Dandy Walker sindroms

Ārstēšana

Iedzimtas attīstības anomālijas bērniem ir diezgan izplatīta parādība visā pasaulē. Šādām patoloģijām var būt dažāda smaguma pakāpe un tai ir viena vai cita ietekme uz augošu organismu. Starp lielajām iespējamām anomālijām Dandija Walkera sindromu uzskata par visnopietnāko tā seku dēļ. Tas ir iedzimts smadzeņu attīstības trūkums, kurā tiek traucēta smadzeņu šķidruma aizplūšana - šķidrums, kas nodrošina uzturu smadzeņu audos. Turklāt smadzeņu attīstība ir nepietiekama. Patoloģiskas pazīmes, kas norāda uz nopietnu augļa defektu, tiek novērotas tieši grūtniecības laikā.

Anomālija Dandy Walker, simptomi

Iedzimta slimība var tikt atklāta arī bērna patēšanas procesā. Pēc 20. grūtniecības nedēļas augļa ultraskaņas izmeklēšanas laikā šīs patoloģijas tipiskie simptomi ir skaidri redzami. Šādas diagnozes apstiprināšana kā Dandija Walkera sindroms, pirmkārt, ir smadzeņu bojājuma pazīmes. Tie ietver cistas veidošanos galvaskausa reģionā, smadzeņu nepietiekamo attīstību un ceturtās smadzeņu kambara paplašināšanos. Kad auglis attīstās, simptomi palielinās. Ir redzamas lūpu un cieto aukslēju, sindiktu, nieru anomālijas.

Ja kāda iemesla dēļ nav veikta augļa ultraskaņas pārbaude, Dandy Walker patoloģija tiek konstatēta vairumā gadījumu gandrīz tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Pieaugot intrakraniālam spiedienam, bērns uzvedas ļoti nemierīgi, attīstās hidrocefālija, ir muskuļu spazmas, nejauši svārstīgas acu kustības - nistagms. Varbūt slimības gaita un nekādas hidrocefālijas pazīmes.

Vecākā vecumā Dandija Walkera sindroms sāk parādīties smadzeņu simptomiem. Tiek traucēta bērna kustību koordinācija, kas rada problēmas, staigājot, ieskaitot neatkarīgas kustības neiespējamību. Galvenais slimības simptoms ir būtisks intelektuālais attīstības trūkums, kas gandrīz nav pakļauts korekcijai. Turklāt Dandija Walkera patoloģijā ir iespējamas vienlaicīgas somatiskas problēmas. Pirmkārt, tās ir sirds un nieru anomālijas, sejas, pirkstu un kāju pirkstu anomālijas, kā arī redzes problēmas.

Dandy Walker sindroms, cēloņi

Mūsdienu medicīna nevar precīzi noteikt, kādēļ attīstās daži augļa defekti. Protams, ir daži riska faktori, kas var izraisīt iedzimtas anomālijas auglim. Dandija Walkera sindroma veidošanās dēļ cēloni bieži izraisa vīrusu slimības, ko māte pārvadā grūtniecības laikā, īpaši pirmajos trīs mēnešos. Masaliņu un citomegalovīrusu infekcija ir visbīstamākā. Dandy Walker anomālijas parādīšanā bērnam ir nozīmīga loma tādā smagā vielmaiņas slimības klātbūtnē kā diabēts nākotnē.

Ļoti bieži dzimušā bērna attīstības patoloģija novērojama sievietēm, kas cieš no hroniskas alkoholisma. Šajās mātēs lielākajā daļā konstatēto slimības gadījumu ir bērni, kas cieš no Dandija Walkera sindroma. Tas ir saistīts ar to, ka lielākā daļa sieviešu, kas ļaunprātīgi izmanto alkoholu, ir ārkārtīgi bezatbildīgi par bērna uzņemšanu. Ar šādu bruto attīstības patoloģiju, kā Dandy Walker anomālija, bieži ir ieteicams pārtraukt grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ. Laika ultraskaņas trūkums un bērna piedzimšana ar smagu iedzimtu anomāliju.

Jāatzīmē, ka cēloņi, kas izraisīja Dandija Walkera sindromu, var būt arī iedzimta. Tomēr visbiežāk tiek pieminēti sporādiski slimības gadījumi. Tas rada neskaidrības sajūtu nākotnes vecākiem, kuri uzzināja par šādas diagnozes apstiprināšanu, un saskaras ar nopietnu izvēli.

Dandy Walker sindroms, ārstēšana un prognoze

Iedzimta patoloģija var būt atšķirīga smaguma pakāpe, kas prasa atbilstošu pieeju tās korekcijai. Ja ir nopietna Dandija Walkera vainas forma, jaundzimušais bērns parasti mirst pirmajos dzīves mēnešos. Ja esošā anomālija ir saderīga ar dzīvi, tad šāda bērna turpmākā garīgā attīstība ir ļoti problemātiska. Viņam būs ļoti zems izlūkošanas līmenis, kas nav pieejams korekcijas apmācībai. Tādējādi Dandija Walkera sindromā bērna attīstības prognoze ir ļoti nelabvēlīga.

Šīs anomālijas ārstēšana ir gandrīz bezjēdzīga. Tomēr, palielinoties ķirurģiskajai ķirurģijai, ir nepieciešama ķirurģija. Lai samazinātu intrakraniālo spiedienu, tiek veikta ceturtās smadzeņu kambara manevrēšana, kas veicina CSF aizplūšanu. Dandija Walkera sindroma gadījumā ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana, jo pacienta intelektuālo attīstību nevar novērst. Arī ievērojami pasliktinājās viņa ķermeņa motora funkcija. Smagos gadījumos bērns nedarbojas un sēž atsevišķi.

Turklāt jums ir jāatceras un saistītās Dandija Walkera sindroma slimības. Daudzi no viņiem prasa medicīnisku iejaukšanos. Tie ir sirds defekti, kā arī nieru neparasta attīstība un žultspūšļa patoloģija. Šīs slimības būtiski sarežģī jau tā sarežģīto pamatdiagnozi.

Augļa anomālijas noteikšana Dandy Walker piedāvā potenciālos vecākus izvēles priekšā - pārtraukt grūtniecību vai dzemdēt bērnu ar neārstējamu patoloģiju. Šādā situācijā ir grūti sniegt padomu. Tomēr, lemjot par grūtniecības pagarināšanu, jāatceras, ka slims bērnam būs nepieciešama vecāku palīdzība. Un tā kā bērna attīstības prognoze ir ļoti problemātiska Dandija Walkera sindromā, ir nepieciešams pieņemt šādu atbildīgu lēmumu ar vislielāko nopietnību.

Klīniskais priekšstats par Dandija Walkera sindromu bērniem

Dandija Walkera sindroms bērniem tiek uzskatīts par diezgan reti sastopamu slimību, kas notiek pat pirmsdzemdību attīstības periodā. Patoloģija notiek aptuveni 1 jaundzimušajā no 25 000, galvenokārt meitenēm.

Patoloģija notiek, pārkāpjot cerebrospinālā šķidruma ceļu attīstību, caur kuru likvidē lieko šķidrumu no smadzeņu kambara.

Šo slimību bieži pavada sirds un asinsvadu sistēmas slimības, smadzeņu bojājumi vai nepietiekama attīstība. Ir arī citi patoloģijas cēloņi, un, ja bērns, cita starpā, cieš no smadzeņu tūskas, slimības attīstības risks palielinās daudzas reizes.

