākas zāles. Tie ir antipsihotiski un nomierinoši līdzekļi, pretiekaisuma un pretvīrusu līdzekļi, antihistamīni un vitamīni, asinsvadu paplašināšanas līdzekļi un smadzeņu darbības uzlabošana. Smagā Geningtonas kolea formā tiek izmantotas antibiotikas. Turklāt kororijas ārstēšanas laikā tiek noteiktas fizioterapeitiskās procedūras, terapeitiskās radona vannas, kā arī vannas ar adatām.

Korijas ārstēšanas efektivitāte ir atkarīga no tā, cik pareizi un ātri konstatēts šīs slimības attīstības galvenais iemesls. Ārsti neiesaka plānot bērnu dzimšanu cilvēkiem, kuriem ir ģimenes anamnēzē. Ja sievietes grūtniecības laikā parādās chorijas simptomi, tad samazinās veselīgas bērnu iespējas. Otra grūtniecība nav vērts plānot.

Bērnu vecākiem ar šīs slimības izpausmēm sarunās un uzvedībā jābūt ļoti uzmanīgiem un piesardzīgiem. Jūs nevarat izraisīt nervu sistēmas kairinājumu ar izsaukumiem un negatīvām emocijām.

Huntingtonas horeja (Hantingtonas slimība) - sindroma apraksts, diagnoze un ārstēšanas iespēja

1. Kas tas ir? 2. Epidemioloģija un izplatība 3. Slimības cēloņi 4. Nedaudz par patoģenēzi 5. Klīniskais attēls un pazīmes 6. Diagnoze 7. Kororijas ārstēšana

Neiroloģijā ir daudz iedzimtu slimību, kas izpaužas kā motora sfēras traucējumi. Nozīmīgs šāda traucējuma pārstāvis ir Huntingtona slimība, vai, kā to dažkārt sauc par tulkošanas literatūru, Huntingtona slimība.

Šī slimība ir “liela” no viedokļa, ka tā vada visu ekstrapiramidālās hiperkinezes ģimeni, kas notiek ar kororas pazīmēm. Kas ir Huntingtona korea? Jūs varat atrast vairākas definīcijas. Mēģināsim "konstruēt" no tām vispilnīgāko atbildi.

Kas tas ir?

Göngtingtona slimība (Huntingtonas korea) ir lēni plūstoša, hroniska, deģeneratīva, pakāpeniski progresējoša centrālās nervu sistēmas ekstrapiramidālās sadalīšanās slimība, kas izpaužas kā hiperkineze kā korea, kā arī progresējoša demence un garīgi traucējumi.

Nekavējoties jānorāda, ka Huntingtona slimība mūsdienās ir neārstējama, un atšķirībā no multiplās sklerozes ārstiem nav iespējas būtiski atlikt termiņu. Vienīgais, ko mūsdienu medicīna var darīt, ir izlīdzināt slimības simptomus un padarīt atlikušo dzīves periodu pēc iespējas ērtāku un drošāku pacientam un citiem.

Epidemioloģija un izplatība

Šīs slimības rašanās biežums ir mazs, bet nemainīgs. Tas svārstās no 2 līdz 7 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotājiem. Hantingtona slimība notiek visur, un tā ir vairāk vai mazāk vienmērīga visā pasaulē.

Tā kā Huntingtona slimība notiek reti, pirmo aprakstu veica slavenais amerikāņu ārsts Huntingtons (Huntington) tikai 1872. gadā, un viņa saņēma viņa vārdu. Runājot par terminu „chorea”, tas nozīmē „deju”. Starp citu, līdz ar to nosaukums “horeogrāfija”. Pirmā lieta, kas nozvejas jūsu acis, ir pilnīgi nesakārtota, haotiska un nesakārtota kustība visdažādākajās muskuļu grupās pacientam, kam nav tendences stereotipam. Šie simptomi nosaka slimības nosaukumu.

Saskaņā ar Starptautisko slimību klasifikāciju (ICD 10) Huntingtona slimība ir kodēta kā G10, un tā ir iekļauta centrālās nervu sistēmas sistēmisko atrofiju grupā. Tādējādi klīnisko pazīmju attīstības galvenais patoloģiskais mehānisms ir atrofija. Kādi ir Hantingtona slimības cēloņi?

Slimības cēloņi

XX gadsimtā saistībā ar ģenētikas attīstību kļuva zināms, ka šī slimība ir iedzimta, un mantojuma veids ir autosomāls. Tas nozīmē, ka, visticamāk, personai ar kororijas simptomiem ir vecāks, kurš ir slims, un viņš pats veicinās slima bērna piedzimšanu. Huntingtonas slimības gadījumā šī iespēja ir 50%, tāpēc vienkārši nav ieteicams bērniem, īpaši slimiem vīriešiem. Iespēja nodot slimību mantojuma ceļā ir augstāka nekā slims sievietes.