Kādas ir pirmās Retas sindroma pazīmes bērniem? Uzziniet par to no mūsu raksta.

Vispārīga informācija

Dandija Walkera sindroms bērnam - foto:

Patoloģija ietekmē 4. smadzeņu kambari, kur uzkrājas lieko šķidrumu. Gadījumā, ja cerebrospinālā šķidruma ceļi nav pilnīgi attīstīti, šo šķidrumu nevar pietiekami noņemt no šīs zonas, kā rezultātā notiek patoloģiskā uzkrāšanās.

Alkohols izspiež citas smadzeņu zonas, kas izraisa paaugstinātu intrakraniālo spiedienu. Pieaugot spiedienam smadzeņu zonā, rodas zināma ietekme uz galvaskausa kodoliem, kas izraisa raksturīgas slimības pazīmes.

Pastāvīga cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās noved pie tā, ka smadzeņu zonā veidojas specifiska dobuma daļa, kurā atrodas šis šķidrums. Laika gaitā šī dobuma izmērs var palielināties, kas izraisa vēl lielāku intrakraniālā spiediena palielināšanos un slimības attīstību.

Pastāvīgi saspiestās smadzeņu struktūras nevar pilnībā attīstīties, kā rezultātā tiek zaudēta orgāna funkcionalitāte.

Slimība notiek aptuveni 0,0025% gadījumu, biežāk meitenēm.

Cēloņi

Slimība attīstās pat pirms bērna dzimšanas, tas ir, pirmsdzemdību periodā.

Līdz šim slimības galvenais cēlonis nav noskaidrots, tomēr ir zināmi vairāki predisponējoši faktori, kuru klātbūtne palielina patoloģijas risku.

Šie faktori ietver:

  1. Grūtnieces un narkotiku lietošana.
  2. Nākamās mātes vīrusu slimības, kuras tiek uzskatītas par visbīstamākajām auglim embrija attīstības periodā (1 grūtniecības trimestrī).
  3. Grūtniecības sistēmiskās slimības.
  4. Metabolisma procesu pārkāpumi sievietes ķermenī.
  5. Smadzeņu anomālijas.
  6. Cerebrospinālo kanālu nepietiekama attīstība.
  7. Smadzeņu kambara struktūras anomālijas, īpaši to lieluma palielināšanās.
  8. Cistiskā vai audzēja veidošanās smadzenēs.

Kā Aspergera sindroms parādās bērniem? Uzziniet atbildi tieši tagad.

Klīniskais attēls

Pirmās patoloģijas pazīmes var redzēt pat pirms bērna piedzimšanas. Jaundzimušo periodā klīniskais attēls kļūst spilgtāks un paplašinās. Retos gadījumos slimības simptomi var rasties vecākiem bērniem.

Pirmsdzemdību periods

Jaundzimušo periods

Vecāki bērni

  1. Smadzeņu nepietiekama attīstība.
  2. 4. smadzeņu kambara lieluma palielināšana.
  3. Izskats raksturīga dobuma piepildīta ar šķidrumu galvaskausa fossa.
  1. Neproporcionāls galvas izmērs attiecībā pret ķermeni (pārāk liela galva).
  2. Galvaskausa kaula kaula deformitāte.
  3. Smadzeņu dropija (dažos gadījumos).
  4. Galvaskausa kaulu mīkstināšana.
  5. Liels pavasaris.
  6. Smaga galvassāpes, kas noved pie bērna pastāvīgas raudāšanas.
  7. Sejas kaulu deformācija.
  8. Acu ābolu piespiedu kustība.
  9. Nelieli krampji rokās un kājās.
  10. Krūšu muskuļu spriedze, kas noved pie to pastāvīgas lieces.
  11. Mehānisko prasmju attīstības pārkāpums.
  1. Pārmērīga vemšana.
  2. Kaprīze, uzbudināmība.
  3. Smagi krampji krampju formā.
  4. Redzes asuma samazināšanās.
  5. Galvaskausa deformācija.
  6. Koordinācijas zudums, gaitas maiņa.
  7. Vājināta intelektuālā attīstība (rakstīšanas, lasīšanas, atmiņas zuduma zudums).

Klasifikācija un formas

Atkarībā no tā, cik traucēta smadzeņu anatomiskā struktūra, ir ierasts izolēt visu slimības formu (ja ir pilnīgs smadzeņu attīstības trūkums) un nepilnīgs (šī smadzeņu daļa ir daļēji attīstīta).

Atsevišķi, tie klasificē variantu atkarībā no tā, vai Dandija Walkera sindromu pavada hidrocefālija vai arī bez tā.

Komplikācijas un sekas

Dandija Walkera sindroma klātbūtnē bērnam ir fiziskās un garīgās attīstības pārkāpums.

Intelektuālā sfēra lielā mērā cieš, bērns ne tikai asimilē jaunu informāciju, bet arī smagos gadījumos zaudē esošās prasmes.

Turklāt slimība izraisa pastāvīgus smadzeņu darbības traucējumus, kas visvairāk negatīvi ietekmē citu orgānu un it īpaši sistēmu, piemēram, urīna, redzes, sirds un asinsvadu sistēmas funkcionalitāti.

Diagnostika

Pirmkārt, ārsts apkopo datus par slimības vēsturi, tas ir, konstatē, vai līdzīgi gadījumi ir bijuši ar tuviem bērna radiniekiem, kādā vecumā parādījās pirmie slimības simptomi, kad notika koordinācijas traucējumi, galvas lielums un galvaskausa forma.

Tālāk jums ir jāveic neliela pacienta neiroloģiskā izmeklēšana, lai noteiktu slimības raksturīgās klīniskās izpausmes (nistagms, pavasara pavasaris, muskuļu audu hipotensija). Tiek novērtēti arī bērna galvas dinamika.

Ir nepieciešami arī vairāki instrumentālie pētījumi. Jo īpaši, ultraskaņa ļauj atpazīt patoloģiju pirms bērna piedzimšanas.

Pirmsdzemdību periodā tiek izmantota tāda pētījuma metode kā MRI, kas ļauj noteikt augļa galvas lielumu, noteikt smadzeņu attīstības anomālijas, specifiskas dobuma rašanos smadzenēs, paaugstināt orgāna vēderdaļas un atpazīt hidrocefāliju.

Ieteikumi bērna audzināšanai ar Dauna sindromu atrodami mūsu tīmekļa vietnē.

Ārstēšanas metodes

Diemžēl nav iespējams pilnībā atbrīvoties no šīs patoloģijas, novērst tās rašanās cēloni, tāpēc ārstēšana būs simptomātiska, atkarībā no esošajiem iekšējo orgānu traucējumiem (nierēm, sirdij, redzes orgāniem).

Lai normalizētu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Šodien tiek izmantota manevrēšanas metode, kad smadzeņu 4. kambara rajonā tiek ievietots īpašs šunts, kas savienots ar vēdera dobumu.

Izmantojot šo šuntu, lieko šķidrumu noņems no smadzenēm.

Tas ļauj mazināt bērna stāvokli, tomēr tādas sekas kā, piemēram, garīgā atpalicība, nevarēs novērst.

Slimā bērna vecākiem jāsaprot, ka drupu intelektuālās spējas attīstīsies zemā līmenī, un nekādas koriģējošās izglītības metodes nepalīdz pilnībā atrisināt šo problēmu.

Prognoze

Slimībai ir nelabvēlīga prognoze, kuram ir augsts mirstības līmenis. Tādējādi apmēram puse bērnu, kas cieš no šīs slimības, mirst pirmajos dzīves mēnešos.

Ja patoloģijas izpausmes ir saderīgas ar dzīvi, slims bērns joprojām piedzīvos smagas novirzes garīgajā attīstībā, dažādus neiroloģiskus traucējumus, kurus nevar pilnībā novērst.

Tāpēc, atklājot slimību pirms bērna piedzimšanas, ārsts iesaka grūtniecei pārtraukt grūtniecību.

Profilakse

Līdz šim nav metožu, kā pilnībā aizsargāt bērnu no bīstamas slimības attīstības. Tomēr dažu noteikumu ievērošana, ko veic nākamā māte, joprojām var mazināt patoloģijas attīstības risku.

Konkrētāk, grūtniecei jāpārtrauc alkohola un narkotiku lietošana, nedrīkst lietot spēcīgas zāles, jāaizsargā sevi no infekcijas slimībām un jāveic medicīniskās apskates, kas laika gaitā parādītas grūtniecības laikā.

Dandija Walkera sindroms ir bīstama slimība, ko raksturo augsts bērnu mirstības īpatsvars pirmajos dzīves mēnešos. Tas notiek, kad smadzeņu 4. kambara uzkrājas lieko šķidrumu.

Smadzeņu patoloģisko procesu rezultātā veidojas specifisks dobums, kas piepildīts ar šķidrumu.

Šī dobuma izmēra pieaugums noved pie smadzeņu apgabalu saspiešanas un intrakraniālā spiediena palielināšanās, kā rezultātā tiek traucēta orgāna funkcionalitāte un parādās raksturīgi simptomi.

Slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, mūsdienīgas terapijas metodes var tikai mazināt bērna stāvokli, bet ne likvidēt patoloģiju.

Jo īpaši nav iespējams atjaunot intelektuālo funkciju, drupu garīgās attīstības līmenis vienmēr būs zems.

Par šo video varat uzzināt par Dandy Walker sindromu:

Laipni lūdzam jūs pašnodarbināt. Pierakstieties pie ārsta!

Dandija-Walkera sindroms

Dzīvu dzimušo vidū Dandija-Walkera sindroma sastopamība ir zema - no 1: 5000 līdz 1: 25 000; zēniem ir lielāka iespēja ciest. Tikmēr starp bērniem ar iedzimtu hidrocefāliju sindroma sastopamība svārstās no 3,5 līdz 12%. Ja sindroms nav saistīts ar ģenētisko patoloģiju, tad atkārtotas grūtniecības risks atkārtotas grūtniecības laikā ir 1–5%, autosomālā recesīvā mantojuma veids ir 25%.

► Dandija-Walkera sindroms ir smadzeņu anomālija, ko raksturo simptomu triāde:


    ■ smadzeņu tārpa (un puslodes) hipoplazija;
    ■ trešās kambara izplešanās līdz aizmugurējā galvaskausa cistas veidošanās dēļ tās paplašināšanās dēļ, kas saistīta ar sānu deguna un smadzeņu Tentus augšupvērsto pārvietošanos;
    ■ iekšējo hidrocefāliju.

Pirmsdzemdību funkcionālās diagnostikas speciālisti atšķirt pilnīgu un nepilnīgu, kā arī slēgtas un atvērtas Dandija-Walkera sindroma formas. Pilnu formu raksturo smadzeņu tārpu ģenēze un nepārprotama saziņa starp IV kambari un cistu lielā cisternas reģionā. Nepilnīgā forma ir smadzeņu tārpa apakšējās daļas daļēja agenēze, saistībā ar kuru IV ventrikula komunikācija ar lielas cisternas cistu netiek izsekota visā tārps. Atvērtās un slēgtās formas izceļas ar Lyuschke un Majandi caurumu aizsprostojuma esamību vai neesamību un kambara komunikāciju ar subarahnoido telpu.



1989. gadā A.J. Barkovich et al. ierosināja smadzeņu šķidruma klasteru klasifikāciju aizmugurējā galvaskausa foskā, pamatojoties uz magnētiskās rezonanses (MRI) datiem. Saskaņā ar šo klasifikāciju viņi apraksta Dandy-Walker kompleksa jēdzienu, kas ietver četru veidu anomālijas:

ADU (klasisks) - raksturīgs ar muguras galvaskausa augšanu ar IV kambara cistisko dilatāciju; par viņas smadzenēm parasti ir augsts; šķērsvirziena sine ir virs lambdoid šuves; ir konstatēta smadzeņu tārpa daļēja vai pilnīga agenēze, smadzeņu puslodes hipoplazija; smadzeņu stienis tiek novirzīts uz slīpumu, nav redzama liela tvertne, 80% gadījumu sastopama hidrocefālija; šajā patoloģijā nav paplašināta IV kambara ar subarahnoidu telpu; Šis anomālijas veids bieži ir saistīts ar corpus callosum un encefaloceli; šīs patoloģijas klīniskā izpausme notiek gandrīz dzimšanas brīdī;

Dandija-Walkera variants - mazāk raksturīgās strukturālās izmaiņas ir raksturīgas: smadzeņu tārpa apakšējās daļas hipoplazija un IV kambara saziņa ar lielu pakauša cisternu caur perforētu membrānu, kas aptver izeju no IV kambara; smadzeņu atrašanās vieta un aizmugurējā galvaskausa izmēri nav mainīti; smadzeņu kāts nav saspiests, hidrocefālija ir reta;

Blake kabatas cista - Blake kabatas cistas atšķirīgās iezīmes: tetraventrikulārā hidrocefālija, infrasarkanā vai retrocerebārā lokalizācija cistai, relatīvi labi attīstīta smadzeņu tārps, IV kambara cistiskā izplešanās, nepaziņojot par to ar lielu pakauša cisternu; embriogenēzē Blake kabata ir IV vēdera jumta aizmugurējā membrānas telpas ārējā pirksta līdzīga izvirzījums;

mega cisterna magna (subarahnoidālās telpas fokusa palielinājums aizmugurējā galvaskausa apakšējos un aizmugurējos reģionos) - vērojams lielas pakauša cisternas lieluma palielinājums; tajā pašā laikā tvertne brīvi sazinās ar IV kambari un blakus esošajiem subarahnoidālās telpas departamentiem; Paplašinātā cisterna sasniedz tiešo sine no augšas un
līdz CI-CII līmenim.

Smadzeņu anomālijas, kas saistītas ar Dandija-Walkera sindromu, var būt displāzijas parādības (neironu heterotopija, šizencepālija, corpus callosum dysgenesis, holoproze un sylvic akvedukta stenoze; dažreiz smadzeņu tārps var būt pilnīgi nepastāvīgs). Tagad šie atklājumi tiek uzskatīti par Dandija-Walkera sindroma variantu.

Saskaņā ar mūsdienu koncepcijām Dandija-Pētera sindroma etioloģija ir ārkārtīgi neviendabīga, jo tās rašanās procesā piedalās dažādi faktori: iedzimts (hromosomāls un gēns) un eksogēnais teratogēns (tiek pieņemts, ka tādi faktori kā vīrusu infekcija spēlē noteiktu lomu) alkohols, cukura diabēts). 1/3 - 1/2 gadījumos Dandija-Walkera sindroms tiek kombinēts ar dažādiem iedzimtiem sindromiem (skatīt tabulu).