Vīrieši saslimst biežāk nekā sievietes. Ģenētiski runājam par bojātā gēna lokalizāciju uz 4 hromosomu pāriem īsā rokā. Attiecīgo proteīnu sauc par "huntingtin". Huntingtona slimības molekulārais pamats ir mutācija, kurā palielinās „tukšo” atkārtojumu skaits, kas ir pirms kodēšanas glutamīna sintēzes. Parasti šo atkārtojumu skaits parasti ir vienāds ar 36, un ar korea, to skaits palielinās no 37 līdz pat 121.

Tā rezultātā sākas patoloģiskas olbaltumvielu sintēze, kas izraisa neironu nāvi un distrofiju ar vecumu.

Ļoti svarīgi ir veikt ģenētiskus un molekulārus pētījumus. Ir pierādīts, ka jo vairāk šis "astes", jo agrāk slimība notiek, un jo ātrāk iznāk letālais iznākums.

Vēl viens kaitinošs fakts vīriešiem ir pastāvīga pieauguma iespējamība, ka dzimšanas brīdī parādīsies tikai zēni. Ja meitene piedzimst, viņa var šo „mantojumu” atmest, un atkal samazina pacienta iespējamību ģimenē.

Gadījumā, ja persona nesaslimst pirms 50-55 gadu vecuma, tad tas nenozīmē neko. Parasti līdz 70 gadu vecumam bojāto huntingtin īpašnieki saslimst 100% gadījumu. Nav slēptās nesējvalsts. Ikviens saslimst.

Mazliet par patoģenēzi

Tas nav nejaušība, ka Getrijas kora starptautiskajā klasifikācijā tas ir saistīts ar atrofiju. Pastāv gamma-aminoskābes skābes trūkums, kas ir galvenais "inhibējošais" starpnieks centrālajā nervu sistēmā. Pēc tam traucēta dopamīna metabolisms. Tā rezultātā, kontrolējot draudzīgas kustības, agonistu un antagonistu muskuļu tonizēšanu pilnīgi „drupina”, kā rezultātā rodas „motorizēts haoss”, ko tīrā veidā var saukt par “Huntingtona sindromu”.

Smadzeņu vielas morfoloģiski atrofija palielinās, un visnopietnākie pārkāpumi un deģenerācija notiek bazālajos ganglijos, kas ir pilnīgi pārapdzīvoti ar glielu šūnām, kaitējot nervu audiem.

Klīniskais attēls un pazīmes

Huntingtona korea simptomi ir ļoti reti sastopami cilvēkiem, kas jaunāki par 20 gadiem, un reti sastopami pacientiem, kas vecāki par 60 gadiem. No praktiskā viedokļa, jo vēlāk radās horeogrāfiskā hiperkineze, jo labāka prognoze, bet prognoze ir relatīva: tā kā vidēji 12 gadi pāriet no simptomu rašanās līdz nāvei, nāves laiks var attiekties uz paredzamo dzīves ilgumu. Tas ir viss "optimisms".

Jo ātrāk slimība sākas, ātrāka demence, personības noārdīšanās un pacienta nāve.

Ir divi slimības veidi: klasisks, ar debija pēc 40 gadiem, kā arī nepilngadīgo vai Vestfāles variants. Tas ir ļaundabīgāks, notiek otrajā un ļoti retos gadījumos - pirmajā dzīves desmitgadē. Šo formu attiecība ir 10: 1 par labu klasiskajai formai. Klasiskās versijas slimību raksturo šādas īpašības:

  • pilnīgas veselības vidū sejas muskuļu smalkās motoriskās prasmes parādās dīvaini. Kustība ir raksturīga kā grimace, smacking, frowning, dažādi nopūta, skaņas. Raksturīgi runājot, ir "sejas kustība";
  • progresējoša horeķīniska hiperkineze, aptver visas jaunās muskuļu grupas. Pacientu grimates, dejas, šķērso ekstremitātes, staggers. Grimacing turpinās. Pēc tam hiperkineze nonāk rīšanas muskuļos. Fonēšanas un rīšanas pārkāpums. Persona nevar palikt vēl ar testamenta spēku pat 15-20 sekundes. Tā rezultātā viņam jāēd ēst ar palīdzību, jo viņš nespēj nokļūt karoti mutē;
  • kad slimība progresē, korea rada ceļu uz prolapsu: urīnceļu traucējumi, motoru aktivitāte samazinās. Aktīvi iznīcināja psihi. Sākumā rodas vienkārši traucējumi: miega un atmiņas traucējumi;
  • rodas nopietna psihiskā līmeņa patoloģija: pašnāvības mēģinājumi, delīrijs, agresīva uzvedība. Demence progresē, kritika samazinās, intelekts krīt. Pacienti neatzīst radiniekus, pazīstamu vietu, gultu un ir ļoti sarežģīti izmēģinājumi tuviniekiem.