Starp Dandija-Pētera sindroma galvenajām hipotēzēm var identificēt: embriju attīstības aizturēšanu romboīdu smadzeņu veidošanās laikā, IV vēdera izejas atresiju ar aizkavētu Magendie atveres atvēršanu, IV kambara asinsvadu pinuma rašanos romboīdu smadzeņu plānā jumta vidū.

Dandija-Walkera sindromu raksturo izteikts klīniskais polimorfisms: no gandrīz normālas pēcdzemdību attīstības (ir pierādījumi, ka normālā kognitīvā attīstība ir reģistrēta 50% bērnu ar Dandija-Walkera sindromu; ir aprakstīti gadījumi, kad plānotajā izmeklēšanā ir Dandija-Walkera sindroms) līdz smagai bērna invaliditāte un pat nāve (parasti bērnu pēcdzemdību attīstība ir nopietnāka novirze neiroloģiskajā stāvoklī). Perinatālie rezultāti lielā mērā ir atkarīgi no CNS bojājuma dziļuma (palielinās hidrocefālija), kā arī uz kombinētas patoloģijas klātbūtni, kas 60–75% gadījumu pavada šo sindromu. Saskaņā ar literatūru pēcdzemdību saslimstības un mirstības rādītāji ir augstāki situācijās, kad sindroms ir diagnosticēts pirmsdzemdību periodā.

Nopietnas neiroloģiskā stāvokļa novirzes gadījumā, ja bērnam ir Dandy-Walker, hidrocefālijas simptomi galvas apkārtmēru palielinājuma veidā, klīniskajā attēlā var redzēt lielu pavasara izvirzījumu. Jaundzimušajam ir palielināta uzbudināmība (ieskaitot hiperrefleksiju), acu simptomi (spontāna nistagma, strabisms), apnojas epizodes, sejas nerva parēze. Tomēr šajā agrīnajā dzīves posmā nav iespējams identificēt smadzeņu simptomus. Neiroloģiskās disfunkcijas parasti izraisa smadzeņu struktūru saspiešana. Jaundzimušo galvaskauss palielinās straujāk nekā pakaļējā zonā. Arī bērni ar Dandija-Walkera sindromu raksturo strauju galvas apkārtmēru pieaugumu pirmajos divos dzīves mēnešos un galvaskausa šuvju novirzīšanos vairāk aiz vai priekšā (tādā pašā secībā galvaskausa kauli ir retāki).

Neskatoties uz tārpu un smadzeņu puslodes audu bruto deficītu, izteiktās ataksijas pazīmes nav obligātas Dandy-Walker anomālijai (novērotas tikai trešdaļā gadījumu). Biežāk ir augstāku garīgo funkciju neveiksme, kas jo īpaši ietver ne tikai zināmos kognitīvos traucējumus, bet arī vispārējo motorisko neērtību, kas konstatēta pacientiem. Vislielākā interese ir smadzeņu tārpu hipoplazijas kombinācija ar dažādām autisma izpausmēm, kas rodas aptuveni 25% no Dandija-Walkera patoloģijām. Pēdējo 15–20 gadu literatūrā ir mēģināts sasaistīt bērnu autismu tieši ar smadzeņu patoloģiju un tās savienojumiem ar smadzeņu garozas asociācijas zonām.

Dandy-Walkera sindromam raksturīgās izmaiņas var konstatēt neirozonogrāfijā (smadzeņu ultraskaņa) kā daļu no pirmsdzemdību skrīninga. Neskatoties uz uzlabošanos pirmsdzemdību ultraskaņas diagnostikā, kas ļauj atklāt Dandija-Pētera sindromu no 15 līdz 16 grūtniecības nedēļām (saskaņā ar dažiem autoriem, agrākā pirmsdzemdību diagnoze Dandija-Walkera anomālijai tika veikta ar transvaginālo ehogrāfiju 12-14 grūtniecības nedēļās), dažos gadījumos autori atzīmē objektīvās grūtības, lai vizualizētu smadzeņu plānās struktūras grūtniecības sākumposmā. Konkrētāk, IV kambara izmērs līdz 22 grūtniecības nedēļām nepārsniedz 1 mm (!) Un tikai līdz pilnas slodzes termiņa beigām palielinās līdz 3-4 mm.

Lai savlaicīgi diagnosticētu „Dandy-Walker sindromu (anomāliju)”, bērnam ir ieteicams veikt šādu pārbaudes plānu:


    ■ smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana ar sagitālu un asiņainu IV kambara pārskatu;
    ■ citu smadzeņu attīstības traucējumu meklēšana;
    ■ oftalmoloģiskā izmeklēšana;
    ■ ehokardiogrāfija;
    ■ kariotipēšana citu malformāciju klātbūtnē;
    ■ konsultācijas par neiroķirurgu.

Ārstēšana. Ja nav hidrocefālijas un intrakraniālas hipertensijas pazīmes, skatiet pediatru un neirologu (ja nepieciešams, neiroķirurgu). Intrakraniālas hipertensijas simptomu klātbūtnē - apvedceļa operācija. Kopš 1983. gada ir bijuši mēģinājumi veikt intrauterīnu manevru (nosakot ventriculo-amniona šuntu).

raksts "Iedzimta hidrocefālija klīniskais gadījums (Dandija-Walkera sindroms)" Yu.V. Černenkovs - FSBEI HE Saratovas Valsts medicīnas universitāte. V.I. Razumovskis, Krievijas Veselības ministrija, zinātnes prorektors, slimnīcas pediatrijas un neonatoloģijas katedras vadītājs, profesors, MD; V.N. Nechaev - HE Sarasovas Valsts medicīnas universitātes FSBEI. V.I. Razumovskis, Krievijas Veselības ministrija, Pedagoģijas un neonatoloģijas katedras asociētais profesors, PhD; Yu.V. Lysova - Saratovas Valsts medicīnas universitāte. V.I. Razumovskis, Krievijas Veselības ministrija, slimnīcas pediatrijas un neonatoloģijas departamenta rezidents (Saratova Medicīnas Vēstnesis. 2016. V. 12, Nr. 4): [1] [2] [3] [4];

raksts “Dandy-Walker anomālija - reta pieaugušo siringomielijas cēlonis” G. Yu Evzikov, MG, Bashlachev, K. A. Belozerskikh, V.A. Nervu slimību un neiroķirurģijas katedra, HE FSAEI "Pirmā Maskavas Valsts medicīnas universitāte. I.M. Sehenovs, Krievijas Veselības ministrija, Maskava (Neuroloģija, Neiropsihiatrija, Psihosomatikas žurnāls, Nr. 9 (3), 2017) [lasīt]

Iespēja ārstēt Dandija-Walkera sindromu

Dandija-Walkera sindroms ir reta iedzimta anomālija, ko sievietes ir vairāk uzņēmīgas. Bērnu ar šādu patoloģiju dzimšanas biežums ir viens gadījums uz 25 tūkstošiem bērnu. Zīdaiņiem diagnosticē smadzeņu struktūras un attīstības traucējumus un cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu. Sindroms bieži tiek definēts pirmsdzemdību periodā, parasti parādās tūlīt pēc dzimšanas, retāk - līdz viena gada vecumam.

Provokācijas faktori

Patoloģija ir nosaukta pēc zinātniekiem, kas to pirmo reizi aprakstīja. Amerikāņu ārsts Walter Edward Dandy, kurš tiek uzskatīts par vienu no neiroķirurģijas dibinātājiem, 1921. gadā pirmo reizi aprakstīja šo slimību. Viņa rakstus papildina Earl Walker pētījumi.

Slimība izpaužas šādās iezīmēs:

  • Smadzeņu anomālija: puslodes hipertrofija un mazāka vai pilnīga tārpa trūkums starp tām.
  • Ceturtā kambara patoloģiskā palielināšanās - dobā veidošanās, kurā uzkrājas cerebrospinālais šķidrums.
  • Sastrēgumi vai to ceļu trūkums, kas izraisa smadzeņu šķidruma izplūdi.
  • Dobu audzēja klātbūtne aizmugurējā galvaskauss.

Visas šīs parādības ir saistītas ar intrakraniālu hipertensiju, hidrocefāliju, kas ietekmē ne tikai paša orgāna, bet arī citu ķermeņa sistēmu darbību.

Anomālija attiecas uz iedzimtajām slimībām ar nenoteiktu cēloni. Apstākļi, kas izraisa Dandija-Pētera sindroma attīstību bērniem, ir:

  1. Pārnests pirmsdzemdību periodā, jo īpaši herpes, masaliņu, CMVI. Šādas slimības tiek uzskatītas par bīstamām auglim pirmajās 14 grūtniecības nedēļās.
  2. Autoimūnās mātes slimības.
  3. Biržas pārkāpumi.
  4. Atkarība no toksiskām vielām (alkohols, smēķēšana, narkotikas) grūtniecības laikā.

Šie apstākļi noved pie tā, ka pirmsdzemdību periodā smadzeņu, ventrikuļu un cerebrospinālo kanālu auglis ir izveidots nepareizi, kas noved pie daudzu noviržu no citu orgānu funkcionēšanas.

Galvenās iezīmes

Slimību klasificē pēc smadzeņu struktūru attīstības nepietiekamības pakāpes principa. Pamatojoties uz šo, nošķirt pilnīgas un nepilnīgas slimības formas.

Slimības izpausmes jaundzimušajiem un pieaugušajiem bērniem ir atšķirīgas. Pirmās pazīmes var redzēt ultraskaņas eksperts pirmsdzemdību periodā, tai skaitā:

  • Ievērojami palielinās IV kambara lielums, kas neatbilst normai gestācijas vecuma ziņā.
  • Smadzeņu nepietiekama attīstība.
  • Klātbūtne galvaskausa dobumā piepildīta ar šķidruma cistām.

Šīs pazīmes dod ārstam iemeslu pieņemt pieņēmumu par aprakstītās slimības klātbūtni. Diagnozi apstiprina iekšējo un ārējo izpausmju kombinācija:

  • Bērna galvaskausa disproporcija. Galva šķiet nesamērīgi liela.
  • Craniotabes, kurā plakanie galvaskaumi kļūst plānāki fontanellu zonā, notiek kaulu mīkstināšana.
  • Kakla kaula kaula zaudē pareizo formu.
  • Palielināts fontanelles.
  • Vāja spiegšana.
  • Hidrocefālija - šķidruma uzkrāšanās sakarā ar tās aizplūšanas aizplūšanu no smadzeņu kambara.
  • Nepareizi veidoti žokļi, deguna konusi.
  • Nistagms - acu ābolu piespiedu svārstību kustības.
  • Nekontrolēta krampju kontrakcija roku un kāju muskuļos.
  • Syndactyly - augšējo vai apakšējo ekstremitāšu phalanges saplūšana.
  • Pastāvīga locītavu locītavu stāvoklis muskuļu sasprindzinājuma dēļ (spastiska tetrapareze).
  • Kustības traucējumi.
  • Nemierīgs uzvedība.

Bērniem no viena gada vecuma patoloģija izpaužas kā galvassāpes, slikta dūša un vemšana, aizkaitināmība, motoru koordinācijas traucējumi, redzes problēmas, garīga atpalicība un intelektuālā attīstība.

Bieži vien slimība ir saistīta ar sirds defektiem, nieru slimībām, sejas kaulu attīstības traucējumiem.

Iespējamās komplikācijas un prognoze

Lielākajai daļai ģenētiski noteiktās patoloģijas, kas saistītas ar patoloģisku smadzeņu attīstību, pacientam ir neapmierinošs scenārijs. Dandija-Pētera sindroma prognoze ir nelabvēlīga, bet daudz kas ir atkarīgs no slimības veida: ar nepilnīgu formu, ilgākas dzīves ilguma izredzes ir lielākas.

Bērni ar šo slimību nevar patstāvīgi uzturēt, pārvietoties. Slimība izraisa invaliditāti no pirmajām dzīves dienām.

Komplikācijas ietver:

  • garīga atpalicība;
  • garīga rakstura traucējumi;
  • neiroloģiskās patoloģijas: muskuļu hipertonuss, traucējumu koordinācijas traucējumi;
  • redzes orgānu slimības;
  • citu orgānu darbības traucējumi.

Pacientiem ar diagnosticētu Dandy-Walker sindromu ir īss dzīves ilgums. Apmēram puse no bērniem mirst pirmajos mēnešos pēc dzimšanas.

Nepieciešamie pētījumi

Svarīga loma ir slimības pirmsdzemdību diagnozei. Ultraskaņas laikā iegūtie dati liecina par patoloģijas attīstību. Pamatojoties uz to, ārsts veic magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, papildus asins analīzes un dažas citas pārbaudes.

Ja diagnoze ir apstiprināta, sievietei tiek piedāvāts pārtraukt grūtniecību.

Jaundzimušo diagnoze ietver šādu metožu izmantošanu:

  • Fiziskā pārbaude. Šajā posmā tiek konstatētas sejas kaulu attīstības, galvaskausa kaula audu maiguma, lielo fontanelu, galvas un ķermeņa disproporcijas un neiroloģisko problēmu anomālijas.
  • Vēstures uzņemšana. Dati, kas iegūti, apsekojot māti, jo īpaši par dzimšanas gadījumiem bērnu ģimenē ar šo slimību, palīdz apstiprināt iespējamo diagnozi.
  • Smadzeņu un iekšējo orgānu ultraskaņas izmeklēšana atklāj anomālijas attīstībai (ehokardiogrāfija atklāj sirdsdarbības novirzes).
  • Magnētiskā rezonanse vai datorizētā tomogrāfija dod tādus pašus rezultātus kā ultraskaņa, bet sīkāk.

Bērnu izskata pediatrs, neirologs, kardiologs, oftalmologs un daži citi šauri specializēti ārsti.

Ārstēšanas iespējas

Patoloģijas terapija neizraisa atveseļošanos, bet tikai atvieglo pacienta dzīvi. Dandija-Walkera sindroma ārstēšana var būt ķirurģiska un konservatīva.

Darbība

Ķirurģisko iejaukšanos veic ar invazīvām manipulācijām. Lai nodrošinātu cerebrospinālā šķidruma aizplūšanu, izveidojiet papildu veidu, kā apiet skarto zonu, proti, ražot manevru. Darbība ir pakļauta smadzeņu IV kambara iedarbībai. Šāda ķirurģiska manipulācija samazina intrakraniālo spiedienu.