Parasti slimība beidzas ar nāvi marasmus stadijā, ko izraisa spiediena čūlas, sekundāro infekciju pievienošana, izsmelšana, pneimonija, zarnu parēze.

Diagnostika

Ir svarīgi atcerēties, ka neviens tests, ne MRI un tūkstošiem neirologu izmeklēšana nevarēs apstiprināt diagnozi, jo tam ir molekulāra ģenētiskā metode. Tikai par "tukšām" sekvencēm, kas ir lielākas par 36 un kuras pamatojas uz Huntingtona korea precīzu diagnozi. Tas pamatojas uz PCR reakciju, par kuru tiek savākta pacienta asinis. Visas pārējās slimības diagnosticēšanas metodes ir tikai "taisnīgas naudas uzņemšanas" metodes, un ar lielām aizdomām par koriju ir jāuzsāk un jāpabeidz molekulārā diagnostika.

Korea ārstēšana

Getrea chorea ārstēšana ir simptomātiska un paliatīva. Tas nozīmē, ka slimības attīstības sākumposmā ir jātiek galā ar hiperkinezi, kas padara pacientu par nederīgu. Ķirurģiskas ārstēšanas mēģinājumi ir bijuši neefektīvi, un tagad tiek izmantotas šādas zāles:

  • Triftazīns kā dopamīna antagonists kombinācijā ar trankvilizatoriem;
  • tetrabenazīns hiperkinezes atvieglošanai;
  • dažādi neiroleptiski līdzekļi, sākot no "smagā" - haloperidola līdz "vieglajam" - "Sonapaks" un "Eglonil". Papildus chorea mazināšanai tie palīdz tikt galā ar garīgiem traucējumiem;
  • antidepresanti tiek parakstīti (gan tricikliskie, gan SSRI) slimības sākumposmā, lai cīnītos pret depresiju un pašnāvību;
  • slimības progresēšanas gadījumā ar paaugstinātu muskuļu tonusu tiek lietots levodopa. Parasti gads, kad palielinās muskuļu tonuss, liecina par slimības otrā, pēdējā posma sākumu, kad sākas demences progresēšana un personības zudums.

Tā kā Huntingtonas korijas ārstēšana ar zināmajām zālēm neizraisa ārstēšanu, zinātnieki pastāvīgi veic pētījumus. Tā kā slimības ģenētiskais cēlonis jau ir konstatēts, ir iespējams, ka būs iespējams izveidot jebkuru narkotiku vai tehnoloģiju, kas darbosies ģenētiskā līmenī.

Ārkārtējos gadījumos, pat ja nav iespējams atrast izārstēt cilvēkus no šīs slimības, tad pašreizējais zinātnes un tehnoloģijas attīstības līmenis ļauj “koriģēt” defektu fragmentu attiecīgajā hromosomā pirms mēslošanas. Tādēļ ir iespējams, ka pacienti ar tik nopietnu slimību, kā Huntingtona korea, drīz varēs dzemdēt veselus bērnus.

Tas būs svarīgs solis, lai samazinātu saslimstības iespējamību ģimenēs. Vīriešu līnijā nebūs riska uzkrāšanās, un šajā gadījumā iespēja saslimt ar šo slimību neatšķirsies no vidējā. Tas būs pirmais solis ceļā uz cilvēces atbrīvošanu no vēl vienas slimības, kas atņem mums visdārgāko prātu.

Chorea Huntington

Huntington Chorea ir iedzimta, lēni progresējoša nervu sistēmas slimība, ko raksturo horeķiskas hiperkinezes, garīgi traucējumi un progresējoša demence. Huntingtona korea jēdziens atbilst arī: Huntingtona slimībai, iedzimtajai korijai, deģeneratīvai korijai, progresīvai hroniskai korai. Parasti Huntingtonas kora sāk klīniski izpausties vecumā no 20 līdz 50 gadiem. Pacientiem ar Huntingtona koriju tiek veikta simptomātiska terapija, kuras mērķis ir nomākt hiperkinezi. Slimībai ir slikta prognoze, nāve notiek vidēji 10–13 gadus pēc slimības sākuma.

Chorea Huntington

Huntington Chorea ir iedzimta, lēni progresējoša nervu sistēmas slimība, ko raksturo horeķiskas hiperkinezes, garīgi traucējumi un progresējoša demence. Huntingtona korea jēdziens atbilst arī: Huntingtona slimībai, iedzimtajai korijai, deģeneratīvai korijai, progresīvai hroniskai korai.