Ķirurģiskā terapija tiek izmantota, lai ārstētu blakusslimības, piemēram, sirds defektus un nieru slimības.

Narkotikas

Zāles tiek izmantotas kā simptomātiska terapija, to uzņemšana neietekmē slimības patoģenēzi un galīgo rezultātu.

Neirologs noteica zāles, kas mazina muskuļu hipertoniskumu.

Lai samazinātu intrakraniālo spiedienu, izmantojiet:

  • Kortikosteroīdi, kas samazina šķidruma veidošanos skriemeļos.
  • Vaskodilatori - samazina cerebrospinālā šķidruma spiedienu, uzlabo tā aizplūšanu asinīs.
  • Diurētiskie līdzekļi. Tās noņem lieku šķidrumu no organisma, atbrīvojot asinsvadus un šķidrumu telpas.
  • Beta blokatori. Samazināt smadzeņu audu pietūkumu, samazinot intrakraniālo spiedienu.

Lai uzturētu bērna stāvokli, tiek noteikts:

  • Aminoskābes zāles, kas samazina smadzeņu slodzi terapijas laikā ar citām zālēm.
  • Pretsāpju līdzekļi - lai mazinātu intrakraniālas hipertensijas sāpes.
  • B vitamīns vitamīnu un minerālu kompleksu sastāvā, lai uzlabotu impulsu pārraidi.
  • Plazmas aizvietošanas risinājumi - asins korekcijai, mazina intrakraniālo spiedienu un tūsku.
  • Sedatīvie.

Ārstu pārskati par dažādām iepriekš minēto grupu zālēm sindroma ārstēšanā ir neskaidri. Konkrēta aģenta mērķis ir atkarīgs no slimības formas un komplikāciju klātbūtnes.

Simptomātiska terapija ietver arī ietekmi uz blakusslimībām: sirds un asinsvadu, nieru, neiroloģisko un citu.

Ietekmi uz muskuļu tonusu normalizē masāža, fizioterapija, ūdens procedūras. Šādai apmācībai vajadzētu būt visaptverošai un regulārai, tikai tad viņi sniegs palīdzību pacientam.

Profilakse

Efektīvi pasākumi slimības attīstības novēršanai nepastāv, jo sindroms ir iedzimta patoloģija.

Novēršana var ietvert tikai atbilstību grūtniecēm, ja tiek ievēroti šādi ieteikumi:

  • Izvairīties no saskares ar kaitīgām toksiskām vielām.
  • Infekciju profilakse un to savlaicīga ārstēšana, īpaši laika posmā līdz 14 nedēļām, kad notiek topošā bērna smadzeņu veidošanās.
  • Regulāri ginekologa apmeklējumi.
  • Obligāta ultraskaņas pāreja.

Dandija-Walkera sindroms ir viena no smagākajām iedzimtajām slimībām ar lielu nāves gadījumu skaitu. Augļa diagnostika dzemdē ļauj laikus pieņemt lēmumu par iespējamo grūtniecības pārtraukšanu. Patoloģija ir neārstējama, ķirurģiska un konservatīva ārstēšana ir samazināta, lai mazinātu pacienta ciešanas.

Dandija-Walkera sindroms

Dandija-Walkera sindroms ir iedzimta patoloģija, kas izpaužas kā smadzeņu un smadzeņu šķidruma nepietiekama attīstība:

  • Caurumi, caur kuriem smadzeņu trešā un ceturtā kambara ir savienoti ar lielu smadzeņu cisternu (mediālu vai Magendie atveri);
  • Caurumi, kas savieno smadzeņu ceturtā kambara dobumu ar apakšstilbju telpu (sānu vai Luschka atveri).

Raksturīgās anomālijas pazīmes ir šādas simptomu triādes:

  • Smadzeņu puslodes un / vai tārpa hipotrofija (tas ir, vidū, filogēniski senā daļa, kas atrodas starp puslodes);
  • Cistisko formāciju (fistula) parādīšanās aizmugurējā galvaskauss;
  • Hidrocefālija (citiem vārdiem sakot, smadzeņu dropija, ko papildina intrakraniālā spiediena palielināšanās) ar atšķirīgu smagumu.

Arī pacientiem ar Dandija-Pētera sindromu ir konstatētas ceturtās smadzeņu vēdera cistiskās dilatācijas (pastāvīga difūzā paplašināšanās), Lushka un Magendie spraugu atresija (iedzimta prombūtne vai iegūta saplūšana) un palielināts aizmugurējā galvaskausa fossa izmērs.

Dandija-Walkera sindroma cēloņi

Pašlaik viedokļi par Dandija-Walkera sindroma cēloņiem ir sadalīti. Daži eksperti uzskata, ka slimība ir smadzeņu primārās strukturālās nepilnības sekas. Citi uzskata, ka paaugstināts smadzeņu šķidruma intrauterīnais sekrēcijas rezultāts un smadzeņu malformāciju rezultāts un aizmugurējā galvaskausa lieluma palielināšanās izraisa anomālijas.

Patoloģijas pamats var būt smadzeņu telts neparasti augsts stāvoklis un šķērsvirziena deguna blakusdobumu pieaugums. Dažos gadījumos sindroms ir saistīts ar tādām slimībām kā:

  • Syringomyelia ir hroniska slimība, kas skar galvenokārt jauniešus un pusmūža cilvēkus, un to raksturo dobumu veidošanās muguras smadzenēs, galvenokārt dzemdes kakla sabiezēšanas līmenī;
  • Corpus callosum agenēze (iedzimta prombūtne);
  • Šķidrumu vadošo taku ekskluzīvais bojājums, kā rezultātā tiek traucēta trofisko procesu gaita un vielmaiņa starp asinīm un smadzenēm;
  • Smadzenēs esošu dobumu patoloģiska paplašināšanās, kas palielina intrakraniālo spiedienu un palielina galvas izmēru.

Kopumā Dandija-Walkera sindroma precīzie cēloņi nav zināmi. Tiek uzskatīts, ka šīs patoloģijas attīstība var izraisīt:

  • Vīrusu infekcijas;
  • Alkohola lietošana grūtniecības laikā;
  • Diabēts grūtniecēm.

Īpaši nozīmīga ir šo faktoru ietekme grūtniecības pirmajā trimestrī - no 7 līdz 10 nedēļām augļa attīstības, kad notiek smadzeņu intensīvas veidošanās process.

Dandy-Walker sindroma simptomi

Dandija-Walkera sindromam ir šādi simptomi:

  • Galvas izmērs palielinājās, salīdzinot ar fizioloģisko normu;
  • Kauli, kas izliekas galvas aizmugurē;
  • Kustību koordinācijas traucējumi (tos raksturo neskaidrība un slaucīšana);
  • Neparedzētas acu kustības (nistagms), ko papildina redzes asuma samazināšanās;
  • Krampju lēkmes;
  • Ekstremitāšu nejauša motoriskā aktivitāte;
  • Palielināts muskuļu tonuss (līdz muskuļu spazmas attīstībai). Ārēji tas izpaužas kā pastāvīga muskuļu spriedze, kurā augšējās ekstremitātes ir gandrīz visu laiku puscietā stāvoklī, bet zemākās ir stipri saspringtas un paplašinātas;
  • Garīgā un garīgā nepilnība (pacients bieži neatpazīst viņa radiniekus, grūtības rakstīt un lasīt - līdzīgi simptomi parādās apmēram pusē gadījumu).

Jaundzimušajiem ar Dandija-Pētera sindromu, hipodinamiju, spontānām ekstremitāšu kustībām, vājš raudāšana, galvaskausa mīkstums, lielais fontanelis, spastiska tetraparēze, samazināts mīksto audu turgors, traucēta sirds skaņa utt.

Dandy-Walker sindroma šķirnes

Atkarībā no anatomiskās struktūras pārkāpumiem ir ierasts atšķirt divus Dandija-Walkera sindroma veidus: pilnīgs un nepilnīgs. Pirmo raksturo pilnīgs smadzeņu vermis, otrajā gadījumā šī smadzeņu daļa ir tikai daļēji attīstīta.

Atkarībā no tā, vai patoloģiju pavada smadzeņu dropija un šķidruma uzkrāšanās galvaskausa dobumā, arī Dandija-Walkera sindroms ir izolēts ar un bez hidrocefālijas.

Dandija-Walkera sindroms: Prognoze un ietekme uz pacientu

Vairumā gadījumu Dandija-Walkera sindroma prognoze ir neapmierinoša. Tajā pašā laikā tas ir pilnībā atkarīgs no vienlaicīgas attīstības anomāliju, hromosomu anomāliju un patoloģijas diagnozes ilguma. Statistika liecina, ka pēcdzemdību saslimstība ar bērniem, kā arī pēcdzemdību mirstības līmenis ir lielāks par tādiem gadījumiem, kad sindroms tiek diagnosticēts pirmsdzemdību periodā, nevis jaundzimušo periodā.

Pacientam Dandija-Walkera sindroms var būt pilns ar garīgiem un garīgiem defektiem dzīvē, aizkavēta psihomotoriskā attīstība, neiroloģiska rakstura patoloģiju saglabāšana mūža garumā (palielināts muskuļu tonuss, traucējumu koordinācijas traucējumi utt.).

Turklāt ir vērts atzīmēt, ka ar šo slimību nāves risks ir ļoti augsts.

Dandy-Walker sindroma ārstēšana

Dandy-Walker sindroma ārstēšana tiek veikta tikai ar operāciju. Operācijas laikā ceturtā smadzeņu deguna daļā tiek uzstādīts šunts, lai nodrošinātu tā sakarus ar vēdera dobumu. Manevrēšanas metode ļauj noņemt lieko smadzeņu šķidruma šķidrumu un samazināt intrakraniālo spiedienu.

Cēloņi un prognoze pacientiem ar Dandy-Walker sindromu

Dandy-Walker slimība ir dabiska anomālija, kas rodas smadzenēs. Ar šādu slimību cerebrospinālā šķidruma sistēma nav pietiekami attīstīta, kā rezultātā nav smadzeņu šķidruma absorbcijas, kas izraisa nepietiekamu uzturu un vielmaiņas procesus smadzenēs. Šī iemesla dēļ rodas anomāla galvaskausa attīstība, jo sākas kaulu paplašināšanās CSF spiediena dēļ. Slimība tiek diagnosticēta gandrīz uzreiz pēc bērna piedzimšanas, un bieži slimība notiek meitenēm, retos gadījumos zēniem ir tendence uz šo slimību.

Avoti, kas provocē slimības veidošanos

Šodien eksperti turpina apgalvot, kādi avoti izraisa slimības veidošanos. Daži ārsti apgalvo, ka Dandija-Walkera anomālija ir sākums strukturāla kavēšanās smadzeņu attīstībā. Citi uzskata, ka slimība sāk attīstīties ar smagu smadzeņu šķidruma pirmsdzemdību atbrīvošanu un smadzeņu veidošanos, kas radusies šī pārkāpuma dēļ, un galvaskausa aizmugurējās fossas tilpuma palielināšanās.

Slimības veidošanās pamats ir pārmērīgi augsts smadzeņu telts un tās pamatnes augšējā šķērsvirziena sinusa pacēlums. Dažreiz slimība ir saistīta ar šādu slimību klātbūtni:

  • Syringomyelia ir hroniska slimība, kas galvenokārt skar jauniešus un vidējā vecuma cilvēkus. Šai slimībai raksturīga tukšumu veidošanās muguras smadzenēs, galvenokārt kaklā;
  • Corpus callosum agenēze (dabiskais trūkums);
  • Sekas smadzeņu šķidruma sistēmā, kā rezultātā tiek pārkāpta barības vielu plūsma un vielmaiņa starp asinsriti un smadzenēm;
  • Nenormāls tukšumu tilpuma pieaugums, kas atrodas smadzenēs, tādējādi palielinot spiedienu galvaskausa iekšpusē un galvas pieaugumu tilpumā.

Par precīziem avotiem, kas izraisa šādas slimības veidošanos, nav zināms. Eksperti norāda, ka faktors, kas izraisa šīs slimības veidošanos, var būt:

  • Vīrusu infekcija;
  • Grūtnieces dzeršana;
  • Cukura diabēta klātbūtne sievietē.

Īpaši šie avoti skar pirmos trīs grūtniecības mēnešus - aptuveni 7-10 nedēļas pēc bērna smadzeņu veidošanās. Dažās situācijās iedzimtais faktors var būt slimības avots.

Slimības simptomi

Līdzīga slimība bērna attīstībā tiek noteikta, kad ultraskaņas skenēšana tiek veikta grūtniecības sākumā. Proti, visi šīs slimības simptomi jau ir redzami jau 20. nedēļā. Galvenie pierādījumi par patoloģijas sākumu ir visi indikatori, kas norāda uz smadzeņu bojājumu: cistiskā veidošanās galvaskausa fosā ir skaidri redzama, smadzenis attīstās slikti, 4. kambara pārmērīgi paplašinās. Turklāt ultraskaņas indikatori ir izteiktāki, jo auglis attīstās.

Nākotnē jūs varat pamanīt plaisu veidošanos cietā aukslēju un lūpu apvidū, nepareizu nieru sistēmas veidošanos un defektu. Gadījumā, ja kāda iemesla dēļ ultraskaņa nav veikta grūtniecei, sindroma simptomus pēc jaundzimušā izskatu var redzēt ar neapbruņotu aci. Augsta intrakraniālā spiediena dēļ šāds bērns bieži ir ļoti nemierīgs. Viņš attīsta hidrocefāliju ar muskuļu spazmu un nistagmu. Dažreiz var nebūt hidrocefālijas simptomu.

Sākotnēji jūs varat pamanīt šādu simptomu veidošanos:

  • Atresia (aizaugšana vai dabiskais trūkums) caurumi Magendie un Lushki;
  • Paplašināšanās galvaskausa aizmugurējās fossa tilpumos;
  • Smadzeņu puslodes nāve;
  • Cistiskās veidošanās un fistulas parādīšanās;
  • Hidrocefālija dažādos posmos.

Šie simptomi ir skaidri redzami nedzimušā bērna ultraskaņas laikā. Šī iemesla dēļ ir svarīgi regulāri veikt turpmākās mātes izpēti un analīzi.

Bērniem

Līdzīga slimība tiek uzskatīta par bērnību. Šo slimību reti novēro, tā simptomi ir pamanāmi, kad ultraskaņas laikā rodas auglis. Ja kāda iemesla dēļ pārbaude nav veikta, bērnam tas ir diezgan nopietnas komplikācijas.