Gentingtonas kororijas etioloģija un patoģenēze

Huntingtona kororas gēns atrodas uz 4p16.3 hromosomas īsās rokas. Tas kodē huntingtīna proteīnu, kura funkcija nav pilnībā saprotama. Pierādīts, ka Huntingtona korija attīstās, palielinoties trinukleotīdu atkārtošanās skaitam, citozīna-adenīna-guanīna, kas atrodas gēna pirmajā eksonā. Tripleta citozīna-adenīna-guanīns kodē aminoskābes glutamīnu, tāpēc proteīnā veidojas paplašināts poliglutamīna trakts. Huntingtīna olbaltumvielu paplašinātā poliglutamīna daļa, veidojot līdzīgu "bloķēšanas un stiprinājuma" daļu, maina savu informāciju un cieši savienojas ar citiem proteīniem. Rezultātā notiek proteīnu agregācija, tiek traucēta proteīnu un olbaltumvielu mijiedarbība, kas izraisa šūnu apoptozi.

Huntingtona korea klīniskais attēls

Huntingtonas horeja parasti izpaužas vecumā no 20 līdz 50 gadiem. Slimības nepilngadīgās formas gadījumi ir diezgan reti (ne vairāk kā 10%); Agrākā šīs slimības debija, kas pazīstama šodien - 3 gadi. Huntingtonas korijas tipiska izpausme pieaugušajiem ir horeoloģiskais sindroms, tas ir reti sastopams pusaudža vecumā. Korejas hiperkinezes lokalizācija notiek sejas muskuļos, kas izraisa izteiksmīgas grimasas ar mēli uzlīmēšanu, vaigu saraustīšanās, alternatīva drudzēšana un / vai uzacu pacelšana.

Dažos gadījumos rokās tika novērota hiperkineze kā pirkstu ātra locīšana un pagarināšana, kājas - kā alternatīva šķērsošana un kāju izkliedēšana uz sāniem. Kustības parasti nav tik straujas kā mazajam korim, bet grūtāk, dažkārt palēninājās (piemēram, atetoīds). Ar Huntingtona korea progresēšanu pastiprinās hiperkineze, iegūstot atetozes raksturu un izteiktu distoniju, kas vēlāk kļūst par stingrību.

Huntingtonas nepilngadīgo koriju formās 50% gadījumu slimība izpaužas kā bradikinēzija un stingrība. Krampji rodas 30-50% gadījumu (atšķirībā no pieaugušajiem). Ar slimības attīstību pacientiem ar runas funkcijas traucējumiem. Pirmkārt, ir problēmas ar skaņas izrunu, runas semantiskā un sintaktiskā struktūra paliek neskarta līdz slimības pēdējam posmam. Laika gaitā runas ātrums un tā ritma mainās.

Octomotorie traucējumi vairumā gadījumu tiek novēroti Huntingtonas korea sākumā. Pacientiem ir traucēta acs ābolu cirkulējošo kustību automatizācija: pagarināts acu cirkulējošo kustību sākuma laiks, samazinās skatiena un izsekojamības precizitātes ātrums. Ar slimības attīstību vairumā pacientu notiek vertikāla, reti horizontāla, dažreiz kombinēta nistagma.

Huntingtona korea diagnostika un ārstēšana

CT vai MRI smadzenēs nosaka caudāta kodolu galvu atrofiju, kas palielinās līdz ar slimības progresēšanu. “Huntingtona korea” diagnozes pārbaude tiek veikta molekulārā ģenētiskā līmenī. Izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju, nosaka gēnu citozīna-adenīna-guanīna tripleta rotāciju skaitu. Pieaugušajiem pacientiem atkārtojumu skaits pārsniedz 36, ar slimības nepilngadīgo formu - 50.

Līdz šim Huntingtona korea specifiskā ārstēšana nav izstrādāta. Tiek parādīta neirologa simptomātiska ārstēšana, kuras galvenais mērķis ir cīnīties pret horeķīniju. Izdarīt zāles, kas mazina smadzeņu dopamīnerģisko sistēmu darbību (haloperidols, reserpīns). Zāļu deva tiek palielināta ik pēc 2-3 dienām. Nav pierādīta stereotaktisko operāciju efektivitāte Huntingtona korea ārstēšanai.

Huntingtona korea prognozēšana un novēršana

Vairumā gadījumu Huntingtonas korijā dzīves prognoze ir nelabvēlīga. Nāve dažādu komplikāciju dēļ (pneimonija, sastrēguma sirdsdarbība) notiek pēc 10-13 gadu vecuma. Pacientu dzīves ilgums svārstās no 45 līdz 55 gadiem.

Ja nav pārbaudes metožu, kas ļauj identificēt patogēnu nesējus pirms Huntingtona klīnisko pazīmju izpausmes, medicīnas un ģenētiskā konsultēšana rada zināmas grūtības. Pacientu ģimenēm nākotnē nav ieteicams būt bērniem.