Pēc tam parādās izteikti smadzeņu simptomi. Vecāki bērni piedzīvo motoru koordinācijas traucējumus, tāpēc viņiem ir grūtības pārvietoties un staigāt (dažos gadījumos viņi pat nezina, kā to dara). Galvenais simptoms ir gandrīz neārstējams intelektuālās attīstības aizkavējums. Var novērot arī saistīto problēmu attīstību: nieru un sirds sistēmu slimības, nepareiza pirkstu, sejas un roku veidošanās, kā arī redzes traucējumi.

Pieaugušajiem

Šī slimība ir nepareiza dropija klīniskā anatomiskā versija. Patoloģiju raksturo tādi simptomi kā caurumu atresija smadzenēs un 3. un 4. kambara tilpuma palielināšanās.

Lai gan šī anomālija tiek uzskatīta par dabisku, dažreiz tā sāk parādīties četru gadu vecumā vai vēlāk. Ilgu laiku šīs slimības pazīmes neparādās. Dažās situācijās dekompensācija jau ir pamanāma jau skolā vai pusaudža vecumā. Retākajās situācijās pieaugušajiem var parādīties slimības sākotnējie rādītāji.

Šīs slimības galvenie simptomi pieaugušajiem ir šādi:

  • Pakāpeniski palielinās galvas tilpums;
  • Smags motoru koordinācijas traucējums, neprecīzu un plašu kustību parādīšanās;
  • Nistagmas veidošanās, kas izpaužas kā priekškambaru kustība no vienas puses uz otru;
  • Bieži sastopamo krampju lēkmju veidošanās;
  • Spēcīgi palielināts muskuļu tonuss (dažkārt izpaužas spastiskums). Muskuļi ir pastāvīgi saspringti.
  • Attīstās intelektuālā mazvērtība, kas izpaužas kā nespēja atpazīt radiniekus, smags lasījums un atšķirība starp burtiem, nespēja kaut ko rakstīt.

Slimības veidi

Traucējumu līmenis anatomiskajā struktūrā sakarā ar divu slimības variantu Dandy-Walker izvēli: pilnīgs un nepilnīgs. Pirmo raksturu raksturo pilnīgs tārpu attīstības kavējums smadzenēs, bet pēdējam - tikai daļēja attīstība.

Ūdeņraža klātbūtne smadzenēs un uzkrātais šķidrums galvaskausa dobumos izraisīja slimības gaitu kopā ar hidrocefāliju un bez tās.

Diagnosticēšana

Kad sieviete atrodas stāvoklī, Dandija-Walkera sindroma attīstību bērnā nosaka ultraskaņa. Pēc bērna piedzimšanas slimības identificēšanai:

  • Tiek novērtēts bērna stāvoklis, slimības primārie simptomi tiek noteikti neprecīzas kustības veidā, mainot muskuļu tonusu galvas tilpumā. Apsūdziet vecākus par bērnu klātbūtni ģimenē ar līdzīgu slimību;
  • Tiek veikta neiroloģiskā izmeklēšana. Tiek konstatēta nistagma klātbūtne, muskuļu tonusa samazināšanās un citas novirzes pazīmes;
  • Pārbaudiet sirds ultraskaņu. Pētījuma gaitā nosaka malformāciju klātbūtni un novērtē aorta stāvokli;
  • Tiek veikta CT skenēšana un MRI. Procedūras laikā tiek konstatēts, ka palielinās galvaskausa dobuma aizmugure, 4. kambara tilpuma palielināšanās, šķidruma uzkrāšanās smadzeņu tukšumos, smadzeņu nepietiekama attīstība.

Dažreiz ārsts var nozīmēt konsultāciju ar ģenētiku un neiroķirurgu.

Vai ir iespējams izārstēt šo slimību

Dandija-Walkera slimība var būt atšķirīga. Parasti zīdaiņiem, kas dzimuši ar līdzīgu slimību smagā formā, nāve notiek 1. dzīves mēnesī. Ja slimība ir saderīga ar dzīvi, bērns psiholoģiski attīstīsies diezgan problemātiski. Vecākiem būs jāsagatavo fakts, ka bērniem būs atgriezeniskā izlūkošana, ko nevar mainīt pat ar koriģējošu izglītību. Ļoti nelabvēlīga ir prognoze par bērna, kas cieš no līdzīgas slimības, veidošanos.

Šādas slimības ārstēšana ir gandrīz bezjēdzīga. Tomēr, palielinoties hidrocefālijai, nepieciešama operācija. Spiedienu galvaskausa iekšpusē var samazināt, novirzot smadzeņu 4. kambari.

Ārstēšana ir tikai simptomātiska. Bērna garīgo neveiksmi nevar izlabot, ievērojami pasliktinās motora funkcija organismā, tāpēc bērns bieži nevar atrasties sēdus vai stāvus.

Ārstēšanas laikā nevajadzētu aizmirst par saistītajām sirds, nieru un žokļu anomāliju problēmām. Lai tos novērstu, bieži nepieciešama kvalificētu ārstu iejaukšanās.

Ja speciālists identificē kādu sindromu, kamēr viņš ir bērns, vecākiem būs jāpieņem nopietns lēmums: lai saņemtu abortu vai izglābtu bērnu, kurš visu mūžu cietīs no neārstējamas slimības.

Ķirurģiska iejaukšanās

Vienīgā šīs slimības ķirurģiskās ārstēšanas metode ir manevrēšana. Tātad hidrocefālijas simptomi kļūst mazāk izteikti un uzlabojas arī smadzeņu šķidruma noplūde.

Sekas

Bieži vien šādas anomālijas prognoze ir nelabvēlīga. Bērna paredzamais dzīves ilgums ir saistīts ar slimības klātbūtni. Saskaņā ar statistiku bērna nāve bieži var rasties, ja sindroms attīstās pēc dzemdībām. Smagās slimības komplikācijas ir:

  • Intelektuālie un psiholoģiskie trūkumi, kas nav novērsti visā dzīves laikā;
  • Palēnināja psihomotorisko;
  • Neirotiskas slimības, proti, palielināts muskuļu tonuss, traucēta motora funkcija.

Tā kā slimība ir iedzimta un attīstās ģenētiskā līmenī, tas nav iespējams novērst. Tādēļ preventīvie pasākumi būs bezjēdzīgi. Tomēr, kamēr sieviete nēsā bērnu, viņai periodiski jāpārbauda ar ultraskaņu, lai laikus konstatētu anomālijas attīstību. Grūtniecēm, ja ir aizdomas, ka bērnam attīstās Dandy-Walker sindroms, ultraskaņas izmeklēšana ir paredzēta dažu nedēļu intervālos. Ja tiek atklāta patoloģija, tiek pārbaudīts bērna invāzijas līmenis un pieņemts lēmums par to, vai ir ieteicams turpināt grūtniecību.

Jāatzīmē, ka šādas anomālijas veidošanās risks būtiski palielinās, ja sieviete turpina smēķēt un dzert alkoholu grūtniecības laikā. Šā iemesla dēļ ir ieteicams, lai grūtnieces uzturētu veselīgu dzīvesveidu, jo sekas, kas var rasties no šādas attieksmes, bieži vien nav apvienotas ar dzīvi.

Lasīt Vairāk Par Insultu